Het jy nie ook 'n klein snytjie wat bloeding stop nie? Kom ons praat oor hemofilie!

Wanneer jy 'n klein wond opdoen of iewers getref word, stop die bloeding na 'n rukkie, reg? Dit is as gevolg van die natuurlike proses van bloedstolling in ons liggaam. Maar dink daaraan, sommige mense hou nie so maklik op met bloei nie. Selfs met 'n klein wond bloei hulle vir 'n lang tyd. Die liggaam word blou en kry kneusplekke. Die oorsaak van hierdie toestand kan 'n siekte genaamd hemofilie wees. Alhoewel baie mense nie presies hiervan weet nie, is dit iets belangriks wat ons moet weet. Kom ons praat eenvoudig hieroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat presies is hemofilie?

Eenvoudig gestel, hemofilie is 'n seldsame toestand waarin ons bloed nie behoorlik stol nie. Ons bloed bevat spesiale proteïene wat help om bloeding te stop wanneer dit begin. Ons noem dit "stollingsfaktore". Net soos mortel nodig is om bakstene bymekaar te hou wanneer 'n muur gebou word, is hierdie stollingsfaktore noodsaaklik om bloeding te stop.

'n Persoon met hemofilie produseer nie genoeg van een of meer van hierdie stollingsfaktore nie. Dit beteken dat selfs 'n klein sny langdurige bloeding kan veroorsaak. Soms kan bloeding binne die liggaam voorkom, veral in die gewrigte en spiere. Dit kan lewensgevaarlik wees.

Dokters verdeel die erns van hierdie siekte in drie kategorieë, afhangende van die hoeveelheid stollingsfaktore in die bloed.

• Ligte hemofilie: Bloeding kom gewoonlik voor na 'n ernstige besering of operasie.
• Matige hemofilie: Selfs geringe beserings kan oormatige bloeding veroorsaak. Die liggaam kan selfs blou word.
• Erge hemofilie: Bloeding kan intern en ekstern voorkom, selfs sonder enige ooglopende rede.

Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is dit met die nuwe behandelings wat beskikbaar is, moontlik om bloeding te beheer en 'n grootliks normale lewe te lei.

Is daar hooftipes hemofilie?

Ja, daar is drie hooftipes van hierdie siekte. Hulle is gebaseer op die tipe stollingsfaktor wat in die liggaam ontbreek. Om dit duidelik te verstaan, kyk na die tabel hieronder.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die hoofsimptome van hemofilie is ongewone of oormatige bloeding en kneusplekke. Die erns van hierdie simptome hang af van of jy ligte, matige of ernstige hemofilie het.

Oormatige bloeding

Stel jou voor, jy kry skielik 'n neusbloeding sonder rede. Of selfs 'n klein snytjie aan jou vinger, of na 'n operasie hou die bloeding nie lank op nie. As 'n klein baba hierdie toestand het, kan hulle selfs 'n speelding in hul mond sit en bloei.

Kneusing

Ons vel word blou wanneer bloed daaronder vloei. Mense met hemofilie kan blou word en maklik kneus, selfs al word hulle deur iets kleins getref. As 'n klein baba hul kop iewers stamp, kan hulle groot knoppe ontwikkel wat "ganseiers" genoem word.

Gewrigspyn en swelling

Dit is die ernstigste komplikasie van hemofilie. Bloeding kan binne die liggaam voorkom, veral in die gewrigte soos die knieë, elmboë en enkels. Die gewrigte word dan geswel, pynlik en warm om aan te raak. Wanneer dit met jong babas gebeur, kan hulle aanhoudend huil, weier om te kniel of loop.

Wat veroorsaak hemofilie?

Hemofilie is dikwels 'n genetiese siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word.Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in die gene wat ons van ons moeder of vader erf. Kom ons verstaan ​​dit 'n bietjie eenvoudiger.

Ons liggame word deur gene opdrag gegee om stollingsfaktore te vervaardig. Wanneer daar 'n verandering of defek in hierdie gene is, werk daardie instruksies nie behoorlik nie. Die gevolg is dat die liggaam nie die hoeveelheid stollingsfaktore produseer wat dit benodig nie.

Hierdie genetiese defek is op die X-chromosoom geleë.

• 'n Meisie het twee X-chromosome (XX), een van haar ma en een van haar pa.
• 'n Seun het een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY). Die X kom van die moeder en die Y kom van die vader.

Kyk nou hoe dit deur die geslagte heen gaan:

• As 'n moeder 'n X-chromosoom met hierdie defektiewe geen dra (ons noem dit 'n 'draer'), toon sy gewoonlik nie simptome nie, want sy het die ander gesonde X-chromosoom.
• As hierdie moeder se seun die gebrekkige X-chromosoom erf, sal hy hemofilie ontwikkel omdat hy geen ander gesonde X-chromosoom het om dit te beheer nie.
• As hierdie moeder se dogter die defektiewe X-chromosoom erf, sal sy ook 'n draer word. Sy kan ligte simptome toon, soos swaar menstruele bloeding.

Soms kan hemofilie spontaan ontwikkel, sonder om oorgeërf te word, as gevolg van 'n spontane geenverandering gedurende fetale lewe. Dit kan ook baie selde voorkom wanneer 'n persoon se immuunstelsel hul eie stollingsfaktore aanval. Ons noem dit 'verworwe hemofilie'.

Hoe diagnoseer 'n dokter dit?

As jy of jou kind hierdie simptome het, sal jou dokter jou eers ondersoek en vra of iemand in jou familie hierdie toestande gehad het. Dan sal hulle bloedtoetse aanvra om dit te bevestig.

• Volledige Bloedtelling (CBC): Meet die tipes en hoeveelhede selle in jou bloed.
• Protrombientydtoets (PT): Kontroleer hoe lank dit neem vir jou bloed om te stol.
• Gedeeltelike Tromboplastientydtoets (PTT): Dit is nog 'n toets wat bloedstollingstyd meet.
• Spesifieke Stollingsfaktortoetse: Dit bepaal presies watter stollingsfaktor jy tekort skiet en hoe laag dit is.

Wat is die behandelings hiervoor?

Die behandeling wat u ontvang, sal afhang van die tipe hemofilie wat u het en die erns van u toestand. Die hoofbehandeling is vervangingsterapie.

Eenvoudig gestel, dit behels om jou liggaam 'n inspuiting van 'n stollingsfaktor te gee wat laag in jou bloed is. Hierdie stollingsfaktore kan van menslike bloedplasma gemaak word of in 'n laboratorium gemaak word. Hierdie behandeling kan help om bloeding te voorkom en dit vinnig te stop as dit wel voorkom.

Daarbenewens is daar nou verskeie nuwe behandelings:

• Middels soos Marstacimab-hncq (Hympavzi®) en Concizumab (Alhemo®) : Hierdie blokkeer 'n proteïen wat bloedstolling voorkom en stimuleer 'n ensiem wat bloed help stol.
• Fitusiran (Qfitlia®): Hierdie middel keer dat ons lewer 'n stof (antitrombien) produseer wat verhoed dat bloed stol.
• Geenterapie: Dit is die mees gevorderde behandelingsmetode. Hierin word 'n gesonde geen in die liggaam geplaas om die defektiewe geen te vervang, wat die liggaam toelaat om die nodige stollingsfaktore te produseer.

Wanneer moet jy onmiddellik mediese advies inwin?

As u enige veranderinge in u liggaam opmerk, soos verhoogde bloeding of kneusplekke, vertel u dokter onmiddellik. As u ook enige van die volgende ernstige simptome ervaar, gaan sonder versuim na 'n hospitaal se Noodafdeling (ETU).

Dinge om te weet wanneer jy met hemofilie saamleef

Hemofilie is 'n lewenslange, of chroniese, siekte. Jy sal dus mediese sorg en monitering dwarsdeur jou lewe benodig. Maar moenie bekommerd wees nie. Met nuwe behandelings kan 'n persoon met hemofilie 'n lewe lei wat naby aan dié van iemand sonder die siekte is.

Hier is 'n paar dinge wat jou kan help om beter te voel terwyl jy met hierdie siekte saamleef:

• Beheer jou gewig: Soos jy gewig optel, neem die druk op jou gewrigte toe. Om 'n gesonde gewig te handhaaf, is belangrik om gewrigte te beskerm wat reeds beskadig is as gevolg van bloeding binne die gewrigte.
• Sorg goed vir jou tande: Dit is belangrik om jou tande goed te borsel en na jou tandgesondheid om te sien. Omdat prosedures soos tandtrekkings en wortelkanaalbehandelings bloeding kan veroorsaak, is dit die beste om dit te vermy.
• Oorweeg geestesgesondheid: Om met 'n chroniese siekte te leef, kan tot angs en depressie lei. Praat met jou dokter hieroor en soek geestesgesondheidsberading indien nodig.
• Wees veilig aktief: Om deel te neem aan aktiwiteite wat die risiko van beserings verminder, is goed vir jou liggaam en gees. Vra jou dokter watter oefeninge reg is vir jou.

Wanneer jy hemofilie het, kan selfs 'n klein besering wat ander dalk nie sal opmerk nie, 'n groot probleem vir jou wees. 'n Knie-stamp op 'n tafelpoot kan bloeding in 'n gewrig veroorsaak. 'n Neusbloeding kan onstuitbaar wees, selfs na 'n harde nies. Om met hierdie toestand saam te leef, kan uitdagend wees. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Jou mediese span is altyd daar om jou te help.