Is jou kleinding altyd moeg en slaperig? Raak dit baie moeilik selfs al kry hy verkoue of mis hy 'n maaltyd? Gooi hy op of verloor hy sy krag in sulke tye? Miskien is daar 'n mediese toestand agter hierdie dinge waaroor ons nie veel praat nie, maar dit is baie belangrik om te weet. Dit is een so 'n toestand wat MCAD-tekort genoem word. Vandag gaan ons baie eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Eenvoudig gestel, wat is MCAD-tekort?
Dink aan ons liggaam as 'n motor. 'n Motor benodig brandstof om te loop. Op dieselfde manier benodig ons liggaam energie om sy werk te doen. Ons kry hierdie energie van die kos wat ons eet. Ons hoofbronne van energie is koolhidrate (stysels) en vette.
Normaalweg gebruik ons liggame eers koolhidrate vir energie. Maar wanneer ons ure lank sonder om te eet gaan, of wanneer ons nie kan eet nie as gevolg van siekte soos koors of braking, begin ons liggame vet as 'n sekondêre bron van energie gebruik.
Daar is 'n spesiale ensiem in ons liggaam wat hierdie vet in energie omskakel. Dit word mediumketting-asiel-koënsiem A-dehidrogenase genoem. Hierdie ensiem help om die mediumketting-vetsure wat in die kos wat ons eet en in ons liggame voorkom, af te breek en energie te skep.
By 'n kind met MCAD-tekort produseer die liggaam nie genoeg van die spesiale ensiem wat ek genoem het nie. Dit beteken daar is 'n tekort daaraan. Wat dus gebeur, is dat as hierdie kind vir 'n lang tyd nie eet nie, kan sy liggaam nie vet gebruik om energie op te wek nie. As gevolg hiervan neem die liggaam se energie skielik af, en die kind bevind homself in 'n moeilike situasie.
Hoe ontstaan hierdie toestand? Is dit geneties?
Ja, dit is 'n volledig genetiese toestand . Dit beteken dat dit van die moeder of die vader geërf word. Die oorsaak hiervan is 'n mutasie in die geen genaamd 'ACADM'.
Dit word oorgeërf in 'n 'outosomale resessiewe' patroon. Ek sal eenvoudig verduidelik wat dit beteken.
Stel jou voor dat beide ouers een gesonde kopie van die `ACADM`-geen het, en die ander kopie het 'n klein verandering (mutasie). Maar omdat hulle een gesonde kopie het, toon geeneen van die ouers enige simptome nie. Hulle word ``draers'' genoem.
Wanneer 'n paar draerouers soos hierdie 'n kind kry,
- Daar is 'n 25% kans dat 'n kind hierdie toestand sal ontwikkel (as hulle die gemuteerde geen van beide hul moeder en vader erf).
- Daar is 'n 50% kans dat die kind 'n asimptomatiese draer sal wees, net soos die ouers.
- Daar is 'n 25% kans dat die kind hierdie gemuteerde geen glad nie sal erf nie en 'n heeltemal gesonde kind sal wees.
Die belangrike ding is dat aangesien dit 'n genetiese toestand is, daar niks is wat ouers voor of tydens swangerskap kan doen om te verhoed dat dit aan hul kind oorgedra word nie. Moet dus nie skuldig voel daaroor nie.
Wat is die simptome van MCAD-tekort?
Hierdie simptome verskyn gewoonlik gedurende babajare of vroeë kinderjare, veral wanneer die kind siek is met koors of braking en nie kan eet nie, of wanneer die gaping tussen maaltye toeneem.
Kom ons verdeel hierdie simptome in twee tipes.
| Algemeen gesiene simptome | Ernstige en noodsituasies |
|---|---|
| Lae bloedsuiker (hipoglukemie): Die kind kan skielik bleek, sweet en koud word. | Aanvalle: 'n Skielike verlies van bewussyn en stuiptrekkings. |
| Braking: Braking van kos. | Asemhalingsprobleme: Moeilike asemhaling. |
| Oormatige slaperigheid en lusteloosheid: 'n Gevoel van lomerigheid en lusteloosheid wat dit moeilik maak om die kind wakker te maak. | Lewerprobleme: Lewerskade. |
| Spierswakheid: Voel swak en slap. | Breinskade en koma: Bewussynsverlies. |
Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?
Die beste ding hier is dat deesdae, wanneer 'n kind gebore word , word 'n pasgebore baba gebore.Pasgeborenesifting maak die vroeë opsporing van baie siektes moontlik, soos MCAD-tekort. Hierdie toets word uitgevoer met 'n paar druppels bloed wat 'n paar dae na geboorte uit die baba se hak geneem word.
Dit beteken dat die kind met hierdie toestand gediagnoseer kan word voordat hulle enige simptome toon. Dit is iets wat hul lewe kan red.
Indien die pasgeborene-sifting vermoede oor hierdie toestand wek, sal die dokter verdere toetse aanvra om dit te bevestig.
- Genetiese toetsing
- Bloed- en urientoetse
Nadat die siekte bevestig is, sal die dokter die kind die nodige behandeling en advies gee.
Wat is die behandelings hiervoor? Hoe om vir die kind te sorg?
Die behandeling van MCAD-tekort behels hoofsaaklik die bestuur van die kind se dieet . Die belangrikste ding hier is om die kind se energievlakke te handhaaf. Dit wil sê, die kind moet nie vir lang tye sonder eet gaan nie .
Hier is 'n paar belangrike punte om te oorweeg tydens behandeling en bestuur.
- Voorsien gereelde maaltye: Moenie jou kind ure lank honger laat ly nie. Benewens die hoofmaaltye, moet jy ook peuselhappies voorsien. Dit is nie goed om lank sonder kos te wees nie, selfs nie snags nie. Wanneer jou kind jonk is, moet jy hom dalk snags wakker maak om hom melk en kos te gee.
- Kosse ryk aan koolhidrate: Sluit styselagtige kosse soos rys, brood, aartappels, patats en graan in jou kind se dieet in. Hierdie kosse voorsien die liggaam maklik van die energie wat dit benodig.
- Beperk vetryke kosse: Dit beteken nie dat jy vet heeltemal moet uitsny nie, maar dit is 'n goeie idee om dinge soos vetryke, gebraaide kosse te beperk.
- Karnitien-aanvullings: Sommige kinders kry dalk 'n aanvulling genaamd "karnitien" deur hul dokter. Dit help die liggaam om vet in energie om te skakel.
Wat doen jy as jy siek is?
Dit is die belangrikste ding. As 'n kind met MCAD-tekort 'n siekte soos koors, braking of diarree ontwikkel, is dit baie gevaarlik. Want dan sal die kind nie eet nie, en die liggaam se energie sal vinnig afneem.
Raadpleeg altyd 'n dokter wanneer u siek is. Intussen, gee u kind tuis 'n klein hoeveelheid suiker of glukosebevattende vloeistof (bv. Jeevani, vrugtesap). Moet hom/haar nooit honger laat ly nie.
Soms, as 'n kind 'n operasie moet ondergaan, sal hulle voor die prosedure moet vas. In sulke gevalle sal die dokter die kind in die hospitaal opneem en hulle glukose-soutoplossing (IV-vloeistowwe) gee om hulle gehidreer te hou.
Wanneer moet ek 'n dokter sien? Wanneer moet ek na die ETU gaan?
As u kind met MCAD-tekort gediagnoseer is, raadpleeg u dokter onmiddellik in die volgende situasies:
- As die kind nie normaal eet nie of maaltye oorslaan.
- As die kind koors het, aanhou om oormatig slaperig te wees, of lusteloos voorkom.
- As die kind aanhou om op te braak.
Wanneer om onmiddellik na die Noodbehandelingseenheid (ETU) te gaan:
- As jou kind 'n aanval kry, neem hulle sonder enige verdere ado na die naaste hospitaal se noodkamer (ETU). 'n Aanval is een van die ernstigste komplikasies van hierdie siekte.
Kan 'n kind met hierdie siekte 'n normale lewe lei?
Absoluut ja! Dit is die belangrikste en bevredigendste ding hier. As hierdie siekte vroeg opgespoor word deur middel van pasgeborenesifting by geboorte en die dieet presies soos deur die dokter voorgeskryf bestuur word, kan die meeste kinders 'n heeltemal gesonde, normale lewe lei sonder enige komplikasies.
Indien hierdie siekte egter nie gediagnoseer word nie, dit wil sê, indien dit nie behandel word wanneer die simptome verskyn nie, kan tussen 20%-25% van kinders langtermyn-gestremdhede of selfs die dood ontwikkel. Daarom is pasgeborenesifting en vroeë opsporing van die siekte so belangrik.
Boodskap vir die Huis Toe
- MCAD-tekort is nie 'n siekte wat deur ouerlike skuld veroorsaak word nie, dit is 'n genetiese toestand.
- Pasgeborenesiftingstoetse wat na die geboorte van 'n baba uitgevoer word, is uiters belangrik vir die vroeë opsporing van hierdie siekte.
- Die hoofbehandeling vir hierdie siekte is dieetbestuur. Moet nooit die kind te lank honger laat ly nie.
- Wees veral versigtig wanneer u kind siek is (koors, braking). Raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
- Met behoorlike bestuur kan 'n kind met MCAD-tekort 'n heeltemal normale en gesonde lewe lei. Moet dus nie bekommerd wees nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by