Nager-sindroom: Moet jou kleinding van hierdie seldsame toestand weet?

Soms wanneer jy na 'n pasgebore baba kyk, sien jy klein veranderinge in hul gesig en hande. Dis normaal dat jy as ouer baie bekommerd is wanneer jy sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame, maar belangrike genetiese toestand waarvan jy bewus moet wees. Dit is Nager-sindroom .

Wat presies is Nager-sindroom?

Eenvoudig gestel, Nager-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit word ook akrofasiale disostose tipe 1, Nager-tipe , genoem. 'n Baba met hierdie toestand word gebore met sommige van die bene in hul gesig, hande en voorarms wat nie behoorlik ontwikkel het nie. Dink daaraan asof hierdie bene nie behoorlik ontwikkel het terwyl die baba in die baarmoeder was nie.

As gevolg van hierdie gebrek aan beengroei, kan die baba newe-effekte ervaar. Gehoorverlies kan byvoorbeeld voorkom omdat sommige dele van die ore nie behoorlik gevorm is nie. Dus kan dinge soos om te leer praat vertraag word. Maar die belangrikste is dat Nager-sindroom gewoonlik nie die kind se kognitiewe ontwikkeling beïnvloed nie . Dit wil sê, daar is geen probleem met die kind se brein nie. Dit is werklik 'n saak van groot troos vir ouers.

Wie word die meeste deur Nager-sindroom geraak?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan enigiemand daardeur geraak word as 'n spesifieke geen in 'n baba se DNS gemuteer word terwyl hulle in die baarmoeder ontwikkel. Dit beteken dat dit moeilik is om presies te voorspel wie dit sal ontwikkel.

Daar is twee hoofmaniere waarop 'n kind in hierdie situasie kan beland:

1. Erflikheid van ouers: Soms kan 'n kind hierdie gemuteerde geen van óf die moeder óf die vader erf.

2. Nuwe genetiese mutasie: Dit is wat die meeste gebeur. Dit wil sê, selfs al het beide ouers nie hierdie genetiese probleem nie, ontwikkel die baba hierdie genetiese mutasie. Dit is 'n ewekansige gebeurtenis.

Kan jy bietjie meer verduidelik hoe dit genetika beïnvloed?

Stel jou voor dat 'n kind hierdie toestand van hul ouers erf.

• Soms, selfs al het slegs een ouer die gemuteerde geen (outosomaal dominant), kan die kind dit erf. Dit beteken dat as óf die moeder óf die vader die geen het en dit aan die kind oorgedra word, is die kind waarskynlik ook die toestand.
• In ander gevalle kan beide ouers draers van die gemuteerde geen wees (outosomaal resessief) . 'n Draer beteken dat hulle nie simptome het nie, maar hulle het die aangetaste geen in hul DNS. Dus, as beide ouers draers is, en die kind die gemuteerde geen van albei erf, kan die kind Nager-sindroom ontwikkel.

Stel jou nou voor dat verskeie kinders in dieselfde gesin Nager-sindroom het, maar nie die moeder of die vader nie. In so 'n geval is dit waarskynlik dat beide ouers draers is, soos ek vroeër genoem het, en die geen word in 'n outosomale resessiewe patroon aan die kinders oorgedra.

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd Nager-sindroom?

Nager-sindroom is eintlik 'n baie, baie seldsame toestand . Daar is geen presiese statistieke oor hoe algemeen dit is nie. Dit beteken dis moeilik om presies te sê hoeveel mense in die wêreld dit het. Daar is egter meer as 100 gevalle wat in die mediese literatuur aangemeld word . Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is. Dit is dus nie verbasend dat jy nog nie daarvan gehoor of gesien het nie.

Wat is die sigbare simptome van 'n baba met Nager-sindroom?

Hierdie toestand beïnvloed hoofsaaklik die manier waarop jou baba se gesig, hande en bo-arms ontwikkel. Kom ons kyk na 'n paar van die algemene simptome:

Sigbare kenmerke op die gesig, hande en arms:

• Gesplete verhemelte: Dit is wanneer die boonste verhemelte binne-in die baba se mond nie behoorlik toemaak nie.
• Klinodaktiel of sindaktiel: Die vingers mag dalk effens gebuig lyk, of sommige van die vingers mag dalk deur die vel saamgesmelt wees.
• Afwaartse skuins palpebrale fissures: Die buitenste hoeke van die oë mag dalk effens afwaarts lyk.
• Klein onderkaak (mikrognathia): Die onderkaak kan kleiner as normaal wees. Dit kan soms veroorsaak dat die baba se gesig 'n bietjie anders lyk.
• Ontbrekende of misvormde duim: Die duim is dalk nie teenwoordig nie, of die vorm daarvan kan verander wees.
• Kort voorarms en probleme met die draai van die hand by die elmboog: Die voorarm (van die elmboog tot die pols) kan verkort wees. Die radiusbeen aan die binnekant van die hand kan ook ontbreek. Die bewegingsomvang by die elmboog kan ook verminder wees.
• Klein ore: Die oorlelle kan kleiner as normaal wees.
• Onderontwikkelde wangbene (malar hipoplasie): Die wangbene is nie ten volle ontwikkel nie, wat kan veroorsaak dat die wange effens ingeval lyk.

Belangrik: Nie alle babas het hierdie simptome op dieselfde manier nie. Sommige babas het dalk net 'n paar hiervan, terwyl ander baie kan hê.

Alhoewel dit skaars is, kan sommige geboortedefekte in die baba se hart, niere, geslagstelsel en urienweg voorkom.

Newe-effekte wat hierdeur veroorsaak word:

Omdat sommige van die baba se bene nie behoorlik ontwikkel as gevolg van 'n genetiese mutasie nie, kan Nager-sindroom verskeie ander newe-effekte benewens die simptome veroorsaak. Dit is:

• Gehoorverlies: Soos ek voorheen genoem het, kan gehoorverlies veroorsaak word deur ontwikkelingsprobleme in die ore.
• Lugwegobstruksie: Die baba kan sukkel om asem te haal, veral as gevolg van die klein onderkaak.
• Voedingsprobleme: Toestande soos 'n gesplete verhemelte kan dit moeilik maak vir 'n baba om te suig en kos te sluk.
• Vertraagde spraakontwikkeling: As gevolg van gehoorgestremdhede en veranderinge in die struktuur van die mond, kan die leer van praat 'n bietjie vertraag word.

Wat veroorsaak Nager-sindroom?

Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie . Wetenskaplikes het bevind dat ongeveer 50% van mense met Nager-sindroom hierdie toestand het as gevolg van 'n mutasie in 'n geen genaamd SF3B4 . Hierdie geen is betrokke by verskeie belangrike funksies wat verband hou met die groei en deling van selle in ons liggaam.

Die oorblywende 50% van mense met Nager-sindroom word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken, soos ek voorheen gesê het, beide ouers is draers, en die kind erf albei daardie gemuteerde gene. Wanneer dit egter by hierdie (outosomale resessiewe) vorm kom, is die spesifieke geen wat dit veroorsaak, meestal nog nie geïdentifiseer nie . Dit beteken dat dokters weet dat dit geneties is, maar die geen wat daarvoor verantwoordelik is, word steeds ondersoek.

Hoe word Nager-sindroom gediagnoseer?

Nadat die baba gebore is, sal dokters 'n volledige fisiese ondersoek van die baba doen. Dit is wanneer hulle eers kyk na enige fisiese tekens wat verband hou met die toestand. Byvoorbeeld, hulle sal die vorm van die baba se gesig, die posisie van die vingers op die hande en die vorm van die ore noukeurig waarneem.

Daarbenewens kan 'n X-straal geneem word om te sien hoe die bene in die baba se gesig, hande en bo-arms ontwikkel het. Dit kan duidelik wys of daar 'n gebrek aan beengroei is.

Genetiese toetse kan gedoen word om hierdie toestand definitief te diagnoseer. Dit behels die neem van 'n klein bloedmonster van die baba se hak en die ontleding daarvan in 'n laboratorium. Daar sal 'n tegnikus kyk vir enige veranderinge in die baba se DNS , chromosome of proteïene. Hierdie veranderinge is bewys dat die toestand geneties is.

Wat is die behandelings vir Nager-sindroom?

Behandeling vir Nager-sindroom wissel na gelang van die erns van die toestand.Dit beteken nie elke baba benodig dieselfde tipe behandeling nie. 'n Baba met hierdie toestand mag egter een of meer operasies benodig om sommige van die newe-effekte te beheer, soos na geboorte. Die hoop van hierdie operasies is om dit vir die baba makliker te maak om dinge te doen wat noodsaaklik is vir die lewe, soos asemhaling en eet.

Die mees algemene tipes operasies wat uitgevoer word:

• Trakeostomie: Dit behels die maak van 'n klein gaatjie in die voorkant van die baba se nek, in die lugpyp (tragea), en die invoeging van 'n buis daardeur. Dit maak dit makliker vir die baba om asem te haal , veral as die lugweg geblokkeer is as gevolg van 'n klein onderkaak.
• Gastrostomie: In hierdie prosedure word 'n klein gaatjie deur die vel van die baba se maag gemaak en 'n voedingsbuis word ingesit. Dit laat die baba toe om die voedingstowwe te ontvang wat hulle nodig het om te oorleef , veral as die gesplete verhemelte dit moeilik maak om te drink of te sluk.
• Timpanostomie: In hierdie prosedure word klein buisies in die baba se oordrom geplaas. Dit help om oorinfeksies te voorkom en kan gehoor verbeter . Afhangende van die erns van die toestand, kan gehoorapparate ook nodig wees.
• Kraniofasiale chirurgie: Dit verwys na chirurgie op die gesig en skedel. Dit kan sommige van die gesigsveranderinge in 'n baba regstel, soos 'n gesplete verhemelte, onderontwikkelde kakebeen en skuins oë.

Ander behandelings om simptome te help bestuur

Vroeë opsporing en behandeling van hierdie toestand kan lei tot baie beter uitkomste vir u kind. Benewens chirurgie, is daar verskeie ander behandelings en dienste wat u kind kan help om hul volle potensiaal te bereik.

• Fisioterapie: Dit help die kind om beter te loop, hul arms te gebruik en daaglikse take uit te voer . Dit is baie belangrik om die bewegingsomvang in die arms en bene te verhoog en die spiere te versterk.
• Spraakterapie: Aangesien 'n kind gehoorgestremdhede kan hê, kan dit beïnvloed wanneer en hoe hulle leer praat. Spraakterapie help om hierdie vertragings in spraakontwikkeling reg te stel.
• Psigososiale terapie: Dit is nie net beskikbaar vir die kind nie, maar vir die hele gesin . Dit bied leiding en ondersteuning om almal te help om die stres en angs wat met hierdie toestand gepaardgaan, te hanteer en om goeie geestesgesondheid te handhaaf.
• Genetiese berading:Genetiese beraders is spesialiste wat jou risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, kan assesseer, ondersteuning voor en tydens swangerskap kan bied, en jou deur die sorg en welstand van jou baba na geboorte kan lei. Jy kan met hulle praat oor enige vrae of bekommernisse wat jy mag hê.

Is daar 'n manier om die risiko van 'n kind wat Nager-sindroom ontwikkel, te verminder?

Trouens, aangesien Nager-sindroom dikwels die gevolg is van 'n ewekansige genetiese mutasie , is daar geen spesifieke manier om dit te voorkom nie. Dit wil sê, dit is moeilik om te sê: 'As ons dit doen, kan ons keer dat hierdie siekte ontwikkel.'

Gestel egter dat een van die ouers Nager-sindroom het. In daardie geval kan daar maniere wees om die kans om dit aan die kind oor te dra, te verminder. Maar dit sal beslis 'n evaluering deur genetici en ander gesondheidsorgverskaffers vereis.

As jy 'n kind verwag, dit wil sê beplan om swanger te raak , is dit baie belangrik om jou dokter te raadpleeg en genetiese toetse te ondergaan. Dit kan help om jou risiko te bepaal om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

As jy 'n kind met Nager-sindroom het, wat moet jy oor die toekoms dink?

Nager-sindroom is 'n lewenslange toestand , en daar is geen spesifieke geneesmiddel daarvoor nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Met behoorlike behandeling en bestuur kan die kind 'n goeie lewe lei.

Nadat jou baba gebore is, sal die mediese span waarskynlik operasies beplan om jou baba se newe-effekte te behandel, veral om asemhaling en eet makliker te maak . Soos jou baba groei, sal jy jou baba gereeld dokter toe moet neem om seker te maak dat hy ontwikkelingsmylpale bereik en om enige vertragings aan te spreek.

Onthou: Vroeë intervensie is die sleutel om jou kind te help om 'n gesonde, vervullende lewe te lei.

Aangesien die kind se intelligensie gewoonlik nie beïnvloed word nie, kan hierdie kinders soos ander kinders leer en goed in die samelewing leef as hulle behoorlike mediese sorg, opvoedkundige ondersteuning en familieliefde ontvang.

As een van my kinders Nager-sindroom het, is dit moontlik dat my ander kinders dit ook sal ontwikkel?

Ja, dit is moontlik vir meer as een kind om Nager-sindroom te ontwikkel , veral as die geen daarvoor van een ouer na die kind oorgedra word. Dit beteken dat die risiko kan wissel na gelang van die familie se genetiese geskiedenis.

Om die risiko dat u toekomstige kinders genetiese toestande erf akkuraat te bepaal, is dit die beste om uPraat met jou dokter oor genetiese toetsing . ’n Genetiese berader kan dit in meer besonderhede aan jou verduidelik.

Wanneer moet ek 'n dokter sien? Waaroor moet ek bekommerd wees?

Met vroeë intervensie om die regte behandeling en newe-effekte te bestuur, kan jou kind grootword soos ander kinders van sy of haar ouderdom en 'n normale lewensverwagting lei. Dit is baie belangrik om jou kind vir gereelde ondersoeke te neem om sy of haar fisiese groei en ontwikkelingsmylpale te monitor, veral gedurende die eerste jaar .

As u die volgende opmerk, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• As jou kind ontwikkelingsmylpale mis . Byvoorbeeld, as hulle nie op die regte ouderdom omrol, regop sit of praat nie.
• As die vel op die chirurgiese plek nie genees nie, geswel, verkleur is, of geel of helder vloeistof uitsypel (infeksie) .
• As jou kind nie op eenvoudige bevele reageer nie, of as dit lyk asof hy sukkel om te hoor .

Baie belangrik: As jou kind sukkel om asem te haal , skakel onmiddellik 911 of neem hulle na die naaste hospitaal se noodafdeling. Dit is 'n noodgeval.

Wat is die verskil tussen Nager-sindroom en Miller-sindroom?

Miller-sindroom, ook bekend as postaksiale akrofasiale disostose, is 'n seldsame genetiese toestand soortgelyk aan Nager-sindroom. In beide toestande ontwikkel die baba se bene en kraakbeen nie behoorlik in die baarmoeder nie, wat lei tot soortgelyke kenmerke op die gesig, hande en voorarms.

Daar is egter 'n belangrike verskil. Miller-sindroom beïnvloed ook die voete , wat beteken dat sommige veranderinge ook in die voete gesien kan word. Nager-sindroom beïnvloed egter gewoonlik nie die voete nie .

Nog 'n belangrike verskil is die genetiese mutasies wat hierdie twee toestande veroorsaak. Miller-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die DHODH-geen . Nager-sindroom word heel waarskynlik veroorsaak deur 'n mutasie in die SF3B4-geen (in sommige gevalle kan ander gene betrokke wees, of die oorsaak is nog nie bekend nie).

Laastens, 'n paar belangrike dinge wat jy moet onthou:

Dit is normaal om oorweldig en angstig te voel wanneer jy van so 'n seldsame toestand hoor. Maar,Dit is belangrik dat u verstaan ​​dat kinders met Nager-sindroom 'n baie positiewe prognose kan hê indien hulle vroegtydig behoorlike mediese behandeling en intervensie ontvang.

Alhoewel ons nie die presiese oorsaak van genetiese afwykings ken nie, is dit belangrik om te onthou dat die gene wat hierdie toestande veroorsaak, van ouer na kind oorgedra kan word. Dus, as jy beplan om swanger te raak , is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing om jou risiko te bepaal om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, terapeute en beraders om jou op hierdie reis te help en te lei. Deur jou kind die liefde, sorg en ondersteuning te gee wat hulle nodig het, en deur behoorlike mediese advies te volg, kan jy die weg baan vir jou kind om 'n suksesvolle lewe te hê.

` Nagar-sindroom, Genetiese defekte, Gesigsafwykings, Ledemaatafwykings, Kindergesondheid, Aangebore siektes, Genetiese berading