Hou jou klein wondjie nie op bloei nie? Sal ons oor hemofilie praat?

Onthou jy toe jy 'n kind was, toe jy geval en jou knie of elmboog verstuit het, het die bloeding net na 'n rukkie opgehou? Is dit nie wonderlik nie? Wanneer ons bloei, het ons liggame 'n stelsel om dit te stop, wat 'n stelsel is wat bloed laat stol. Maar daar is sommige mense, en hierdie bloedstollingsproses werk nie behoorlik in hul liggame nie. Dit is wanneer ons praat van 'n toestand genaamd hemofilie . Dit kan 'n bietjie ernstig wees, maar met behoorlike bestuur is dit 'n toestand wat goed behandel kan word.

Wat presies is hemofilie?

Eenvoudig gestel, hemofilie is 'n toestand waarin ons bloed nie behoorlik stol nie, wat beteken dat wanneer ons bloei, dit nie maklik stop nie . Dit is hoofsaaklik 'n genetiese siekte , wat beteken dat dit deur gene van geslag tot geslag oorgedra kan word.

Stel jou voor jy het 'n klein snytjie aan jou hand. Normaalweg werk sekere proteïene in ons bloed, genaamd stollingsfaktore , saam om die wond toe te maak en die bloeding te stop. Dis soos om 'n gat in 'n muur toe te maak.

Maar by 'n persoon met hemofilie ontbreek een van hierdie stollingsfaktore in voldoende hoeveelhede, of die faktor werk nie behoorlik nie. Dis die probleem. Dis hoekom hulle vir 'n lang tyd kan bloei, selfs van 'n klein besering, of hulle kan maklik kneusplekke kry.

Hoe bloed eenvoudig stol

Wanneer ons begin bloei, is daar verskeie stappe om dit te stop.

1. Die eerste ding wat gebeur, is dat die bloedvate saamtrek. Dan neem die hoeveelheid bloed wat uitvloei effens af.

2. Dan kom klein selletjies, genaamd bloedplaatjies, in ons bloed na die plek van die besering en kleef aan mekaar vas en vorm 'n soort klein dam.

3. Vervolgens word die stollingsfaktore wat ek vroeër genoem het, geaktiveer, en werk een na die ander, wat 'n sterk gaas genaamd fibrien vorm, wat die bloedplaatjieversperring verder versterk en die bloeding heeltemal stop.

Wat in hemofilie gebeur, is dat in hierdie derde stap een van die stollingsfaktore ontbreek, sodat daardie sterk stolsel nie vorm nie.

Is daar tipes hemofilie?

Ja, daar is twee hooftipes hemofilie, afhangende van watter stollingsfaktor tekort skiet.

Hemofilie A

Dit is die mees algemene tipe hemofilie. Dit word veroorsaak deur óf nie genoeg stollingsfaktor VIII te hê nie, óf deurdat dit nie behoorlik werk nie.

Hemofilie B

Hierdie tipe word ook Kersfeessiekte genoem. Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan die negende bloedstollingsfaktor (Faktor IX).Dis oukei dat daar nie genoeg is nie, dis oukei dat dit nie behoorlik werk nie.

Die simptome van beide tipes is baie soortgelyk. Dit is egter baie belangrik om hierdie twee tipes akkuraat te identifiseer wanneer hulle behandel word. Omdat behandeling gegee moet word volgens die faktor wat afgeneem het.

Die erns van hierdie situasie

Die erns van hemofilie kan van persoon tot persoon verskil, afhangende van hoeveel van die gebrekkige stollingsfaktor in die liggaam teenwoordig is.

• Ligte hemofilie: Mense met ligte hemofilie het effens laer as normale bloedstollingsfaktore. Hulle mag dalk net vir 'n kort tydjie bloei as hulle 'n groot besering, operasie of 'n tandonttrekking het. Hulle mag dalk nie eers weet dat hulle hemofilie het totdat iets ernstigs gebeur nie.
• Matige hemofilie: Hierdie mense het selfs minder stollingsfaktore. Hulle kan selfs van geringe beserings oormatig bloei. Soms kan hulle sonder rede bloei (spontane bloeding).
• Erge hemofilie: Hierdie mense het baie lae vlakke van bloedstollingsfaktore. Hulle kan sonder enige ooglopende rede in gewrigte en spiere bloei. Selfs die kleinste kneusplek kan 'n groot probleem veroorsaak.

Waarom gebeur dit? Wat is die redes?

Hemofilie is dikwels 'n genetiese toestand , wat beteken dat dit deur gene van ouers na kinders oorgedra word.

Hoe dit van oorerwing (X-gekoppelde oorerwing) afkomstig is

Die geen vir hemofilie is op die X-chromosoom. Jy weet, vroue het twee X-chromosome (XX), terwyl mans een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY) het.

• 'n Meisie: Kry een X van haar ma en een X van haar pa.
• 'n Seunlike kind: Kry een X van die moeder en een Y van die vader.

Nou, as die defektiewe geen wat hemofilie veroorsaak op die X-chromosoom is,

• As 'n seun daardie defektiewe X-chromosoom van sy moeder erf, sal hy hemofilie ontwikkel. Omdat hy slegs een X-chromosoom het. As daar 'n defek daarop is, is daar geen ander X om daarvoor te vergoed nie.
• As 'n meisie 'n defektiewe X-chromosoom van haar ma of pa erf, maar 'n gesonde X-chromosoom het, sal sy nie simptome toon nie. Maar sy sal 'n draer wees. Dit beteken dat selfs al het sy nie hemofilie nie, kan sy die defektiewe geen aan haar kinders oordra. Baie selde kan vroulike draers ook ligte simptome toon.

Daarom kom hemofilie meestal by mans voor .

Stel jou voor, as 'n moeder 'n draer van hemofilie is, het elke seun wat vir haar gebore word 'n 50% kans om hemofilie te ontwikkel. Net so het elke meisie 'n 50% kans om 'n draer te wees.

Loop dit in families? (Spontane mutasies)

Dit is nie altyd nodig dat iemand in die familie hemofilie het nie. Soms, in ongeveer 30% van gevalle, kan hemofilie voorkom as 'n spontane mutasie in 'n geen. In daardie geval het niemand anders in die familie die toestand voorheen gehad nie.

Wat is die simptome van hemofilie? Hoe word dit gediagnoseer?

Die simptome van hemofilie wissel na gelang van die erns van die toestand. Algemene simptome sluit in:

• Gereelde voorkoms van groot, diep kneusplekke: Selfs 'n klein stampie kan 'n groot kneusplek veroorsaak.
• Aanhoudende bloeding van 'n besering, 'n tandonttrekking of na 'n operasie.
• Neusbloeding sonder rede.
• Bloeiende tandvleis.
• Bloeding in die gewrig (hemartrose): Dit is baie pynlik. Die gewrig word geswel, warm en kan nie behoorlik beweeg nie. Gewrigte soos die knieë, elmboë en enkels word die meeste aangetas. Op die lange duur kan dit ook gewrigskade veroorsaak.
• Bloeding in die spier: Dit veroorsaak ook pyn en swelling.
• Bloeding met urine of stoelgang.
• Vir babas: Soms is die eerste teken aanhoudende bloeding na besnydenis. Of na 'n inspuiting kan die area baie geswel raak en bloei.
• 'n Baie ernstige, maar seldsame toestand is bloeding in die brein. Dit kan simptome soos erge hoofpyn, braking, lomerigheid en stuiptrekkings veroorsaak. Dit is 'n noodgeval.

Hoe bepaal 'n dokter dat dit hemofilie is? (Diagnose)

As jy of jou kind enige van hierdie simptome het, is die beste ding om te doen om 'n dokter te raadpleeg. 'n Dokter sal gewoonlik 'n diagnose op die volgende maniere maak:

1. Vra oor familiegeskiedenis: Kontroleer of iemand in die familie hemofilie of ander bloedingsprobleme het.

2. 'n Fisiese ondersoek word uitgevoer: Kontrole vir kneusplekke, geswolle gewrigte, ens.

3. Bloedtoetse word gedoen:

• Siftingstoetse: Hierdie meet hoe lank dit neem vir bloed om te stol. Byvoorbeeld, toetse soos PTT (Parsiële Tromboplastientyd) en PT (Protrombientyd) . PTT-waardes kan verleng word in hemofilie.
• Stollingsfaktortoetse: Hierdie word gebruik om te bepaal of Faktor VIII en Faktor IX tekort skiet, en tot watter mate. Dit word gebruik om die tipe en erns van hemofilie te bepaal.

Selfs tydens swangerskap, as daar 'n familiegeskiedenis van hemofilie is, kan toetse gedoen word om te sien of die baba hemofilie het.

Wat is die behandelings hiervoor? (Behandeling)

Alhoewel hemofilie 'n ongeneeslike toestand is, is daar baie effektiewe behandelings beskikbaar.Hierdie behandelings kan help om bloeding te beheer en te voorkom, en jou help om 'n beter lewe te lei.

Vervangingsterapie

Dit is die hoofbehandeling. Dit behels die toediening van 'n bloedstollingsfaktor (Faktor VIII of Faktor IX) wat in die liggaam tekort skiet deur 'n aar (intraveneuse of IV-infusie). Hierdie faktore word óf van menslike bloedplasma óf deur genetiese tegnologie (rekombinante produkte) gemaak.

Hierdie behandeling word op twee maniere gedoen:

1. Profilaktiese terapie: Hierin word die faktor 'n paar keer per week aan die liggaam gegee voordat 'n bloeding plaasvind. Dit kan skielike bloeding voorkom, veral in die gewrigte. Dit word meestal gedoen vir mense met ernstige hemofilie.

2. Terapie op aanvraag: Hierin word die faktor slegs gegee nadat 'n bloeding begin het. Hierdie behandeling word gebruik vir mense met ligte hemofilie en diegene wat nie voorkomende terapie ontvang nie.

Ander medikasie

• Desmopressien (DDAVP): Dit is 'n medikasie wat gebruik kan word vir mense met ligte hemofilie A. Dit werk deur gestoorde Faktor VIII in die liggaam vry te stel. Dit kan as 'n neussproei of as 'n inspuiting gegee word.
• Antifibrinolitiese middels: Byvoorbeeld , tranexamiensuur . Hierdie middels werk deur die oplos van 'n bloedklont te vertraag. Hulle is nuttig in situasies soos tandtrekking en neusbloeding.
• Pynstillers: Jy kan dinge soos parasetamol neem om die pyn wat met bloeding in die gewrigte gepaardgaan, te verlig. Medikasie soos aspirien en NSAIDs (bv. ibuprofen, diklofenak) word egter nie aanbeveel vir mense met hemofilie nie, aangesien dit die risiko van bloeding kan verhoog.

Wat doen jy as jy bloei?

Daar is 'n paar dinge wat jy moet doen wanneer jy 'n bloeding het. Onthou die RICE- metode.

• R (Rus): Laat die beseerde gewrig of spier rus. Verhoed dat dit beweeg.
• I (Ys): Plaas 'n yspak vir ongeveer 15-20 minute, 'n paar keer per dag, op die beseerde area. Dit sal swelling en pyn verminder.
• C (Kompressie): Draai die beseerde area met 'n elastiese verband toe om dit effens styf te maak.
• E (Hoogte): Hou die beseerde arm of been bo die vlak van die hart.

Terwyl jy hierdie dinge doen, moet jy met jou dokter praat en Faktor-behandeling kry indien nodig.

Hoe om met hemofilie te leef

Om met hemofilie te leef, kan uitdagend wees, maar met behoorlike bestuur, bewustheid en ondersteuning kan jy 'n normale, aktiewe lewe lei.

• Ondersteuning van 'n span spesialisdokters: Wanneer hemofilie behandel word,Dit is baie belangrik om ondersteuning te kry van 'n span wat bestaan ​​uit 'n hematoloog, verpleegkundiges, fisioterapeute en maatskaplike werkers. Hulle sal jou adviseer oor behandeling, oefening en hoe om veilig te bly.
• Neem deel aan veilige aktiwiteite: Mense met hemofilie moet sport vermy wat baie beserings kan veroorsaak (bv. rugby, boks). Neem eerder deel aan veilige oefeninge soos swem, stap en fietsry (met 'n helm). Praat met 'n fisioterapeut om 'n oefening te kies wat reg is vir jou.
• Handhaaf goeie tandheelkundige gesondheid: Dit is baie belangrik om tandbederf en tandvleissiekte te voorkom, aangesien daar 'n risiko van bloeding is wanneer prosedures soos tandtrekkings uitgevoer word. Gaan voort om 'n tandarts te sien.
• Mediese waarskuwingsidentifikasie: Dra altyd 'n armband of kaart wat sê dat jy hemofilie het. Dit kan baie nuttig wees in 'n noodgeval.
• Sosiale ondersteuning: Om met ander mense met hemofilie en hul families te praat en ervarings te deel, is 'n groot sterkpunt. Indien daar sulke organisasies is, sluit by hulle aan.
• Hoop vir die toekoms: Nuwe behandelings vir hemofilie word voortdurend ontdek. Navorsing is ook aan die gang oor dinge soos geenterapie . Ons kan dus hoop vir die toekoms hê.

'n Boodskap vir die Huis Toe

Hemofilie is 'n bloedstollingsprobleem, maar dit is nie iets om voor bang te wees nie en kan goed bestuur word .

Die belangrikste ding is om vinnig mediese advies in te win as jy simptome het, 'n akkurate diagnose te kry en die behandeling te volg wat verskaf word.

As jy of iemand wat jy ken hemofilie het, onthou, jy is nie alleen nie. Met die kennis, ondersteuning en behandeling wat jy nodig het, kan jy ook 'n gesonde, aktiewe lewe lei. Moenie moed opgee nie!

Hemofilie , bloeding, bloedstolling, genetiese siektes, Faktor VIII, Faktor IX