Is jy bewus van Sandhoff-siekte? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Het jy al ooit van 'n baie vreemde en seldsame siekte gehoor? Soms word babas gesond gebore, maar na 'n paar maande ontwikkel hulle veranderinge in hul ontwikkeling. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar baie ernstige genetiese siekte genaamd Sandhoff-siekte . Hierdie naam is dalk nuut vir jou. Maar dit is baie belangrik om daarvan te weet, veral as iemand in ons families hierdie toestand het.

Wat is Sandhoff-siekte?

Eenvoudig gestel, Sandhoff-siekte is 'n seldsame genetiese siekte wat senuweeselle in ons brein en rugmurg vernietig . Dit verskyn gewoonlik in babajare. Dit wil sê, die baba begin simptome toon binne 'n paar maande na geboorte. Hierdie siekte kan egter baie selde in kinderjare of volwassenheid voorkom.

Dit is, om presies te wees, 'n "lisosomale bergingsversteuring" . Nou wonder jy dalk wat hierdie lisosome is. Stel jou voor dat elke sel in ons liggaam 'n klein "vullisbestuursentrum" daarbinne het. Ons noem hierdie "lisosome" . Binne hierdie lisosome is daar baie soorte ensieme. Die taak van hierdie ensieme is om verskillende soorte molekules wat die sel binnedring, af te breek, te verteer en skoon te maak.

Mense met Sandhoff-siekte produseer nie genoeg van 'n spesiale ensiem genaamd beta-heksosaminidase nie . Sonder hierdie ensiem begin sekere soorte vette, genaamd lipiede , binne selle ophoop. Dit is soos vullis wat nie verwyder kan word nie. Wanneer hierdie vet te veel ophoop, beskadig dit die brein en ander liggaamstelsels. Ongelukkig lei hierdie toestand dikwels tot die dood op 'n jong ouderdom.

Sandhoff-siekte staan ​​ook bekend as 'n ernstige vorm van Tay-Sachs-siekte, 'n ander lisosomale siekte.

Hoe skaars is Sandhoff-siekte?

Dit is 'n baie seldsame siekte . Daar word gesê dat slegs een uit 'n miljoen mense hierdie siekte ontwikkel. Dit is dus nie verbasend dat ek nog nooit daarvan gehoor het nie.

Wie loop 'n hoër risiko om hierdie siekte te ontwikkel?

Omdat Sandhoff-siekte 'n genetiese toestand is, as iemand in jou familie die siekte het, loop jy 'n hoër risiko om die siekte te ontwikkel . Die siekte is ook meer algemeen in sekere etniese groepe. Dit sluit in:

• Asjkenasiese Joodse volk
• Die Kreoolse mense van Noord-Argentinië
• Oos-Europese mense
• Libanese mense
• Metis-Indiane in Saskatchewan, Kanada

Dit beteken dat as jou afstamming enige verbintenis met hierdie groepe het, daar 'n klein risiko kan wees. Maar onthou, dit is baie skaars.

Wat is die rede hiervoor?

Wat veroorsaak Sandhoff-siekte?Dit word veroorsaak deur mutasies in 'n geen genaamd HEXB. 'n Geen is bloot 'n klein boekie wat inligting in ons liggaam stoor. Wanneer daar 'n defek, of mutasie, in hierdie HEXB-geen is, kan die liggaam nie genoeg van die ensiem beta-heksosaminidase produseer nie. Sonder hierdie ensiem kan die liggaam nie sekere soorte vette afbreek nie. Dan versamel daardie vette tot giftige vlakke, veral in die senuweeselle van die brein en rugmurg.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die mees algemene vorm van Sandhoff-siekte word by babas gesien. Hulle lyk gesond by geboorte, maar begin simptome toon tussen 3 en 6 maande oud . Hierdie simptome sluit in:

• Beengroei-afwykings : 'n Toestand waarin bene nie behoorlik groei nie.
• Vreemde bewegings : Wanneer jy jou ledemate beweeg of probeer loop, gebeur dinge op 'n baie vreemde en inkonsekwente manier.
• "Kersierooi" kolle in die oë : Wanneer jy binne-in die oog kyk, kan jy 'n rooi kol sien wat soos 'n kersie lyk. Dit is 'n kenmerkende kenmerk van hierdie siekte.
• Vergroting van die kop (makrosefalie) of vergroting van interne organe (organomegalie) : Organe, veral die lewer en milt, kan groter as normaal word.
• Skrikreaksie : Die baba skrik en krimp selfs by die geringste geluid.
• Gereelde respiratoriese infeksies : Dit beteken dat longverwante siektes gereeld voorkom.
• Vertraagde ontwikkeling van motoriese vaardighede : Dinge soos kruip, sit en omrol vind later plaas as by ander babas.
• Spierswakheid, probleme met spierbeheer (ataksie) of spiertrekkings (mioklonus) : 'n Gevoel van swakheid, verlies aan balans en soms spiertrekkings.

Wanneer Sandhoff-siekte ernstig word, ervaar babas gewoonlik die volgende:

• Gehoorverlies
• Intellektuele gestremdhede
• Verlamming
• Epilepsie ( aanvalle )
• Visieverlies
• Ongelukkig, dood op 'n jong ouderdom .

Baie selde kan sommige mense Sandhoff-siekte in die kinderjare of volwassenheid ontwikkel. Die simptome is soortgelyk, maar gewoonlik nie so ernstig soos by babas nie.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Dokters diagnoseer Sandhoff-siekte deur die volgende faktore in ag te neem:

• Hersiening van die simptome en wanneer hulle begin het : Jy moet in detail met die dokter bespreek wanneer jy die eerste keer veranderinge in jou kind opgemerk het en wat daardie simptome is.
• Bespreking van familiegeskiedenis en etniese agtergrond : Dit is belangrik om te weet of iemand in jou familie hierdie siektes het en of jou afkoms verwant is aan die bogenoemde etniese groepe.
• Fisiese ondersoek: Die dokter ondersoek die kind.
• Bloedtoetse : Bloedtoetse word gedoen om te sien of die beta-heksosaminidase-ensiem tekort of heeltemal afwesig is.
• Genetiese toetsing : 'n Genetiese toets word uitgevoer om te bevestig of die HEXB-geenmutasie teenwoordig is.

Wat is die behandelings?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Sandhoff-siekte nie . Huidige behandelings fokus op die vermindering van simptome en om pasiënte te help om so gemaklik as moontlik te bly. Dit kan insluit:

• Antikonvulsante beheer epileptiese aanvalle.
• Voorsiening van goeie voeding .
• Handhawing van behoorlike hidrasie in die liggaam.
• Help om die lugweg oop te hou (asemhalingsprobleme te verminder).

Alhoewel daar steeds geen permanente geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, soek dokters en navorsers voortdurend na nuwe behandelings. Dit is 'n groot hoop.

Daar is verskeie behandelings wat tans ondersoek word en in die toekoms kan help:

• Beenmurgoorplantings
• Geenterapie : Dit poog om die defektiewe geen reg te stel.
• Substraatreduksieterapie : Dit behels die verandering van molekules wat betrokke is by die siekteproses en die poging om die progressie van die siekte te stop.
• Stamselterapie

Dit is baie belangrik vir families wat deur Sandhoff-siekte geraak word om met genetici of genetiese beraders te praat. Hulle kan help besluit of iemand anders in die familie vir hierdie genetiese mutasies getoets moet word.

Wat is die toekoms van mense met hierdie siekte?

Om eerlik te wees, die toekoms van mense met Sandhoff-siekte is nie baie belowend nie, en die lewensverwagting is kort . Wanneer babas hierdie siekte kry, vererger hul toestand vinnig en hulle sterf teen die ouderdom van 3 of 4. Meestal is dit as gevolg van komplikasies van respiratoriese infeksies. Ek weet dit is hartseer om te hoor.

Kan ons hierdie siekte voorkom?

Ongelukkig is daar geen manier om Sandhoff-siekte te voorkom nie, want dit is geneties. Genetici en genetiese beraders kan jou egter help om te bepaal of iemand in jou familie die risiko loop om die siekte te ontwikkel. Daardie inligting kan byvoorbeeld nuttig wees wanneer jy besluit of jy kinders wil hê.

As my kind Sandhoff-siekte het, wat moet ek die dokters vra?

As jou kind met Sandhoff-siekte gediagnoseer word, kan jy die dokter vrae vra soos:

• Watter soort gestremdhede kan ons verwag?
• Ons kind se lewensduurHoeveel sal dit wees?
• Watter soort spesialiste moet ons sien? Hoe gereeld moet ons hulle sien?
• Hoe hou ek my baba gemaklik ?
• Moet ander familielede ook genetiese toetse ondergaan ?

Wat is die beste manier om Sandhoff-siekte te behandel?

Daar is verskeie dinge wat jou en jou gesin kan help om hierdie moeilike situasie te hanteer:

• Berading : Berading sal jou help om geestelik sterk te bly en hierdie hartseer te hanteer.
• Verbinding met organisasies wat pasiënte en navorsing ondersteun .
• Ondersteuningsgroepe : Hierdie groepe is baie waardevol om met ander ouers te praat wat dieselfde situasie as jy in die gesig staar en ervarings te deel.

Sandhoff-siekte is 'n seldsame genetiese mutasie wat veroorsaak dat vet tot toksiese vlakke in senuweeselle in die brein en rugmurg opbou. Geaffekteerde kinders ontwikkel ernstige simptome en sterf op 'n jong ouderdom. Navorsing is aan die gang om Sandhoff-siekte en die potensiële behandelings daarvan verder te verstaan.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Ek hoop jy het 'n bietjie begrip gekry uit wat ons oor Sandhoff-siekte bespreek het. Die belangrikste dinge om te onthou is:

• Dit is ' n baie seldsame genetiese siekte .
• Dit beskadig senuweeselle , veral in babajare.
• Die primêre oorsaak is 'n tekort aan die ensiem beta-heksosaminidase .
• Daar is nog geen permanente genesing nie, maar daar is behandelings om simptome te beheer en vertroosting te bied.
• Navorsing vind plaas wat ons hoop vir die toekoms kan gee .
• As iemand in jou familie hierdie risiko het, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek.
• In so 'n situasie sal dit 'n groot sterkpunt vir jou en jou gesin wees om sielkundige ondersteuning en ondersteuningsdienste te kry.

As hierdie inligting vir jou nuttig was, is dit wonderlik. Indien jy enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie.

` Sandhoff-siekte, Sandhoff-siekte, genetiese siektes, senuweeselle, beta-heksosaminidase, lisosomale stoorsiekte, fetale simptome, genetiese toetsing