Het jy al ooit gehoor van 'n familiegeskiedenis van kanker? Of 'n jong persoon wat 'n kanker ontwikkel wat gewoonlik ouer mense affekteer? Soms is daar dalk 'n rede agter hierdie dinge wat ons nie weet nie. Dit is waaroor ons vandag gaan praat, 'n seldsame genetiese toestand wat in families voorkom en die risiko van kanker aansienlik verhoog. Dit word Li-Fraumeni-sindroom genoem.
Eenvoudig gestel, wat is Li-Fraumeni-sindroom?
Dit is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in een van die gene in ons liggaam. Hierdie genetiese verandering verhoog die kans of risiko dat jy en jou gesin een of meer soorte kanker ontwikkel, aansienlik.
Dink hieraan: 'n Persoon met hierdie toestand het 'n 90% kans om kanker te ontwikkel teen die ouderdom van 60. En ongeveer die helfte van hierdie mense ontwikkel kanker voor die ouderdom van 40. In die besonder het vroue met Li-Fraumeni-sindroom 'n byna 100% kans om borskanker in hul leeftyd te ontwikkel.
Dit klink dalk 'n bietjie eng. Maar die belangrike ding is dat alhoewel ons hierdie toestand nie kan voorkom nie, kan ons deur vroeë en gereelde kankersiftingstoetse te kry en die nodige behandeling te kry , die impak wat dit op ons lewens het, aansienlik beperk.
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Li-Fraumeni-sindroom is 'n baie seldsame toestand. Navorsers het slegs sowat 1 000 families wêreldwyd met hierdie genetiese mutasie gevind. Daar is dus geen rede om onnodig bang daarvoor te wees nie.
Wat is die simptome van Li-Fraumeni-sindroom?
Die besondere ding hier is dat daar geen spesifieke simptome is wat verband hou met die toestand genaamd Li-Fraumeni-sindroom nie. Dit wil sê, 'n persoon met hierdie toestand sien geen veranderinge aan die buitekant nie.
So hoe herken jy dit? Die hoofteken van hierdie toestand is die voorkoms van sekere soorte kanker op 'n jong ouderdom . Daarom sal die simptome wat jy ervaar afhang van die tipe kanker wat jy het. Byvoorbeeld, breinkanker sal simptome toon wat daarmee verband hou, en borskanker sal simptome toon wat daarmee verband hou.
Watter tipes kanker word die meeste met hierdie toestand geassosieer?
Meer as tien soorte kanker is gekoppel aan Li-Fraumeni-sindroom. Sommige kankers is so algemeen by mense met die toestand dat hulle "kernkankers" genoem word. Kom ons kyk na wat hulle is.
| Kankerkategorie | Beskrywing |
|---|---|
| Kernkanker | |
| Sarkome | Kankers wat in die bene (osteosarkoom) en sagteweefsel (sagteweefselsarkoom) voorkom. |
| Borskanker | Vroue met hierdie toestand het 'n lewenslange risiko om dit te ontwikkel. |
| Breinkanker | Dit sluit verskeie tipes in soos gliomas, choroid plexus karsinoom en medulloblastoom. |
| Adrenokortikale karsinoom | 'n Kanker wat ontwikkel in die buitenste laag van die byniere, wat bo ons niere geleë is. |
| Leukemie | Dit sluit akute leukemie, 'n kanker van die bloedselle, in. |
| Ander minder algemeen geassosieerde kankers | |
| Kolonkanker, Nierkanker, Limfoom, Longkanker, Eierstokkanker, Pankreaskanker, Prostaatkanker, Velkanker, Maagkanker, Testikulêre kanker, Skildklierkanker. | |
Waarom ontstaan hierdie situasie?
Om te verstaan hoekom dit so is, moet ons weet van 'n klein beskermengel in ons liggaam. Ons het 'n geen genaamd TP53 . Dit is soos 'n "beskermengel" in ons liggaam. Die hooffunksie van hierdie geen is om te verhoed dat selle in ons liggaam abnormaal en onbeheerbaar groei en gewasse word.
Die proteïen wat deur hierdie TP53-geen gemaak word, word die P53-proteïen genoem. Dit is wat eintlik daardie beskermende werk doen.
Wat gebeur met iemand met Li-Fraumeni-sindroom, is dat daar 'n verandering, of 'n mutasie, in die beskermende geen genaamd TP53 is . Wat gebeur, is dat die geen nie die P53-proteïen kan produseer wat behoorlik werk nie. Wanneer hierdie beskermende geen verlore gaan, begin die selle onbeheerbaar verdeel. Dit is wat in kanker ontwikkel.
Meestal erf 'n kind hierdie defektiewe TP53-geen van hul ouers. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem. Eenvoudig gestel, selfs al erf slegs een ouer hierdie defektiewe geen, of dit nou die moeder of die vader is, kan die kind steeds die toestand ontwikkel en 'n verhoogde risiko vir kanker hê .
Hierdie genetiese verandering kan egter baie selde in 'n persoon se liggaam plaasvind sonder dat enigiemand in die familie hierdie toestand het. Dit word 'n De Novo-mutasie genoem.
Hoe word hierdie toestand gediagnoseer?
Dokters gebruik genetiese toetse om die toestand te diagnoseer. Maar voordat hulle dit doen, sal hulle deeglik na jou en jou familie se mediese geskiedenis kyk. Daar is verskeie redes waarom 'n dokter Li-Fraumeni-sindroom kan vermoed:
- As jy voor die ouderdom van 45 met sarkoomkanker gediagnoseer is.
- As een van u eerstegraadse familielede (ouers, broers en susters, kinders) voor die ouderdom van 45 met enige kanker gediagnoseer is.
- Indien enige van u tweedegraadse familielede (grootouers, tantes, ooms, nefies, niggies) voor die ouderdom van 45 met enige kanker gediagnoseer is.
Indien aan een of meer van hierdie kriteria voldoen word, kan die dokter jou verwys vir genetiese toetsing.
As jy met hierdie toestand gediagnoseer word, is die volgende belangrikste ding om aan 'n kankerondersoekskedule te werk. Deur gereeld jou dokter te sien en getoets te word, kan enige kanker wat wel ontwikkel, in 'n baie vroeë stadium opgespoor en behandel word .
Hoe word dit behandel?
Daar is geen spesifieke behandeling vir die genetiese toestand Li-Fraumeni-sindroom nie. Dokters behandel die kankers wat as gevolg van die toestand ontstaan. Die behandelings is baie soortgelyk aan dié wat aan iemand sonder die toestand gegee word. Dit sluit chirurgie en chemoterapie in.
Maar daar is 'n baie belangrike uitsondering hier.
Mense met Li-Fraumeni-sindroom is baie sensitief vir bestraling. Daarom is daar 'n risiko dat nuwe kankers met bestralingsterapie ontwikkel. Om hierdie rede sal jou dokter probeer om bestralingsterapie te vermy of te verminder as jy kanker ontwikkel.
Wat moet jy verwag as jy met hierdie toestand saamleef?
Om te weet dat jy Li-Fraumeni-sindroom het, beteken dat jy en jou gesin aan 'n gereelde kankerondersoekskedule moet werk. Navorsing het getoon dat gereelde sifting die kanse om lewens te red in hierdie individue aansienlik verhoog .
Hierdie toetsskedules verskil vir kinders en volwassenes. Die volgende is slegs 'n voorbeeld. Jou dokter sal 'n skedule opstel wat reg is vir jou.
| Ouderdomsgroep | Tydsgaping | Toetse wat uitgevoer moet word |
|---|---|---|
| Vir kinders (tot 18 jaar oud) | ||
| Tot 18 jaar oud | Elke 3-4 maande | 'n Volledige fisiese ondersoek en 'n abdominale ultraklankskandering. |
| Een keer elke jaar | 'n Brein-MRI-skandering en 'n hele liggaam-MRI-skandering. | |
| Vir volwassenes | ||
| Volwassenes | Elke 6 maande | Laat 'n borsondersoek deur 'n dokter doen (vanaf ouderdom 20-25). |
| Een keer elke jaar | Fisiese ondersoek, bors-MRI, brein- en volle liggaam-MRI, abdominale en bekken-ultraklankskandering, volledige velondersoek vir velkanker. | |
| Elke 2-3 jaar | Kolonoskopie en Boonste Endoskopie toetse. | |
Kan hierdie situasie nie voorkom word nie?
Daar is geen manier om die genetiese toestand Li-Fraumeni-sindroom te voorkom nie. Dis iets wat met ons gene saamkom. Maar jy kan dinge vermy wat jou risiko vir kanker verhoog.
- Vermy rook heeltemal.
- Vermy oormatige alkoholgebruik .
- Wanneer jy in die son uitgaan, moenie te lank sonder beskerming soos sonskerm buite bly nie.
Sommige vroue laat albei borste chirurgies verwyder voordat kanker ontwikkel om hul risiko van borskanker te verminder. Dit word profilaktiese mastektomie genoem.
Selfs met al hierdie voorsorgmaatreëls kan 'n persoon met hierdie toestand steeds kanker ontwikkel. Daarom is die beste ding om te doen om gereelde siftingstoetse te kry en kanker vroeg op te spoor as dit wel voorkom.
Hoe sorg jy vir jouself en jou gesin?
Om met so 'n lewenslange toestand saam te leef, kan beide fisies en geestelik uitdagend wees.
1. Moenie siftingstoetse misloop nie: Volg jou aanbevole kankerondersoekskedule presies.
2. Gesinsbeplanning: As jy beplan om kinders te hê, is dit baie belangrik om met 'n genetiese berader te praat. Jy moet die risiko verstaan om hierdie defektiewe geen aan 'n kind oor te dra.
3. Geestesgesondheid: Moenie hierdie las alleen dra nie. Soek die hulp van 'n geestesgesondheidsberader wat ondervinding het met die werk met kankerpasiënte of diegene met chroniese siektes. Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe soos hierdie.
As jy enige ongewone veranderinge in jou liggaam opmerk, soos pyn of 'n knop, moet jy dit nie ignoreer en dink: "Dit moet normaal wees nie." Moenie wag tot jou volgende toets nie, maar raadpleeg jou dokter onmiddellik .
Boodskap vir die Huis Toe
- Li-Fraumeni-sindroom is 'n seldsame, oorgeërfde genetiese toestand wat die risiko van kanker aansienlik verhoog.
- Daar is geen simptome wat met hierdie toestand self geassosieer word nie. Die simptome word veroorsaak deur die kanker wat ontstaan.
- Alhoewel hierdie toestand nie voorkom kan word nie, verhoog gereelde en vroeë kankersifting die kans om lewens te red aansienlik.
- As jy hierdie toestand het, is dit belangrik om bestralingsterapie te vermy. Jou dokter sal waarskynlik hiervan bewus wees.
- Aangesien dit oorerflik is, is dit belangrik om mediese advies in te win oor die verwysing van ander familielede vir genetiese toetsing.
- Net soos fisiese gesondheid, is geestesgesondheid ook baie belangrik tydens hierdie reis. Moenie huiwer om hulp te soek as jy dit nodig het nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by