Jou genetiese kaart: Kom ons leer oor die Kariotipe-toets in eenvoudige terme

Het jy al ooit gewonder hoe ons dinge soos ons oogkleur, velkleur en haartekstuur kry? Dit alles word bepaal deur die gene wat ons van ons ma en pa erf. Hierdie gene is netjies in chromosome verpak. Dus, soms kan daar veranderinge, byvoegings of aftrekkings in hierdie chromosome wees. Daarom noem ons 'n spesiale toets wat na sulke veranderinge soek.

Eenvoudig gestel, wat is 'n kariotipetoets?

Stel jou voor dat daar binne elke sel in jou liggaam 'n boekrak is met volledige inligting oor jou. Die boeke op hierdie boekrak word chromosome genoem. Gemiddeld het 'n gesonde persoon 23 pare van hierdie boeke, of 46 boeke. Ons kry die helfte hiervan van ons moeder en die ander helfte van ons vader.

'n Kariotipetoets neem hierdie chromosome uit jou selle en neem 'n "foto" daarvan. Dan kan ons presies sien,

• Is daar presies 46 chromosome?
• Het die aantal chromosome afgeneem? Of het dit toegeneem?
• Is daar enige abnormaliteite in hul vorm, grootte of rangskikking?

Uit sulke abnormaliteite kan ons leidrade kry oor sommige genetiese afwykings.

Wie benodig hierdie toets? In watter situasies?

Hierdie toets kan in verskeie situasies belangrik wees. Kom ons kyk wat hulle is.

Moet jy voorberei voor die toets?

Gewoonlik vereis hierdie toets nie veel voorbereiding nie. As jy egter onlangs 'n bloedoortapping gehad het, moet jy jou dokter vertel . Hy of sy mag jou vra om 'n paar dae te wag voordat jy die toets aflê.

In sommige gevalle kan jou dokter jou aanraai om vir 'n paar uur voor die toets te vas (nie te eet of te drink nie). Daarom is dit die beste om jou dokter te vra of daar enige spesiale instruksies is wat jy voor die toets moet volg.

Verskillende metodes om 'n kariotipetoets uit te voer

Daar is verskeie maniere om die selmonster wat vir hierdie toets benodig word, te bekom, afhangende van jou behoeftes en situasie.

• Bloedtoets: Dit is die mees gebruikte metode. Dit word gebruik vir volwassenes, babas en jong kinders.
• Beenmurgaspirasie en biopsie: 'n Monster van die beenmurg word geneem en getoets van mense met kanker of bloedverwante siektes soos leukemie.
• Amniosentese: Tydens swangerskap word 'n monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba in die baarmoeder geneem en getoets.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Toets wat 'n monster selle van die plasenta neem, wat voeding aan die baba verskaf tydens swangerskap.

Wat gebeur tydens 'n bloedtoets?

Dit is baie eenvoudig en kan binne 'n paar minute voltooi word.

1. By die laboratorium sal 'n klein hoeveelheid bloed met 'n dun naald uit 'n aar in jou arm geneem word.

2. Jy voel slegs 'n effense prikkende pyn.

3. Versamel die bloed in 'n buis, verwyder die naald en plaas 'n klein verband op die area.

Hoe neem jy 'n beenmurgmonster?

Dit word gewoonlik gedoen deur 'n dokter wat spesialiseer in kanker (onkoloog) of bloedsiektes (hematoloog).

1. Sommige mense kry medikasie om hulle dronk te laat voel.

2. Jy sal op jou sy of maag gedraai word en laat lê word.

3. Gewoonlik word 'n verdowende medisyne in die boonste gedeelte van die heupbeen ingespuit.

4. 'n Dun naald word dan deur die been ingesteek om 'n monster beenmurgvloeistof en 'n stukkie weefsel te neem. Jy mag dalk 'n effense druk of pyn op hierdie tydstip voel.

Wat gebeur tydens 'n amniosentese-toets?

Dit word gewoonlik tussen 15 en 20 weke van swangerskap gedoen.

1. Jy sal laat lê word en 'n skandering (ultraklank) sal uitgevoer word.

2. Terwyl jy die skandering dophou, word 'n dun naald deur jou buik in jou baarmoeder geplaas, met sorg dat die baba nie beseer word nie.

3. Hierdie naald word in die amniotiese sak geplaas, 'n vloeistofmonster word geneem en die naald word verwyder. Jy mag dalk 'n effense brandende of stekende sensasie op hierdie tydstip voel.

Hoe word Chorioniese Villusmonsterneming (CVS) gedoen?

Dit word gewoonlik tussen 10 en 13 weke van swangerskap gedoen.

1. Dit word ook gedoen deur na die skandering te kyk.

2. Daar is twee maniere om dit te doen. Een is om 'n monster van die plasenta te neem deur 'n dun buis deur die vagina en in die serviks in te voeg.

3. Die ander metode, soortgelyk aan amniosentese, behels die insteek van 'n naald deur die buik en die neem van 'n selmonster van die plasenta.

Is daar enige risiko's in hierdie toetse?

Soos met enige mediese toets, is daar 'n paar klein risiko's betrokke. Maar moenie bekommerd wees nie, ernstige risiko's is skaars.

• Tydens 'n bloedtoets: Daar kan kneusplekke, effense bloeding of pyn by die punksieplek wees.
• Tydens 'n beenmurgmonster: Bloeding, kneusing, infeksie of pyn by die punksieplek kan voorkom.
• Met amniosentese of CVS-toetse: Daar is 'n baie klein risiko van geringe bloeding, kneusplekke en baarmoederinfeksie. Daar is ook 'n baie seldsame risiko van miskraam (ongeveer een uit 100 met CVS, minder as een uit 200 met amniosentese).

Jou dokter sal hierdie risiko's in meer besonderhede aan jou verduidelik.

Hoe lank neem dit om die resultate te kry? Wat beteken die resultate?

Dit kan gewoonlik 'n paar weke duur vir die toetsuitslae om terug te kom. Vra jou dokter oor hierdie tydsbestek.

As die resultaat "abnormaal" is, beteken dit dat daar 'n verandering in jou of jou baba se chromosome is. Dit kan help om sommige genetiese toestande te identifiseer. Byvoorbeeld:

• Downsindroom (Downsindroom of Trisomie 21): 'n Toestand wat vertragings in intellektuele ontwikkeling en fisiese groei veroorsaak.
• Edwards-sindroom (Edwards-sindroom of Trisomie 18): 'n Toestand wat ernstige probleme met die longe, niere en hart veroorsaak.
• Patau-sindroom: 'n Toestand wat gekenmerk word deur groeivertraging en lae geboortegewig in die baarmoeder.
• Turner-sindroom: 'n Toestand wat die ontwikkeling van seksuele eienskappe by meisies voorkom.