Wat jy moet weet oor Rothmund-Thomson-sindroom (RTS)!

Is jy bekommerd oor jou kleinding se vel- of haarverlies? Soms kan hierdie simptome veroorsaak word deur 'n seldsame toestand. Een so 'n toestand is Rothmund-Thomson-sindroom , of (RTS) in kort. Die naam klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar kom ons hou dit eenvoudig en maklik om te verstaan.

Wat is Rothmund-Thompson-sindroom (RTS)?

Eenvoudig gestel, Rothmund-Thompson-sindroom is 'n toestand waarmee sommige babas gebore word. Dit is 'n genetiese toestand. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering in een van die kleinste gene in ons liggaam. Hierdie toestand kan verskeie dele van die kind se liggaam aantas. Dit beïnvloed hoofsaaklik die vel, hare, tande, bene, oë en vrugbaarheid. Soms het hierdie kinders veranderinge in die grootte en vorm van dinge soos hul hande, voete en handpalms.

Wie kry hierdie toestand? Hoe algemeen is dit?

Rothmund-Thompson-sindroom is 'n oorgeërfde genetiese afwyking . Dit beteken dat as beide ouers 'n mutasie in 'n spesifieke geen het, hul kind waarskynlik die sindroom sal hê.

Maar moenie bekommerd wees nie, dit is 'n baie seldsame toestand . Slegs sowat 300 gevalle is wêreldwyd aangemeld. Dit is dus nie iets wat met almal gebeur nie.

Is daar 'n ander naam hiervoor? Ja, soms word dit ook `(poikiloderma congenitale)` genoem.

Hoe sal Rothmund-Thompson-sindroom my baba beïnvloed?

Hierdie toestand (RTS) kan veranderinge veroorsaak in die manier waarop 'n kind groei en ontwikkel. Kom ons kyk na wat hoofsaaklik gebeur:

• Veluitslag: ’n Rooi uitslag kan voorkom, veral op die wange.
• Haarverlies of -verdunning: Daar kan 'n verlies aan hare op die kop wees, sowel as 'n verlies aan wimpers en wenkbroue.
• Oogveranderinge: Sommige oogprobleme kan voorkom.
• Vertraagde tandekry: Tandekry kan later voorkom as by ander kinders.
• Gesigstrekke: Jy mag dalk kenmerke soos 'n klein neus en 'n uitsteekende onderkaak sien.

Hoe Rothmund-Thompson-sindroom liggaamstelsels beïnvloed

Hierdie genetiese toestand kan mense op baie verskillende maniere affekteer. Dit beteken dat nie almal dieselfde simptome sal ervaar nie. Kom ons kyk hoe dit verskillende liggaamstelsels affekteer.

Vel

Babas met hierdie toestand ontwikkel gewoonlik 'n uitslag op hul gesig tussen die ouderdomme van 3 en 6 maande. Hierdie uitslag kan later na die arms, bene en boude versprei. Hierdie uitslag word ook "poikiloderma" genoem. Dit is 'n kombinasie van simptome soos velverkleuring, sigbare bloedvate en verdunning van die vel.

Die belangrikste is dat hierdie kinders 'n verhoogde risiko het om velkanker te ontwikkel (`basale selkarsinoom` en `plaveiselkarsinoom`). Daarom is sonbeskerming en gereelde velondersoeke baie belangrik.

Hare

Hierdie kinders mag dalk baie yl kopvelhare hê. Hulle mag ook baie min of geen wimpers of wenkbroue hê nie.

Tande

Kinders met Rothmund-Thompson-sindroom kan tande verloor, misvormde tande hê, of tande hê wat baie laat inkom. Hulle het ook 'n hoër risiko om tandbederf te ontwikkel. Daarom is dit 'n goeie idee om jou tande gereeld deur 'n tandarts te laat nagaan.

Oë

Kinders met hierdie genetiese toestand het 'n verhoogde risiko om katarakte te ontwikkel, gewoonlik tussen die ouderdomme van 3 en 7. Katarakte is 'n vertroebeling van die lens binne-in die oog. Dit kan lei tot sigverlies.

Bene

Daar kan ook veranderinge in die bene wees. Die bene kan kleiner as normaal wees, saamgesmelt wees, of sommige bene kan ontbreek. Die bene is ook dun en kan maklik breek (frakture).

Spysverteringstelsel (gastroïntestinaal)

Babas met RTS kan voedingsprobleme hê. Braking en diarree is ook algemeen.

Bloedstelsel (Hematologies)

Hierdie kinders ontwikkel dikwels toestande soos bloedarmoede en lae witbloedseltellings. Witbloedselle is 'n tipe sel in ons liggaam wat siektes beveg.

Groei

Hierdie babas kan met 'n lae geboortegewig en kort gestalte gebore word. Baie mense met Rothmund-Thompson-sindroom sal waarskynlik dwarsdeur hul lewens korter as die gemiddelde persoon bly.

Vrugbaarheid

By vroue kan abnormale menstruasie voorkom.

Wat is die komplikasies van Rothmund-Thompson-sindroom?

Dit is iets waaroor ons die meeste bekommerd moet wees. Kinders met (RTS) het 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel. Die belangrikste is:

• Beenkanker (`Osteosarkoom`)
• Limfatiese leukemie, 'n tipe bloedkanker
• Limfoom (kanker van die limfstelsel)
• Velkanker (`Basale selkarsinoom` en `Plaveiselselkarsinoom`)

Daarom is dit baie belangrik om hierdie kinders gereeld mediese ondersoeke te laat ondergaan en waaksaam te wees oor kanker.

Wat veroorsaak Rothmund-Thompson-sindroom?

Rothmund-Thompson-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in die gene `ANAPC1` of `RECQL4`.Sommige mense met RTS erf hierdie mutasie van beide hul ma en pa. Byvoorbeeld, as jy en jou maat albei draers van hierdie geenmutasie is, het jou kind 'n 1 uit 4 kans om RTS te ontwikkel.

Nie almal met RTS het egter hierdie spesifieke geenmutasie nie. Navorsers ondersoek steeds waarom sommige mense RTS ontwikkel sonder 'n mutasie in die `ANAPC1`- of `RECQL4`-gene.

Wat is die simptome van Rothmund-Thompson-sindroom?

Simptome van Rothmund-Thompson-sindroom verskyn gewoonlik binne die eerste lewensjaar. Simptome verskil egter van persoon tot persoon. Enkele algemene simptome sluit in:

• Katarakte
• Veranderinge in gesigstrekke (bv. klein neus, uitsteekende onderkaak)
• Voedingsprobleme, veral braking of diarree na die drink van melk of formule
• Misvormings van die bene van die arms, hande of bene
• Klein, misvormde of ontbrekende tande
• Haarverlies of verminderde haargroei (insluitend wimpers en wenkbroue)
• Harde, growwe kolle op die vel (keratotiese letsels - soos likdoorns)
• Veluitslag (poikiloderma) en moontlik blase
• Veranderinge in velpigmentasie (kolle van velverkleuring)

Hoe diagnoseer dokters Rothmund-Thompson-sindroom?

Jy mag dalk self hierdie simptome by jou baba opmerk. Of jou dokter mag dalk hierdie simptome opmerk tydens 'n roetine-ondersoek na die baba. As jou dokter RTS vermoed, sal hulle verskeie toetse aanvra om die diagnose te bevestig.

Watter toetse word gebruik om (RTS) te diagnoseer?

Die dokter kan toetse soos die volgende aanbeveel:

• Velbiopsie: As jou kind 'n veluitslag genaamd poikiloderma het, kan die dokter 'n klein monster van die vel neem en dit vir toetsing stuur. Spesialisdokters (patoloë) sal hierdie monster onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of daar enige veranderinge in die velselle is.
• Genetiese toetsing: Dit is 'n bloedtoets. Dit kan vasstel of daar 'n mutasie in die gene `ANAPC1` of `RECQL4` is. Dit kan (RTS) bevestig. Maar onthou, nie elke baba met (RTS) het hierdie genetiese mutasie nie.

Hoe word Rothmund-Thompson-sindroom behandel?

Ongelukkig kan dokters nie Rothmund-Thompson-sindroom heeltemal genees nie. Maar hulle kan die simptome behandel. Behandeling vir (RTS) hang af van jou kind se simptome. Jou dokter sal met jou praat oor behandelings wat jou kind gesond kan hou.

Afhangende van jou kind se spesifieke simptome en ouderdom, kan dokters behandelings soos hierdie aanbeveel:

• Katarakchirurgie om visie te verbeter.
• Indien daar abnormale bene is, kan dit met spesiale beenoperasies (`Ortopediese operasies`) behandel word.
• Beskerming teen sterk sonlig(gebruik sonskerm, dra hoede) en kontroleer jou vel gereeld .
• Gereelde tandheelkundige ondersoeke en herstellende tandheelkundige behandelings indien nodig.
• Kankermonitering: Dit beteken gereelde kontrolering vir tekens van kanker.

Is daar 'n genetiese behandeling hiervoor?

Tans is daar geen goedgekeurde geenbehandeling vir Rothmund-Thompson-sindroom nie, maar navorsers ondersoek steeds die genetiese mutasies wat met RTS geassosieer word.

Kan ek verhoed dat my baba (RTS) ontwikkel?

Ongelukkig is daar geen manier om Rothmund-Thompson-sindroom te voorkom nie. Dit is 'n genetiese toestand. Sommige mense kan dit ontwikkel as gevolg van 'n familiegeskiedenis. Soms kan dit ook om onverklaarbare redes voorkom.

Hoe weet ek of my baba 'n risiko het om (RTS) te ontwikkel?

As iemand in jou familie (of jou maat se familie) Rothmund-Thompson-sindroom het, is dit baie belangrik om genetiese berading te kry. Dit sal jou help om meer te wete te kom oor jou risiko om 'n kind met RTS te hê. Jy en jou maat kan albei bloedtoetse laat doen om te sien of julle draers van hierdie geenmutasie is.

Stel jou voor dat julle albei hierdie geenmutasie het. Dit beteken nie dat jou baba definitief RTS sal ontwikkel nie. Jou baba kan 'n draer van RTS wees (wat beteken dat hy of sy die geen aan sy of haar kinders kan oordra sonder om simptome te hê), maar dit is ook moontlik dat hy of sy nie simptome sal ontwikkel nie.

Wat moet ek verwag as my kind (RTS) het?

Dokters sal u kind baie noukeurig monitor ("bewaking"). Omdat kinders met (RTS) 'n verhoogde risiko het om sekere kankers te ontwikkel, sal die dokter gereeld kyk vir tekens van hierdie kankers.

Jou kind mag dalk hulp van spesialiste benodig om sommige van hul RTS-simptome te bestuur. Benewens hul gereelde pediater, kan hulle 'n oogarts, dermatoloog, tandarts, ortoped, genetikus en hematoloog/onkoloog sien.

Wat is die lewensverwagting van my kind met Rothmund-Thompson-sindroom?

Die meeste kinders met Rothmund-Thompson-sindroom het 'n goeie toekoms. Hul intelligensie is ook normaal. Mense met (RTS) wat nie kanker ontwikkel nie , leef 'n normale lewensduur.

Hoe sorg ek vir my kind met Rothmund-Thompson-sindroom?

Praat altyd met jou dokter oor jou kind se simptome. Die dokter mag aanbeveel dat jy hulp van spesialiste soek.

Vertel jou dokter dadelik as jy enige nuwe kolle of knoppe op jou kind se vel opmerk, veral as hulle van kleur of tekstuur verander. Vertel ook jou dokter as jy enige swelling of knoppe op jou kind se arms of bene opmerk, of as jou kind van pyn kla.

Boodskap vir die Huis Toe

Rothmund-Thompson-sindroom is 'n genetiese toestand waarmee sommige babas gebore word. Dit veroorsaak veluitslag, haar-, been- en tandveranderinge. Dit verhoog ook die risiko van kanker. (RTS) kan nie genees word nie, maar die simptome kan behandel word. Praat met jou dokter oor maniere om jou kind te help om 'n gesonde lewe te lei. Moenie bekommerd wees nie, hierdie toestand kan met behoorlike mediese advies en sorg bestuur word.

` Rothmund-Thomson-sindroom, RTS, poikiloderma, genetiese afwyking, veluitslag, haarverlies, kankerrisiko