Jy voel ook soms seer en swak wanneer jy oefen of iets doen wat 'n bietjie moeite verg, reg? Dis normaal. Maar vir sommige mense is hierdie toestand 'n bietjie te veel. Selfs om iets kleins te doen, maak jou vinnig moeg, en jou spiere word seer en styf. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word McArdle se siekte genoem, of 'glikogeenbergingssiekte tipe 5 (GSD5)'.
Wat is McArdle-siekte?
Eenvoudig gestel, McArdle se siekte is 'n genetiese toestand wat in ons families voorkom . Dit beïnvloed hoofsaaklik jou skeletspiere . Dit wil sê, die spiere wat ons gebruik om rond te beweeg, dinge op te tel en te loop.
Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n tekort of algehele afwesigheid van 'n spesiale ensiem in ons spiere genaamd 'spierglikogeenfosforilase' of 'miofosforilase'. Wanneer hierdie ensiem heeltemal afwesig is, kan ons spiere nie die nodige energie produseer nie. Daarom verskyn simptome soos spierpyn, styfheid en moegheid tydens oefening of wanneer ons moeg is.
Simptome begin gewoonlik verskyn na die ouderdom van 15-20, of in die 20's of 30's . Dit kan egter soms op enige ouderdom verskyn. Die siekte word "McArdle" genoem na dr. Brian McArdle, wat dit die eerste keer in 1951 aangemeld het.
Hoe algemeen is hierdie siekte?
McArdle-siekte is eintlik 'n baie seldsame toestand . Volgens navorsers raak dit tussen een uit 50 000 en een uit 200 000 mense in die Verenigde State.
Wat is die simptome?
Die simptome van hierdie siekte kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense kan baie ligte simptome ervaar, terwyl ander meer ernstig geraak kan word.
Die hoof- en mees algemene simptoom is oefenintoleransie, wat beteken dat jy vinnig moeg voel wanneer jy fisieke aktiwiteit doen . Ander simptome is:
- Spierkrampe
- Swakheid
- Moegheid
- Spierpyn
- Spierstyfheid
Al hierdie simptome kan verskyn sodra jy begin oefen. Maar hulle verdwyn gewoonlik na 'n kort ruskans . Verbasend genoeg vind sommige mense dat nadat hulle aanvanklik moeg gevoel het, as hulle 'n kort ruskans neem en dan dieselfde oefening weer doen, hulle dit beter as voorheen kan doen. Dit word 'n "tweede asemhaling" genoem. Dis soos om 'n tweede asem te hê. Wanneer jy nie oefen nie, voel jy gewoonlik geen simptome nie.
Jy mag dalk ligte, sagte oefening, soos om op gelyke grond te loop, sonder enige probleme kan doen. Strawwe fisiese aktiwiteit kan egter vinnig simptome veroorsaak. In die besonder kan oefeninge wat behels dat jy die spiere in plek hou sonder om te beweeg, soos isometriese oefeninge , hurk en op jou tone staan, die spiere beskadig. Dink aan die ongemak wat jy voel wanneer jy 'n gassilinder oplig of 'n swaar sak dra.
Kan dit ernstige probleme veroorsaak? (Komplikasies)
Ja, soms kan ernstige probleme voorkom. Ongeveer die helfte van mense met McArdle-siekte ontwikkel 'n toestand genaamd 'rabdomiolise' na intense oefening . Dit is wanneer die spiere afbreek.
Rabdomiolise is 'n ernstige, lewensgevaarlike toestand wat kan lei tot skielike nierversaking (akute nierversaking) en gevaarlik hoë vlakke van kalium in die bloed (hiperkalemie).
Daarom moet jy baie versigtig wees oor hoeveel en hoe hard jy oefen. Dit sal help om die toestand 'rabdomiolise' te voorkom. As jy enige simptome soos spierswelling, donker urine (bruin, rooi, teekleurig) ervaar, moet jy onmiddellik mediese advies inwin .
Waarom gebeur dit? Wat is die redes hiervoor?
McArdle-siekte is 'n genetiese toestand . Dit word spesifiek veroorsaak deur mutasies in die geen `PYGM`. Normaalweg gee hierdie `PYGM`-geen ons liggaam opdrag om 'n ensiem genaamd `miofosforilase` te produseer.
Hierdie ensiem word slegs in ons skeletspierselle aangetref. Dit breek glikogeen (gestoorde suiker) in die spiere af in glukose-1-fosfaat. Hierdie glukose-1-fosfaat word dan verder omgeskakel in glukose. Glukose is ons liggaam se hoofbron van energie . Wanneer ons oefen, gebruik ons spiere baie van hierdie glukose.
Wanneer die `miofosforilase`-ensiem nou minder of glad nie geproduseer word as gevolg van veranderinge in die `PYGM`-geen, kan ons spierselle nie `glikogeen` behoorlik afbreek en energie (`glukose`) produseer nie. Daarom word die spiere vinnig moeg.
Navorsers het tot dusver 179 verskillende variasies (variante) geïdentifiseer wat die `PYGM`-geen beïnvloed.
Hoe McArdle-siekte oorgeërf word
Jy erf die siekte van jou biologiese ouers, in 'n "outosomale resessiewe" patroon . Eenvoudig gestel, beide ouers moet "draers" van die veranderde geen wees, wat beteken dat hulle albei die geen naby het.Draers toon gewoonlik nie simptome nie. As beide ouers egter draers is en albei die veranderde geen aan hul kinders oordra, sal die siekte ontwikkel.
Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnose)
Dokters gebruik hoofsaaklik 'n voorarm-oefentoets om hierdie siekte te diagnoseer. Dit behels die neem van bloedmonsters voor en na jy 'n klein hoeveelheid oefening met jou voorarm doen. Spesifiek kyk hulle na die vlakke van 'melksuur' en 'ammoniak' .
Normaalweg behoort melksuurvlakke met ongeveer drie keer te styg na oefening. As jou melksuurvlakke egter nie in hierdie toets verhoog is nie, is dit 'n teken dat jy McArdle se siekte kan hê.
Daar is ander toetse wat kan help om hierdie siekte te bevestig:
- Kreatinekinase (CK) bloedtoets: Wanneer spiere beskadig word, bou 'n ensiem genaamd kreatinekinase (CK) in die bloed op. Mense met McArdle se siekte kan konsekwent hoë vlakke van CK hê.
- Gegradeerde oefenstrestoets: Dit kan toets vir die verskynsel bekend as "tweede wind." Die dokter sal jou 'n paar rondes oefening laat doen, tussenin rus en kyk of jy die oefening goed na die rus kan doen.
- Spierbiopsie: In hierdie toets neem 'n dokter 'n klein monster van jou skeletspier en stuur dit na 'n laboratorium om onder 'n mikroskoop ondersoek te word. 'n Patoloog kyk na die weefsel om te sien of daar enige tekens van McArdle-siekte is.
- Genetiese toetsing: Dit kan moontlik die spesifieke genetiese mutasie identifiseer wat McArdle-siekte veroorsaak.
Wat kan ons hieraan doen? (Behandeling)
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir McArdle se siekte nie. Die hoofbehandeling is om aktiwiteite te vermy wat jou simptome vererger. Om glad nie enige fisiese aktiwiteit te doen nie, is egter ook nie goed vir jou gesondheid nie.
Navorsing het getoon dat matige-intensiteit, gegradeerde aërobiese oefenterapie voordelig kan wees vir mense met McArdle-siekte. Mense wat hierdie tipe oefening doen, het aansienlik verminderde oefenintoleransie, en hulle kan ook daardie "tweede asem" vinniger tydens oefening ervaar. Jy kan saam met jou dokter en 'n fisioterapeut werk om die beste oefenterapieplan vir jou te vind.
Ook 'n dieet ryk aan koolhidrateStudies toon dat die neem daarvan ook die erns van simptome wat tydens oefening voorkom, kan verminder. Dit help jou spiere om glukose (suiker) in jou bloed te gebruik in plaas van glikogeen vir energie. Jou dokter of 'n geregistreerde dieetkundige kan 'n maaltydplan soos hierdie aanbeveel:
- 65% van jou daaglikse kalorieë moet van komplekse koolhidrate kom (van dinge soos groente, vrugte, brood, pasta en rys).
- 20% van kalorieë uit vet .
- 15% van kalorieë uit proteïene .
Dit kan ook nuttig wees om 'n eenvoudige suiker, soos 'n soet sportdrankie, kort voor oefening te drink.
Hoe is dit om hiermee saam te leef?
Die meeste mense met McArdle-siekte leef normale lewens . Sommige mense kan later in hul lewe, gewoonlik in hul 60's of 70's, aanhoudende swakheid en spierverlies ("atrofie") ervaar.
Die belangrikste ding is om bewus te wees van die simptome van die voorgenoemde `rabdomiolise`-toestand en om dit soveel as moontlik te voorkom, aangesien dit die hoofkomplikasie van hierdie siekte is.
Wat is die lewensverwagting van iemand met hierdie siekte?
McArdle-siekte beïnvloed gewoonlik nie die lewensduur nie .
Daar is egter baie selde 'n toestand genaamd 'infantiele McArdle-sindroom' , wat amper onmiddellik na geboorte verskyn. Dit is noodlottig – die simptome is ernstig en vererger vinnig.
Kan McArdle se siekte voorkom word?
Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is daar niks wat ons kan doen om dit te voorkom nie .
As jy bekommerd is oor jou risiko om McArdle-siekte of ander genetiese afwykings te erf voordat jy 'n kind het, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jou simptome vererger, of as jou vermoë om jou gewone fisiese aktiwiteite te doen verander, raadpleeg jou dokter.
Jy mag ook gereeld 'n fisioterapeut en/of voedingkundige moet sien vir leiding oor jou behandelingsplan.
Wanneer moet jy na 'n Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?
As u simptome van `rabdomiolise` het, moet u so gou as moontlik na 'n noodkamer (ETU) gaan . Die simptome is:
- Spierswelling
- Spierswakheid
- Pyn en seerheid wanneer die spiere aangeraak word
- Donker urine (bruin, rooi, teekleurig)
- Dehidrasie
- Verminderde urinering
- Naarheid
- Verlies van bewussyn
McArdle se siekte kan dit moeilik maak om sekere fisiese aktiwiteite te doen. Maar die goeie nuus is,Dit is hanteerbaar en het nie 'n groot impak op jou algemene gesondheid nie. Jou dokter sal saam met jou werk om die beste behandelingsplan vir jou te vind.
Boodskap vir die Huis Toe
Goed, so laat ons jou herinner aan 'n paar dinge waaroor ons gepraat het wat ons dink vir jou belangrik is:
McArdle-siekte is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n tekort aan 'n ensiem wat spiere help om energie te produseer.
Die hoofsimptome is om vinnig moeg te word, spierpyn te hê en om te rol tydens oefening.
Wees bewus van die ernstige komplikasie genaamd `rabdomiolise`. As u hierdie simptome ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan dit goed bestuur word met gepaste oefening en dieet en jy kan 'n normale lewe lei.
Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.
Onthou, jy is nie alleen nie. Met die regte kennis en ondersteuning kan jy hierdie situasie hanteer.
` McArdle-siekte, GSD5, McArdle-siekte, spierpyn, oefening, genetiese siekte, glikogeen, miofosforilase, rabdomiolise, oefeningsintoleransie
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by