Is jou bene en tande swak? Kom ons leer meer oor hierdie seldsame toestand (hipofosfatasie)

Het jy al ooit gehoor van 'n siekte waar die bene en tande swak en bros word? Miskien het jy al iemand in jou familie of 'n vriend se kind hierdie probleem sien hê. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van te weet. Dit word hipofosfatasie, of HPP, genoem.

Wat is hipofosfatasie?

Eenvoudig gestel, hipofosfatasie (HPP) is 'n seldsame genetiese toestand. Dit beïnvloed hoofsaaklik die manier waarop jou bene en tande ontwikkel. Om presies te wees, veroorsaak hierdie siekte dat jou bene en tande nie so sterk of so dik is soos hulle behoort te wees nie. In mediese terme mineraliseer of verkalk hulle nie behoorlik nie. Dit val onder die kategorie metaboliese beensiekte.

Dink daaraan, ons bene is soos betonpilare in 'n gebou, hulle moet sterk wees. Hulle benodig die regte hoeveelheid minerale soos kalsium en fosfor. Hierdie proses vind nie behoorlik plaas in die liggaam van iemand met HPP nie. Gevolglik word die bene sag en swak.

Die erns van HPP kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense kan dit so lig soos stresfrakture hê as gevolg van gereelde ongelukke in middeljare. In sommige gevalle kan dit egter so ernstig wees dat die baba in die baarmoeder (stilgeboorte) of binne 'n paar dae na geboorte kan sterf.

Wat is die hooftipes hipofosfatasie (HPP)?

HPP word in sewe hooftipes verdeel. Hierdie word geklassifiseer volgens die ouderdom waarop simptome begin en die erns van die siekte. Kom ons kyk na wat hulle is, van die ernstigste tot die minste ernstigste:

• Ernstige perinatale HPP: Dit is die ernstigste tipe.
• Ligte HPP wat voor geboorte voorkom (perinataal): In hierdie geval kan 'n mate van beenontwikkeling gesien word.
• Infantiele HPP: 'n Tipe wat na geboorte verskyn.
• Kinderjare HPP: Dit kan ook lig of ernstig wees.
• Volwasse HPP: Simptome verskyn na volwassenheid.
• Odontohipofosfatasie: Dit raak slegs die tande. Melktande val vinnig uit.
• Pseudohipofosfatasie: Dit is baie skaars. Alhoewel die alkaliese fosfatasevlak in die bloed normaal is, is die simptome soortgelyk aan dié van infantiele HPP.

Hoe algemeen is hierdie siekte genaamd HPP?

Trouens, HPP is 'n baie seldsame siekte in die algemene bevolking. Ernstige gevalle van HPP affekteer ongeveer een uit 100 000 tot een uit 300 000 babas wat elke jaar gebore word. Ligter vorme van die toestand, soos volwasse HPP, is egter baie minder algemeen. Dit beteken dat ongeveer een uit 6 000 tot 7 000 mense geraak kan word.

Die siekte is meer algemeen onder die Mennonitiese gemeenskap in Manitoba, Kanada, waar berig word dat ongeveer een uit elke 2 500 babas ernstige HPP ontwikkel.

Wat is die simptome van hipofosfatasie (HPP)?

Die simptome van HPP wissel baie. Simptome kan selfs binne dieselfde familie verskil. Die simptome wat jy ervaar, hang gewoonlik af van die tipe HPP wat jy het.

Simptome van Perinatale HPP

Dokters kan dikwels hierdie kenmerke van die fetus sien tydens ultraklankskanderings wat tydens swangerskap uitgevoer word:

• Kort, geboë, onderontwikkelde (ondergemineraliseerde) arms en bene.
• Onderontwikkelde borsribbes.
• Borsmisvormings (vlegende bors).

Sommige swangerskappe kan in 'n doodgeboorte eindig. Sommige babas kan binne 'n paar dae na geboorte sterf as gevolg van asemnood wat deur borsswakheid veroorsaak word.

Simptome van perinatale benigne HPP

Babas met hierdie toestand kan met geboë arms en bene gebore word. Dokters kan dit tydens ultraklank tydens swangerskap sien.

Na geboorte verbeter hierdie beenmisvormings egter geleidelik. Latere simptome kan wissel van infantiele HPP tot odontohipefosfatasie.

Eienskappe van infantiele HPP

Simptome van infantiele HPP begin gewoonlik rondom ses maande oud verskyn. Dit sluit in:

• Gewigstoename en groeiprobleme.
• Vroeë verlies van melktande.
• Abnormale samesmelting van die skedelbene (kraniosinostose), wat 'n verandering in die vorm van die kop kan veroorsaak (brachycephaly).
• Verhoogde druk binne die skedel (intrakraniale hipertensie). Dit kan hoofpyn en uitpeuloë (proptose) veroorsaak.
• Sagte, misvormde bene soortgelyk aan ragitis.
• Verbreding van die bene in die pols- en enkelarea.
• Misvormings van die bors en ribbes en hul frakture.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Gevalle van koors gepaard met beenpyn.
• Gebrek aan spiertonus (hipotonie). Sommige mense noem dit ook "slapkind-sindroom".
• Verhoogde kalsiumvlakke in die bloed (hiperkalsemie). Dit kan braking, hardlywigheid, moegheid en verlies aan eetlus veroorsaak.
• Selde kan aanvalle voorkom.

In sommige gevalle kan hierdie beenmineralisasieprobleme in infantiele HPP spontaan verbeter gedurende die kinderjare. Dit is egter noodsaaklik om behandeling te soek om permanente komplikasies te voorkom (bv. kort gestalte, beenmisvormings).

Simptome van HPP in die kinderjare

Kinderjare HPP kan wissel van lig tot ernstig. Simptome kan insluit:

• Ouderdomsgepaste verlies aan beenmineraaldigtheid en spontane frakture (dit is die hoofkenmerk van ligte HPP).
• Vinnige samesmelting van die skedelbene (kraniosinostose) en gevolglike verhoogde druk binne die skedel (intrakraniale hipertensie).
• Beenmisvormings wat sigbaar word rondom die ouderdom van 2-3.
• Been- en gewrigspyn.
• Voortydige verlies van melktande. Gewoonlik val een of meer tande uit voor die ouderdom van 5.
• Swakheid en vertraagde loop (nie die eerste tree teen 18 maande gee nie).
• Waggelende gang.

Soms kan HPP in die kinderjare skielik verbeter in jong volwassenheid. Komplikasies kan egter terugkeer in middeljarige ouderdom of ouderdom.

Simptome van Volwasse HPP

Simptome van volwasse HPP is ook baie uiteenlopend. Dit sluit in:

• Versagting van die bene (osteomalasie).
• Beenpyn.
• Verlies van permanente tande (sommige volwassenes met HPP het dalk as kinders ragitis gehad, of het dalk hul melktande voortydig verloor).
• Frakture, veral stresfrakture van die metatarsale bene of pseudofrakture (los sones) van die femur.
• Chroniese pyn en swakheid veroorsaak deur gereelde beenfrakture.
• Kalsiumneerslae rondom die gewrigte, wat gewrigsontsteking (kalsifiserende periartritis) en/of pyn veroorsaak.
• Skielike, erge gewrigspyn (chondrocalcinose of pseudogout, veroorsaak deur kalsiumafsettings in die kraakbeen).

Simptome van Odontohipofosfatasie

Hierdie tipe affekteer slegs jou tande - die bene van jou skelet word nie beïnvloed nie. Die hoofsimptoom is dat melktande voortydig uitval, wat beteken gedurende babajare of vroeë kinderjare. Sommige mense kan ook hul permanente tande onverwags verloor soos hulle ouer word.

Wat veroorsaak hipofosfatasie (HPP)?

Die hoofrede vir HPP is genetiese variante. Dit word spesifiek veroorsaak deur mutasies in die ALPL-geen . Normaalweg gee die ALPL-geen ons liggaam opdrag om 'n ensiem genaamd Weefsel-Nonspesifieke Alkaliese Fosfatase (TNSALP) te produseer. Hierdie ensiem is noodsaaklik vir ons bene en tande om behoorlik te mineraliseer, wat beteken dat hulle sterk word.

Dink aan hierdie TNSALP-ensiem as die hoofingenieur in 'n beenvervaardigingsfabriek. As dit nie behoorlik werk nie, sal die gehalte van die goedere (d.w.s. bene) wat uit die fabriek kom, afneem.

Wanneer veranderinge in die ALPL-geen verhoed dat die TNSALP-ensiem behoorlik geproduseer word, kan dit nie sy werk behoorlik doen nie.

Beenmineralisering is die proses waardeur die beenmatriks gevul word met 'n vaste materiaal soos kalsiumfosfaat. Hierdie beenmatriks bestaan ​​uit proteïene soos kollageen en minerale soos kalsium en fosfaat.

Die ernstigste vorme van HPP word veroorsaak deur genetiese veranderinge wat die aktiwiteit van die TNSALP-ensiem heeltemal blokkeer. Ander genetiese veranderinge wat die aktiwiteit van die TNSALP-ensiem verminder, maar dit nie heeltemal blokkeer nie, veroorsaak milder vorme van die siekte.

Hoe word hipofosfatasie (HPP) oorgeërf?

Ernstige vorme van HPP, soos perinatale HPP, word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat beide ouers die veranderde ALPL-geen aan hul kind moet oordra. Dikwels het ouers nie simptome van HPP nie en is hulle nie bewus daarvan dat hulle die geenvariasie dra nie, dus kan die kind verbaas wees wanneer die siekte ontwikkel.

Ligte vorme van HPP kan oorgeërf word in óf 'n outosomale resessiewe óf 'n outosomale dominante patroon. 'n Outosomale dominante patroon beteken dat 'n kind die siekte kan hê selfs al erf slegs een ouer die gemuteerde ALPL-geen .

Hoe word hipofosfatasie (HPP) gediagnoseer?

Dokters gebruik hoofsaaklik fisiese ondersoeke, beeldtoetse en laboratoriumtoetse om HPP te diagnoseer. 'n Dokter wat vertroud is met die siekte kan dit vinnig herken. 'n Dokter wat nie baie vertroud is met HPP nie, kan egter 'n rukkie neem om 'n diagnose te maak.

Toetse wat help om HPP te diagnoseer, is:

• Alkaliese Fosfatase (ALP) bloedtoets: ALP is 'n ensiem wat gekoppel is aan beenmineraaldigtheid. Mense met HPP het gewoonlik laer ALP-vlakke met ouderdom. Hierdie toets alleen kan egter nie die siekte bevestig nie, aangesien ander toestande ook lae ALP-vlakke kan veroorsaak.
• Piridoksaal 5ʹ-fosfaat (PLP) bloedtoets: PLP is 'n vorm van vitamien B6. Mense met HPP het gewoonlik hoër vlakke van PLP.
• X-strale: In ernstige gevalle van HPP, kan X-strale beendeformiteite toon wat spesifiek vir die siekte is. Omdat daar egter ander oorsake van beenprobleme is, mag u kind se dokter dit nie onmiddellik as HPP herken nie.
• Genetiese toetsing: Dit kan variasies in die ALPL-geen identifiseer wat HPP veroorsaak. Hierdie toets word egter nie in alle laboratoriums uitgevoer nie.

Hoe word hipofosfatasie (HPP) behandel?

Daar is tans geen geneesmiddel vir HPP nie. Asfotase alfa (Strensiq®) kan egter gebruik word.Die hoofbehandeling hiervoor is 'n entstof genaamd TNSALP. Dit word as 'n subkutane inspuiting gegee en dien as 'n ensiemvervangingsterapie. Dit kan gebruik word by kinders en volwassenes wat simptome het wat in die kinderjare begin.

Studies het getoon dat die middel Asfotase alfa asemhaling, kalsiumvlakke, beengesondheid en oorlewing by kinders met infantiele en juveniele HPP kan verbeter.

Ander behandelings fokus op die bestuur van spesifieke simptome en komplikasies. Jou kind mag dalk 'n span spesialiste benodig om hulle te behandel. Dit kan insluit:

• Kinderartse
• Ortopediste
• Pediatriese endokrinoloë
• Pediatriese neurochirurge
• Nefroloë
• Periodontiste (spesialiste in die weefsel rondom die tande)
• Spesialiste in pynbestuur
• Fisioterapeute
• Arbeidsterapeute

Enkele voorbeelde van ondersteunende behandelings:

• Respiratoriese ondersteuning vir asemhalingsprobleme.
• Helmterapie of chirurgie vir kraniosinostose.
• Die plasing van 'n shunt of kraniale chirurgie om verhoogde druk binne die skedel (intrakraniale hipertensie) te behandel.
• Vitamien B6 vir aanvalle wat deur HPP veroorsaak word.
• Gereelde tandheelkundige sorg van jongs af om tandprobleme te bepaal.
• Die beperking van kalsium in die dieet, sommige diuretika en kalsitonieninspuitings kan hoë bloedkalsiumvlakke (hiperkalsemie) veroorsaak.
• Nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs) vir been- en gewrigspyn.
• Frakture kan gips, spalke of chirurgie vereis om gebreekte bene te herstel (interne fiksasie).

Wat moet ek verwag as my kind hipofosfatasie (HPP) het?

Dit is belangrik om te onthou: Geen twee mense met HPP word op dieselfde manier geraak nie. Niemand kan presies voorspel hoe jou kind die toestand sal ontwikkel soos hulle grootword nie. Die beste ding wat jy kan doen, is, indien moontlik, om met 'n dokter te praat wat spesialiseer in die navorsing en behandeling van HPP. Hulle kan jou vertel watter simptome of veranderinge jy moet dophou en wat die toekoms inhou.

Kan hipofosfatasie (HPP) voorkom word?

Aangesien HPP 'n genetiese siekte is , kan dit nie voorkom word nie.

As jy bekommerd is oor die oordra van hipofosfatasie of ander genetiese siektes aan jou kinders, praat met jou dokter oor genetiese berading .

Hoe sorg ek vir my kind met HPP?

As jou kind HPP het, is dit belangrik dat jy betrokke raak om seker te maak dat hulle die beste moontlike mediese sorg kry. Sommige van die dokters wat jy sien, is dalk nie baie kundig oor hierdie seldsame toestand nie. Deur vir jou kind te pleit, kan jy hulle dus help om die beste moontlike lewensgehalte te kry.

Jy en jou gesin kan ook oorweeg om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit. Dit sal julle die geleentheid gee om ander te ontmoet wat soortgelyke ervarings as joune deurgemaak het, te gesels en idees te deel.

Wanneer moet my kind 'n dokter sien?

As jou kind hipofosfatasie het, moet hulle gereeld met hul mediese span vergader om behandeling te ontvang en simptome te monitor.

Dit kan oorweldigend wees om jou kind se HPP-diagnose te verstaan. Maar onthou, jou kind se gesondheidsorgspan sal hulle van 'n sterk bestuurs- en moniteringsplan voorsien wat spesifiek vir hulle is. Dit is belangrik om seker te maak dat jy, jou kind en jou gesin die ondersteuning kry wat hulle nodig het, en om gefokus te bly op jou kind se gesondheid. Jou kind se gesondheidsorgspan is hier om jou elke stap van die pad te ondersteun.

Wat is die hoofboodskap wat ons uit hierdie storie wil neem?

Hipofosfatasie is 'n seldsame genetiese toestand wat die sterkte van bene en tande beïnvloed. Die erns van hierdie toestand wissel van persoon tot persoon. Vroeë diagnose en behoorlike bestuur is die sleutel.

• Omdat HPP ' n genetiese siekte is, kan dit nie voorkom word nie.
• Simptome kan enige tyd begin, van geboorte tot volwassenheid.
• Die belangrikste ding is om die siekte vinnig te herken en behandeling van spesialisdokters te soek.
• Huidige behandelings (veral asfotase alfa) kan simptome beheer en lewensgehalte verbeter.
• Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet u nie bang wees om met u dokter te praat nie. Hulle sal u help.

Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is hulpbronne en ondersteuningsgroepe wat mense met hierdie toestande en hul families kan help.

Hipofosfatasie , HPP, genetiese siektes, beenswakheid, tandheelkundige siektes, pediatriese siektes, alkaliese fosfatase