Het jy al ooit gehoor van Pelizaeus-Merzbacher-siekte, of soos ons dit kortliks noem, PMD? Miskien het jy 'n vertraging in jou kleinding se ontwikkeling, sukkel om te loop, of ander ongewone simptome opgemerk en is jy bekommerd. Dit is eintlik 'n baie skaars siekte. Dit beteken dit is nie 'n siekte wat baie mense kry nie. Maar dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees, veral as iemand in jou familie hierdie soort probleme het.
Wat is Pelizaeus-Merzbacher-siekte (PMD)? Kom ons verstaan dit eenvoudig!
Eenvoudig gestel, Pelizaeus-Merzbacher-siekte (PMD) is 'n skaars toestand wat meestal geneties van aard is, wat beteken dit kan van geslag tot geslag oorgedra word, en dit affekteer jou brein en rugmurg (dit wil sê die hoofsenuwee wat langs die ruggraat afloop). Die hoofprobleem is dat dit probleme met beweging, soos loop, hardloop en spring, asook spierfunksie veroorsaak.
Dink daaraan, die senuwees in ons liggaam is soos elektriese drade. Hierdie drade stuur boodskappe van ons brein na die res van die liggaam. Met PMD is die probleem dat die beskermende omhulsel rondom daardie senuwees, genaamd miëlien, nie genoeg gevorm word nie. Miëlien is soos die plastiese omhulsel bo-op 'n elektriese draad. Dit is wat senuweeboodskappe vinnig en akkuraat laat beweeg. As hierdie miëlienomhulsel verminder word, ontstaan daar probleme met die oordrag van senuweeboodskappe.
Sommige mense met PMD kan ook ontwikkelingsagterstande toon, wat beteken dat hulle laat is om dinge volgens hul ouderdom te leer, te praat of te begin loop. PMD is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat die simptome mettertyd kan vererger.
Hoe affekteer hierdie siekte ons liggaam? (Wat is leukodistrofie?)
PMD behoort tot die genetiese siektegroep genaamd leukodistrofie. Siektes in hierdie leukodistrofie-groep affekteer die witstof-gedeelte van ons senuweestelsel. Hierdie witstof is waar die miëliengevulde senuweevesels wat ons voorheen genoem het, voorkom. Dus, met PMD, omdat ons liggaam nie genoeg miëlien produseer nie, word hierdie witstof beskadig. Dit is hoekom boodskappe van die brein na ander dele van die liggaam nie behoorlik oorgedra word nie.
Dink daaraan, as iemand wat 'n boodskap dra nie 'n behoorlike pad het nie, kan die boodskap dalk vassit of na die verkeerde plek gestuur word, reg? Dit is min of meer wat met ons senuweestelsel gebeur wanneer miëlien ontbreek.
Wie loop die grootste risiko om PMD te kry?
Hierdie PMD-siekte affekteer meestal seuns en mans. Die rede hiervoor is dat dit 'n X-gekoppelde genetiese afwyking is. Dit beteken dat die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, op die X-chromosoom voorkom. Jy weet dat vroue twee X-chromosome het, en mans een X-chromosoom en een Y-chromosoom.
Dus, as 'n vrou een X-chromosoom met hierdie genetiese mutasie het, sal die ander gesonde X-chromosoom waarskynlik die simptome minder ernstig maak. Dit is selfs moontlik dat die siekte glad nie ontwikkel nie. Maar as 'n man hierdie mutasie op sy enigste X-chromosoom het, is die kans groter dat hy die siekte sal ontwikkel.
Wat is die hooftipes Pelizaeus-Merzbacher-siekte?
Daar is twee hooftipes Pelizaeus-Merzbacher-siekte:
1. Klassieke Pelizaeus-Merzbacher-siekte (Classic Pelizaeus-Merzbacher disease)
Dit is die mees algemene tipe. Simptome begin gewoonlik binne die eerste lewensjaar van 'n kind. Klassieke PMD veroorsaak hoofsaaklik spier- en bewegingsverwante probleme. Byvoorbeeld, die kind kan lusteloos wees, laat begin loop, en dit kan moeilik wees om balans te handhaaf.
Die intellektuele vermoëns van mense met klassieke PMD, soos die vermoë om te leer en te onthou, ontwikkel gewoonlik goed tot by adolessensie. Daarna kan daardie ontwikkeling stagneer. Na adolessensie kan intellektuele vermoëns geleidelik afneem.
2. Konnatale Pelizaeus-Merzbacher-siekte (Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease)
Hierdie tipe is relatief skaars en ernstiger. Dit kan in die babatyd, dit wil sê binne 'n paar maande na geboorte, manifesteer met ernstige motoriese probleme, groei-agterstande, voedingsprobleme en stuiptrekkings.
Kinders met konnatale PMD sal gewoonlik nooit kan loop nie. Baie van hulle ontwikkel ook spraakprobleme. Hulle kan egter steeds verstaan wat ander mense sê. Dit is 'n baie ongelukkige situasie.
Hoe skaars is PMD?
Soos vroeër genoem, is Pelizaeus-Merzbacher-siekte 'n uiters skaars siekte. Kenners in lande soos die Verenigde State skat dat ongeveer een uit elke 200 000 mans deur hierdie siekte geraak word. Dit is selfs skaarser onder vroue. Alhoewel dit moeilik is om presiese statistieke vir Sri Lanka te vind, word dit wêreldwyd as 'n seldsame siekte beskou.
Wat is die simptome van PMD?
Die simptome van Pelizaeus-Merzbacher-siekte kan van persoon tot persoon verskil. Maar daar is 'n paar algemene simptome wat gesien kan word:
- Balansprobleme: Sukkel om behoorlik balans te handhaaf tydens loop of staan.
- Ontwikkelingsagterstande: Laat wees om te praat, loop of speel volgens die ouderdom.
- Voedingsprobleme: Sukkel om behoorlik te suig of kos te sluk. Dit kan lei tot gewigsverlies.
- Geraasvolle asemhaling (stridor): 'n Ongewoon harde geluid wanneer jy asemhaal.
- Onwillekeurige oogbewegings (nistagmus): Die oë beweeg voortdurend, onbeheerbaar, vinnig van kant tot kant of op en af.
- Onwillekeurige liggaamsbewing of stuiptrekkings (distonie): Onbeheerbare spierspanning of skuddings in liggaamsdele.
- Swak gewigstoename: Die liggaamsgewig neem nie toe volgens die ouderdom nie.
- Spierhipotonie (swak spiertonus): Lusteloosheid, swak spierspanning.
As jou kind een of meer van hierdie simptome het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win.
Wat is die oorsaak van PMD?
Pelizaeus-Merzbacher-siekte word meestal veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in die PLP1 geen. Hierdie genetiese mutasie kan van een of albei ouers na die kind oorgeërf word.
Ongeveer 20% van seuns met PMD het egter nie hierdie PLP1 geenmutasie nie. Sommige van hulle kan 'n mutasie in die GJC2 geen hê. Ander kan PMD ontwikkel sonder 'n duidelike rede. Dit is die komplekse aspekte van mediese wetenskap.
Hoe word PMD gediagnoseer?
Jou kind se dokter mag PMD vermoed op grond van die simptome. Om hierdie vermoede te bevestig, sal hulle waarskynlik 'n paar toetse uitvoer:
- Beeldingstoetse: Onder hierdie is 'n MRI-skandering baie belangrik. Dit kan die dokter help om te sien of die hoeveelheid miëlien in die kind se brein en rugmurg verminder is. Dit is soos om 'n foto te neem en te kyk.
- Genetiese toetse: Hierdie toetse, wat met 'n bloedmonster gedoen word, kan bepaal of daar 'n genetiese mutasie is wat PMD veroorsaak. Dit is hoe die siekte definitief bevestig word.
Wat is die behandelings vir PMD?
Ongelukkig is daar nog geen genesing gevind vir Pelizaeus-Merzbacher-siekte nie. Dit beteken egter nie dat ons niks kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die pasiënt se lewenskwaliteit te verbeter en simptome te beheer.
Daar is 'n paar behandelingsmetodes wat gebruik kan word:
- Medikasie: Medikasie kan gegee word om spierspasmas en stuiptrekkings te verminder.
- Fisioterapie of arbeidsterapie: Dit help om die kind se balans, krag en motoriese beheer te verbeter. Meer presies, dit oefen hulle om te loop, te speel en hul eie take selfstandig uit te voer.
- Oogbehandeling: Vir die onwillekeurige oogbewegings (nistagmus) wat voorheen genoem is, kan bril gegee word, of soms kan chirurgie uitgevoer word.
- Berading: Dit is baie belangrik om berading van 'n gelisensieerde geestelike gesondheidsberader te kry. Berading help om die geestelike stres en angs wat met genetiese siektes geassosieer word, te hanteer en op 'n gesonde manier te trotseer. Dit is belangrik vir die kind sowel as die ouers.
Wat is die prognose vir PMD?
Die prognose vir PMD, dit wil sê hoe ver die siekte sal affekteer en wat die lewensverwagting sal wees, verskil afhangende van die erns van die simptome. Diegene met ernstige simptome kan die siekte sien vererger, en hul lewensverwagting kan verkort word.
Sommige mense mag egter minder ernstige simptome hê. Hulle kan 'n normale lewensverwagting hê en met min impak op hul daaglikse aktiwiteite leef. Jou dokter sal jou of jou kind kan help verstaan hoe PMD hulle waarskynlik sal affekteer. Moet nooit hoop verloor nie.
Is daar 'n manier om PMD te voorkom?
Ongelukkig is daar geen manier is om Pelizaeus-Merzbacher-siekte te voorkom nie. Dit is omdat dit 'n genetiese toestand is.
As jy egter PMD het, of dink jy is dalk 'n draer van die siekte (dit wil sê as iemand in jou familie die siekte het), kan jy genetiese toetsing oorweeg.
Genetiese toetsing kan bepaal of jy die genetiese mutasie het wat PMD veroorsaak. Jy kan met 'n genetiese berader praat om die toetsresultate te verstaan en te leer oor die risiko dat jou kinders die siekte sal erf. Dit sal baie help met toekomsbeplanning.
Vrae om jou dokter te vra
As jy of jou kind Pelizaeus-Merzbacher-siekte het, of as jy 'n vermoede het, kan jy jou dokter die volgende vrae vra:
- Wat is die waarskynlikste oorsaak dat my kind/ek Pelizaeus-Merzbacher-siekte ontwikkel het?
- Watter toetse word gedoen om Pelizaeus-Merzbacher-siekte te diagnoseer?
- Wat is die behandelingsopsies vir Pelizaeus-Merzbacher-siekte? Wat is die mees geskikte behandeling vir my kind/my?
- Wat is die kans dat my kinders Pelizaeus-Merzbacher-siekte van my sal erf?
Behalwe hierdie vrae, praat met jou dokter oor enigiets anders wat jou pla, enige vrees of twyfel wat jy het. Moenie iets terughou nie.
Ten slotte, die belangrikste ding om te onthou (Take-Home Message)
Dit is normaal om geskok en hartseer te voel wanneer jy uitvind jou kind het Pelizaeus-Merzbacher-siekte. Dit is vir enigiemand so. Onthou, jy is nie alleen nie.
Die manier waarop PMD behandel word, verskil afhangende van die tipe siekte en die erns van die simptome. Sommige mense met PMD het nie baie ernstige simptome nie, so dit het nie 'n groot impak op hul vermoëns of lewensverwagting nie.
Werk saam met jou dokter om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat die beste vir jou en jou gesin is. Met die regte inligting, ondersteuning en liefde kan jy hierdie uitdaging trotseer. Probeer altyd positief bly.
👩🏽⚕️ Bykomende Vrae (FAQs)
💬 Ektopiese Swangerskap (Buitenbaarmoederlike Swangerskap): Wat is dit?
Normaalweg moet 'n baba ('n bevrugte eiersel) noodwendig in die baarmoeder inplant om te ontwikkel. Maar met 'n ektopiese swangerskap gebeur dit dat die eiersel nie die baarmoeder bereik nie, maar in die fallopiese buis (of die eierstok) vasklou en daar begin groei. Dit is 'n uiters gevaarlike toestand!
💬 Hoe kan 'n baba wat in die buis groei die moeder se lewe in gevaar stel?
Die fallopiese buis kan nie so veel rek om 'n baba te dra nie. Binne dae groei die swangerskap en die buis 'skeur skielik' (Tubale Ruptuur). Dan vind 'n groot interne bloeding in die buik plaas, en die moeder kan binne minute sterf.
💬 Hoe word so 'n swangerskap gediagnoseer? Kan die baba nie gered word nie?
Met so 'n swangerskap ervaar die moeder aanvanklik 'n ondraaglike, skerp, trekkerige pyn in die onderbuik, veral aan die een kant, en vaginale bloeding (Spotting) begin. Dit is hartseer om te sê dat 'n swangerskap wat so in die buis ontwikkel 'nooit gered kan word nie' (wetenskaplik onmoontlik). Daarom moet die swangerskap onmiddellik met chirurgie of medikasie (Methotrexate) verwyder word om die moeder se lewe te red.
` Pelizaeus-Merzbacher-siekte, PMD, genetiese siekte, miëlien, senuweestelsel, kindersiekte, ontwikkelingsagterstande
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by