Ruik jou baba na esdoringstroop? Kom ons leer oor hierdie gevaarlike siekte (esdoringstroop-uriensiekte)

Ruik jou pasgeborene se liggaam of urine vreemd soet, soos esdoringstroop? Jy mag dink dis normaal. Maar dit kan 'n teken wees van 'n ernstige toestand wat nooit geïgnoreer moet word nie en onmiddellike mediese aandag vereis. Hierdie toestand word esdoringstroop-uriensiekte, of MSUD in kort, genoem. Vandag gaan ons daaroor praat op 'n eenvoudige, maklik verstaanbare manier.

Wat presies is esdoringstroop-uriensiekte (MSUD)?

Eenvoudig gestel, is Esdoringstroop-uriensiekte (MSUD) 'n genetiese toestand wat by geboorte teenwoordig is, 'n leeftyd duur en lewensgevaarlik kan wees as dit nie behoorlik behandel word nie. Dit is 'n metaboliese versteuring. 'n Metaboliese versteuring klink dalk ingewikkeld vir jou. Maar dit is baie eenvoudig. Dit beteken dat daar 'n probleem is in die proses waardeur ons liggaam die kos wat ons eet in energie omskakel.

In MSUD kan ons liggame nie sekere aminosure, die boustene van proteïene, behoorlik afbreek en in energie omskakel nie. Hierdie probleem kom veral met drie aminosure voor:

• Leusien
• Isoleusien
• Valine

By mense wat met MSUD gebore word, word hierdie drie aminosure nie behoorlik in die liggaam afgebreek nie, dus versamel hulle in die liggaam tot toksiese vlakke. Hierdie toksiese toestand is die hoofsimptoom van die siekte, wat die reuk van esdoringstroop of verbrande suiker in die urine , oorsmeer en sweet is.

Wat is die hooftipes MSUD?

MSUD kan in vier hooftipes verdeel word. Nie alle tipes is dieselfde nie. Sommige is baie ernstig, terwyl ander 'n bietjie minder ernstig is.

Is hierdie siekte algemeen?

Nee. MSUD is 'n baie seldsame siekte . Wêreldwyd raak dit slegs ongeveer een uit elke 185 000 babas wat gebore word.

Hierdie siekte is egter meer algemeen onder sommige etniese groepe. Dit is veral algemeen onder mense van dieselfde familie of afstamming, dit wil sê mense wat met naasbestaandes trou. Dit is omdat die geen wat hierdie siekte veroorsaak meer algemeen in daardie gemeenskappe voorkom.

Wat is die simptome van MSUD? ​​Hoe herken ek 'n noodgeval?

Dit is baie belangrik om bewus te wees van die simptome, want dit help om vinnig met behandeling te begin.

Stel jou voor 'n ma met 'n pasgebore baba wat 'n vreemde, soet reuk opmerk wanneer sy haar baba se doek ruil of haar knuffel. Aanvanklik sal jy dalk nie daaraan aandag gee nie. Maar na twee of drie dae kan die baba nie eers melk drink nie, huil heeltyd en lyk lusteloos. Dit is wanneer jy vinnig moet dink dat dit nie normaal is nie.

Indien hierdie toestand onbehandeld gelaat word, kan dit vorder tot ' n metaboliese krisis, 'n baie gevaarlike noodgeval.

Selfs by kinders en volwassenes wat met MSUD gediagnoseer is, kan hierdie tipe metaboliese krisis veroorsaak word deur iets soos 'n infeksie, 'n ongeluk of erge stres. Dit is dus belangrik om altyd hiervan bewus te wees.

Waarom kom hierdie siekte voor?

MSUD word veroorsaak deur ' n genetiese mutasie , wat van ouers na kinders oorgeërf word.

Eenvoudig gestel, ons liggame benodig 'n spesiale tipe ensiem om die aminosure waaroor ons vroeër gepraat het, af te breek: leusien, isoleusien en valien. Ons gene gee ons opdrag om hierdie ensieme te maak.

'n Persoon met MSUD het 'n mutasie, of defek, in hierdie gene wat instruksies verskaf. Dit veroorsaak:

• Die betrokke ensiem word moontlik glad nie in die liggaam geproduseer nie .
• Of, nie genoeg ensieme word dalk geproduseer nie .
• Soms, selfs al word ensieme geproduseer, funksioneer hulle moontlik nie behoorlik nie .

Wat ook al die rede is, wat uiteindelik gebeur, is dat daardie drie aminosure in die liggaam ophoop en giftige vlakke bereik.

Hoe word hierdie siekte oorgeërf?

Dit word oorgeërf in 'n outosomale resessiewe patroon . Dit klink na 'n ingewikkelde woord, nè? Kom ons hou dit eenvoudig.

Vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, moet beide die moeder en vader draers van die defektiewe geen wees. 'n Draer beteken dat die persoon beide 'n goeie kopie en 'n defektiewe kopie van die geen in hul liggaam het. Draers ontwikkel nie hierdie siekte nie. Dit is omdat die goeie kopie van die geen die nodige ensiem produseer.

As beide ouers egter draers is, kan die kind die defektiewe geen van beide die moeder en die vader erf. Slegs as beide defektiewe gene oorgeërf word, sal die kind MSUD ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie siekte?

Gifstowwe wat in die liggaam ophoop, kan verskeie van ons orgaanstelsels beskadig. Indien dit onbehandeld gelaat of nie behoorlik bestuur word nie, kan die volgende komplikasies voorkom:

• Breinskade , senuweestelselprobleme en ontwikkelingsvertragings.
• Verhoogde risiko vir geestesgesondheidstoestande soos aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD), angs en depressie.
• Verminderde beenmassa ( osteoporose ), wat kan veroorsaak dat bene maklik breek.
• Inflammasie van die pankreas ( pankreatitis ), veral wanneer daar 'n metaboliese krisis is.
• Chroniese hoofpyn veroorsaak deur verhoogde druk in die skedel.
• Bewegingsversteurings soos bewing en onbeheerde spiersametrekkings.
• Koma en selfs die dood kan voorkom as gevolg van infeksie, stres of swak dieet.

Hoe om die siekte te diagnoseer? (Diagnose)

Klassieke MSUD word gewoonlik gediagnoseer tydens pasgeborene-siftingstoetse, wat bloedtoetse is.

Daarbenewens kan toetse tydens swangerskap gedoen word om te bepaal of die baba die siekte het. Dit kan gedoen word deur 'n klein monster van die plasenta te neem ( chorioniese villusmonsterneming ) of die amniotiese vloeistof rondom die baba te toets ( amniosentese ).

Kinders met ander tipes MSUD toon moontlik nie simptome in die vroeë kinderjare nie. Simptome mag eers 'n paar jaar later verskyn. Dan sal die dokter die siekte deur middel van bloedtoetse en genetiese toetse bevestig. Ook die spesiale soet reuk wat uit die kind se liggaam kom, is 'n groot leidraad tot die siekte.

Wat is die behandelings vir MSUD?

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir MSUD is nie, kan dit goed bestuur word en 'n normale lewe kan bereik word. Behandeling het twee hoofdoelwitte:

1. Beheer van die vlakke van daardie drie aminosure in die liggaam.

2. Verskaf noodbehandeling indien 'n metaboliese krisis voorkom.

1. Dieet

Dit is die belangrikste deel van die bestuur van MSUD. Die pasiënt moet vir die res van hul lewe 'n baie streng dieet volg. Dit beteken die beperking van proteïenryke voedsel. Omdat daardie drie problematiese aminosure in proteïene voorkom.

’n Pasgebore baba kry ’n spesiale soort melkpoeier wat nie hierdie drie aminosure bevat nie, maar al die ander voedingstowwe bevat.

Dit is noodsaaklik om met 'n voedingkundige saam te werk om 'n veilige en gesonde dieetplan te ontwikkel wat geskik is vir elke pasiënt.

2. Konstante monitering

'n Pasiënt met MSUD moet vir die res van hul lewe onder mediese toesig wees. Bloed- en urientoetse word gereeld uitgevoer om die aminosuurvlakke in die liggaam na te gaan. Die dieet word aangepas op grond van die resultate.

3. Noodbehandeling vir metaboliese krisisse

Indien u simptome van 'n metaboliese krisis ontwikkel, moet u onmiddellik in die hospitaal opgeneem word. In die hospitaal kan die mediese span die volgende behandelings verskaf:

• Aminosuurvlakke word beheer deur intraveneuse (IV) glukose en insulien toe te dien.
• Noodsaaklike, maar onskadelike, voedingstowwe word deur 'n nasogastriese buis of IV aan die liggaam gegee.
• Hemodialise word uitgevoer om giftige stowwe uit die bloed te verwyder.
• Komplikasies soos breinswelling word gereeld nagegaan en die nodige behandeling word verskaf.

Kan hierdie siekte met 'n leweroorplanting genees word?

Ja. Dit is die beste hoop vir MSUD-pasiënte.Klassieke MSUD kan suksesvol genees word met 'n leweroorplanting.

Die rede hiervoor is dat die ensiem wat die problematiese aminosure afbreek, hoofsaaklik deur die lewer geproduseer word. Dus, wanneer 'n gesonde lewer oorgeplant word, produseer daardie lewer die nodige ensiem. Daarna kan die pasiënt 'n normale lewe lei sonder enige dieetbeperkings of simptome.

'n Leweroorplanting is egter 'n groot operasie. Dit het risiko's. Dit vereis ook lewenslange immuunonderdrukkers om te verhoed dat die liggaam die nuwe lewer verwerp. Hierdie metode het egter vir baie mense beter resultate gebring as om met MSUD te leef.

Is daar 'n manier om hierdie siekte te voorkom?

Omdat MSUD 'n genetiese siekte is, kan dit nie heeltemal voorkom word nie. Die risiko dat 'n kind die siekte erf, kan egter verminder word.

As iemand in jou familie MSUD het, is dit belangrik om met jou dokter daaroor te praat voordat jy 'n baba kry. Jy en jou maat kan 'n genetiese toets kry om te sien of julle draers is. As julle albei draers is, kan julle met 'n genetiese berader praat oor julle risiko om die siekte aan julle kind oor te dra en watter stappe julle kan neem om dit te voorkom.