Het jy al ooit van Pelisseus-Merzbacher-siekte, of PMD in kort, gehoor? Jy het dalk opgemerk dat jou kleinding ontwikkelingsvertragings, probleme met loop of ander ongewone simptome het, en jy is dalk bekommerd. Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand. Dit beteken dit is nie iets wat baie mense kry nie. Maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees, veral as iemand in jou familie hierdie probleme gehad het.
Wat is Pelisseus-Merzbacher-siekte (PMD)? Kom ons verstaan dit eenvoudig!
Eenvoudig gestel, Pelizaeus-Merzbacher-siekte (PMD) is 'n seldsame toestand wat dikwels geneties is , wat beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra kan word, wat jou brein en rugmurg (die hoofsenuwee wat deur jou ruggraat loop) aantas. Dit veroorsaak hoofsaaklik probleme met beweging, soos loop, hardloop en spring, en spierfunksie.
Dink daaraan soos die elektriese drade in ons liggame. Hierdie drade is waar boodskappe van ons brein deur ons liggame beweeg. In PMD ontwikkel die beskermende laag rondom daardie senuwees, miëlien genoem, nie genoeg nie. Miëlien is soos die plastiekskede op 'n elektriese draad. Dit is wat senuweeboodskappe toelaat om vinnig en akkuraat te beweeg. Dus, wanneer hierdie miëlienskede verminder word, is daar probleme met die oordrag van senuweeboodskappe.
Sommige mense met PMD kan ook ontwikkelingsvertragings ervaar, wat beteken dat hulle laat kan wees met leer, praat of loop, soos toepaslik vir hul ouderdom. PMD is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat simptome mettertyd kan vererger.
Hoe beïnvloed hierdie siekte ons liggaam? (Wat is leukodistrofie?)
PMD is 'n genetiese afwyking wat behoort aan 'n groep siektes wat leukodistrofieë genoem word. Hierdie siektes beïnvloed die witstof van ons senuweestelsel. Hierdie witstof is waar die miëlienbedekte senuweevesels geleë is. Dus, in PMD maak ons liggaam nie genoeg miëlien nie, wat hierdie witstof beskadig. Dit is hoekom boodskappe van die brein na die res van die liggaam nie behoorlik reis nie.
Stel jou voor, as 'n persoon wat 'n boodskap dra nie die regte pad volg nie, kan die boodskap vashaak, of na die verkeerde plek gaan, reg? Dis wat met ons senuweestelsel gebeur wanneer miëlien verlore gaan.
Wie is die meeste geneig om PMD te ontwikkel?
PMD affekteer meestal seuns en mans . Dit is omdat dit 'n X-gekoppelde genetiese afwyking is. Dit beteken dat die mutasie wat hierdie siekte veroorsaak, op die X-chromosoom is. Soos u weet, het vroue twee X-chromosome, terwyl mans een X-chromosoom en een Y-chromosoom het.
Dus, selfs al het 'n vrou hierdie genetiese mutasie op een X-chromosoom, is die simptome dalk nie so ernstig nie as gevolg van die ander gesonde X-chromosoom. Die siekte ontwikkel dalk glad nie. Maar as 'n man hierdie mutasie op sy enigste X-chromosoom het, is die risiko om die siekte te ontwikkel hoër.
Wat is die hooftipes van Pelissaeus-Merzbacher-siekte?
Daar is twee hooftipes Pelisseus-Merzbacher-siekte:
1. Klassieke Pelizaeus-Merzbacher-siekte
Dit is die mees algemene tipe . Simptome begin gewoonlik binne die eerste jaar van 'n kind se lewe . Klassieke PMD veroorsaak hoofsaaklik probleme met spiere en beweging. Byvoorbeeld, die kind kan mank loop, stadig loop of sukkel om balans te handhaaf.
Die intellektuele vermoëns van mense met hierdie klassieke PMD, dit wil sê die vermoë om te leer en te onthou, ontwikkel gewoonlik goed tot adolessensie. Maar dan kan daardie ontwikkeling stop. Na adolessensie kan daar 'n geleidelike afname in intellektuele vermoëns wees.
2. Konnatale Pelizaeus-Merzbacher-siekte
Hierdie tipe is relatief skaars en meer ernstig . In hierdie tipe kan simptome soos ernstige bewegingsprobleme, groeivertraging, voedingsprobleme en aanvalle in babajare verskyn, binne 'n paar maande na geboorte.
Kinders met aangebore PMD leer gewoonlik nooit loop nie . Baie sukkel ook om te praat. Hulle kan egter verstaan wat ander sê. Dit is 'n baie ongelukkige situasie.
Hoe algemeen is hierdie siekte genaamd PMD?
Soos vroeër genoem, is Pelizaeus-Merzbacher-siekte 'n baie seldsame siekte . Volgens kenners in 'n land soos die Verenigde State ly ongeveer een uit 200 000 mans aan hierdie siekte. Dit is selfs minder onder vroue. Alhoewel dit moeilik is om akkurate statistieke hieroor in Sri Lanka te vind, word dit as 'n seldsame siekte in die wêreld beskou.
Wat is die simptome van PMD?
Die simptome van Pelisseus-Merzbacher-siekte kan van persoon tot persoon verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome:
- Balansprobleme: Onvermoë om behoorlike balans te handhaaf terwyl jy loop of staan.
- Ontwikkelingsagterstande: Agterstand in praat, loop en speel volgens ouderdom.
- Voedingsprobleme: Moeilikheid om kos te suig of te sluk. Dit kan ook lei tot gewigsverlies.
- Stridor: 'n Abnormaal harde geluid tydens asemhaling.
- Onwillekeurige oogbewegings (nistagmus): 'n Vinnige, aanhoudende, onbeheerde beweging van die oë heen en weer of op en af.
- Onwillekeurige liggaamsbewings of rukkings (distonie): Onbeheerde spiersametrekkings of rukkings van liggaamsdele.
- Swak gewigstoename: Versuim om gewig op te tel soos gepas vir ouderdom.
- Spierswakheid (hipotonie): 'n Gevoel van swakheid, 'n gebrek aan spiertonus.
As jou kind een of meer van hierdie simptome het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win .
Wat veroorsaak PMD?
Pelisseus-Merzbacher-siekte word meestal veroorsaak deur 'n mutasie in die PLP1-geen . Hierdie mutasie kan van een of albei ouers geërf word.
In ongeveer 20% van seuns met PMD is die PLP1-geenmutasie egter nie gevind nie. Sommige van hulle mag 'n mutasie in die GJC2-geen hê. Ander mag PMD ontwikkel sonder enige ooglopende rede. Dit is die kompleksiteite van medisyne.
Hoe word PMD gediagnoseer?
Jou kind se dokter mag PMD vermoed op grond van hul simptome. Hulle mag verskeie toetse aanvra om die vermoede te bevestig:
- Beeldtoetse: Hiervan is 'n MRI-skandering die belangrikste. Dit kan gebruik word om te sien of daar 'n tekort aan miëlien in die kind se brein en rugmurg is. Dis soos om 'n foto te neem.
- Genetiese toetse: Hierdie toetse, wat die neem van 'n bloedmonster behels, kan bepaal of die genetiese mutasie wat PMD veroorsaak, teenwoordig is. Dit is die enigste manier om die siekte definitief te bevestig.
Wat is die behandelings vir PMD?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir Pelisseau-Merzbacher-siekte nie . Dit beteken egter nie dat ons niks daaraan kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die pasiënt se lewensgehalte te verbeter en die simptome te beheer .
Daar is verskeie behandelingsmetodes wat hiervoor gebruik kan word:
- Medikasie: Medikasie kan gegee word om spierspasmas en aanvalle te verminder.
- Fisioterapie of arbeidsterapie: Hierdie help om 'n kind se balans, krag en motoriese beheer te verbeter. Spesifiek lei hulle hulle op om te loop, te speel en dinge op hul eie te doen.
- Oogbehandelings: Die voorheen genoemde onwillekeurige oogbewegings (nistagmus) kan met 'n bril of, in sommige gevalle, chirurgie behandel word.
- Berading: Gelisensieerde GeestesgesondheidsberaderDit is baie belangrik om advies van 'n dokter te kry. Hierdie advies sal jou help om die stres en angs wat met 'n genetiese siekte soos hierdie gepaardgaan, te hanteer, en jou ook help om dit gesond te hanteer. Dit is baie belangrik vir beide die kind en die ouers.
Wat is die prognose van PMD?
Die prognose van PMD, dit wil sê hoe ver die siekte jou sal beïnvloed en hoe lank jy sal leef, hang af van die erns van jou simptome . Mense met ernstige simptome is meer geneig om 'n meer ernstige verloop van die siekte en 'n korter lewensverwagting te hê.
Sommige mense het egter dalk nie so ernstige simptome nie. Hulle mag dalk 'n normale lewe lei en nie veel impak op hul daaglikse aktiwiteite hê nie. Jou dokter of verpleegster kan jou help verstaan hoe PMD jou of jou kind kan beïnvloed. Moet nooit moed opgee nie.
Is daar 'n manier om PMD te voorkom?
Ongelukkig is daar geen manier om Pelisseus-Merzbacher-siekte te voorkom nie, want dit is 'n genetiese toestand.
As jy egter PMD het, of as jy dink dat jy dalk 'n draer van die siekte is (dit wil sê, as iemand in jou familie die siekte het), kan jy genetiese toetsing oorweeg .
Genetiese toetse kan bepaal of jy die geenmutasie het wat PMD veroorsaak. Jy kan met 'n genetiese berader praat om die toetsresultate te verstaan en uit te vind wat jou risiko is dat jou kinders die toestand erf. Dit kan baie nuttig wees om vir die toekoms te beplan.
Vrae om jou dokter te vra
As jy of jou kind Pelisseus-Merzbacher-siekte het, of as jy dit vermoed, kan jy jou dokter hierdie vrae vra:
- Wat maak my kind/ek die meeste geneig om Pelisseus-Merzbacher-siekte te ontwikkel?
- Watter toetse word gebruik om Pelisseus-Merzbacher-siekte te diagnoseer?
- Wat is die behandelings vir Pelissaeus-Merzbacher-siekte? Watter behandeling is die beste vir my kind/ek?
- Wat is die kans dat my kinders Pelisseus-Merzbacher-siekte van my sal erf?
Benewens hierdie vrae, praat met jou dokter oor enigiets waaraan jy dink, enige vrese of twyfel wat jy het. Moenie enigiets in jou gedagtes opkrop nie.
Laastens, die belangrikste ding om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Dit is normaal om geskok en hartseer te voel wanneer jy uitvind dat jou kind Peliseus-Merzbacher-siekte het. Dit gebeur met almal. Onthou, jy is nie alleen nie .
Behandeling vir PMD wissel na gelang van die tipe siekte en die erns van simptome. Sommige mense met PMD het ligte simptome, dus word hul vermoëns of lewensduur nie beduidend beïnvloed nie.
Werk saam met jou dokter om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat vir jou en jou gesin werk.Met die regte inligting, ondersteuning en liefde kan jy hierdie uitdaging die hoof bied. Probeer altyd om positief te dink.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Wat is 'n ektopiese swangerskap?
Normaalweg, sodat 'n baba (bevrugte eiersel) kan groei, moet dit in die 'baarmoeder' inplant. In 'n ektopiese swangerskap bereik die eiersel egter nie die baarmoeder nie, maar sit vas in die 'fallopiese buis' (of eierstok) en groei daar. Dit is 'n uiters dodelike toestand!
💬 Hoe kan 'n baba wat binne die buis ontwikkel, die moeder se lewe in gevaar stel?
Die fallopiese buis kan nie uitbrei tot die grootte wat nodig is om 'n baba te ondersteun nie. Oor die verloop van 'n paar dae word die baarmoeder groter, en die buis bars (buisbreuk). Dit kan massiewe interne bloeding veroorsaak, en die moeder kan binne minute sterf.
💬 Hoe vind jy so 'n swangerskap? Kan jy nie die baba red nie?
In hierdie tipe swangerskap ervaar die moeder eers ondraaglike, styfpyn in die onderbuik, veral aan die een kant, en spotting. Ongelukkig kan 'n swangerskap wat op hierdie manier in die buis ontwikkel, nooit gered word nie (wetenskaplik onmoontlik). Daarom moet die swangerskap onmiddellik verwyder word, hetsy deur chirurgie of medikasie (Metotreksaat), om die moeder se lewe te red.
Pelisseus -Merzbacher-siekte, PMD, genetiese siektes, miëlien, senuweestelsel, pediatrie, ontwikkelingsvertragings
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by