Het jou baba hierdie seldsame velsiekte? Kom ons gesels oor Harlequin Ichthyosis

'n Pasgebore baba se vel is gewoonlik baie glad en sag, reg? Maar dink daaraan, soms word sommige babas gebore met baie seldsame, effens ernstige veltoestande. Een so 'n seldsame, en met die eerste oogopslag, velsiekte word Harlequin Ichthyosis genoem. Jy mag dalk 'n bietjie bekommerd voel as jy hiervan hoor, maar kom ons praat in detail en eenvoudig daaroor.

Wat is Harlequin Ichthyosis?

Eenvoudig gestel, Harlequin Ichthyosis is 'n baie seldsame genetiese veltoestand wat pasgeborenes affekteer. Wanneer 'n baba met hierdie toestand gebore word, is hul hele liggaam bedek met dik, harde, skubberige plate vel. Hulle lyk soos diamantvormige stukke. Hierdie plate is so hard dat hulle kan kraak en afskilfer.

Hierdie styfheid van die vel kan selfs die vorm van die baba se gesig verander. Areas soos die ore, ooglede, neus en mond kan gerek en misvorm word. Nie net dit nie, maar die bewegings van die ledemate kan beperk word, en dit kan selfs moeilik wees om te eet en asem te haal.

Ons vel is soos 'n beskermende versperring tussen ons liggaam en die omgewing. Maar in hierdie geval van Harlequin Ichthyosis word hierdie beskermende versperring ontwrig as gevolg van hierdie abnormaliteite in die baba se vel. Dan is hier die probleme wat ontstaan:

• Dit word moeilik om die vrystelling van water uit die liggaam te beheer.
• Liggaamstemperatuur kan nie behoorlik gehandhaaf word nie.
• Die vermoë om infeksies te bestry, neem af.

Dit maak die baba meer vatbaar vir dehidrasie en ernstige, lewensgevaarlike infeksies in die eerste paar weke van die lewe. Na die pasgebore periode skil daardie dik lae geleidelik af, wat 'n rooi, skubberige voorkoms oor die hele baba se vel laat.

Harlequin Ichthyosis is die ernstigste vorm van die velsiekte ichthyosis. Daar is meer as 20 verskillende tipes ichthyosis. Voorbeelde sluit in lamellêre ichthyosis en ichthyosis vulgaris. In die verlede het babas wat met Harlequin Ichthyosis gebore is, 'n baie lae oorlewingsyfer gehad. Met gevorderde behandelings en intensiewe mediese sorg het babas egter 'n baie hoër kans om die kinderjare en adolessensie te oorleef.

Hierdie siekte is onder ander name bekend:

• ``Outosomale resessiewe aangebore ichthyose — harlekyntipe ichthyose''
• `Harlequin baba sindroom`
• `Harlequin fetus`
• `Ichthyosis congenita`
• `Igthyosis fetalis`

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is 'n baie seldsame toestand. Selfs in 'n land soos die Verenigde State, raak hierdie siekte ongeveer een uit elke 300 000 tot 500 000 babas wat gebore word.Dit is 'n situasie wat baie selde in Sri Lanka gesien word.

Wat is die simptome van Harlequin Ichthyosis?

Babas met Harlequin Ichthyosis word dikwels voortydig gebore. Wanneer hulle gebore word, is hul liggame bedek met dik, plaatagtige skubbe. Die vel is so dik dat diep skeure tussen die skubbe vorm. Ook is die baba se ooglede en lippe binnestebuite gedraai as gevolg van die velstrek. Die bors en maag is styf gerek, wat dit moeilik maak om asem te haal en te eet.

Hier is 'n paar ander simptome:

• Met 'n plat neus.
• Die ore is geposisioneer asof hulle aan die kop vas is.
• Hande en voete word klein en geswel.
• Abnormale gehoor.
• Gereelde respiratoriese infeksies.
• Verminderde gewrigsmobiliteit.
• Lae liggaamstemperatuur.

Wat veroorsaak dit?

Die hoofrede vir Harlequin Ichthyosis is 'n genetiese mutasie in die geen genaamd ABCA12 . Hierdie ABCA12-geen gee ons liggaam opdrag om 'n proteïen te produseer wat noodsaaklik is vir die groei van gesonde velselle. Een van die belangrikste funksies van hierdie proteïen is om lipiede na die buitenste laag van die vel, die epidermis, te vervoer en 'n beskermende versperring te skep.

By mense met hierdie siekte produseer die liggaam baie min of geen ABCA12-proteïen nie. Dit ontwrig die normale ontwikkeling van die epidermis, wat lei tot ernstige simptome.

Hierdie toestand word op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Eenvoudig gestel, beteken dit dat 'n kind twee kopieë van die aangetaste geen moet erf – een van die moeder en een van die vader. Beide ouers kan draers van die gemuteerde geen wees. Dit beteken dat hulle die geen het, maar gewoonlik nie simptome toon nie.

Wat is die moontlike komplikasies?

Die komplikasies van Harlequin Ichthyosis kan in erns wissel. Sommige van die komplikasies sluit in:

• Verminderde haargroei.
• Misvormings van die naels.
• Die vel jeuk dikwels.
• Moeilikheid om hitte en koue te verdra.
• Herhalende velinfeksies.
• Elektrolietwanbalanse in die liggaam.
• Verstywing en verharding van spiere, senings, vel en ander weefsels.
• Asemhalingsnood en -versaking.
• Sepsis is 'n skielike, ernstige bakteriële infeksie.

Hoe word die diagnose gemaak?

Dokters kan die toestand dikwels by geboorte diagnoseer op grond van die baba se fisiese voorkoms. As iemand in die familie die toestand al voorheen gehad het, kan prenatale genetiese toetse tydens swangerskap gedoen word.Dokters kan toetse vir mutasies in die ABCA12-geen aanbeveel. Ook kan ultraklankskanderings wat gedurende die tweede en derde trimester van swangerskap uitgevoer word, soms tekens van die toestand opspoor.

Wat is die behandelings vir Harlequin Ichthyosis?

Sodra 'n baba met hierdie toestand gebore word, word hy of sy in die Neonatale Intensiewe Sorgeenheid (NICU) opgeneem. Daar word die baba in 'n broeikas met hoë humiditeit geplaas om die baba se liggaamstemperatuur te help beheer. Hier is hoe verpleegsters vir die baba sorg:

• Gereelde borsvoeding.
• Was jou liggaam gereeld om die vel te versag en te help om skubbe te verwyder.
• Om skubbe te verwyder, vryf soms saggies met iets soos 'n puimsteen of 'n growwe spons.
• Wend bevogtigers aan om droogheid van die vel te verminder en die vel elastisiteit te gee.

As jou baba 'n ernstige geval van Harlequin Ichthyosis het, kan jy dit behandel met 'n orale retinoïed genaamd etretinaat . Hierdie medikasie help om ontslae te raak van die dik, skubberige vel. Dit kan ook help om simptome soos gevoelloosheid in die vingers, probleme met asemhaling, benoudheid in die bors en probleme met eet te verlig. Hierdie orale retinoïede kan egter ernstige newe-effekte veroorsaak wanneer dit langtermyn gebruik word, daarom gebruik dokters dit slegs as jou baba ernstige simptome het.

NICU (Intensiewe Sorgeenheid) Sorg

Terwyl jou baba in die neonatale intensiewe sorgeenheid (NICU) is, monitor spesialisdokters en verpleegpersoneel jou baba baie noukeurig. Hulle monitor voortdurend liggaamstemperatuur, vloeistofvlakke en tekens van infeksie . Hulle gebruik spesiale verbande en salwe om die vel klam te hou. Soms moet die baba deur 'n buis gevoed word.

Spesialiteitsmiddels

Benewens die orale retinoïede wat hierbo genoem word, benodig jy ook antibiotika om infeksie te voorkom, pynstillers en rome om droogheid en jeuk te verminder. Al hierdie moet gebruik word soos deur jou dokter voorgeskryf.

Langtermyn behandelingsgroep

Alhoewel jy jou baba huis toe kan neem nadat die dik velvlokkies afgeval het, sal jy steeds voortgesette mediese sorg en aandag benodig. Harlequin Ichthyosis vereis die hulp van 'n multidissiplinêre span dokters. Hierdie span kan insluit:

• Neonatoloë
• Dermatoloë
• Plastiese chirurge
• Genetici
• Oftalmoloë
• Otolaryngoloë (spesialiste in oor-, neus- en keelkunde)
• Fisioterapeute
• Ortopediste
• Voedingkundiges

Hierdie mediese span werk om die kind dwarsdeur sy of haar lewe van die nodige behandeling te voorsien.

Wat kan ek verwag as my kind hierdie toestand het?

Harlequin Ichthyosis is 'n chroniese toestand, wat beteken dat dit lewenslange sorg vereis. Daarom is dit belangrik om 'n dermatoloog te vind wat spesialiseer in hierdie toestand. Dit sal verseker dat jou kind die nodige behandeling regdeur hul lewe ontvang. Dit is ook belangrik om 'n daaglikse velsorgroetine te vestig wat sal help om enige velprobleme (skubberige, gekraakte, jeukerige vel) te beheer. Hierdie roetine sal regdeur hul lewe gevolg moet word.

Benewens velprobleme, kan die kind se vingers en tone verdik en styf word . Dit kan dit vir hom moeilik maak om dinge vas te gryp. Ook kan die enkels en knieë styf word, wat dit vir hom moeilik maak om te loop. Daar kan ook 'n mate van vertraging in die kind se fisiese groei en ontwikkeling wees. Geestesontwikkeling behoort egter normaal te plaasvind.

Om vir so 'n kind te sorg is 'n uitdaging, maar dit is baie belangrik om met behoorlike mediese advies, liefde en geduld op te tree.

Wat is die vooruitsigte vir hierdie siekte?

Ten spyte van vooruitgang in die behandeling vir Harlequin Ichthyosis, sterf sommige babas ongelukkig steeds aan die toestand. In een studie is 44% van babas wat met die toestand gebore is, oorlede. Die hoofredes vir dood in die eerste drie maande van die lewe was sepsis, respiratoriese versaking of 'n kombinasie van beide.

Vroeë behandeling met middels soos orale retinoïede het egter getoon dat dit oorlewingsyfers verhoog. In dieselfde studie wat vroeër genoem is, het 83% van babas wat met orale retinoïede behandel is, oorleef.

Kan Harlequin Ichthyosis voorkom word?

Dit is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie. As iemand in jou familie hierdie toestand het, of dit in die verlede gehad het, is dit 'n goeie idee om met 'n dokter te praat oor genetiese toetsing of genetiese berading . Daardie inligting kan nuttig wees wanneer jy besluite neem oor die verkryging van nog 'n kind.

Hoe sorg ek vir my kind?

As jou kind hierdie toestand het, is hier 'n paar dinge om te help om vir hulle te sorg:

• Leer deeglik oor jou kind se toestand. Lees betroubare bronne en probeer om 'n kenner hieroor te word.
• Hou die kind so gesond as moontlik.Voorsien voedsame kos, maak seker dat hulle genoeg oefening kry en neem hulle betyds vir mediese ondersoeke.
• Vind uit wat vir jou kind werk. Elke kind is anders. Wat vir een persoon werk, werk dalk nie vir 'n ander nie. Ontwikkel 'n daaglikse velsorgroetine wat by jou kind se behoeftes pas.
• Neem die kind se omgewing in ag. Oormatige droë, koue of warm omgewingstoestande, sowel as "gedwonge lughitte", kan 'n kind se vel selfs droër en meer broos maak. Dit kan ook die kind se algehele welstand beïnvloed.
• Hou 'n persoonlike velversorgingskissie. Hou altyd 'n sakkie met die dinge wat jou kind nodig het, soos sonskerm, salf en pynstillers.
• Gee jou kind 'n bietjie verantwoordelikheid. Bietjie vir bietjie sal jou kind leer hoe om na hul eie vel om te sien. Gee jou kind 'n bietjie verantwoordelikheid vir hul eie velversorgingsbehoeftes.
• In babatyd: Moedig vel-tot-vel-sorg en borsvoeding aan.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

As jou kind Harlequin Ichthyosis het, mag jy baie vrae hê. Hier is 'n paar vrae wat jy die dokter kan vra:

• Is Harlequin Ichthyosis pynlik?
• Waarom is dit ernstiger as ander tipes ichthyosis?
• Watter behandeling beveel jy aan vir my kind?
• Hoe kan ek my kind help om 'n normale lewe te lei?
• Wat is die snellers wat die kind se toestand kan vererger en moet vermy word?
• Is dit nie beter vir my kind om in die son uit te gaan nie?
• Watter ander komplikasies of gesondheidstoestande moet ek oppas?
• Waar kan ek 'n goeie ondersteuningsnetwerk vind?

Laastens, onthou dit ! (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om bang en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jou baba 'n seldsame toestand soos Harlequin Ichthyosis het. Jy mag dalk alleen voel en onseker wees oor wat om te doen. Maar die belangrikste ding is om dokters te vind wat kundig is oor hierdie siekte. Hulle kan jou kind help om die toestand te bestuur en jou lei om die hulp en ondersteuning te vind wat jy nodig het.

Om met ander ouers van kinders met soortgelyke toestande te praat, kan 'n groot bron van krag wees. Deur ervarings en advies te deel, kan jy maniere vind om jou kind te help om goed te leef. Dit is nie maklik om jou kind met 'n seldsame velsiekte te sien saamleef nie, maar onthou, daar is baie kinders wat gelukkig met hierdie toestande saamleef. Jy is nie alleen nie. Met die regte kennis, ondersteuning en liefde kan jy hierdie uitdaging die hoof bied.

`Harlequin Ichthyosis, genetiese velsiekte, pasgebore veltoestand, ABCA12-geen, ichthyosis, velversperring, neonatale sorg, retinoïede