Is jy bekommerd oor jou kind se kort gestalte? Kom ons leer oor pseudoachondroplasie!

Soms dink jy dalk: ‘Ag, my kind is ’n bietjie korter as ander kinders, nè?’ Of het die dokter na jou baba se groeikaart gekyk en iets gesê soos: ‘Jou baba se lengte is ’n bietjie van die kol af’? In sulke tye kan die oorsaak ’n toestand wees wat pseudoachondroplasie genoem word, waaroor ons vandag gaan praat. Alhoewel dit dalk na ’n groot woord lyk, kom ons praat eenvoudig daaroor.

Eenvoudig gestel, wat is `(Pseudoachondroplasie)`?

Pseudoachondroplasie is, heel eenvoudig, 'n seldsame genetiese toestand wat die groei van ons bene beïnvloed. Dit is wat veroorsaak dat sommige mense kort is, of 'kort' soos ons dit noem. Dit kan soms oorgeërf word, of dit kan ook lukraak voorkom.

Die belangrike ding is dat alhoewel 'n persoon met `(Pseudoachondroplasie)` korter ledemate as normaal het, hul gesigstrekke, kopgrootte en intelligensie normaal is. Dit beteken dat dit nie intelligensie beïnvloed nie. Moet dus nie daaroor bekommerd wees nie.

Daar is ander name hiervoor, en jy het dalk al gehoor dat dokters hierdie name gebruik:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastiese displasie)`
• `(Pseudoachondroplastiese spondiloepifiseale displasie sindroom)`

Dit is alles name vir dieselfde situasie.

Hoe hoog sal dit wees met hierdie toestand?

Meestal is 'n kind met `(Pseudoachondroplasie)` nie kort by geboorte nie. Hulle word normaal gebore. Dit is egter eers rondom die ouderdom van twee dat hulle 'n effense afname in lengte begin toon in vergelyking met ander kinders. Dit beteken dat die kind se lengte begin word aangeteken as korter as ander kinders op die groeikaarte wat deur dokters gebruik word.

Uiteindelik sal byna almal met hierdie toestand korter as die gemiddelde wees. 'n Man kan verwag om ongeveer 3 voet 11 duim (1.19 meter) lank te wees, en 'n vrou kan verwag om ongeveer 3 voet 9 duim (1.14 meter) lank te wees .

Wat is die verskil tussen `(Pseudoachondroplasie)` en `(Achondroplasie)`?

Jy het dalk ook al gehoor van 'n toestand genaamd `(Achondroplasie)`. Dit is nog 'n genetiese toestand wat kort gestalte veroorsaak. In die verlede is `(Pseudoachondroplasie)` en `(Achondroplasie)` as dieselfde toestand beskou. Onlangse navorsing het egter getoon dat hoewel hulle albei kort gestalte veroorsaak, hulle twee verskillende toestande is.

Achondroplasie word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n ander geen. Mense met achondroplasie het ook kenmerkende gesigstrekke. In die geval van pseudoachondroplasie, waaroor ons vandag praat, kom sulke kenmerkende gesigstrekke egter nie voor nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Pseudoachondroplasie is 'n baie seldsame toestand. Volgens wetenskaplikes,Hierdie toestand kom voor in ongeveer een uit 30 000 of een uit 100 000 babas wat gebore word. Dit is dus nie iets wat baie algemeen is nie.

Waarom ontwikkel hierdie `(Pseudoachondroplasie)`? Wat is die oorsake?

Die hoofrede hiervoor is 'n verandering in 'n geen in ons liggaam. Om presies te wees, hierdie toestand word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen `(COMP)` (kort vir ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Nou wonder jy dalk wat hierdie `(COMP)` geen is, wat hierdie `(chondrocytes)` is. Dink eenvoudig so daaraan:

Voordat bene in ons liggame vorm, is daar iets wat kraakbeen genoem word op daardie plekke. Dit is 'n effens buigsame weefsel soos rubber. Die selle wat hierdie kraakbeen maak, word "(chondrocytes)" genoem. Die geen "(COMP)" is baie belangrik vir hierdie "(chondrocytes)" selle om behoorlik te funksioneer en gesond te wees. Net soos jy goeie bakstene nodig het om 'n huis te bou, moet hierdie "(chondrocytes)" selle gesond wees vir bene om behoorlik te vorm.

Normaalweg, soos 'n baba in die baarmoeder groei, verander hierdie kraakbeen geleidelik in been. Daar bly egter 'n bietjie kraakbeen in ons liggame oor, veral om gewrigte te beskerm en die punte van bene te bedek.

So, in 'n persoon met `(Pseudoachondroplasie)`, as gevolg van die genoemde verandering in die `(COMP)` geen, versamel abnormale proteïene binne hierdie `(chondrocytes)` selle. Dan sterf hierdie selle vinnig. Wanneer dit gebeur, ontstaan ​​probleme in die gewrigte, en die bene groei nie behoorlik nie. Dit is hoekom lengteverlies en ander beenverwante probleme voorkom.

Hierdie `(COMP)` geenmutasie kan soms van ouers na kinders oorgedra word. Dit beteken dat as die moeder of die vader die toestand het, elkeen van hul kinders ongeveer 'n 50% kans het om dit te erf. Nog 'n spesiale ding is dat selfs al het slegs een van die moeder of die vader die toestand, die kind dit steeds kan kry.

Maar meestal vind hierdie genetiese mutasies lukraak plaas, dit wil sê, hulle kom voor sonder enige familiegeskiedenis (spontane mutasies).

Wat is die simptome wat die teenwoordigheid van `(Pseudoachondroplasie)` kan identifiseer?

In die meeste gevalle is die tekens van `(Pseudoachondroplasie)` nie sigbaar by geboorte nie. Soos vroeër genoem, is gesigstrekke, kopgrootte en intelligensie alles normaal. Skeletafwykings begin egter tussen die ouderdomme van 9 maande en 3 jaar verskyn. Hierdie tekens word dan meer duidelik gedurende die kinderjare.

Met verloop van tyd kan jy simptome soos hierdie opmerk:

• Veranderinge in die vorm van die bene: Sommige kinders mag gebuigde bene hê of knieë stoot. Soms kan een been in een rigting wees en die ander in 'n ander rigting (windverwaaide misvorming).
• Kromming van die ruggraat: 'n Toestand waar die ruggraat na een kant (skoliose) of vorentoe (kifose) krom, kan voorkom. Dit kan rugpyn en asemhalingsprobleme veroorsaak.
• Gewrigslaksheid en styfheid: Baie gewrigte (bv. vingers, polse) kan losser as normaal wees (gewrigslaksheid). Elmboë en heupe kan egter soms 'n bietjie styf wees.
• Gewrigspyn: Dit kan mettertyd tot osteoartritis ontwikkel. Dit beteken dat gewrigspyn kan toeneem, veral soos jy ouer word.
• Nek-onstabiliteit: Odontoïde hipoplasie, 'n toestand waarin die boonste deel van die ruggraat onderontwikkeld is, kan nek-onstabiliteit veroorsaak. Dit is iets om oor bekommerd te wees, aangesien dit die senuwees in die nek kan beskadig.
• Kortheid van hande en vingers: Die hande en vingers kan korter as normaal wees.
• Kortheid: Dit is die belangrikste en voor die hand liggende kenmerk.
• Velvoue: Op sommige plekke kan ekstra velvoue gesien word.
• Veranderinge in loopstyl: Abnormaliteite in die heupbene kan 'n waggelende gang, soos 'n eend, veroorsaak wanneer jy loop.

Hierdie simptome kom nie op dieselfde manier vir almal voor nie. Sommige mense mag dalk net sommige van die simptome hê, terwyl ander meer daarvan mag hê. Dit wissel van persoon tot persoon.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand (Pseudoachondroplasie)?

’n Dokter kan pseudoachondroplasie diagnoseer hoofsaaklik deur die kind te ondersoek en X-strale te neem om na die toestand van die bene en gewrigte te kyk. X-strale kan die vorm en groei van die bene duidelik sien, asook enige spesiale veranderinge in die punte van die bene.

Daarbenewens kan genetiese toetse gedoen word om te bevestig of die geenmutasie (in die COMP-geen) wat hierdie toestand veroorsaak, teenwoordig is. Dit behels gewoonlik die neem van 'n bloedmonster.

As iemand in die familie `(Pseudoachondroplasie)` het, dit wil sê, as jy in 'n familie is met 'n hoë risiko om hierdie toestand te ontwikkel, kan genetiese toetse gedurende die embrioniese stadium gedoen word. Dit wil sê, terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Dit word gedoen met behulp van toetsmetodes genaamd `(Chorioniese Villusmonsterneming)` of `(Amniosentese) `. Dit is toetse wat slegs uitgevoer word indien nodig, op advies van spesialisdokters.

Wat is die behandelings vir die toestand `(Pseudoachondroplasie)`?

Behandeling vir pseudoachondroplasie hang af van die erns van die toestand en jou algemene gesondheid. Soms is geen spesifieke behandeling nodig nie, net gereelde monitering om te sien of komplikasies ontwikkel. Sommige mense benodig egter behandeling. Behandeling kan insluit:

• Pynstillers: Pynstillers soos "pynstillers" kan gegee word om gewrigspyn te verminder.
• Korreksie van ruggraatkrommings:Indien daar kromming van die ruggraat is (skoliose, kifose), kan hulle spesiale stutte (tandstutte) kry om te dra, of dit kan deur middel van chirurgie reggestel word.
• Berading: Dit is baie belangrik om berading te soek om die psigososiale gevolge van kort gestalte te hanteer. Dit is belangrik vir beide die kind en die ouers.
• Genetiese berading: Aangesien hierdie toestand ook ander familielede kan affekteer, is dit 'n goeie idee om genetiese berading vir hulle te soek. Dit sal help met toekomstige gesinsbeplanning.
• Fisioterapie en arbeidsterapie: Fisioterapie en arbeidsterapie kan jou help om jou krag te verbeter, gewrigsbuigsaamheid te handhaaf en daaglikse take makliker uit te voer.
• Chirurgie vir been- en gewrigsprobleme: Ander gewrigsverwante operasies, soos heupvervanging en knie-osteotomie, kan nodig wees. Dit kan pyn verminder en gewrigsfunksie verbeter.
• Ruggraat- en nekstabiliseringschirurgie: Indien daar onstabiliteit in die nek en ruggraat is, kan chirurgiese fusie uitgevoer word om twee of meer werwels te stabiliseer deur hulle saam te smelt.

Nie almal benodig hierdie behandelings op dieselfde manier nie. Jou mediese span sal die behandelingsplan bepaal wat die beste vir jou is.

Hoe sal die toekoms wees vir iemand met `(Pseudoachondroplasie)`?

Dit is 'n gerusstellende gedagte vir baie. Die toestand `(Pseudoachondroplasie)` beïnvloed nie jou intellektuele ontwikkeling of lewensduur nie. Mense met `(Pseudoachondroplasie)` lei gewoonlik aktiewe, produktiewe lewens. Baie het ook hul eie gesinslewe. Daar is dus niks om oor bekommerd te wees nie. Die belangrikste ding is om die moontlike komplikasies vroegtydig te herken en dit behoorlik te behandel.

Is daar 'n manier om hierdie situasie te voorkom?

Aangesien pseudoachondroplasie deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, is daar regtig geen manier om dit heeltemal te voorkom nie.

As jy hierdie toestand het, as jy swanger raak, is daar ongeveer 'n 50% kans dat jou baba hierdie geen sal erf. Soos vroeër genoem, kan prenatale genetiese toetsing hierdie geenmutasie opspoor. Jou dokter kan ook aanbeveel dat nabye familielede genetiese berading ontvang.

Hoe sorg jy goed vir jouself en jou kind met `(Pseudoachondroplasie)`?

As jy of jou kind pseudoachondroplasie het, kan jy goed na jouself omsien deur:

• Geskeduleerde mediese toetse:Woon alle opvolgtoetse by wat deur u dokter aanbeveel word. Dit sal u help om u gesondheid te monitor en enige komplikasies vinnig te identifiseer.
• Vermy aktiwiteite wat skadelik vir gewrigte is: Vermy aktiwiteite wat pyn veroorsaak en onnodige stres op die gewrigte plaas soveel as moontlik. Kontaksportsoorte en sportsoorte wat oormatige spring behels, is byvoorbeeld nie geskik nie.
• Sorg vir jou nek: Vermy om jou nek te veel te buig, aangesien dit ruggraatprobleme kan vererger. Jy moet veral versigtig wees as jy `(Odontoïde hipoplasie)` het.
• Gewrigvriendelike oefeninge: Fokus op oefeninge wat minder stres op jou bene en gewrigte plaas. Dinge soos stap en swem is wonderlik. Dit versterk jou gewrigte en verminder pyn.

Om na hierdie dinge om te sien, kan die lewe baie makliker maak.

Hoe kan jy 'n kind met `(Pseudoachondroplasie)` help om hierdie toestand te hanteer?

Sommige kinders mag dalk verleë en skaam voel as gevolg van sigbare veranderinge, soos kort gestalte. Dit kan ook hul sosiale verhoudings beïnvloed. Hier is 'n paar dinge wat jy kan doen om jou kind te help om hierdie toestand te hanteer:

• Sien 'n geestesgesondheidsberader : Oorweeg dit om 'n geestesgesondheidsberader te sien om jou kind te help om hul emosies te verstaan ​​en te bestuur.
• Praat openlik met jou kind: Praat openlik met jou kind oor die situasie in eenvoudige taal wat hulle kan verstaan. Beantwoord hul vrae geduldig. Sê dinge soos: "Jy is 'n bietjie anders as ander, maar jy is baie waardevol."
• Stel mense in die omgewing van die kind in kennis: Dit is 'n goeie idee om mense in die omgewing van die kind in te lig, soos skoolonderwysers, vriende en familie, oor hierdie situasie. Dan kan hulle ook verstaan ​​en help.
• Sluit aan by ondersteuningsgroepe: As daar ondersteuningsgroepe of nasionale belangegroepe is waar jy ander gesinne in soortgelyke situasies kan ontmoet, kan dit 'n groot bron van krag wees om by hulle aan te sluit. Daar is baie om te leer uit die ervarings van ander.
• Ondersteuning by die skool: Kry 'n samewerkingsplan van die onderwysers sodat die kind goed kan leer en saam met ander by die skool kan werk sonder enige boeliegedrag. Miskien kan jy dinge soos die klaskamerstoel en lessenaar reël om dit vir die kind makliker te maak.
• Oefen om vrae te beantwoord: Praat met jou kind oor hoe om vrae te beantwoord wanneer iemand vra. Jy kan byvoorbeeld oefen om iets eenvoudigs en kort te sê, soos: "Ek is gebore met 'n toestand waar my bene ophou groei het."

Onthou, jou liefde, ondersteuning en begrip is die grootste krag wat jou kind sal hê om gelukkig met hierdie toestand saam te leef.Waardeer hul vermoëns en moedig hulle aan.

So, wat is die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie huis toe moet neem? (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, ons het nou al baie oor `(Pseudoachondroplasie)` gepraat, nè? Hier is 'n paar eenvoudige dinge om te onthou:

• Pseudoachondroplasie is 'n genetiese toestand wat beengroei beïnvloed, wat lei tot 'n kort gestalte.
• Dit beïnvloed nie intelligensie of lewensduur nie.
• Simptome soos verkorte ledemate, gewrigspyn en kromming van die ruggraat kan gesien word.
• Dit kan bevestig word deur mediese toetse, X-strale en genetiese toetsing.
• Daar is behandelings beskikbaar. Komplikasies kan bestuur word met dinge soos pynstillers, fisioterapie en, indien nodig, chirurgie.
• Alhoewel hierdie toestand nie voorkom kan word nie, kan vroeë herkenning en behoorlike bestuur jou help om 'n gesonde, aktiewe lewe te lei.
• As 'n kind hierdie toestand het, is die belangrikste ding om hulle liefde, ondersteuning en begrip te gee. Gee hulle die krag wat hulle nodig het om goed in die samelewing te funksioneer.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u huisdokter of 'n beenspesialis te praat nie. Hulle sal u verder kan help.

` Pseudoachondroplasie, kort gestalte, dwerggroei, beengroei, genetiese siektes, COMP-geen, gewrigspyn