Het jou kind hierdie seldsame toestand? Kom ons leer meer oor Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)

Word jou kleinding heeltyd siek? Tel hulle nie gewig op nie? Of merk jy enige veranderinge in hul bene op? Soms kan dit wees as gevolg van Shwachman-Diamond-sindroom (SDS), 'n seldsame genetiese toestand wat kinders affekteer. Kom ons gesels hieroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)?

Eenvoudig gestel, Shwachman-Diamond-sindroom (SDS) is 'n seldsame genetiese afwyking wat hoofsaaklik die pankreas, beenmurg en bene by kinders aantas. Dit word meestal gediagnoseer voordat 'n kind een jaar oud is. Dit kan egter soms by jong volwassenes gediagnoseer word.

SDS is 'n uitdagende siekte om te diagnoseer en te behandel, want dit kan 'n verskeidenheid simptome veroorsaak. 'n Kind kan een, verskeie of al hierdie simptome hê. Byvoorbeeld, een kind kan probleme met die pankreas en bene hê, terwyl 'n ander kind slegs probleme met die beenmurg en bene kan hê.

Dit is ook 'n baie onvoorspelbare siekte . Kinders se simptome kan lig of ernstig wees. Hierdie simptome kan mettertyd verander. Omdat kinders met SDS 'n verskeidenheid mediese probleme het, benodig baie kinders die hulp van 'n span spesialiste . Alhoewel kinders met hierdie toestand lewenslange mediese sorg benodig, kan hulle gewoonlik 'n normale lewe lei. Sommige kinders en jong volwassenes kan egter lewensgevaarlike bloedkanker (Akute Myeloïde Leukemie) of 'n ernstige bloedafwyking (Miëlodysplasie) ontwikkel.

Is dit 'n algemene toestand?

Dit is moeilik om seker te sê. Dokters beskou Shwachman-Diamond-sindroom as 'n seldsame toestand. Maar daar is slegs rowwe ramings van hoeveel kinders die toestand het. Sommige ramings plaas die toestand op een uit elke 75 000 geboortes . Die rede vir hierdie rowwe skatting is dat kinders ligte of ernstige simptome kan hê, nie alle kinders het dieselfde stel simptome nie, en daar is geen enkele, definitiewe toets om die toestand te diagnoseer nie.

Kry volwassenes ook Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)?

Anders as sommige mediese probleme in die kinderjare, verdwyn Shwachman-Diamond-sindroom nie soos kinders ouer word nie. Simptome en behandeling kan mettertyd verander, maar kinders met hierdie toestand sal lewenslange mediese sorg benodig .

Hoe beïnvloed hierdie toestand my kind se liggaam?

Shwachman-Diamond-sindroom kan 'n aantal mediese probleme veroorsaak, maar daar is drie hoofeffekte:

1. Eksokriene pankreasinsufficiënsie:Jou kind se pankreas is 'n orgaan wat agter die maag geleë is. Dit bevat 'n tipe sel genaamd asinêre selle. Hierdie selle produseer ensieme wat help om voedsel te verteer. Hierdie ensieme breek die voedingstowwe en vette in voedsel af sodat die liggaam dit kan absorbeer. By kinders met SDS produseer die pankreas nie genoeg van hierdie ensieme nie. Gevolglik kry die kind nie die voedingstowwe wat hulle benodig nie.

2. Verswakte beenmurgfunksie: Jou kind se beenmurg produseer rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies. By kinders met SDS produseer die beenmurg minder van hierdie selle as normaal. In die besonder produseer dit nie genoeg van 'n tipe witbloedsel genaamd neutrofiele nie. Neutrofiele is selle wat normaalweg die liggaam teen indringers soos bakterieë beskerm. Sommige kinders met SDS het nie genoeg neutrofiele om hierdie bakteriese indringers te beveg nie. Hierdie toestand word neutropenie genoem. Kinders met neutropenie ontwikkel dikwels bakteriële infeksies soos longontsteking, middeloorinfeksies of velinfeksies.

3. Skeletafwykings: Kinders met SDS kan toestande soos skoliose, abnormale verkorting van die bene in die arms en bene (chondrodisplasie), of 'n abnormaal smal, klokvormige borskas (torakale distrofie) hê.

Wat is die komplikasies van Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)?

Mense met hierdie toestand het 'n verhoogde risiko om abnormale bloedselle (myelodysplasie) te ontwikkel. Hierdie kan later ontwikkel tot 'n bloedkanker genaamd akute myeloïde leukemie .

Wat is die simptome van Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)?

Hierdie toestand kan verskeie dele van die kind se liggaam aantas. Maar die mees algemene simptome behels die pankreas, beenmurg en skeletstelsel. Sommige mense kan simptome ervaar tydens geboorte, gedurende babajare of vroeë kinderjare. 'n Klein aantal mense kan simptome in jong volwassenheid ervaar.

Algemene simptome:

• Versuim om te floreer: Dit beteken jou baba kry nie gewig nie. In die geval van SDS kan dit wees as gevolg van swak spysvertering.
• Moegheid: ’n Baba wat moeg is, kan prikkelbaar en lusteloos wees.
• Groot, olierige, stinkende stoelgang: Jou baba se stoelgang kan buitengewoon groot wees, olierig van voorkoms wees en 'n stinkende reuk hê.
• Herhalende ernstige infeksies: As bakteriële infeksies aanhou voorkom, kan dit 'n simptoom van SDS wees.
• Sigbare veranderinge in die bene van die arms en bene: Babas se arms en bene kan korter wees in vergelyking met hul torso.

Wat veroorsaak Shwachman-Diamond-sindroom (SDS)?

Ongeveer 90% van kinders met SDS het 'n mutasie in die `SBDS`-geen . Studies het getoon dat hierdie mutasie van beide ouers ("(outosomale resessiewe manier)") of van een ouer geërf kan word en 'n nuwe mutasie voorkom. Navorsers weet steeds nie presies hoekom mutasies in die `SBDS`-geen SDS veroorsaak nie.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Dokters sal 'n fisiese ondersoek doen om jou kind se algemene gesondheid te bepaal. Hulle sal jou kind se lengte en gewig meet en dit vergelyk met die groeikoers van ander kinders van hul ouderdom. Hulle kan ook die volgende toetse doen:

• Volledige bloedtelling (CBC) met differensiaal: Dit tel die kind se bloedselle, veral alle witbloedselle.
• Pankreasfunksietoetse: Dokters kan u kind se stoelmonsters analiseer of beeldtoetse soos rekenaartomografie (CT)-skanderings doen.
• Bloedtoetse om vitamienvlakke te kontroleer.
• X-strale: X-strale kan geneem word om te kyk vir beenprobleme, veral in die kind se heupe of bene.
• Genetiese toetsing: Om die genetiese mutasies wat SDS veroorsaak, te identifiseer, analiseer dokters monsters van die kind se bloed, vel, hare of weefsel om te bevestig of die kind die toestand het.

Hoe word hierdie toestand behandel?

Shwachman-Diamond-sindroom kan jou kind op baie maniere beïnvloed. Byvoorbeeld, 'n kind kan dalk nie kos verteer nie as gevolg van probleme met die pankreas, maar hul beenmurg funksioneer dalk normaal. Simptome kan lig of ernstig wees. Dokters behandel hierdie veranderinge gebaseer op die erns van die toestand.

Vir pankreatiese eksokriene insuffisiëntheid:

Dokters kan orale pankreasensieme of vetoplosbare vitamiene voorskryf om jou kind se liggaam te help om voedingstowwe en vet te absorbeer.

Vir beenmurgversaking:

Omdat hierdie toestand die kind se beenmurg aantas, produseer die beenmurg nie genoeg neutrofiele nie. Dokters behandel gewoonlik nie beenmurgversteurings tensy die kind ernstige komplikasies het nie. Behandeling kan insluit:

• Bloedoortappings: Verhoog bloedselvlakke.
• Bloedplaatjie-transfusies: Verhoog bloedplaatjievlakke om met bloedingsprobleme te help.
• Granulosiet-koloniestimulerende faktor (G-CSF) : Hierdie behandeling verhoog die aantal neutrofiele in die kind se witbloedselle.
• Stamseloorplanting: Sommige mense met SDS ontwikkel bloedkanker of ernstige bloedafwykings. Dokters kan hierdie toestande met stamseloorplanting behandel.

Vir abnormaliteite in die skeletstelsel:

Dokters monitor dikwels beenprobleme wat deur SDS veroorsaak word. Sommige kinders mag ortopediese chirurgie benodig as hulle ernstige probleme het.

Wie is die mediese spesialiste wat hierdie toestand behandel?

'n Span spesialiste is nodig om Shwachman-Diamond-sindroom te behandel. Jou kind se behandelingspan kan insluit:

• Kinderartse: Hierdie dokters behandel pasgeborenes, kinders en jong volwassenes. Jou kind se kinderarts sal waarskynlik toetse aanbeveel om te bevestig of SDS teenwoordig is.
• Endokrinoloë: Dit is mense met kundigheid in die endokriene stelsel, wat 'n kind se ontwikkeling beïnvloed.
• Hematoloë: Dit is mense wat spesialiseer in bloedsiektes, insluitend afwykings wat 'n kind se bloedselle aantas.
• Gastroënteroloë: Hierdie dokters kan help om jou kind se spysverteringstelselprobleme te behandel.
• Genetici: Shwachman-Diamond-sindroom is 'n genetiese toestand. Hierdie dokters, of genetiese beraders, sal genetiese toetse reël om jou kind se toestand te bevestig. Hulle kan ook jou en sommige van jou kind se bloedverwante toets.
• Ortopediese spesialiste: As u kind beenprobleme het wat chirurgie vereis, sal u 'n ortopediese spesialis moet raadpleeg.

Kan ek dit voorkom?

Shwachman-Diamond-sindroom is 'n oorgeërfde toestand . As jy weet dat jy die toestand het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetikus te praat. As jy kinders met die toestand het, kan jy genetiese toetse oorweeg om te sien of jou kinders die geenmutasie het wat SDS veroorsaak.

Kan Shwachman-Diamond-sindroom (SDS) heeltemal genees word?

Dokters kan hierdie toestand nie heeltemal genees nie. As jou kind hierdie toestand het, sal hy of sy vir die res van sy of haar lewe mediese sorg benodig.

Hoe is dit om met Shwachman-Diamond-sindroom (SDS) te leef?

In 'n sekere sin is Shwachman-Diamond-sindroom 'n chroniese toestand . As jou kind hierdie toestand het, sal hy of sy gereelde toetse en siftingstoetse benodig.

• Volledige bloedtelling (CBC) en witbloedseltelling, plaatjietelling: Dokters kan hierdie toetse elke drie tot ses maande uitvoer.
• Beenmurgondersoeke: Hematoloë mag hierdie toetse een keer per jaar tot een keer elke drie jaar uitvoer.
• Bloedtoetse vir vitamiene: Dokters kan die hoeveelheid vitamiene in 'n kind se bloed meet om te sien of pankreasensiemterapie werk.
• Beendigtheidsmeting: Dokters kan beendigtheid voor en tydens puberteit toets.
• X-strale: X-strale kan gedoen word om probleme met u kind se heupe en knieë na te gaan, veral gedurende periodes van vinnige groei.
• Ontwikkelingsassessering: Sommige kinders met SDS kan ontwikkelingsprobleme hê, soos aandaggebreksindroom (ADD). Dokters kan ontwikkeling elke ses maande van geboorte tot ouderdom 6 assesseer, en groei elke ses maande.
• Neuropsigologiese toetsing en assessering: SDS kan lei tot toestande soos aandaggebreksindroom (ADD) of deurdringende ontwikkelingsversteuring (PDD). Dokters kan gereelde assesserings op ouderdomme 6-8, 11-13 en 15-17 aanbeveel.

Hoe kan ek my kind help om hierdie situasie te hanteer?

Kinders met hierdie toestand kan 'n verskeidenheid mediese probleme hê. Hulle benodig dalk behandelings om hulle te help om voedingstowwe en vette te absorbeer. Hulle is meer geneig om infeksies te kry. Hulle kan ook beenafwykings hê wat hulle anders as ander laat lyk.

Wat ook al die simptome is, kinders met hierdie toestand mag dalk 'n gemeenskaplike bekommernis hê – dat hulle anders is as ander . Hulle mag behandeling benodig wat hulle weghou van skool en ander aktiwiteite. Hul voorkoms mag verander. Soos jou kind groei, kan hierdie veranderinge hulle kwaad en gefrustreerd maak. Om hierdie gevoelens te verstaan, kan jou kind help om hul emosies te bestuur. Sommige kinders mag baat vind by 'n gesprek met 'n geestesgesondheidsprofessie. As jy bekommerd is oor hoe jou kind hul toestand hanteer, vra jou dokter vir aanbevelings.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou kind Shwachman-Diamond-sindroom het, moet jy probeer om bewus te wees van veranderinge in jou kind se liggaam . Die simptome van SDS verander dikwels mettertyd. In sommige gevalle kan hierdie veranderinge tekens wees van ernstige komplikasies, insluitend bloedkanker.

Kinders se liggame verander voortdurend soos hulle deur babatyd, kinderjare, adolessensie (veral adolessensie en puberteit) en jong volwassenheid gaan. Hierdie veranderinge is nie altyd 'n teken van 'n nuwe siekte of 'n meer ernstige toestand nie.

Jou kind het gereelde doktersafsprake.Daardie gereelde afsprake is die beste tyd vir jou om vrae te vra oor veranderinge wat tekens van 'n meer ernstige probleem kan wees.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Shwachman-Diamond-sindroom is 'n seldsame toestand. Jy mag dalk nie eers weet dat jy dit het nie. Hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:

• Waarom het my kind hierdie toestand?
• Het hy 'n ligte vorm van hierdie toestand of 'n ernstige vorm?
• Hoe beïnvloed hierdie toestand my kind?
• Wat is die behandelings?
• Sal my kind se simptome vererger?
• Moet my kind se ander broers en susters vir genetika getoets word?
• Moet ek en die kind se ander biologiese ouer genetiese toetse ondergaan?
• Hoe kan ek my kind help om behandeling te bestuur?

Laastens, die belangrikste ding (Boodskap vir Huis Toe)

Shwachman-Diamond-sindroom is 'n seldsame, oorgeërfde toestand wat kinders se groei, vatbaarheid vir bakteriële infeksies en beenafwykings beïnvloed. Terwyl sommige kinders ligte simptome het, sal alle kinders met die toestand lewenslange mediese sorg benodig. As jou kind Shwachman-Diamond-sindroom het, kan jy oorweldig voel deur die onsekerheid van wat die toekoms inhou. As jy in hierdie situasie is, deel jou bekommernisse met jou kind se dokters. Hulle verstaan ​​hoe dit is om bekommerd te wees oor en vir 'n kind met 'n ernstige, soms onverwagte siekte te sorg. Hulle kan jou kind nie net help om die siekte te hanteer nie, maar hulle ook help om goed te leef. En hulle is bly om jou te help om jou kind te help. Moet nooit alleen voel nie, en vra vir hulp.

Shwachman -Diamond-sindroom, SDS, genetiese abnormaliteite, pankreas, beenmurg, beenafwykings, pediatriese siektes, neutropenie