Is daar 'n probleem met suurstof in die bloed? Kom ons leer oor methemoglobinemie!

Het jy al ooit gesien hoe iemand se vel en lippe skielik 'n vreemde blou kleur kry? Of het jy al gehoor dat sommige babas effens blou gebore word? Een rede hiervoor kan 'n baie seldsame, maar potensieel ernstige bloedafwyking wees. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat , methemoglobinemie . Sommige mense noem dit ook "bloubaba-sindroom".

Wat presies is methemoglobinemie?

Eenvoudig gestel, methemoglobinemie is 'n toestand waarin die rooibloedselle in ons bloed nie suurstof na ander selle en weefsels in die liggaam kan dra nie. Dink daaraan, rooibloedselle is wat help om suurstof deur ons liggame te dra, reg? Hierdie rooibloedselle bevat 'n spesiale proteïen genaamd hemoglobien . Dis soos 'n bus, en hierdie hemoglobien dra suurstof deur die liggaam.

In hierdie toestand genaamd "methemoglobinemie" gebeur dit egter dat ons "hemoglobien" wat suurstof dra, verander en 'n ander soort ding word, genaamd "methemoglobien". Die probleem is dat hierdie "methemoglobien" nie suurstof kan dra nie. Dis soos die bus wat suurstof dra, wat onklaar raak en nie passasiers kan vervoer nie.

Hierdie toestand kan by sommige mense (geneties) oorgeërf word. Maar meestal word dit veroorsaak deur sekere medikasie wat ons gebruik, ontspanningsdwelms of blootstelling aan sekere chemikalieë . Dit kan soms lewensgevaarlik wees, veral by babas wat met 'n ernstige vorm van die toestand gebore word en by mense wat dwelms gebruik. In die meeste gevalle kan dokters egter medikasie voorskryf om die vlak van "methemoglobien" te verlaag en die simptome uit te skakel.

Hoe beïnvloed dit my liggaam?

Baie mense met methemoglobinemie ervaar 'n toestand genaamd sianose . Sianose is wanneer jou vingernaels, tong, lippe en vel 'n ligblou of pers kleur kry. Dit gebeur wanneer jou bloed nie genoeg suurstof het nie. Soos ek voorheen genoem het, is rooibloedselle diegene wat normaalweg suurstof deur die liggaam dra. 'n Proteïen genaamd hemoglobien help hiermee.

In methemoglobinemie vind "methemoglobinemie" plaas wanneer "hemoglobien" "methemoglobien" word, óf as gevolg van 'n genetiese mutasie óf 'n ander eksterne oorsaak. Aangesien "methemoglobien" nie suurstof kan dra nie, neem die hoeveelheid suurstof in die bloed af en ontwikkel jy "sianose".

Wat is die simptome van methemoglobinemie?

Simptome kan van persoon tot persoon verskil, en ook afhang van die tipe siekte wat jy het. Kom ons kyk na hoe hierdie simptome tipies manifesteer.

Simptome van Verworwe Methemoglobinemie

Baie mense ontwikkel hierdie toestand nadat hulle sekere pynstillers, medisyne of blootstelling aan giftige stowwe geneem het. Dit word verworwe methemoglobinemie genoem. Simptome wat kan voorkom, sluit in:

• Bleek vel (bleekheid)
• Voel baie moeg (uitputting)
• Swakheid
• Hoofpyn

Soms kan mense met verworwe methemoglobinemie ernstige simptome ontwikkel wat onmiddellike mediese aandag vereis . Dit sluit in:

• Naarheid en braking.
• Oormatige slaperigheid, onduidelike spraak en stadige reaksie: Dit kan tekens van depressie van die sentrale senuweestelsel wees.
• Bewussynsverlies of onbeheerbare liggaamsbewegings (soos 'n aanval): Dit is simptome van 'n epileptiese aanval .
• Vinnige asemhaling, verhoogde hartklop en verwarring: Dit is simptome van 'n toestand genaamd metaboliese asidose .

Belangrik: Indien iemand saam met jou enige van hierdie simptome van epilepsie, `(Metaboliese Asidose)` of `(Sentrale Senuweestelsel Depressie)` toon, moet jy onmiddellik 1990 skakel en 'n ambulans ontbied .

Simptome van aangebore methemoglobinemie

Kongenitale methemoglobinemie is 'n baie seldsame toestand. Slegs 'n paar gevalle is wêreldwyd aangemeld. Gebaseer op daardie inligting het dokters dit in drie hooftipes verdeel: Tipe 1, Tipe 2 en Hemoglobien M-siekte (HbM) .

• Mense met hemoglobien M-siekte (HbM) het dikwels sianose (blou vel), maar hulle is oor die algemeen gesond.
• Alhoewel mense met tipe 1 methemoglobinemie (tipe 1 MetHb) ook sianose het, is ander groot gesondheidsprobleme skaars.
• Babas wat met tipe 2-methemoglobinemie (tipe 2 MetHb) gebore word, kan egter ernstige neurologiese probleme ontwikkel teen die tyd dat hulle ongeveer 9 maande oud is. Ongelukkig leef hierdie babas nie lank nie.

Waarom kom methemoglobinemie voor?

Hierdie toestand kan oorgeërf word, of, soos ek vroeër genoem het, kan dit ook later veroorsaak word deur sekere medikasie, middels of giftige chemikalieë.

Oorsake van verworwe methemoglobinemie

• Pynstillers soos bensokaïen en lidokaïen (veral dié wat in topiese gels en spuitmiddels voorkom) en die antibiotika dapsoon kan dit veroorsaak.
• Nitrate wat in sommige medisyne gebruik word, Nitriete, wat in voedselpreserveermiddels en sommige putwater teenwoordig kan wees, en blootstelling aan sommige onkruiddoders wat in die landbou gebruik word, is ook oorsake.
• Mense wat ontspanningsdwelms soos amielnitriet (ook bekend as poppers), stikstofoksied (laggas) en sommige verdowingsmiddels gemeng met dwelms soos kokaïen gebruik, het 'n verhoogde risiko vir lewensgevaarlike mediese probleme as gevolg van baie hoë vlakke van methemoglobien.

Oorsake van aangebore methemoglobinemie

Kongenitale methemoglobinemie (Kongenitale MetHb) word veroorsaak deur twee verskillende genetiese mutasies.

• In tipes 1 en 2 ontwrig 'n mutasie in die geen CYB5R die balans tussen hemoglobien en methemoglobien in rooibloedselle.
• Hemoglobien M-siekte (HbM) word veroorsaak deur mutasies in verskeie Hemoglobien M-gene.

Kongenitale methemoglobinemie is 'n outosomale resessiewe versteuring . Eenvoudig gestel, vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet beide ouers draers van die geenmutasie wees en die kind moet die mutasie van albei erf.

Hemoglobien M-siekte (HbM) is 'n outosomale dominante versteuring . Dit beteken dat 'n kind die siekte kan ontwikkel selfs al erf hulle die geenmutasie van slegs een ouer.

Hoe diagnoseer dokters dit?

Dokters diagnoseer hierdie toestand deur jou volledige mediese geskiedenis te neem en 'n fisiese ondersoek uit te voer. As iemand simptome van verworwe methemoglobinemie het, kan hulle vra oor enige middels wat hulle gebruik of giftige chemikalieë waaraan hulle moontlik blootgestel is.

Watter toetse word gedoen om dit te diagnoseer?

Hierdie toetse word gewoonlik gedoen:

• Bloedtoetse: Bloed wat uit die are van mense met hierdie toestand geneem word, is gewoonlik donkerbruin van kleur. Hierdie donkerbruin kleur beteken dat die are nie suurstof behoorlik in die bloed vervoer nie.
• Methemoglobien (MetHb) vlaktoets: Dit meet hoeveel methemoglobien in jou bloed is.
• CYB5R ensiemaktiwiteit: As die aktiwiteit van hierdie ensiem laer as normaal is, is dit 'n teken van aangebore methemoglobinemie.
• Genotipering: As jy vermoed dat jy aangebore methemoglobinemie het, sal jou DNS vir genetiese veranderinge nagegaan word om die diagnose te bevestig. Dit kan ook help om die tipe siekte te identifiseer.
• Hemoglobien-elektroforese:Dit is 'n metode om die "hemoglobien" in rooibloedselle te toets. Hierdie toets kan gebruik word om hemoglobien M-siekte (HbM) te diagnoseer.

Hoe word dit behandel?

Behandelingsopsies wissel na gelang van die tipe methemoglobinemie wat jy het. Byvoorbeeld, die behandeling vir 'n pasgeborene wat met tipe 2 gebore is, verskil baie van die behandeling vir iemand wat die toestand ontwikkel het deur blootstelling aan 'n giftige chemikalie of dwelmgebruik.

• Mense met tipe 1 methemoglobinemie of hemoglobien M-siekte benodig moontlik nie behandeling nie. Indien nodig, kan dokters hierdie medikasie gebruik om methemoglobienvlakke te verlaag:
• Metileenblou: Dit is die hoofteenmiddel vir methemoglobinemie.
• Vitamien C en vitamien B2.

Behandeling vir verworwe methemoglobinemie

Afhangende van die toestand, kan verworwe methemoglobinemie 'n mediese noodgeval wees. In sulke gevalle kan binneaarse hidrasie en suurstof nodig wees . Dikwels word mense met verworwe methemoglobinemie metileenblou gegee.

Wat is die komplikasies van behandeling?

As iemand met G6PD-tekort (ook 'n genetiese toestand) voortdurend metileenbloubehandeling ontvang, kan 'n toestand genaamd hemolise voorkom. Hemolise is die voortydige of onnodige afbreek van jou rooibloedselle.

Kan ek my risiko om methemoglobinemie te ontwikkel verminder?

• Mense wat 'n genetiese variant van hierdie toestand erf, moet giftige chemikalieë (bv. plaagdoders), sommige medikasie en baie plaaslike verdowingsmiddels wat methemoglobienvlakke kan verhoog, vermy. As jy hierdie toestand het, vra jou dokter oor waarvoor jy dalk allergies is.
• Mense wat dwelms soos amielnitriet of kokaïen gebruik, stel hulself in 'n verhoogde risiko om methemoglobinemie te ontwikkel. As jy hierdie middels gebruik en hulp nodig het om op te hou, praat met 'n dokter oor beskikbare behandelings.

Wat gebeur as ek hierdie toestand het?

In die meeste gevalle kan behandeling simptome verlig. Die meeste mense met tipe 1 kongenitale methemoglobinemie, of hemoglobien M-siekte, het min simptome. Hulle leef gewoonlik so lank soos iemand sonder die toestand.

Hoe sorg ek vir myself?

• Oor die algemeen moet mense wat met die "aangebore" vorm van die siekte gebore word, versigtig wees vir medikasie en chemikalieë wat die siekte kan vererger. Aangesien almal se situasie 'n bietjie anders is, is dit die beste om jou dokter te raadpleeg.
• Mense met verworwe methemoglobinemie (Verworwe MetHb) moet die dinge wat dit veroorsaak het, heeltemal vermy – soos dwelms, topiese pynstillers of giftige chemikalieë.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

• As jy 'n oorerflike vorm van methemoglobinemie het, raadpleeg 'n dokter as jy veranderinge in jou liggaam opmerk, soos moegheid of lusteloosheid. Dit kan tekens wees dat jou rooibloedselle nie meer suurstof deur jou liggaam kan dra nie.
• As u ernstige simptome soos sianose (blou vel) saam met aanvalle of oormatige lomerigheid het, skakel onmiddellik 911 of gaan na die naaste hospitaal se noodafdeling.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Methemoglobinemie is 'n baie seldsame bloedafwyking. Sommige mense het dit geërf (aangebore MetHb), maar die meeste mense ontwikkel dit later (verworwe MetHb). Afhangende van jou toestand, kan jy jou dokter vrae vra soos:

Oor Verworwe Methemoglobinemie (Verworwe MetHb):

• Waarom het dit met my gebeur?
• Sal die behandeling my simptome laat verdwyn?
• Kan my simptome terugkom?
• Wat moet ek doen om te verhoed dat so iets weer gebeur?

Oor tipe 1 kongenitale MetHb:

• Is sianose (blou vel) 'n ernstige mediese probleem?
• Sal ek altyd methemoglobinemie (MetHb) behandeling moet neem?
• Kan ek ander simptome hê?
• Kan my kinders hierdie toestand erf?

Tipe 2 Kongenitale MetHb (indien in 'n kind):

• Hoe sal hierdie toestand my baba beïnvloed?
• Is daar behandelings om my baba se simptome te verminder?
• Wat kan ek doen om my baba te help?
• As ek meer kinders het, sal dit ook met hulle gebeur?

In opsomming (Boodskap vir Huis Toe)

Methemoglobinemie is 'n seldsame bloedafwyking wat die vermoë van ons rooibloedselle om suurstof deur die liggaam te dra, aantas. Vir sommige is dit oorgeërf, maar vir die meeste mense word dit veroorsaak deur sekere medikasie, blootstelling aan giftige chemikalieë of die gebruik van ontspanningsdwelms. Kongenitale methemoglobinemie (veral tipe 2) kan soms ernstige neurologiese probleme veroorsaak, maar veroorsaak meestal nie groot gesondheidsprobleme nie. Verworwe methemoglobinemie (verworwe methemoglobinemie) kan egter soms lewensgevaarlik wees.

Die belangrikste ding is dat as jy dink jy loop die risiko om hierdie siekte te ontwikkel, moenie bang wees om met 'n dokter daaroor te praat nie. Hy of sy sal jou graag help.

` Methemoglobinemie, Methemoglobinemie, Bloubaba-sindroom, Sianose, Gebrek aan suurstof in die bloed, Hemoglobien, Bloedsiektes, Genetiese siektes