Die vreugde wat jy voel wanneer jy na jou pasgebore baba kyk, is onbeskryflik, reg? Maar dan, wanneer jy hoor van sommige van die toetse wat by die hospitaal gedoen word nadat die baba gebore is, voel jy 'n bietjie bang en nuuskierig. Een so 'n toets is die PKU-toets. Jy het dalk nog nie van hierdie naam gehoor nie. Maar dit is 'n baie belangrike toets. Vandag praat ons oor hierdie seldsame toestand genaamd PKU, maar as dit vroeg geïdentifiseer word, kan dit heeltemal beheer word en die baba kan 'n gesonde lewe lei.
Eenvoudig gestel, wat is PKU (fenielketonurie)?
PKU, of fenielketonurie, is 'n seldsame genetiese afwyking . Dit word van ouers geërf. 'n Baba met hierdie toestand kan nie die aminosuur fenielalanien behoorlik verteer of afbreek nie, wat in die proteïenvoedsel wat ons eet voorkom.
Dink aan ons liggame as 'n groot fabriek. Die kos wat ons eet, is die grondstowwe wat ons daarin sit. Hierdie grondstowwe word deur klein werkers, genaamd ensieme, gebruik om die dinge te maak wat ons liggame nodig het. 'n Baba met PKU het min of geen produksie van 'n spesiale ensiem genaamd fenielalanienhidroksilase (PAH), wat fenielalanien afbreek nie.
So, wat gebeur? Fenielalanien, wat verkry word uit borsmelk en later uit voedsel wat die baba eet, begin in die bloed ophoop in plaas daarvan om uit die liggaam uitgeskei te word. Wanneer die hoeveelheid fenielalanien wat op hierdie manier ophoop, toeneem, word dit giftig vir die baba se brein . Indien dit nie behandel word nie, kan dit die brein beskadig en ernstige komplikasies soos intellektuele gestremdheid en ontwikkelingsvertragings veroorsaak.
Maar die beste ding hier is dat hospitale in baie lande, insluitend Sri Lanka, hierdie PKU-toets op elke baba wat gebore word, uitvoer. Daarom kan die siekte vroeg geïdentifiseer word. Aangesien behandeling begin kan word sodra dit geïdentifiseer is, het die baba die geleentheid om normaal en gesond te ontwikkel, wat verhoed dat ernstige simptome ontwikkel.
Wat is die simptome van PKU?
'n Baba met PKU lyk heeltemal gesond by geboorte. Dus, aanvanklik, is daar dalk geen merkbare veranderinge nie. Indien dit nie behandel word nie, sal simptome tussen drie en ses maande oud begin verskyn. Gedurende hierdie tyd kan jy effense vertragings in jou baba se ontwikkeling opmerk.
Teen die tyd dat 'n baba omtrent 'n jaar oud is, kan die volgende simptome duidelik word indien dit nie behandel word nie.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| 'n Vreemde reuk | 'n Vreemde, muwwe reuk van die baba se asem, sweet of urine. |
| Kleurveranderinge | Die baba se vel, hare en oë is ligter van kleur in vergelyking met die res van die gesin. |
| Velsiektes | Velsiektes soos ekseem. |
| Groeivertraging | Gewig en lengte neem nie toe in verhouding tot ouderdom nie (groeivertraging). |
| Ander kenmerke | Simptome soos braking, naarheid en bewing. |
| Ernstige simptome wat kan voorkom indien dit nie behandel word nie | |
| Gedragsprobleme | Gereelde gefriemel, roekelose gedrag en pogings om hulself skade aan te doen. |
| Hiperaktiwiteit | Te aktief wees om op een plek te bly. |
| Aanvalle | Aanval -agtige toestande. |
Hoe beïnvloed swangerskap 'n moeder met PKU?
Dit is 'n baie belangrike punt. As 'n vrou met PKU swanger raak en haar PKU-toestand nie gedurende daardie tyd beheer word nie, kan dit die baba in die baarmoeder beïnvloed. Die verhoogde vlak van fenielalanien in die moeder se bloed kan die baba skade berokken.
Dit verhoog die risiko van miskraam en kan ook verskeie komplikasies vir die ongebore baba veroorsaak.
- Aangebore hartsiekte
- Sommige veranderinge in gesigvorm
- Lae geboortegewig
- Klein kop (mikrosefalie)
Maar moenie bang wees nie. As jy PKU het, praat met jou dokter en volg 'n spesiale dieet dwarsdeur jou swangerskap, jy kan ook 'n heeltemal gesonde baba hê .
Waarom ontwikkel PKU? Wat is die oorsaak?
Soos ons vroeër bespreek het, is PKU 'n genetiese siekte. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd 'PAH' in ons liggaam. Hierdie 'PAH'-geen gee ons liggaam opdrag om die ensiem te produseer wat fenielalanien afbreek. Wanneer daar 'n mutasie in die geen is, word daardie ensiem nie geproduseer nie, of daar is 'n defek in die produksie daarvan.
Hierdie siekte word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Eenvoudig gestel, dit gaan so:
Vir 'n baba om die siekte te ontwikkel, moet hulle een kopie van die veranderde geen van beide hul ma en pa ontvang . As hulle die geen slegs van een ouer kry, sal die baba nie die siekte ontwikkel nie. Daardie ouer kan egter 'n draer wees. Dit beteken dat hulle dalk nie simptome het nie, maar hulle kan die geen in die toekoms aan hul kinders oordra.
Hoe diagnoseer dokters PKU?
Die identifisering van PKU het nou baie makliker geword danksy pasgeborenesifting.
Tussen 24 en 72 uur nadat jou baba gebore is, sal 'n dokter of verpleegster by die hospitaal jou baba se hakskeen met 'n klein naald prik en 'n paar druppels bloed op 'n spesiale kaart versamel . Dit word 'n 'hakpriktoets' genoem. Hierdie bloedmonster word gebruik om die vlak van fenielalanien in jou baba se bloed te kontroleer.
Indien die bloedvlak van fenielalanien hoog is, word verdere bloed- en urientoetse gedoen om die diagnose te bevestig. Soms kan 'n genetiese toets gedoen word om die spesifieke genetiese verandering wat die siekte veroorsaak, te identifiseer.
Wat is die behandelings vir PKU?
Daar is geen geneesmiddel vir PKU nie. Die toestand kan egter baie goed deur die lewe bestuur word . Simptome kan terugkeer as behandeling gestaak word. Die hoofbehandeling is 'n spesiale dieet en soms medikasie.
1. 'n Spesiale dieet laag in fenielalanien
Dit is die belangrikste en belangrikste deel van PKU-bestuur.'n Persoon met PKU moet vir die res van hul lewe 'n dieet laag in fenielalanien volg.
Aangesien fenielalanien deel van proteïene is, moet proteïenryke voedsel beperk word .
- Vleis, vis, hoender
- Eiers
- Melk en suiwelprodukte (jogurt, kaas)
- Graan soos lensies en kekerertjies
- Sojaprodukte
- Neute
Aangesien die liggaam egter 'n sekere hoeveelheid proteïen vir groei benodig, moet jy met 'n dieetkundige praat om te bepaal hoeveel proteïen jy kan inneem. Hulle sal 'n voedsame maaltydplan skep wat geskik is vir die kind/persoon met PKU.
Baie belangrik: Die kunsmatige versoeter 'aspartaam' moet heeltemal vermy word. Aspartaam word in die liggaam afgebreek om fenielalanien te produseer. Baie drankies, kosse, kougom, sommige vitamiene en hoesstroop wat as 'dieet' of 'suikervry' gemerk is, kan dit bevat. Daarom is dit baie belangrik om die etiket sorgvuldig te lees voordat u enigiets eet of drink.
Pasgebore babas met PKU moet dadelik met 'n spesiale formule begin word wat nie fenielalanien bevat nie.
2. Medikasie
Vir sommige PKU-pasiënte kan medikasie benewens dieet nuttig wees. Hierdie moet slegs op aanbeveling van 'n dokter gebruik word.
- Sapropteriendihidrochloried (Kuvan®): Hierdie medikasie help sommige pasiënte om fenielalanien in die liggaam af te breek. Jy moet egter voortgaan om 'n dieet te volg terwyl jy hierdie medikasie gebruik.
- Pegvaliase (Palynziq®): Hierdie is 'n entstof wat aanbeveel word vir volwasse pasiënte. Dit voorsien die liggaam van 'n ensiem wat fenielalanien afbreek.
Is dit moontlik om 'n normale lewe met PKU te lei?
Ja, dit is beslis! Alhoewel PKU 'n lewenslange toestand is, kan die impak daarvan op gesondheid geminimaliseer word indien dit vroeg opgespoor en behoorlik bestuur word.
Om 'n lae-proteïen dieet vir die res van jou lewe te volg, kan soms uitdagend wees. Maar jy is nie alleen nie. Jou dokter en voedingkundige is altyd daar om jou te help. Ook, om by ondersteuningsgroepe met ander mense met PKU aan te sluit, kan jou help om ervarings te deel en krag te kry.
Jy het dalk al 'n paar 'dieet'-drankbottels en kougompakkies gesien met 'n waarskuwing wat sê "Fenielketonurie: Bevat fenielalanien." Dit is om mense met PKU in te lig dat die produk aspartaam bevat, wat fenielalanien bevat.
As jy of jou familie gestres voel oor jou PKU-toestand, moet asseblief nie huiwer om met 'n geestesgesondheidsberader te praat nie. Geestesgesondheid is net so belangrik soos fisiese gesondheid.
Boodskap vir die Huis Toe
- PKU is 'n behandelbare en beheerbare genetiese siekte. Moenie onnodig bang daarvoor wees nie.
- Vroeë opsporing van die siekte deur middel van pasgeborenesifting is die sleutel tot suksesvolle behandeling.
- Die hoofbehandeling is om 'n spesiale dieet laag in fenielalanien lewenslank te volg.
- Wanneer jy kos en drankies koop wat as 'Dieet' of 'Suikervry' gemerk is, kyk altyd of dit aspartaam bevat.
- Volg die instruksies van jou dokter en voedingkundige presies. Bly gereeld in kontak met hulle.
- Met behoorlike bestuur kan 'n kind of persoon met PKU 'n heeltemal gesonde, normale en gelukkige lewe lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by