Wat is Prionsiekte? Kom ons vind uit presies wat dit is!

Het jy al ooit van hierdie 'Prionsiekte' gehoor? Miskien is hierdie naam 'n bietjie nuut vir jou. Die rede is dat dit 'n groep siektes is wat baie skaars in die wêreld is. Dit is egter baie belangrik om bewus te wees van hierdie siekte, aangesien dit ons brein direk aantas en die simptome baie vinnig ernstig word. Dit kan by mense sowel as diere voorkom.

Wat is Prionsiekte?

Eenvoudig gestel, prionsiektes is 'n groep siektes wat veroorsaak word deur 'n normale proteïen in ons brein wat abnormaal muteer in skadelike proteïene genaamd "prione". Stel jou voor 'n goeie sel in ons liggaam wat skielik in 'n slegte, gemuteerde sel verander.

Wanneer hierdie abnormale prionproteïene in die brein ophoop, begin hulle breinselle beskadig. Om presies te wees, dit is 'n neurodegeneratiewe siekte . Met verloop van tyd kan hierdie skade lei tot 'n geleidelike afname in breinfunksie, wat lei tot toestande soos demensie . Dit beteken dat jy jou geheue verloor, sukkel om te dink en nie jou werk kan doen nie. Die gevaarlikste ding omtrent hierdie siekte is dat hierdie simptome skielik begin en baie vinnig vorder. Hierdie siekte affekteer ongeveer een uit 'n miljoen mense wêreldwyd. Dit beteken dit is baie skaars.

Prionsiektes is ongelukkig noodlottige siektes . Dit beteken dat sodra die siekte ontwikkel, dit moeilik is om te genees. Dokters probeer die simptome beheer en die pasiënt so gemaklik as moontlik maak. Hulle help ook die pasiënt om die impak van die siekte op hul lewe, hul familie en diegene wat vir hulle sorg, te hanteer.

Hoe ontwikkel hierdie prionsiektes?

Daar is drie hoofmaniere waarop 'n persoon prionsiekte kan ontwikkel.

1. Deur ' n genetiese mutasie te erf (dit word familiale prionsiekte genoem).

2. Deur infeksie (dit word verworwe prionsiekte genoem).

3. Hierdie siekte kom egter meestal voor sonder enige genetiese oorsaak of eksterne infeksie . Navorsers en dokters noem dit 'sporadiese prionsiekte'.

Kom ons kyk nou na elkeen van hierdie metodes in 'n bietjie meer besonderhede.

Sporadiese Prionsiektes

Dit is die mees algemene vorm van prionsiekte. Wat hier gebeur, is dat normale proteïene in die brein, sonder enige ooglopende rede, skielik in die voorgenoemde slegte 'prione' verander. Die presiese rede waarom dit gebeur, is nog onbekend.

Die belangrikste siektes wat tot hierdie kategorie behoort, is:

• Creutzfeldt-Jakob-siekte (CJS) : Dit is verantwoordelik vir 85% van sporadiese prionsiektes. Dit is die algemeenste tipe.
• Sporadiese noodlottige slapeloosheidDit is baie skaars. Selfs skaarser as oorerflike noodlottige slapeloosheid.
• Veranderlike protease-sensitiewe prionopatie : Dit is ook 'n uiters seldsame sporadiese prionsiekte.

Familiale Prionsiektes

Hierdie tipe prionsiekte word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd 'PRNP' in ons gene. Die siekte kan voorkom of die mutasie nou van die moeder of die vader geërf word (dit word 'outosomale dominante oorerwing' genoem). Meer as 50 verskillende mutasies in die 'PRNP'-geen is al geïdentifiseer, en elke mutasie kan verskillende tipes oorerflike prionsiekte veroorsaak.

Sommige siektes wat tot hierdie kategorie behoort:

• Familiale Creutzfeldt-Jakob-siekte (CJS)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindroom : Dit is baie, baie skaars. Dit kom voor in een tot tien mense uit 100 miljoen mense wêreldwyd.
• Fatale familiale slapeloosheid : Dit is selfs skaarser as GSS-sindroom. Slegs 50 tot 70 families wêreldwyd dra die genetiese mutasie wat hierdie siekte veroorsaak.
• Ander prionsiektes wat deur mutasies in die PRNP-geen veroorsaak word, is ook aangemeld. Byvoorbeeld, 11 lede van 'n Britse gesin het simptome soos diarree, sensoriese outonome neuropatie, aanvalle en demensie ontwikkel. Hierdie toestand, genaamd outonome neuropatie, beïnvloed dinge soos jou bloeddruk, hartklop, en derm- en urinêre inkontinensie.

Verworwe Prionsiekte

Dit is die minste algemene manier om prionsiektes op te doen. Hier kan 'n persoon die siekte opdoen deur voedsel te eet wat met prions besmet is (byvoorbeeld vleis van 'n koei met 'malkoeisiekte') of deur besmette mediese toerusting te gebruik (byvoorbeeld tydens 'n operasie).

• Kuru is die eerste geval van hierdie tipe aansteeklike neurodegeneratiewe siekte wat geïdentifiseer en bestudeer is. Dit is gevind onder die Fore-mense van Papoea-Nieu-Guinee. Daar word geglo dat dit versprei is deur sommige van hul rituele (soos die eet van menslike vleis).

Gelukkig het vandag se streng skoonmaakmetodes vir mediese toerusting en aandag aan voedselveiligheid die verspreiding van prionsiektes op hierdie manier aansienlik verminder.

Wat is die gevaarlikste van die prionsiektes?

Trouens, alle prionsiektes is dodelik . Dit wil sê, as jy die siekte opdoen, sal jy beslis sterf. Tipies sterf die pasiënt binne 'n paar maande tot drie jaar na die aanvang van simptome van 'n prionsiekte.

Wat is die simptome van prionsiektes?

Die simptome van prionsiekte kan wissel, afhangende van die tipe prionsiekte en watter deel van die brein aangetas word. Maar oor die algemeen ontwikkel mense met prionsiektes probleme met hul senuweestelsel wat geleidelik vererger.

Hier is van die mees algemene simptome:

• Moeilikheid om te loop, wankel (`Ataksie`)
• Moeilikheid om te praat, sleep van woorde (`Aphasia`)
• Verwarring, disoriëntasie
• Slapeloosheid
• Geheueverlies, probleme met denke en besluitneming
• Stadige bewegings of spierstyfheid (`Hipokinetiese bewegingsversteurings`)
• Skielike ruk, bewerasie (`Mioklonus`)
• Persoonlikheidsveranderinge (bv. prikkelbaarheid, agitasie)
• Geestesprobleme (bv. angs, depressie, en soms selfs visuele hallusinasies)

Stel jou voor, iemand baie na aan jou begin skielik verander. Hy vergeet dinge, hy kan nie meer praat soos hy gewoond was nie, hy sukkel om te loop. Hoe ontstellend is dit om hierdie simptome te sien?

Wat is die komplikasies van prionsiektes?

Die komplikasies van prionsiektes kan aan mekaar gekoppel word, wat 'n kaskade van komplikasies skep wat 'n diepgaande impak kan hê, nie net op die pasiënt nie, maar ook op die familie en vriende wat vir hulle sorg.

Hierdie komplikasies kan binne 'n paar maande of 'n jaar na die aanvang van simptome voorkom:

• Onvermoë om jou eie werk te doen
• Demensie ( byna volledige geheueverlies)
• Onvermoë om te praat (`Mutisme`)
• Koma (dit is die finale stadium)

Wanneer iemand 'n prionsiekte het, word hulle vinnig afhanklik van ander. Familie en ander is daar om vir hulle te sorg en hulle te help. Intussen is dit 'n groot stressor vir versorgers om te sien hoe hul geliefde hul geheue verloor, nie meer kan praat nie en hul persoonlikheid verander.

Waarom kom hierdie prionsiektes voor?

Dit is ietwat van 'n wetenskaplike saak, maar ek sal dit eenvoudig stel. Prionsiektes begin wanneer 'n normale prionproteïen in ons brein (genoem 'PrPc') in 'n abnormale, verkeerd gevoude proteïen (genoem 'PrPSc' - dis 'n prion) verander.

Hierdie abnormale prione (`PrPSc`) begin om te aggregeer, of te bind aan, normale prionproteïene (`PrPc`), wat hulle in abnormale prione verander. Dis soos om 'n slegte appel in 'n hoop goeie appels te gooi, en die res sal ook sleg word. Met verloop van tyd beskadig of vernietig hierdie abnormale prionproteïene die senuweeselle in die brein. Dit is wanneer jy nie behoorlik kan loop, dink of praat nie.

Hoe word prionsiekte gediagnoseer?

Dokters kan die volgende toetse gebruik om 'n prionsiekte te diagnoseer:

• Bloedtoetse en lumbaalpunksie : Mense met 'n genetiese mutasie wat oorgeërfde prionsiektes veroorsaak, word gekeur vir biomerkers van siekte of skade in hul bloed of serebrospinale vloeistof (die vloeistof wat die brein en rugmurg omring).
• Brein MRI-skandering : Dit kan baie duidelike foto's van die brein neem, sodat dokters kan soek na tekens van prionsiekte.
• Elektroensefalogram (EEG) : Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein.
• Intydse bewerasie-geïnduseerde omskakelingstoets (RT-QuIC) : In hierdie toets soek patoloë na prions in rugmurgvloeistof. Dit is 'n relatief nuwe, akkurate toets.

Is daar 'n geneesmiddel vir prionsiektes?

Ongelukkig het dokters nog nie 'n geneesmiddel vir prionsiektes of 'n behandeling gevind wat die progressie van die siekte kan beheer nie. Prionsiektes is lewensgevaarlike siektes . Die meeste mense sterf binne maande tot jare nadat hulle met 'n prionsiekte gediagnoseer is.

Behandeling fokus op palliatiewe sorg . Dit beteken om simptome te beheer en die pasiënt so gemaklik en pynvry as moontlik te maak. Dokters kan byvoorbeeld medikasie voorskryf vir dinge soos:

• Antiepileptiese middels of spierverslappers vir mioklonus.
• Opioïede vir pyn.

Watter soort toekoms het iemand met 'n prionsiekte?

Tans is daar geen geneesmiddel of behandeling vir prionsiektes nie. Navorsers ondersoek dit egter op twee maniere, wat kan lei tot vroeë opsporing van die siekte en toekomstige behandelings.

Die voorgenoemde `RT-QuIC`-toets het gehelp om prionsiektes op te spoor voordat onomkeerbare skade aan die brein plaasvind. Navorsers bestudeer ook prions om maniere te vind om die vorming van hierdie abnormale proteïene te stop en te voorkom dat normale proteïene abnormaal word.

Wat moet ek doen as ek prionsiekte het?

Omdat prionsiekte so vinnig vorder, kan dit vir jou moeilik wees om jou eie werk te doen. As jy hierdie siekte het, is dit 'n goeie idee om 'n "voorafopdrag" te laat voltooi.

Voorafopdragte is regsdokumente. Voorbeelde:

• Lewende testamente : As jy 'n terminale siekte soos prionsiekte het, kan hierdie dokument spesifiseer wat jy wil hê met jou moet gebeur (bv. of jy sekere behandelings wil hê of nie).
• Duursame volmag vir gesondheidsorg (DPA): Hierdie dokument kan benoem wie jou gesondheidsorgbesluite sal neem as jy nie meer namens jouself kan praat nie.

Deur sulke dinge vooraf te beplan, kan jy die stres wat jy en jou gesin later sal ervaar, verminder.

Wat as iemand in die familie 'n oorerflike prionsiekte het?

Soms erf mense genetiese mutasies wat hul risiko verhoog om prionsiekte te ontwikkel. Genetiese toetse kan bepaal of jy een of meer van die geenmutasies het wat prionsiekte veroorsaak. Hierdie toetse kan ook jou spesifieke risiko toon.

Om 'n genetiese toets vir 'n dodelike siekte te kry, is 'n persoonlike besluit. Sommige mense wil nie weet of hulle in gevaar is nie. As jy 'n genetiese toets wil kry, vra 'n dokter vir 'n verwysing. Byvoorbeeld, in die Verenigde State is daar instellings soos die "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" hiervoor. Daar is ook spesialisdokters in Sri Lanka wat oor hierdie saak kan adviseer.

Hoe sorg jy vir 'n familielid met 'n prionsiekte?

’n Siekte soos hierdie kan jou hele daaglikse lewe onderstebo keer. Terwyl jy die skok en hartseer hanteer om te hoor dat jou geliefde ’n terminale siekte het, moet jy ook beplan hoe jy vir jou familielid gaan sorg. Hier is ’n paar voorstelle:

• Skep 'n sorgplan : Afhangende van jou situasie, mag jou familielid sorg in 'n residensiële fasiliteit benodig, of hulle mag sorg by die huis benodig, afhanklik van familie, vriende en persoonlike gesondheidsassistente. Jou geliefde mag hulp nodig hê met daaglikse take, soos om badkamer toe te gaan en te eet.
• Reël vir hospiesorg : Prionsiekte is 'n dodelike siekte wat skielik kan ontwikkel en baie vinnig kan vererger. As jy vooraf reëlings tref vir hospiesorg, kan jou geliefde dit ontvang wanneer hulle dit nodig het.
• Skep 'n kalm omgewing : Mense met prionsiektes is dikwels buitengewoon sensitief vir skielike gebeure (bv. om iemand aan te raak, 'n harde geluid te hoor, in besige plekke te wees). Hulle kan opgewonde of kwaad raak. Die bestuur van hul omgewing kan hulle help om kalm en ontspanne te bly.

In 'n tyd soos hierdie is dit belangrik dat die versorger ook aan hulself dink. Jy het ook rus en ondersteuning nodig. Moenie probeer om hierdie las alleen te dra nie.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Die simptome van prionsiektes vererger gewoonlik baie vinnig. As jy of iemand in jou familie 'n prionsiekte het, moet jy met jou dokters saamwerk om die gevolge van die siekte te bestuur.

In die besonder, as die voorheen genoemde simptome (soos geheueverlies, probleme met loop, probleme met praat, persoonlikheidsveranderinge) skielik begin en vinnig vererger, soek onmiddellik mediese advies.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Om uit te vind dat jy of iemand in jou familie 'n prionsiekte het, kan 'n oorweldigende skok wees. Jy en jou familie het nou baie uitdagings, en meer sal ontstaan ​​soos die siekte vorder. Hier is 'n paar vrae om jou te help verstaan ​​wat om te verwag:

• Hoe weet jy ek het prionsiekte?
• Watter prionsiekte het ek?
• Hoe raak dit my?
• Wat moet ek volgende doen?
• Wat kan ek doen om vir my familielid te sorg?
• Moet my familie genetiese berading en toetse ondergaan?

Laastens, dinge om te onthou

Prionsiektes is 'n groep seldsame, noodlottige siektes wat jou brein aantas. Prionsimptome kan skielik opduik en vinnig vererger. Dit kan hartverskeurend wees om te hoor dat jy of iemand vir wie jy lief is 'n siekte het wat geen geneesmiddel of behandeling het om dit te beheer nie.

Daar is egter behandelings om simptome te help bestuur . En daar is programme en dienste om diegene wat deur prionsiektes geraak word en hul versorgers te help. As jy of iemand vir wie jy lief is 'n prionsiekte het, moenie bang wees om vrae te vra en hulp te soek nie. Jy is nie alleen nie.

` Prionsiekte, Breinsiekte, Neurologiese Siekte, Demensie, Creutzfeldt-Jakobssiekte, Genetiese Siekte