Het jy 'n groot, donkerrooi, wynkleurige geboortevlek op jou baba se lyfie opgemerk toe hy gebore is? Of, soos jou baba groei, lyk een been langer en dikker as die ander? Jy mag dalk ook agterkom dat daar are is wat gedraai is. As jou baba een of meer van hierdie simptome het, is dit belangrik dat jy bewus is van die seldsame toestand waaroor ons vandag praat, genaamd Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS). Alhoewel dit dalk ingewikkeld klink, kom ons hou dit eenvoudig.
Eenvoudig gestel, wat is Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS)?
KTS is 'n baie seldsame aangebore toestand wat by geboorte voorkom. Dit raak slegs ongeveer een uit 'n miljoen mense wêreldwyd. Dit is dus nie baie algemeen nie. Daar is drie hoofprobleme wat by iemand met hierdie toestand gesien kan word.
1. 'n Rooi geboortevlek op die vel: Dit word ook 'n "portwynvlek" genoem omdat dit soos die kleur van 'n bietjie wyn lyk.
2. Spatare: Dit is die toestand wat ons "Spatare" noem.
3. Een arm of been word groter as die ander: Een been in die besonder kan langer of dikker word as die ander.
Benewens hierdie drie hoofsimptome, kan sommige mense ook probleme met die limfstelsel ervaar, wat help om vloeistofbalans in ons liggame te handhaaf.
Dokters noem dit soms "CLVM". Dit beteken dat hierdie toestand verskeie dele van ons liggaam aantas.
- C (Kapillêre): Dit is die baie fyn bloedvate wat ons are en arteries verbind. Daardie rooi geboortevlek word veroorsaak deur veranderinge hierin.
- L (Limfatiese stelsel): Dit beteken limfatiese stelsel. Deel van ons immuunstelsel.
- V (Vene): Dit beteken venes. Die bloedvate wat bloed na die hart dra.
- M (Misvorming): Dit beteken dat 'n deel nie normaal ontwikkel het nie.
Hierdie toestand is in 1900 deur twee Franse dokters ontdek. Daarom is hierdie sindroom na hulle vernoem.
Wat is die simptome van iemand met KTS?
Kom ons kyk van naderby na hoe hierdie toestand die bloedvate, sagteweefsel, bene en limfvate van 'n persoon met KTS beïnvloed. Om hierdie simptome duidelik te verstaan, sien die tabel hieronder.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Portwynvlek | Dit kan die eerste teken van KTS wees. Dit word veroorsaak deur swelling van die klein bloedvate (kapillêre) onder die vel. Dit kan in kleur wissel van ligpienk tot donkerwynrooi. Soos jy ouer word, kan hierdie kol donkerder of ligter word. Soms verskyn klein blasies op die kol, wat kan bars en bloei. |
| Spatare | Hierdie toestand kan byna almal met KTS affekteer. Wanneer hierdie probleme in die are op die veloppervlak voorkom, word die are in die bene, veral in die lies en dye, blou van kleur. Soms kan dit ook die are wat diep binne-in die liggaam loop, affekteer. As dit gebeur, is daar 'n risiko van bloedklonte (Diepveneuse Trombose - DVT). |
| Abnormale groei van 'n arm of been | Dikwels word net een arm of been groter as die ander. Dit kan in babajare begin. Dit affekteer meestal een been. Een been kan langer of dikker wees as die ander. Dit kan probleme veroorsaak met loop en beweeg. |
| Probleme met die limfatiese stelsel | Sommige mense het dalk ekstra of abnormaal gevormde limfvate. Wanneer hierdie nie behoorlik funksioneer nie, kan hulle limfvloeistof lek, swelling in die bene veroorsaak, of bekken-, blaas- of dermprobleme veroorsaak. |
| Pyn | Die are kan jeuk of seermaak. Probleme met bloedsomloop kan veroorsaak dat die bene swel en pynlik word. Ook kan die vergrote bene swaar of pynlik voel. |
Waarom gebeur hierdie situasie werklik?
Meestal word KTS veroorsaak deur 'n verandering in een van ons gene. Om presies te wees, word dit veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd PIK3CA.
Die belangrike ding is dat dit nie iets is wat van moeder na kind oorgeërf word nie. Hierdie genetiese mutasie kom sporadies voor, sonder enige rede. Daarom is daar as ouers geen rede om hartseer te voel of jouself hiervoor te blameer nie.
Soms het mense wat nie 'n verandering in die PIK3CA-geen het nie, ook KTS, daarom glo navorsers dat ander genetiese veranderinge verantwoordelik kan wees.
Watter ander komplikasies kan as gevolg van KTS voorkom?
Indien KTS nie behoorlik bestuur word nie, kan daar komplikasies voorkom, en dit is belangrik om daarvan bewus te wees.
- Bloedklonte: Bloedklonte (DVT) kan in die diep are van die bene vorm. Die grootste risiko is dat as hierdie bloedklont losbreek en in 'n aar in die longe vassteek, dit 'n lewensgevaarlike toestand (pulmonale embolisme) kan wees.
- Velinfeksies: Bakteriële infeksies wat onder die vel voorkom (sellulitis) kan voorkom.
- Swelling: Probleme met die limfstelsel kan veroorsaak dat vloeistof in die liggaam ophoop en swelling (limfedeem) veroorsaak.
- Interne bloeding: Bloeding kan voorkom vanuit die maag, ingewande, blaas, of by vroue, die voortplantingstelsel.
Baie selde kan sommige mense met KTS ook geboortedefekte ervaar wat die vingers of tone behels.
- Ekstra vingers hê (polidaktielie)
- Sindaktielie (vingers aanmekaar geheg)
Hoe diagnoseer 'n dokter KTS akkuraat?
'n Dokter sal eers die toestand diagnoseer deur na die baba se fisiese voorkoms te kyk. Indien ten minste twee van die drie hooftekens wat ons vroeër bespreek het (geboortemerke, spinnekopare en vergrote ledemate) teenwoordig is, word daar vermoed dat dit KTS kan wees. Aangesien hierdie tekens dikwels by geboorte sigbaar is, is daar tye wanneer dit gediagnoseer kan word voordat die baba van die hospitaal af huis toe gaan.
Die dokter kan verskeie toetse bestel om hierdie toestand te bevestig en presies uit te vind wat die gevolge op die liggaam is.
| Toets | Wat sien jy hierin? |
|---|---|
| CT-skandering of MRI-skandering | Kontroleer die toestand van die liggaam se sagte weefsel en bene, en die omvang van abnormale groei. |
| MRA (Magnetiese Resonansie Angiogram) | Dit is 'n spesiale tipe MRI-skandering. Dit kan die toestand van bloedvate en are baie duidelik sien. |
| Doppler-ultraklank | Kyk na die manier waarop bloed deur die are en arteries vloei, en kyk of daar enige blokkasie of terugvloei êrens is. |
Wat is die behandelings vir KTS?
Daar is geen geneesmiddel vir KTS nie. Daar is egter baie behandelings wat mense kan help om hul simptome en komplikasies te bestuur en 'n normale lewe te lei. Behandeling hang af van die individu se simptome.
| Behandelingsmetode | Wat gebeur daarmee? |
|---|---|
| Bloedverdunners (Antikoagulante) | Hierdie medisyne help om die risiko van bloedklonte te verminder. |
| Die middel Sirolimus | Hierdie medisyne vertraag of stop die groei van abnormale bloedvate, waardeur simptome en komplikasies verminder word. |
| Kompressiekouse | Dit help om swelling en pyn in die bene te verminder, en verminder die risiko van bloedklonte. Dit help om bloed van die bene na die hart te vloei. |
| Skoenlifte | As jou bene nie dieselfde lengte is nie, kan die byvoeging van 'n hoër gedeelte aan een skoen loop makliker maak. Dit help ook om die risiko van skoliose te verminder. |
| Laserterapie | Hierdie behandeling word gebruik om die kleur van 'n "portwynvlek"-geboortevlek op die vel te verlig. |
| Skleroterapie | 'n Spesiale vloeistof word in die problematiese are ingespuit, wat hulle deaktiveer en verseël. Dit is 'n effektiewe behandeling vir spatare. |
| Chirurgie | Chirurgie kan uitgevoer word om groot aarprobleme reg te stel, beenlengte gelyk te maak, of die grootte van 'n vergrote arm/been te verminder deur oortollige weefsel te verwyder. |
Wat is 'n paar dinge om veral versigtig oor te wees wanneer jy met KTS saamleef?
Wanneer jy met KTS saamleef, is dit baie belangrik om 'n goeie begrip van jou liggaam te hê en na sekere dinge om te sien.
- Sorg goed vir jou vel: Deur jou vel skoon en vry van beserings te hou, kan die risiko van velinfeksies verminder word.
- Bly so aktief as moontlik: Moenie te lank in dieselfde posisie bly nie. Gereelde oefening en stap kan die risiko van bloedklonte verminder.
- Dra kompressieklere soos deur u dokter voorgeskryf: Indien u dokter dit voorgeskryf het, dra altyd spesiale sokkies of klere wat swelling verminder.
- Vermy sekere voorbehoedmiddels: Praat met jou dokter oor die vermyding van dinge soos voorbehoedpille wat die hormoon estrogeen bevat, aangesien dit die risiko van bloedklonte verhoog.
- Tydens swangerskap en voor chirurgie: Gedurende hierdie tye moet u moontlik bloedverdunners neem om bloedklonte te voorkom, aangesien die risiko van bloedklonte hoër is. Praat met u dokter hieroor en kry advies.
Wanneer moet ek 'n dokter sien? Wat is die tye om na die ETU te gaan?
Dit is noodsaaklik vir iemand met KTS om gereelde ondersoeke dwarsdeur hul lewe te ondergaan. Dit is wanneer die toestand gemonitor kan word, behandeling as werkend beskou kan word, en enige nodige veranderinge aangebring kan word.
Soms moet jy egter in 'n noodgeval hospitaal toe gaan. Wees bewus van hierdie simptome.
Hier is die situasies wanneer jy dringend na die Noodbehandelingseenheid (ETU) moet gaan:
* As jy tekens van 'n bloedklont opmerk: As een been skielik pynlik, geswel, rooi en warm voel, kan dit 'n diepveneuse trombose (DVT) wees.
* As jy simptome van 'n bloedklont in die longe het: Skielike borspyn, probleme met asemhaling, vinnige asemhaling of die ophoes van bloed, kan dit 'n pulmonale embolisme wees. Dit is 'n noodgeval.
* Indien daar ernstige bloeding is: Indien daar onbeheerbare bloeding van enige plek in die liggaam is.
As jy enige van hierdie tekens sien, moenie tyd mors nie en gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se Noodafdeling (ETU).
KTS is 'n komplekse toestand, so jy mag dalk baie vrae hê. Elke keer as jy jou dokter sien, luister na alles wat in jou gedagtes is. Moenie dink: "Dit is net 'n probleem waarmee ek nie hoef te handel nie." Dit is die beste om oop en eerlik met jou dokter te wees.
Boodskap vir die Huis Toe
- Klippel-Trenaunay-sindroom (KTS) is 'n seldsame geboortedefek wat nie deur enige toedoen van die ouers veroorsaak word nie.
- Die drie hoofsimptome is: 'n donkerrooi geboortevlek (portwynvlek), spatare, en een arm of been wat groter is as die ander.
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie behandelings wat jou kan help om die simptome te bestuur en 'n baie goeie lewe te lei.
- Die belangrikste komplikasies om voor op te let, is bloedklonte (DVT, pulmonale embolisme) en oormatige bloeding. Wees altyd bewus van die waarskuwingstekens hiervan.
- Dit is baie belangrik om jou hele lewe lank in kontak met jou dokter te bly en gereelde ondersoeke by te woon.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by