Het jou kind hierdie simptome? Kom ons leer oor Stickler-sindroom

Het jou kleinding gereeld oogprobleme, gehoorverlies of gewrigspyn? Miskien gaan hierdie dinge gepaard met gesigsveranderinge, dit kan baie belangrik wees om bewus te wees van hierdie toestand waaroor ons vandag praat. Alhoewel dit 'n naam is wat vir jou 'n bietjie onbekend is, is dit baie waardevol vir jou as 'n ma of pa om bewus te wees van hierdie toestand. Want hoe gouer jy dit herken, hoe meer geleenthede het jy om jou kind te help.

Eenvoudig gestel, wat is Stickler-sindroom?

Goed, kom ons verstaan ​​dit baie eenvoudig. Stel jou voor dat ons liggaam 'n pragtig geboude gebou is. In hierdie gebou het alles soos bakstene, mure en dak 'n sementmortel wat alles bymekaar hou en hulle sterkte en vorm gee, reg? Net so het elke orgaan in ons liggaam soos bene, vel, oë en ore 'n spesiale netwerk van weefsels wat alles bymekaar hou en hulle sterkte en buigsaamheid gee. Ons noem dit bindweefsels .

Stickler-sindroom is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die gene wat die produksie van bindweefsel aanstuur. Net soos wat met 'n gebou gebeur wanneer die kwaliteit van die sementmortel afneem, kan verskeie dele van ons liggaam beïnvloed word wanneer hierdie bindweefsel verswak, veral die ontwikkeling van die oë, ore, gewrigte en gesig . Dit is 'n oorerflike toestand.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik nie 'n baie algemene siekte nie. Volgens statistieke kom hierdie toestand voor in ongeveer een tot drie uit elke 7 500 tot 10 000 pasgeborenes. Soms is hierdie simptome egter baie subtiel. Daarom is daar gevalle waar die simptome van sommige kinders ongediagnoseer bly. Daarom kan daar meer pasiënte in die gemeenskap wees as wat werklik aangemeld word.

Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?

Dit is die belangrikste deel. Die simptome van Stickler-sindroom kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het dalk net 'n paar van hierdie simptome, terwyl ander baie kan hê. Die erns van die simptome wissel ook. Om dit makliker te verstaan, kom ons verdeel hierdie simptome in kategorieë.

Is daar verskillende tipes Stickler-sindroom?

Ja, hierdie siekte word in verskeie hooftipes verdeel, afhangende van die genetiese mutasie wat dit veroorsaak en die aard van die simptome. Tans is 6 tipes geïdentifiseer. Die eerste drie tipes is egter die algemeenste.

• Tipe I: Dit is die mees algemene tipe. Dit word gekenmerk deur miopie en ligte gehoorverlies.
• Tipe II: Dit gaan gepaard met ernstige gehoorverlies tesame met siggestremdheid.
• Tipe III: Gehoorverlies en gewrigsprobleme is algemeen in hierdie tipe. Die spesiale ding is dat die oë nie in hierdie tipe aangetas word nie.
• Tipes IV, V en VI: Hierdie tipes is baie skaars en kan meer ernstige gevolge vir die oë, ore en skeletstelsel veroorsaak.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede hiervoor?

Soos ek voorheen gesê het, is die hoofrede hiervoor 'n genetiese defek. Kollageen is die hoofproteïen in die bindweefsel van ons liggaam. Hierdie kollageen is soos die "gom" van die liggaam. Daar is verskeie tipes gene wat die produksie van hierdie kollageen aanwys. Byvoorbeeld, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

'n Persoon met Stickler-sindroom het 'n mutasie of defek in een van hierdie gene. Gevolglik kan die liggaam nie die vereiste kwaliteit kollageen produseer nie. Dit is wat al die probleme wat vroeër genoem is, veroorsaak.

Hoe kry 'n kind dit?

Dit is hoofsaaklik 'n generasie-ding.

• Meestal: As enige ouer die geenmutasie het, het die kind 'n 50% kans om dit te erf. Ons noem dit die "outosomale dominante" patroon.
• Selde: Selfs al is beide ouers gesond, is dit moontlik vir albei om die gemuteerde geen te dra sonder om simptome te toon, en die kind kan albei erf en hierdie toestand ontwikkel (outosomaal resessief).
• Baie skaars: Soms kan hierdie toestand as 'n ewekansige genetiese mutasie voorkom, sonder dat enigiemand in die familie dit het.

Hoe om die siekte te diagnoseer?

As jy vermoed dat jou kind hierdie simptome het, sal hy verskeie toetse doen wanneer jy 'n dokter sien om die siekte te probeer bevestig.

• Volledige fisiese ondersoek: Die dokter ondersoek die kind se gesigstrekke, boonste verhemelte, oë, ore en gewrigte noukeurig.
• Familie mediese geskiedenis: Om te vra of iemand in die familie hierdie simptome gehad het, is baie belangrik vir diagnose.
• Visie- en gehoortoetsing: Spesiale toetse word deur 'n oogarts en 'n oor-, neus- en keelspesialis uitgevoer.
• Beeldtoetse:Toetse soos X-strale word gebruik om te kyk vir enige ruggraatmisvormings of abnormaliteite in die gewrigte.
• Genetiese toetsing: Dit is die enigste manier om die siekte definitief te bevestig. 'n Bloedmonster kan geneem word om die spesifieke genetiese mutasie wat dit veroorsaak, te identifiseer.

Hoe word dit behandel?

Eerstens, Stickler-sindroom is nie 'n heeltemal geneesbare siekte nie. Omdat dit 'n genetiese toestand is. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie effektiewe behandelings om die simptome en komplikasies wat deur hierdie siekte veroorsaak word, te beheer. Behandeling word beplan volgens die simptome van elke pasiënt.

• Chirurgie: Chirurgie mag nodig wees om 'n gesplete verhemelte te herstel, 'n losstaande retina weer aan te heg (dit moet baie vinnig gedoen word), te help met asemhalingsprobleme, en beskadigde gewrigte te herstel of te vervang.
• Bril en Korrektiewe Lense: Mense met siggestremdhede benodig die gebruik van 'n bril of kontaklense.
• Gehoorapparate: Hierdie is baie nuttig vir mense met gehoorverlies.
• Fisioterapie: Oefeninge word aanbeveel om die spiere rondom die gewrigte te versterk, gewrigsmobiliteit te verbeter en pyn te verminder.
• Pynstillers: Die dokter sal gepaste medikasie voorskryf om gewrigspyn te beheer.
• Tandheelkundige en ortodontiese behandeling: Indien daar enige probleme met die posisie van die tande is, mag behandeling nodig wees.

Is dit moontlik om 'n normale lewe met hierdie toestand te lei?

Ja, absoluut. Alhoewel daar geen geneesmiddel hiervoor is nie, beïnvloed hierdie siekte nie 'n persoon se lewensverwagting nie. Die belangrikste ding is om die simptome vroeg te herken, dit behoorlik te behandel en gereeld in kontak met jou dokter te bly. Indien dit gebeur, kan die meeste mense normale, aktiewe en vervullende lewens lei.

In watter situasies moet jy 'n dokter raadpleeg?

As jy of jou kind hierdie siekte het, let op die volgende simptome. As enige van hierdie simptome verskyn, raadpleeg jou dokter onmiddellik.

• As jy erge gewrigspyn ervaar.
• As jy skielike dowwe visie, ligflitse, swewende vlekke of skaduwees in jou visie ervaar, kan dit tekens van 'n retinale loslating wees. Dit is 'n toestand wat nood mediese aandag vereis.
• As die kind sukkel om te eet of te drink.
• As daar bloed, etteragtige vloeistof uit die operasieplek kom, swelling of rooiheid (dit is tekens van infeksie).
• Indien u enige probleme met asemhaling ondervind, gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se noodafdeling (ETU).

As iemand in jou familie hierdie siekte het, en jy beplan om 'n kind te hê, is dit baie belangrik om met jou dokter te praat oor die ontvangs van genetiese berading.