Het jy al ooit van MELAS-sindroom gehoor? Waarskynlik nie. Omdat dit 'n seldsame toestand is, wat beteken dat dit nie baie gereeld gesien word nie. Maar dit is baie belangrik om daarvan bewus te wees. Omdat dit ons senuweestelsel, spiere en ander belangrike dele van die liggaam kan aantas. Vandag gaan ons in detail daaroor praat, baie eenvoudig, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Wat is MELAS-sindroom? Kom ons verstaan dit eenvoudig!
Eenvoudig gestel, MELAS-sindroom is 'n toestand wat voorkom wanneer die klein deeltjies binne ons selle, genaamd
mitochondria , nie behoorlik werk nie. Dink daaraan soos hierdie klein kragsentrales wat energie vir ons selle produseer. Wanneer hierdie kragsentrales nie behoorlik werk nie, voel die hele liggaam dit. Die woord MELAS word gevorm deur verskeie sleutelkenmerke van hierdie siekte te kombineer:
- Mitochondriale enkefalomipatie: Dit verwys na 'n siekte wat die brein en spiere wat verband hou met mitochondria aantas.
- Melksuurasidose : Dit is wanneer 'n chemiese stof genaamd melksuur in ons liggaam opbou. Normaalweg word melksuur as 'n neweproduk geproduseer wanneer ons die koolhidrate wat ons eet gebruik om energie te maak, maar in hierdie siekte bou dit in oormaat op.
- Beroerte -agtige episodes: Dit is die algemeenste. Dit lyk asof dit simptome soortgelyk aan 'n beroerte het , maar is nie eintlik 'n beroerte nie. Dit kan herhaaldelik voorkom.
Dit is
'n genetiese toestand , wat beteken dis iets waarmee ons gebore word. Maar simptome begin gewoonlik 'n bietjie later. Die meeste mense begin simptome in hul twintigs of vroeër toon. Maar vir sommige mense kan hierdie simptome selfs vroeër verskyn, soos twee jaar later, en vir ander, selfs na die ouderdom van 40.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
MELAS-sindroom is nie 'n baie algemene toestand nie. Daar word beraam dat ongeveer
een uit 4 000 mense deur hierdie toestand geraak word. Alhoewel dit enigiemand kan affekteer, is die spesiale ding dat
hierdie siekte slegs van die moeder geërf word. Dit word nie van die vader na die kind oorgedra nie.
Wat is die simptome van MELAS-sindroom?
Soos ons vroeër genoem het, aangesien mitochondria in byna elke sel in ons liggaam voorkom, kan MELAS-sindroom enige orgaan of weefsel aantas. Gevolglik kan simptome baie van persoon tot persoon verskil. Vir baie mense is die simptome egter nie ernstig genoeg om neurologiese simptome te veroorsaak nie.
Diabetes Mellitus en gehoorverlies kan gesien word. Dit is ook 'n klein wenk om oor hierdie siekte na te dink. Breinverwante (neurologiese) probleme en simptome
Dit word hoofsaaklik veroorsaak deur beroerte-agtige episodes. Hier is 'n paar dinge wat kan gebeur:- Daar is skielike veranderinge in gedrag .
- Die verstand raak verward , nie in staat om te verstaan wat gebeur nie.
- Duiselig voel of balans verloor .
- Een deel van die liggaam, byvoorbeeld 'n arm of been, raak verlam (verlamming) .
- Dit voel soos gevoelloosheid of tinteling aan die een kant van die liggaam.
- Hoofpyne kom en gaan, en soms kan daar veranderinge in visie of spraak wees.
- Die aanval is oppad ( stuiptrekkings ) .
- Sleutelwoorde , probleme met praat.
- Visieprobleme kom voor – dubbelvisie of volledige verlies van visie.
- Gevoel van swakheid aan die een kant van die liggaam.
As jy een of meer van hierdie simptome gelyktydig ervaar, moet jy dit nie ignoreer nie. Dit is die beste om onmiddellik mediese advies in te win.
Simptome wat ander dele van die liggaam affekteer
Benewens breinverwante simptome, kan hierdie siekte ook ander dele van die liggaam aantas.- Kort gestalte – Sommige mense is dalk korter as die gemiddelde.
- Herhaalde episodes van braking .
- Abdominale pyn .
- Ek voel baie moeg , asof ek nie die energie het om enigiets te doen nie.
- Spierkrampe , wat 'n gevoel is asof die spiere trek.
Waarom kom MELAS-sindroom voor? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is sekere veranderinge in ons gene (genetiese variasies) . Jy weet, die instruksies wat al ons selle nodig het om te werk, is in ons DNS . As daar enige verandering, of mutasie, in hierdie inligtingstoor genaamd DNS is, kan die selle nie behoorlik funksioneer nie. Dieselfde gebeur met MELAS-sindroom. Die belangrike ding is, as jy MELAS-sindroom het, erf jy daardie genetiese variasie van jou moeder.Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die DNA in die mitochondria. Wie loop die grootste risiko hiervoor?
Die hoofrisikofaktor vir hierdie siekte is familiegeskiedenis . Dit beteken dat as die moeder of 'n familielid aan moederskant hierdie siekte het, daar 'n sekere risiko is dat die kinders dit ook sal ontwikkel. Wat is die moontlike komplikasies van MELAS-sindroom?
MELAS-sindroom is nie iets wat net 'n paar simptome toon en stop nie. Dit kan lei tot verdere komplikasies , dit wil sê addisionele gesondheidsprobleme.- Dit kan lei tot intellektuele gestremdheid en moontlik demensie .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Gehoorprobleme , moontlik selfs volledige gehoorverlies.
- Spierprobleme – dinge soos spierspasmas en verlies aan spierbeheer.
- Gang- en balansprobleme .
- Verlies van visie .
- Lewerprobleme .
Komplikasies soos hierdie maak dit moeilik om met hierdie siekte saam te leef. Hoe diagnoseer dokters dit?
As jy hierdie simptome het, sal 'n dokter jou eers oor jou simptome vra en of iemand in jou familie hierdie toestande gehad het (mediese geskiedenis). Dan sal hulle verskeie toetse aanvra. Diagnostiese toetse:
- Genetiese toetse: Dit bepaal presies of die genetiese variasie teenwoordig is.
- Beeldtoetse: Byvoorbeeld , 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering kan gedoen word om na die toestand van die brein te kyk. Dit kan ook kyk vir breinskade wat veroorsaak word deur toestande soortgelyk aan 'n beroerte.
- Serebrospinale vloeistof-, urine- en bloedtoetse: Dit kan dinge soos melksuurvlakke nagaan.
- Spierbiopsie: Soms, indien nodig, word 'n klein stukkie spier geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of daar enige veranderinge in die mitochondria is.
Wat is die behandelings vir MELAS-sindroom?
Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir MELAS-sindroom nie. Dit beteken dat daar geen permanente geneesmiddel is nie. Daar is egter behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewensgehalte te verbeter . Dokters probeer om die impak van hierdie simptome te verminder. Medikasie vir simptome:
Jou dokter mag medikasie soos hierdie voorstel:- Anti-epileptiese medikasie: Die epileptiese medikasie valproaat is egter nie geskik vir hierdie pasiënte nie, daarom sal dokters 'n ander geskikte medikasie voorskryf.
- Koënsiem Q10 of L-karnitien: Dit is vitamienagtige stowwe wat glo energieproduksie in mitochondria verhoog en die progressie van die siekte vertraag.
- L-arginien en L-sitrullien: Hierdie is aminosure. Navorsing het getoon dat hulle kan help om die frekwensie van beroerte-agtige episodes te verminder en die skade wat hulle aan die brein veroorsaak, te verminder.
- Insulien of Metformien: As jy diabetes het, kan hierdie medikasie gegee word om dit te beheer.
- Entstowwe: Mense met MELAS-sindroom moet so gou as moontlik hul kinderinentings kry. Dit is ook belangrik om elke jaar die COVID-19-entstof, griepentstof en longontsteking-entstof te kry, aangesien infeksies hul toestand kan vererger.
Nie-dwelm behandelings:
Benewens medikasie, kan die dokter ook dinge soos die volgende voorstel:- 'n Oefenroetine om spiere te versterk en funksie te handhaaf.
- As jy gehoorverlies het, kan jy hulp kry van toestelle soos kogleêre inplantings .
As ek MELAS-sindroom het, wat moet ek verwag?
Omdat hierdie 'n ongeneeslike siekte is, sal jy die toestand vir die res van jou lewe moet bestuur . Dit is nie maklik nie, maar dit kan gedoen word met behoorlike mediese advies en ondersteuning. Omdat hierdie siekte enige orgaan of weefsel in die liggaam kan aantas, benodig jy dalk die hulp van 'n span gesondheidsorgverskaffers . Byvoorbeeld:- Neuroloë
- Genetici
- Kardioloë
- Fisioterapeute – vir spier- en gewrigsfunksie
- Arbeidsterapeute – mense wat mense help om alledaagse take makliker uit te voer
- Spraakterapeute – vir spraakprobleme
- Maatskaplike werkers – vir sielkundige en sosiale ondersteuning
Daarbenewens kan aansluiting by 'n ondersteuningsgroep ' n groot hulp vir jou en jou gesin wees. In sulke groepe kan jy ervarings deel, inligting inwin en emosionele krag kry van ander wat soortgelyke situasies ervaar. Hoe lank kan jy met MELAS-sindroom leef?
Dit is 'n vraag wat baie mense vra. Dit is moeilik om 'n presiese antwoord te gee op die vraag "Hoe lank kan iemand met MELAS-sindroom leef?". Dit is omdat dit baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het minder simptome, ander het meer. Reaksies op behandeling verskil ook. Selfs binne dieselfde familie kan die aard van die simptome en die tempo van progressie van die siekte verskil. Ons moet egter die waarheid verstaan. MELAS-sindroom is 'n siekte wat in sommige gevalle dodelik kan wees. Dit beteken dit kan selfs lewensgevaarlik wees. Daarom is dit belangrik om goed ingelig te wees oor hierdie siekte en dit so goed as moontlik te bestuur. Kan dit voorkom word?
Ongelukkig is daar tans geen manier om MELAS-sindroom te voorkom nie, want dit is 'n genetiese toestand. As iemand in die familie egter so 'n oorerflike toestand het, is dit baie belangrik vir diegene in daardie familie om met 'n genetiese berader te vergader en advies in te win. Hulle kan inligting verskaf oor die risiko dat toekomstige kinders hierdie siekte erf en watter stappe geneem kan word om dit te voorkom. Hoe sorg ek vir myself as iemand met MELAS-sindroom?
As jy MELAS-sindroom het, is dit baie belangrik dat jy goed na jouself omsien.- Volg jou dokter se instruksies presies. Gaan betyds na die kliniek, neem die voorgeskrewe medikasie presies. Die dokter sal jou waarskynlik sê om hom ten minste een keer per jaar te sien.
- Sekere toetse sal jaarliks uitgevoer moet word . Byvoorbeeld:
- Harttoestand
- Bloedsuikervlakke
- Gehoor
- Oë
- Jy moet heeltemal ophou om alkohol te drink en te rook, aangesien hierdie dinge mitochondria verder kan beskadig.
- Kry jou jaarlikse griepinspuiting, longontstekinginspuiting en ander inspuitings wat deur jou dokter aanbeveel word, betyds.
Watter vrae moet ek my dokter vra?
Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy hoor dat jy of jou kind 'n mitochondriale siekte het. Jy het dalk nog nie eens vantevore van mitochondria gehoor nie. Daarom is dit belangrik om duidelike inligting oor MELAS-sindroom te kry en wat dit beteken om dit te hê. Vra jou mediese span hieroor. Moet nooit bang wees om vrae te vra nie. Hier is 'n paar vrae wat jy kan vra:- "Wat is die simptome of tekens wat 'n naderende mediese noodgeval aandui?"
- "As so iets gebeur, moet ek die dokter bel of direk na die noodkamer gaan?"
- "Is daar enige spesiale voedselplanne wat met hierdie toestand kan help?"
- "Watter medikasie of behandelings beveel jy vir my aan? Wat is die moontlike newe-effekte?"
- "Moet my familie genetiese berading ondergaan?"
- "Is ek in aanmerking om aan kliniese proewe deel te neem?"
- "Kan jy 'n ondersteuningsgroep voorstel wat ek en my gesin kan bywoon?"
Vra al die vrae wat jy nodig het en kry die antwoorde wat jy nodig het. Kry soveel ondersteuning as wat jy nodig het van jou dokters, familie en vriende. Om ondersteun te voel, en eintlik ondersteuning te ontvang, kan 'n groot verskil in hierdie reis maak. Dinge wat ons hieruit moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so kom ons hersien 'n paar van die belangrikste punte wat ons vandag bespreek het:- MELAS-sindroom is 'n seldsame maar ernstige genetiese toestand wat voortspruit uit die wanfunksionering van die mitochondria, die energieproduserende selle in ons selle.
- Dit affekteer hoofsaaklik die senuweestelsel en spiere. Die hoofsimptome is beroerte-agtige toestande en die ophoping van melksuur in die liggaam.
- Hierdie siekte kan van moeder na kind oorgeërf word.
- Alhoewel daar tans geen volledige genesing is nie, is daar behandelings om simptome te bestuur en lewensgehalte te verbeter.
- Die ondersteuning van 'n spesialis mediese span, gesinsondersteuning en ondersteuningsgroepe is baie belangrik wanneer jy met hierdie siekte saamleef.
- Moet nooit huiwer om vrae te vra, inligting te soek en die hulp te kry wat jy nodig het nie.
MELAS-sindroom kan skrikwekkend wees as jy die naam hoor. Die belangrikste ding is egter om goed ingelig te wees, mediese advies te volg en hierdie toestand met 'n positiewe houding tegemoet te gaan. Onthou altyd dat jy nie alleen is nie. MELAS-sindroom, mitochondria, genetiese siektes, melksuurasidose, beroerte-agtige simptome, senuweestelsel, spiersiektes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by