Kry jy of iemand in jou familie, veral 'n kind, gereelde maagpyn? Het jy al 'n bietjie bloed in jou stoelgang opgemerk? Of voel jy moeg en lusteloos? Ons verwerp hierdie simptome dikwels as 'n eenvoudige maagpyn of 'n voedselintoleransie. Soms kan hierdie simptome egter veroorsaak word deur 'n toestand waarvan ons nie veel gehoor het nie, maar waarvan ons beslis bewus moet wees. Vandag gaan ons oor een so 'n toestand praat, Juveniele Poliposis Sindroom (JPS).
Wat presies is JPS?
Eenvoudig gestel, is Juveniele Poliposis Sindroom (JPS) 'n genetiese toestand waarin abnormale groeisels op die binnewande van ons spysverteringstelsel (gastroïntestinaal - GI-kanaal) vorm. Ons noem hierdie groeisels medies poliepe . Stel jou 'n klein druiweagtige knop voor wat aan 'n steel in ons ingewande hang. Dit is hoe hierdie poliepe vorm.
Hierdie poliepe kan enige plek in ons spysverteringstelsel vorm.
- Maag
- In die dunderm
- In die dikderm (kolon)
- Rektum
Maar hulle word meestal in die dikderm en rektum aangetref. 'n Persoon met JPS kan enigiets van 'n paar tot honderde van hierdie poliepe hê.
Nou dink jy dalk dat omdat dit die woord "jeugdig" daarin het, dit 'n siekte is wat slegs jong kinders affekteer. Nie regtig nie. Die woord "jeugdig" verwys hier nie na die ouderdom waarop die siekte ontwikkel nie. Dit verwys na die aard van die selle wat gesien word wanneer die poliep geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek word. Meestal begin die simptome van hierdie siekte egter in die kinderjare of adolessensie verskyn, gewoonlik voor die ouderdom van 20.
Is daar hooftipes JPS?
Ja, JPS kan in drie hooftipes verdeel word. Hierdie klassifikasies is gebaseer op die grootte van die poliepe wat vorm en hul ligging.
| JPS-tipe | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Jeugpoliposis van babas (JPI) | Dit is die ernstigste en ernstigste vorm van JPS. Dit kom voor by babas en jong kinders. Simptome kan baie vinnig verskyn. |
| Veralgemeende jeugdige polipose | Dit is die mees algemene tipe JPS. Poliepe kan oral in die spysverteringskanaal ontwikkel, insluitend die maag, dunderm en dikderm. |
| Juveniele polipose coli | In hierdie tipe vorm poliepe slegs in die dikderm (kolon). Dit is 'n bietjie meer beperk in vergelyking met die ander twee tipes. |
Wie kry hierdie toestand? Is dit oorerflik?
JPS word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, so enigiemand kan dit ontwikkel. Dit is 'n baie seldsame toestand. Wêreldwyd is die voorkoms ongeveer een uit honderdduisend .
Ja, hierdie siekte kan oorgeërf word . JPS is wat ons medies 'n "outosomale dominante" toestand noem. Dit beteken eenvoudig dat selfs al erf 'n kind een kopie van die gemuteerde geen vir hierdie siekte van óf die moeder óf die vader, is dit genoeg vir die kind om hierdie siekte te ontwikkel.
- Ongeveer 75% van JPS-pasiënte erf die toestand van hul ouers.
- In die oorblywende 25% van gevalle kan die siekte voorkom as gevolg van 'n spontane mutasie in die kind se liggaam, al het die ouers nie hierdie geenmutasie nie.
Wat is die simptome van JPS?
Die hoofsimptoom van hierdie siekte is die vorming van poliepe, waaroor ons vroeër gepraat het, in die ingewande. Aangesien hierdie binne die liggaam gevorm word, kan ons hulle nie van buite af sien nie. In die meeste gevalle toon poliepe geen simptome totdat hulle 'n bietjie groter word of hul getal toeneem nie. Maar wanneer simptome begin verskyn, kan hulle so lyk.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Rektale bloeding | Dit is die mees algemene en eerste simptoom wat verskyn. Jy mag dalk helderrooi bloed in jou stoelgang sien. |
| Maagpyn of pyn | Jy mag dalk 'n vreemde, krampagtige pyn in jou maag ervaar. |
| Diarree | Langdurige diarree kan voorkom. |
| Hardlywigheid | Sommige mense kan ook hardlywigheid in plaas van diarree ervaar. |
| Anemie | Soos die bloed aanhou vloei, kan die hoeveelheid bloed in die liggaam afneem, wat tot bloedarmoede lei. Dit kan veroorsaak dat jy heeltyd moeg, bleek en swak voel. |
| Gewigsverlies | As jy sonder rede aanhou om gewig te verloor, kan dit ook 'n simptoom wees. |
Ander eienskappe wat by geboorte gesien kan word
Ongeveer 15% van JPS-pasiënte het ander fisiese abnormaliteite by geboorte benewens dermpoliepe.
- Gesplete lip en verhemelte
- Ekstra vingers of tone hê (polydaktielie)
- Ontwikkelingsafwykings van die brein, hart of urienstelsel
- Draaiing van die ingewande (Malrotasie)
Is daar 'n verband tussen JPS en kankerrisiko?
Dit is die belangrikste ding om te weet oor hierdie siekte. Die poliepe wat ontwikkel as gevolg van JPS is nie aanvanklik kankeragtig (benigne) nie. Hulle is normale gewasse. Met verloop van tyd is daar egter 'n baie hoë risiko dat hierdie poliepe in kanker sal omskep.
'n Persoon met JPS het 'n leeftydrisiko om spysverteringstelselkanker te ontwikkel van tussen 30% en 50%.
Daarom het iemand met JPS 'n verhoogde risiko om die volgende tipes kanker te ontwikkel:
- Kolorektale kanker
- Maagkanker
- Dundermkanker
- Pankreaskanker
Moenie hiervoor bang wees nie. Dit beteken nie dat almal kanker sal kry nie. Maar dit beteken wel dat die risiko hoër is. Daarom is dit uiters belangrik om die siekte op die regte tyd te diagnoseer en met die regte tussenposes gekeur te word soos deur jou dokter aanbeveel.
Wat is die spesifieke oorsaak van JPS?
Soos ons vroeër bespreek het, is dit 'n genetiese toestand. JPS word hoofsaaklik veroorsaak deur mutasies in twee gene in ons liggaam genaamd BMPR1A en SMAD4 .
Om dit te verstaan, kom ons gebruik 'n eenvoudige voorbeeld. Stel jou voor dat die selle in ons liggaam soos motors op 'n pad is. Twee gene genaamd BMPR1A en SMAD4 is soos verkeerspolisiebeamptes. Hulle beheer selgroei en -deling en gee die seine "Goed, verdeel nou" en "Goed, stop nou".
Wanneer hierdie twee gene muteer, soos wanneer daardie verkeersbeamptes weg is, verloor selle beheer. Hulle begin verdeel soos hulle wil, en teen 'n vinnige tempo. Dis hoe hierdie onbeheerde, delende selle bymekaarkom en hierdie gewasse vorm wat poliepe genoem word.
Benewens JPS, loop mense met mutasies in die SMAD4-geen die risiko om 'n ander genetiese toestand te ontwikkel, genaamd oorerflike hemorragiese telangiektasie (HHT).
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
Wanneer jy jou dokter van jou simptome vertel, sal hy of sy jou ondersoek en oor jou familie se mediese geskiedenis vra. Om JPS te diagnoseer , moet jy ten minste een van die volgende hê:
- Met vyf of meer poliepe in die dikderm en/of rektum.
- Die teenwoordigheid van poliepe elders in die spysverteringstelsel.
- Met ten minste een poliep en 'n familiegeskiedenis van JPS.
Daar is twee hooftoetse om hierdie siekte te bevestig.
1. Endoskopiese ondersoek / Kolonoskopie: Dit behels die invoeging van 'n dun, buigsame buis met 'n kamera en lig deur die anus om die hele binnekant van die dikderm en spysverteringskanaal te ondersoek. Dit kan help om te sien of daar poliepe is, hoeveel daar is, en waar hulle is. Tydens die ondersoek kan klein poliepe verwyder word en 'n weefselmonster (biopsie) kan geneem word vir toetsing.
2. Genetiese bloedtoets: 'n Bloedmonster word geneem en getoets vir die BMPR1A- of SMAD4-geenmutasies wat JPS veroorsaak. Dit kan die siekte 100% van die tyd bevestig.
Wat is die behandelings vir JPS?
Die hoofdoel van die behandeling van JPS is om die poliepe te verwyder.Dit kan simptome beheer en die risiko van toekomstige kanker verminder. Jou dokter sal die beste behandeling vir jou bepaal op grond van jou ouderdom, gesondheid, die aantal poliepe en hul ligging.
Daar is verskeie behandelingsmetodes:
- Verwydering van poliepe tydens 'n kolonoskopie: Indien die poliepe min in getal en klein in grootte is, kan hulle gesny en verwyder word met dieselfde instrument wat gebruik word om die ondersoek uit te voer.
- Chirurgiese verwydering van poliepe: As die poliepe groot is of op 'n plek is wat moeilik is om met 'n kolonoskoop te bereik, kan chirurgie nodig wees.
- Chirurgiese verwydering van 'n gedeelte van die dikderm: As 'n groot aantal poliepe in een area versprei is, kan dokters besluit om daardie hele gedeelte van die dikderm chirurgies te verwyder.
As jong kinders slegs een poliep het, word dit gewoonlik tydens 'n kolonoskopie verwyder. Chirurgie word selde op kinders uitgevoer.
Hoe om die siekte na diagnose te behandel?
JPS is 'n toestand wat langtermyn bestuur moet word. Na behandeling en verwydering van poliepe moet ons voortdurend gemonitor word om te sien of hulle teruggroei of nuwes vorm. Daarom doen ons siftingstoetse .
Jou dokter sal jou sê om hierdie toetse volgens 'n geskeduleerde skedule te hê.
- Bloedtoetse
- Kolonoskopie
- Boonste endoskopie
Die eerste toets word gewoonlik gedoen sodra simptome verskyn of voor die ouderdom van 15. Indien die toetsresultate goed is, sal u gevra word om die toets elke 3 jaar te herhaal. As u egter poliepe het en hulle verwyder is, moet u moontlik elke jaar 'n toets ondergaan. Indien die poliepe nie terugkeer nie, kan die interval tussen toetse tot 3 jaar verhoog word.
Dit is uiters belangrik vir jou gesondheid en lewe om hierdie skedule presies te volg. Dit kan jou help om kankerrisiko's vroegtydig op te spoor en te voorkom.
Wanneer moet jy 'n dokter sien?
Indien u enige van die simptome het wat ons bespreek het, veral bloed in u stoelgang , moet u dit nooit ignoreer nie. Dit kan 'n eenvoudige aambei wees, of dit kan 'n teken wees van 'n meer ernstige toestand soos JPS. Raadpleeg dus u dokter dadelik.
Ook, as iemand in jou familie al voorheen JPS gehad het, of as jy op 'n jong ouderdom dermkanker gehad het, is dit wys om met jou dokter daaroor te praat en genetiese toetse te laat doen indien nodig, selfs al het jy geen simptome nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Juveniele Poliposis Sindroom (JPS) is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak dat abnormale groeisels (poliepe) in die ingewande vorm. 'Juveniel' verwys na die aard van die poliep, nie die ouderdom nie.
- Moet nooit simptome soos bloed in die stoelgang, langdurige maagpyn of gewigsverlies ignoreer nie. Soek onmiddellik mediese advies.
- JPS verhoog die risiko om kanker in die toekoms te ontwikkel. Daarom is dit noodsaaklik om die siftingstoetse wat deur jou dokter aanbeveel word, betyds te ondergaan.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, kan dit suksesvol bestuur word en 'n gesonde lewe geleef word deur poliepe te verwyder en gereelde ondersoeke te ondergaan.
- As jy 'n familiegeskiedenis van JPS of dermkanker het, praat met jou dokter daaroor en oorweeg genetiese berading en toetsing.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by