Al is jou kind 'n bietjie ouer, toon hy nie tekens van puberteit soos sy vriende nie? Of het jy al opgemerk dat hy nie regtig sekere reuke ruik nie, byvoorbeeld die reuk van blomme of kos? Dinge soos hierdie kan 'n bietjie angs en kommer in ons as ouers veroorsaak. Daarom gaan ons vandag praat oor 'n toestand wat hierdie simptome toon, maar waaroor nie veel in die samelewing gepraat word nie, maar waarvan dit baie belangrik is om bewus te wees. Dit is 'n toestand genaamd Kallmann-sindroom .
Wat is hierdie Kallmann-sindroom?
Eenvoudig gestel, Kallmann-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand . Die belangrikste ding wat hierin gebeur, is dat 'n kind se puberteit aansienlik vertraag word . In sommige gevalle kan puberteit heeltemal stop. Boonop het baie mense met hierdie toestand 'n baie verminderde of volledige verlies van die reuksintuig . Ons noem dit ook "anosmie" in mediese terme.
Die rede vir hierdie toestand is dat terwyl die kind nog in die moeder se baarmoeder is, daar veranderinge in sommige gene plaasvind wat verband hou met die ontwikkeling van sy liggaam. Dink daaraan soos 'n klein foutjie in 'n rekenaarprogram. Soms kan hierdie genetiese veranderinge van ouers na kinders oorgeërf word. Dit wil sê, die kind ontvang hierdie genetiese eienskap van óf die moeder óf die vader. In sommige gevalle sê dokters egter dat hierdie genetiese veranderinge lukraak kan plaasvind, sonder enige duidelike familiegeskiedenis.
Hierdie toestand is meer algemeen by seuns as meisies. Gewoonlik gee ouers en dokters meer aandag daaraan wanneer 'n kind se puberteit buitengewoon laat is. Daarom word Kallmann-sindroom meestal tussen die ouderdomme van 8 en 15 gediagnoseer.
Dokters gebruik soms 'n ander naam vir hierdie toestand, naamlik "hipogonadotropiese hipogonadisme" . Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, beteken dit eenvoudig dat die testikels by seuns en die eierstokke by meisies nie genoeg van die geslagshormone produseer wat noodsaaklik is vir puberteit en seksuele funksie nie. Verstaan jy dit? Dit beteken dat daar 'n soort tekort in die hormonale stelsel is.
Wat is die simptome van Kallmann-sindroom?
Kom ons kyk nou watter simptome 'n persoon met Kallmann-sindroom toon. Sommige van hierdie simptome kan in die kinderjare gesien word, en sommige kan selfs na volwassenheid verskyn. Nie almal sal dieselfde simptome hê nie.
Die belangrikste ding is die eienskappe wat verband hou met puberteit:
- By meisies is borsontwikkeling óf heeltemal afwesig óf baie minimaal .
- Vir meisiesMenstruasie (menstruasie) mag glad nie voorkom nie, of dit kan baie later as normaal en onreëlmatig voorkom.
- Die penis en testikels van seuns is kleiner as normaal .
- Onvrugbaarheid is die verminderde of verlies van die vermoë om kinders te hê by beide mans en vroue gedurende volwassenheid.
Daarbenewens kan ander kenmerke gesien word:
- Volledige verlies van die reuksintuig (anosmie) of 'n baie verminderde reuksintuig is nog 'n kenmerk van Kallmann-sindroom.
- Sommige mense kan balansprobleme ervaar wanneer hulle loop of staan .
- Baie selde kan daar 'n gesplete verhemelte wees, 'n aangebore gesplete verhemelte in die boonste verhemelte.
- Tandprobleme , byvoorbeeld, ontbrekende tande of tande wat buitengewoon klein is (tandheelkundige abnormaliteite).
- Oogbewegingsprobleme , soos nistagmus, wat 'n toestand is waarin die oë vinnig en onbeheerbaar beweeg.
- Voel voortdurend uiters moeg (uitputting) .
- Vroue het onreëlmatige menstruasie .
- Lae seksdrang .
- Skielike veranderinge in bui , soms gepaard met gereelde gevoelens van angs, hartseer en woede.
- Baie selde is 'n toestand genaamd "renale agenesie" die geboorte sonder een nier .
- Sommige mense ontwikkel 'n kromming van die ruggraat (skoliose) .
- Gewigstoename sonder enige duidelike rede .
Die belangrike ding is dat nie almal al hierdie simptome het nie. Sommige mense kan selfs hul reuksin verloor. In sulke gevalle noem dokters die toestand "normosmiese idiopatiese hipogonadotropiese hipogonadisme (nIHH)". Dit beteken dat die reuksin normaal is, maar die hormoonprobleem is daar.
Waarom ontstaan hierdie situasie?
Goed, nou wonder jy waarskynlik: 'Waarom gebeur dit? Wat is die oorsaak?' Die hoofrede vir Kallmann-sindroom is sekere veranderinge of defekte in sommige van die gene in ons liggaam . Hierdie veranderinge ontwrig die komplekse prosesse wat 'n kind se puberteit beheer, wat in die brein begin.
Normaalweg begin hierdie puberteitsproses in 'n baie belangrike klier in die kind se brein, genaamd die hipotalamus, wat die hormoon Gonadotropien-Vrystellende Hormoon (GnRH) vrystel.Met die produksie van 'n chemiese stof genaamd. Dink daaraan, hierdie `(GnRH)` is soos die ``meesterskakelaar`` wat die hele proses van puberteit begin. In 'n kind met Kallmann-sindroom produseer die hipotalamus nie genoeg van hierdie `(GnRH)` hormoon nie, of miskien glad nie. Dus, omdat daardie ``meesterskakelaar`` nie ``aan`` is nie, begin die proses van puberteit nie behoorlik nie.
Hierdie hormoon (GnRH) help met seksuele volwassenheid, seksuele begeerte en die vermoë om kinders in die toekoms te hê (vrugbaarheid). Hierdie hormoon beweeg deur die bloedstroom na die pituïtêre klier, nog 'n belangrike klier in die brein. Die GnRH-hormoon gee dan 'n sein aan die pituïtêre klier om twee ander hormone te produseer. Hulle is:
- Follikelstimulerende hormoon (FSH)
- Luteïniserende hormoon (LH)
Hierdie twee hormone, `(FSH)` en `(LH)`, gaan direk na die eierstokke van meisies en die testikels van seuns, wat hulle help om geslagshormone (soos estrogeen en testosteroon) te produseer en seksuele ontwikkeling te veroorsaak. Dus, in die afwesigheid van `(GnRH)`, word hierdie hele ketting ontwrig.
Die rede vir die gebrek aan reuk hou ook verband met hierdie genetiese veranderinge. Sommige genetiese veranderinge beïnvloed ook die kind se brein se vermoë om te ruik. Normaalweg bespeur die olfaktoriese senuweeselle in ons neus verskillende reuke en stuur daardie inligting na die olfaktoriese bol in die brein (die deel van die brein wat verantwoordelik is vir reuk). In Kallmann-sindroom is daar 'n probleem met die ontwikkeling van hierdie olfaktoriese senuweeselle of hul verbinding met die brein. Gevolglik bereik die seine oor reuk nie die brein behoorlik nie.
Hoe is die genetiese invloed?
Navorsers het nou meer as 25 genetiese variasies geïdentifiseer wat Kallmann-sindroom en ander "hipogonadotropiese hipogonadisme"-toestande veroorsaak. Dit beteken dat die toestand waarskynlik deur meer as een geen veroorsaak word. Hiervan is verskeie gene gevind wat die sterkste met die toestand geassosieer word:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `GNRHR`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3`'
Hierdie genetiese veranderinge vind plaas gedurende die embrioniese stadium, dit wil sê terwyl die kind nog in die moeder se baarmoeder is. Soms kan hierdie veranderinge lukraak plaasvind, sonder enige rede. In baie gevalle kan hierdie veranderinge egter van ouers na kinders oorgeërf word.
Daar is verskeie maniere waarop hierdie genetiese veranderinge aan kinders oorgedra word. Ons noem hierdie oorerwingspatrone :
- Outosomale resessiewe oorerwing: In hierdie geval is beide ouers draers van die genetiese variasie (wat beteken dat hulle nie simptome het nie, maar die defektiewe geen het). Vir 'n kind om hierdie toestand te hê, moet beide ouers beide kopieë van die defektiewe geen erf.
- Outosomale dominante oorerwing: Hierdie toestand kan voorkom selfs al erf die kind een kopie van die defektiewe geen van een ouer (óf die moeder óf die vader).
- X-gekoppelde oorerwing: In hierdie geval is die defektiewe geen op die X-chromosoom. Dit kan mans meer affekteer.
Alhoewel dit ietwat diepgaande mediese feite is, dink ek dit is belangrik om 'n rowwe idee te kry van hoe hierdie toestand van geslag tot geslag deur gene oorgedra kan word.
Watter komplikasies kan dit veroorsaak?
'n Kind se puberteit is 'n baie belangrike mylpaal in hul fisiese en geestelike ontwikkeling. Kallmann-sindroom kan verhoed dat 'n kind daardie mylpaal soos verwag bereik. Dit beteken dat die kind se seksuele ontwikkeling vertraag kan word in vergelyking met ander kinders van dieselfde ouderdom, of selfs heeltemal kan stop.
Stel jou voor, wanneer 'n jong kind saam met ander vriende van sy ouderdom is, hoe moeilik dit moet wees om te sien dat hul vriende se liggame verander (soos om langer te word, hul stem te verander, 'n baard te laat groei, borste te ontwikkel), maar hul eie nie? Hulle mag skaam en minderwaardig voel oor hul voorkoms. Hulle mag voel dat hulle anders en geïsoleerd van ander is. As gevolg van dinge soos hierdie, is die kind meer geneig om geestesprobleme soos depressie of erge angs te ontwikkel. Dit mag moeilik wees om met ander by die skool en in die samelewing te kommunikeer.
Daarom is dit baie belangrik om fisiese behandeling aan 'n kind met hierdie toestand te bied, asook om na hul geestesgesondheid om te sien en berading te verskaf indien nodig . Die ondersteuning van ouers en onderwysers is ook hier baie waardevol.
Hoe vind dokters dit?
Gewoonlik, as jy enige bekommernisse het oor jou kind se ontwikkeling, byvoorbeeld, as hulle nie teen die ouderdom van 13-14 tekens van puberteit begin toon het nie, sal jy eers 'n pediater gaan sien. Alternatiewelik kan jy ook 'n endokrinoloog sien.
Die eerste ding wat die dokter doen, is om 'n deeglike fisiese ondersoek van die kind te doen . Dit wil sê, hulle kyk na lengte, gewig en tekens van puberteit (soos borsontwikkeling en genitale ontwikkeling). Dan vra hulle die kind en jou (die ouers) oor die fisiese veranderinge wat kinders gewoonlik tussen die ouderdomme van 8 en 15 ervaar. Hulle kan ook vra of iemand in die gesin vertraagde puberteit gehad het of glad nie deur puberteit gegaan het nie. Hulle sal ook vra of daar 'n probleem met die reuksintuig is.
Dan, as die dokter Kallmann-sindroom vermoed, kan hy of sy verskeie toetse aanbeveel, soos:
- Bloedtoetse:Dit is van die belangrikste toetse. Hulle kyk na die vlakke van verskeie hormone in die liggaam. Spesifiek, die pituïtêre hormone waaroor ons vroeër gepraat het, genaamd FSH en LH, en die geslagshormone testosteroon (by seuns) en estrogeen (by meisies). Hierdie hormoonvlakke is gewoonlik laag in Kallmann-sindroom.
- Toetse om reuksintuig te toets: Dit is 'n eenvoudige toets. Die kind kry 'n verskeidenheid bekende reuke (bv. koffie, seep, kruisement) en word gevra om hulle te identifiseer.
- Genetiese toetse: Dit behels die soek na spesifieke genetiese variasies in 'n bloedmonster waaroor ons vroeër gepraat het wat met Kallmann-sindroom geassosieer word. Hierdie toetse word egter nie altyd gedoen nie en kan 'n bietjie duur wees. Hulle word slegs gedoen indien nodig, na ander toetse.
- Soms kan 'n MRI-skandering van die brein gedoen word om te sien of daar enige probleme met die hipotalamus en pituïtêre kliere is, of of daar 'n gebrek aan ontwikkeling van die olfaktoriese bol is.
Is daar enige behandelings?
Gelukkig is daar effektiewe behandelings vir Kallmann-sindroom. Die hoofbehandeling is hormoonvervangingsterapie (HRT) . Dit behels die toediening van hormone aan die liggaam wat dit nie natuurlik produseer nie, of wat dit in lae hoeveelhede produseer. Die hoop is dat hierdie behandelings sal help om puberteit te begin, sekondêre seksuele eienskappe (soos gesigshare en borsontwikkeling) te ontwikkel en bene te versterk.
Die behandelings en tipes hormone wat gegee word, kan egter van persoon tot persoon verskil, afhangende van of die kind 'n seun of 'n meisie is, en volgens ouderdom.
Hier is 'n paar van die mees gebruikte behandelings:
- Vir seuns: Testosteroon is die hormoon wat gegee word. Dit kan as inspuitings (ongeveer een keer per maand), as velpleisters of as veljel wat daagliks aangewend word, gegee word .
- Vir meisies: Estrogeen word eers gegee. Later word dit met progesteroon gekombineer om menstruasie te veroorsaak. Hierdie kan as pille of as velpleisters gegee word.
- Soms, veral vir volwassenes wat beplan om kinders te hê, kan behandeling met 'n GnRH-hormoonpomp of inspuitings van hormone soortgelyk aan FSH en LH, soos HCG (menslike choriongonadotropien) en hMG (menslike menopousale gonadotropien), gegee word om ovulasie (by vroue) of spermproduksie (by mans) te stimuleer.
Nadat hierdie behandeling begin is, sal die dokter die kind gereeld ondersoek, hormoonvlakke nagaan en die behandelingsdosis aanpas soos nodig.
Wat kan jy verwag as jy met hierdie toestand saamleef?
'n Kind met hierdie toestand mag dalk vir die res van hul lewe of vir 'n lang tydperk hormoonvervangingsterapie moet neem. Dit is die normale situasie.
Maar die goeie nuus is dat beide mans en vroue met Kallmann-sindroom vrugbaarheid kan herwin met toepaslike hormoonterapie. Daar is spesifieke behandelings hiervoor. Sommige mans mag voortgaan om sperm te produseer nadat behandeling gestaak is. Dokters noem dit 'omkeerbare Kallmann-sindroom' . Maar dit gebeur nie met almal nie.
Om groot te word en adolessensie te betree, is 'n tyd van baie uitdagings in die lewe. Om Kallmann-sindroom te hê, kan daardie uitdaging selfs groter maak. Dit kan vertraagde puberteit veroorsaak, of selfs 'n algehele afwesigheid van puberteit. Dus, as jou kind hierdie sindroom het, mag hulle dalk nie die fisiese veranderinge ervaar wat hul maats doen nie. Dit kan hulle angstig laat voel oor hul voorkoms, skaam laat voel en probeer om hulself van ander te distansieer. Hulle mag voel asof hulle uitgesluit word, of dat hulle anders is.
Selfs al is daar geen vaste datum of tyd vir puberteit nie, as jy enige vrae of bekommernisse oor jou kind se ontwikkeling het, veral seksuele ontwikkeling, is die beste ding om te doen om met 'n pediater of 'n hormoonspesialis te praat . Hulle kan jou en jou kind behoorlik assesseer en die nodige leiding en behandeling verskaf.
Boodskap vir die Huis Toe
Goed, so uit wat ons breedvoerig bespreek het, hoop ek jy het 'n goeie, duidelike idee oor Kallmann-sindroom.
Kortliks, Kallmann-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat hoofsaaklik puberteit vertraag en dikwels ook verlies van die reuksin veroorsaak.
- Die hoofprobleem hierin is die hormoonproduksieketting wat in die brein begin.
- Hierdie toestand kan beide mans en vroue affekteer, maar dit is meer algemeen by seuns.
- Simptome kan dinge insluit soos om nie tekens van puberteit op die regte ouderdom te toon nie, verlies of verminderde reuksin, tandprobleme en oogbewegingsprobleme.
- Hormoonterapie is die hoofbehandeling. Hierdie behandeling kan lewenslank nodig wees.
- Behandeling kan dikwels puberteit veroorsaak en die vermoë om kinders te hê herstel .
- Sielkundige ondersteuning en berading is ook baie belangrik vir kinders en volwassenes met hierdie toestand.
- As jy enige twyfel oor jou kind se puberteit het, moenie uitstel nie en raadpleeg 'n dokter . Hoe gouer dit gediagnoseer word, hoe makliker is dit om behandeling te begin en potensiële komplikasies te verminder.
Ons hoop opreg dat hierdie inligting vir jou nuttig was. Onthou, jy is nie alleen in hierdie reis nie. Daar is bekwame dokters en beraders in Sri Lanka om diegene wat soortgelyke situasies ervaar, te help en te lei.
Kallmann -sindroom, vertraagde puberteit, verlies van reuksintuig, anosmie, hormonale probleme, genetiese siektes, hipogonadotropiese hipogonadisme
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by