Is jou kleinding baie gesellig? Is hy/sy 'n baie liefdevolle persoon wat glimlag en met almal praat wat hy/sy sien? Terselfdertyd, is daar soms geringe ontwikkelingsvertragings of leeruitdagings? Soms, agter sulke eienskappe, kan daar 'n seldsame genetiese toestand genaamd Williams-sindroom wees. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Dit is iets waaroor ons moet praat en verstaan. Vandag gaan ons oor alles praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.
Eenvoudig gestel, wat is Williams-sindroom?
Williams-sindroom, soms Williams-Beuren-sindroom genoem, is 'n seldsame genetiese toestand wat by geboorte teenwoordig is. Dit beïnvloed neurologiese ontwikkeling. Kinders met hierdie toestand kan 'n kenmerkende voorkoms, ontwikkelingsvertragings, leergestremdhede en kardiovaskulêre abnormaliteite hê.
Stel jou voor dat ons liggaam uit 'n groot instruksiehandleiding bestaan. Hierdie instruksiehandleiding bevat gene. Hierdie gene is in chromosome geleë. Ons het 23 pare chromosome, wat altesaam 46 is. 'n Persoon met Williams-sindroom het 'n klein stukkie wat van chromosoom 7 af weg is. Dis soos 'n ontbrekende bladsy in daardie instruksiehandleiding. As gevolg van hierdie ontbrekende bladsy, vind sommige van die liggaam se funksies en ontwikkeling anders plaas. Dit is wat ons Williams-sindroom noem.
Die belangrike ding is, dit is nie iets wat gewoonlik van ouers na kinders oorgeërf word nie. Dit is 'n ewekansige verandering in die genetiese samestelling. Moet jouself dus nie hiervoor blameer nie.
Watter gevolge kan hierdie situasie op die kind hê?
Nie elke kind met hierdie toestand is dieselfde nie. Die simptome kan van persoon tot persoon verskil. Maar daar is 'n paar algemene simptome. Kom ons kyk na hulle.
Fisiese eienskappe en voorkoms
Hierdie kinders kan 'n baie oulike, unieke voorkoms hê.
| Kenmerkend | Beskrywing |
|---|---|
| Gesig | Vol wange, wye mond, prominente lippe, klein opgetrekte neus, klein ken. |
| Oë | 'n Velvou (epikantale voue) kan in die binneste hoek van die oog gesien word. |
| Tande | Klein tande, gapings tussen tande, ontbrekende tande of verswakte emalje. |
| Hoogte | Baie mense is korter as die gemiddelde in lengte. Groei kan stadig wees gedurende die kinderjare. |
Groei en gedrag
Hierdie kinders neem 'n rukkie om sekere ontwikkelingsmylpale te bereik, maar hulle het ook spesiale vermoëns.
- Praat: Hulle begin dalk 'n bietjie laat praat, maar sodra hulle dit doen, het hulle baie goeie taalvaardighede . Hulle is baie goed om mooi en beskrywend te praat.
- Beweging: As gevolg van lae spiertonus (hipotonie), neem dit langer as ander kinders om dinge soos om regop te sit en te loop te leer.
- Leer: Hulle mag dalk probleme ondervind om getalle, letters en die begrip van ruimte (op, af, naby, ver) te leer. Maar hulle het 'n uitstekende geheue .
- Geselligheid: Dit is die mees prominente kenmerk van hierdie kinders. Hulle is baie vriendelik, liefdevol en deernisvol. Hulle vind dit moeilik om vreemdelinge te herken, so hulle maak vinnig vriende met enigiemand. Soms kan hulle selfs oormatige angs of vrees vir sekere dinge (fobies) ontwikkel.
Ander gesondheidsprobleme
Hierdie toestand kan ook ander gesondheidsprobleme veroorsaak. Dit is belangrik om hiervan bewus te wees.
- Hartsiekte: Dit is die belangrikste ding om op te let . Vernouing (stenose) van die groot bloedvate wat aan die hart verbind is, is algemeen. Dit kan lei tot toestande soos hoë bloeddruk en onreëlmatige hartklop (aritmie).
- Kalsiumvlakke: Kalsiumvlakke in die bloed en urine kan toeneem.
- Hormonale probleme: Daar is 'n risiko van hipotireose, vroeë puberteit en diabetes in volwassenheid.
- Oorinfeksies: Gereelde oorinfeksies kan tot gehoorverlies lei.
- Ander: Skoliose, probleme met eet gedurende die kinderjare, en sigprobleme (versiendheid) kan ook gesien word.
Hoe diagnoseer 'n dokter dit?
Jou dokter mag hierdie toestand oorweeg as hy of sy vermoed dat jou kind ontwikkelingsvertragings het of bekommerd is oor hul voorkoms. Die hoof manier om die diagnose te bevestig, is met 'n genetiese toets . Dit is soos 'n gewone bloedtoets. Dit kan kyk vir 'n ontbrekende chromosoom 7.
Daarbenewens kan verskeie ander toetse gedoen word om ander simptome te bevestig:
- Hartondersoek: 'n EKG of hartskandering (Echocardiogram) word uitgevoer om probleme met die hart en bloedvate na te gaan.
- Bloeddrukmeting: Dit is belangrik om u kind se bloeddruk gereeld te kontroleer.
- Bloed- en urientoetse: Hierdie toetse word gedoen om kalsiumvlakke en nierfunksie na te gaan.
Hoe word dit behandel en bestuur?
Williams-sindroom kan nie heeltemal genees word nie, want dit is 'n genetiese toestand. Die simptome en probleme wat daarmee geassosieer word , kan egter goed bestuur word en die kind kan 'n normale, gelukkige lewe lei.
Die behandelingsplan verskil van kind tot kind en vereis die hulp van verskeie spesialiste.
1. Kardioloog: Dit is noodsaaklik om die kind se hart gereeld na te gaan. Indien daar 'n probleem is, sal die nodige behandeling (medikasie of chirurgie) voorgeskryf word.
2. Vroeë Intervensie: Daar is verskeie behandelings om 'n kind se ontwikkeling en leer te help. Spraakterapie, Arbeidsterapie en Fisioterapie is die belangrikste.
3. Spesiale Onderwys: Spesiale onderwysmetodes mag nodig wees om leeruitdagings wat by die skool mag ontstaan, te oorkom.
4. Ander spesialiste: Dit is belangrik om dokters te sien wat in hierdie areas spesialiseer om kalsiumvlakke te beheer, hormonale probleme te behandel en die gesondheid van jou tande en oë na te gaan.
Wanneer om 'n dokter te sien en wanneer om na die ETU te gaan
Dit is baie belangrik om aandag te skenk aan u kind se gesondheid. Moenie uitstel om mediese advies in die volgende situasies te soek nie.
| Geleentheid | Wat om te doen |
|---|---|
| Sien jou dokter... | |
| As ontwikkelingsmylpale vertraag word (bv. laat loop of praat). | Praat met jou dokter oor jou kind se ontwikkeling. |
| As jy gereelde oorinfeksies het of gehoorverlies ervaar. | Dit is raadsaam om 'n oor-, neus- en keelspesialis te raadpleeg. |
| As jy sukkel om te eet. | Soek mediese advies oor voeding en slukprobleme. |
| Gaan onmiddellik na die hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU)... | |
| As jy simptome van hartsiektes toon. |
|
As ouer is jou liefde, ondersteuning en geduld die grootste krag wat jou kind kan gee. Hierdie kinders se liefdevolle, sosiale persoonlikhede maak hulle vir almal innemend.
Boodskap vir die Huis Toe
- Williams-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak word deur die verlies van 'n deel van chromosoom 7. Dit is nie iets wat te wyte is aan die ouers se skuld nie.
- Hierdie kinders kan baie sosiaal, liefdevol wees en goeie taalvaardighede hê.
- Die belangrikste bekommernis is hartverwante probleme, daarom is gereelde monitering deur 'n kardioloog baie belangrik.
- Alhoewel hierdie toestand nie genees kan word nie, kan simptome bestuur word en die kind kan 'n baie goeie lewe hê met die nodige behandeling en ondersteuning.
- As jy enige bekommernisse oor jou kind het, praat openlik met jou dokter daaroor.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by