Het jy al ooit opgemerk dat jou gewrigte meer buig as jou vriende s'n, of dat jy 'n bietjie meer rek as jou vriende? Of kry jy 'n groot kneusplek wanneer jy 'n klein plekkie tref? Alhoewel jy dalk dink hierdie dinge is normaal, kan dit wees as gevolg van 'n toestand waarvan ons nie veel gehoor het nie, genaamd Ehlers-Danlos-sindroom (EDS). Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat daaroor op 'n eenvoudige manier.
Eenvoudig gestel, wat is Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)?
Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n genetiese toestand wat ons liggame aantas. Dit veroorsaak dat die bindweefsel wat ons liggame bymekaar hou, verswak. Dink daaraan soos die gom wat dinge soos ons bene, kraakbeen en bloed bymekaar hou. By iemand met EDS is hierdie gom swak.
Dit kan veroorsaak dat jou gewrigte los raak, jou vel dun word en maklik kneus, en soms selfs jou bloedvate en interne organe swak word. Alhoewel daar tans geen geneesmiddel hiervoor is nie, kan jy jou simptome goed bestuur en 'n normale lewe lei.
Wat is die hooftipes EDS?
Dit is vernoem na die twee dokters wat die siekte eerste beskryf het, Ehlers en Danlos. Daar is tans 13 hooftipes van die siekte. Alhoewel elke tipe effens anders is, deel hulle almal 'n gemeenskaplike oorsaak: verswakking van die gewrigte en vel. Kom ons kyk na die hooftipes.
| EDS-tipe | Hoofkenmerke en beskrywing |
|---|---|
| Hipermobiele Ehlers-Danlos-sindroom (hEDS) | Dit is die mees algemene tipe. Die gewrigte buig oormatig. Dit kan lei tot gereelde verstuitings en ontwrigtings. Dit kan ook langtermyn spier- en beenpyn veroorsaak. |
| Klassieke Ehlers-Danlos-sindroom (cEDS) | In hierdie tipe is die vel baie glad, ongelooflik elasties en baieBroos. Die vel op die knieë en elmboë word maklik beseer en littekens opgebou. Verstuikte gewrigte, platvoete en hartklepprobleme kan ook voorkom. |
| Vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom (vEDS) | Dit is 'n minder ernstige, maar baie seldsame tipe. In hierdie toestand verswak die liggaam se bloedvatnetwerk, wat bloedvate en interne organe (bv. ingewande) in gevaar stel om te skeur. |
| Ander seldsame variëteite | Daar is ander, skaarser tipes, soos Kifoskolosie (kEDS) en Artrochalasia (aEDS). Hierdie kan spesifieke kenmerke hê soos skoliose, heupontwrigting by geboorte en oogprobleme. |
Wat is die algemene simptome van EDS?
Simptome kan wissel na gelang van watter tipe EDS jy het, maar hier is van die algemene simptome wat die meeste mense ervaar:
- Oormatige buigsame gewrigte: Stel jou voor as jy jou groottoon kan buig en dit aan die onderkant van jou hand kan raak, of as jy jou knieë agteroor kan buig, is dit 'n teken hiervan.
- Rekbare vel: Kan jy jou vel weg van jou liggaam rek en dit dan loslaat, en dit klik weer soos 'n rekkie in plek? Die vel kan selfs baie sag voel, soos fluweel.
- Maklike kneusplekke: Die vel is baie broos. Selfs 'n klein knop kan 'n groot kneusplek, letsels en wonde veroorsaak wat lank neem om te genees.
Die belangrike ding is, moenie aanvaar dat jy EDS het net omdat jy een of twee van hierdie simptome het nie. Maar as jy verskeie van hierdie simptome het, is dit die beste om met 'n dokter te praat.
Ander sigbare kenmerke
Benewens hierdie hoofkenmerke, kan jy ook dinge soos die volgende sien:
- Tandprobleme (skewe tande, bloeiende tandvleis)
- Gewrigspyn
- Voel moeg selfs nadat jy goed geslaap het
- Probleme met fokus
- Hoofpyn
- Platvoete
- Spierswakheid, veral in koue weer
- Moeilikheid om urine te beheer
- Duiseligheid
- Spysverteringstelselprobleme soos opgeblasenheid en gastritis
Simptome wat by jong kinders gesien kan word
As sommige kinders EDS het, kan jy ook sekere dinge in hul ontwikkeling sien.
- Vertraging in motoriese vaardighede soos sit, staan en loop.
- Nie 'n geskikte lengte of gewig vir ouderdom hê nie.
- By sommige seldsame rasse kan spesifieke gesigstrekke (groot oë, klein ken, dun neus) gesien word.
Waarom kom EDS voor?
Eenvoudig gestel, EDS vind plaas wanneer 'n proteïen genaamd kollageen in ons liggaam nie behoorlik geproduseer word nie. Kollageen, soos ek vroeër genoem het, is die "gom" wat ons bene, vel en organe bymekaar hou. Wanneer die sterkte van hierdie gom afneem, word alles wat verbind is swak en werk dit nie behoorlik nie.
EDS is 'n genetiese afwyking . Dit beteken dat dit van ouers na kinders oorgedra kan word. As jou ma of pa die toestand het, het jy 'n groter kans om dit ook te kry. Soms kan 'n nuwe persoon egter die toestand ontwikkel sonder dat enigiemand in die familie dit het.
Hoe diagnoseer 'n dokter dit?
Wanneer jy 'n dokter oor hierdie simptome gaan sien, sal hy eers 'n fisiese ondersoek doen.
- Gewrigsondersoek: Dit sal kyk hoe ver jy jou knieë, elmboë en vingers kan buig. Kan jy jou duim aan die onderkant van jou hand raak? Kan jy jou pinkie meer as 90 grade buig?
- Velondersoek: Kontroleer vir velstywe vel, kneusplekke en littekens.
- Familiegeskiedenis: Jy sal gevra word of jy of iemand in jou familie hierdie simptome al voorheen gehad het.
Meestal kan die dokter 'n idee kry uit hierdie toets alleen, maar soms is meer toetse nodig om die toestand te bevestig.
Toetse om te bevestig
- Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster kan geneem word om te sien of daar sekere geenmutasies is wat EDS veroorsaak.
- Ekkokardiogram: Indien daar 'n vermoede van 'n probleem met die hart of bloedvate is, kan hierdie pynlose skandering gedoen word om die funksie van die hart na te gaan.
- CT-skandering of MRI-skandering: Hierdie tipe skanderings mag nodig wees om te sien of daar enige effek op die ruggraat, senuwees of interne organe is.
- Velbiopsie: 'n Klein stukkie vel word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te kyk vir abnormaliteite in kollageen.
Hoe word dit behandel en bestuur?
Sodra jy geïdentifiseer het watter tipe EDS jy het, kan jy die simptome wat daarmee geassosieer word, bestuur. Jy mag dalk hulp van 'n verskeidenheid spesialiste benodig om dit te doen. Byvoorbeeld:
- Ortoped
- Dermatoloog
- Rumatoloog
- Kardioloog
Behandelingsopsies kan insluit:
- Fisioterapie: Oefening en fisioterapie is baie belangrik om spiere te versterk en gewrigstyfheid te verminder. Eenvoudige oefeninge soos stap en swem is baie goed.
- Arbeidsterapie: Leer jou die tegnieke en toerusting wat nodig is om daaglikse take maklik en sonder om jou liggaam te benadeel, uit te voer.
- Hulpmiddels: Dra stutte vir gewrigte, en gebruik toestelle soos 'n rolstoel indien nodig.
- Pynstillers: Jy kan pynstillers neem wat deur jou dokter voorgeskryf is vir gewrigspyn.
- Chirurgie: Indien ander behandelings nie die toestand beheer nie, word chirurgie uitgevoer om die gewrigte te herstel. Omdat mense met EDS egter dikwels vertraagde wondgenesing het, word dit as 'n laaste uitweg beskou.
Dinge om te oorweeg wanneer jy met EDS saamleef
EDS is 'n lewenslange toestand, daarom is dit belangrik om te leer om daarmee saam te leef.
- Beskerm jou vel: Gebruik sagte seep. Wend altyd sonskerm aan wanneer jy in die son uitgaan. Dra beskermende kussings op jou knieë en elmboë.
- Vermy hoë-impak sport: Vermy hardloop, spring en kontak sport. Vermy die optel van swaar voorwerpe.
- Sorg vir jou tande: Gebruik 'n tandeborsel met sagte hare.
- Geestesgesondheid: Om met hierdie toestand saam te leef, kan emosioneel uitputtend wees, so soek hulp van 'n berader of sluit aan by 'n ondersteuningsgroep met eendersdenkende mense.
As jy daaraan dink om 'n gesin te begin, kan jy die hulp van 'n genetiese berader soek om meer te wete te kom oor jou risiko om 'n kind te hê wat hierdie toestand erf.
Boodskap vir die Huis Toe
- Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n genetiese toestand wat die liggaam se bindweefsel verswak.
- Die hoofsimptome is oormatige buiging van die gewrigte, velstrek en maklike kneusing.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan simptome baie goed bestuur word deur fisioterapie, medikasie en lewenstylveranderinge.
- As jy hierdie simptome het, moenie bang wees om 'n dokter vir advies te raadpleeg nie. Korrekte diagnose en bestuur is die sleutel tot 'n gesonde lewe.
- Jy kan 'n normale lewe lei met die meeste tipes EDS. Die belangrikste ding is om nou saam met jou mediese span te werk.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by