Ons erf nie net ons voorkoms en talente van ons ouers nie, maar soms kan ons ook siektes erf. Huntington se siekte is 'n ernstige toestand wat die senuweeselle in die brein aantas en van geslag tot geslag oorgedra word. Jy mag dalk bang voel as jy hierdie naam hoor, maar dit is baie belangrik om daarvan bewus te wees. So vandag, kom ons praat daaroor op 'n eenvoudige en verstaanbare manier.
Wat presies is Huntington se siekte?
Eenvoudig gestel, Huntington se siekte is 'n genetiese siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word. Dit veroorsaak dat die senuweeselle in die brein geleidelik afsterf. Met verloop van tyd kan dit lei tot veranderinge in ons motoriese vaardighede, kognisie en selfs bui. Dit kan die risiko verhoog om geestesgesondheidsprobleme soos depressie en angs te ontwikkel.
Alhoewel die siekte op enige ouderdom kan begin, verskyn simptome meestal tussen die ouderdomme van 30 en 40. As die siekte egter in die kinderjare of voor die ouderdom van 20 begin, word dit juveniele Huntington-siekte (JHD) genoem.
Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewe makliker te maak. Moet dus nie moed opgee nie.
Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy van so 'n siekte leer. Om hulp van 'n maatskaplike werker, 'n berader of 'n ondersteuningsgroep van mense wat met die siekte saamleef, te kry, kan egter 'n groot hulp wees om hierdie situasie te hanteer. Met die hulp van 'n multidissiplinêre span mediese professionele persone kan selfs iemand met Huntington se siekte vir baie jare onafhanklik leef.
Wat veroorsaak hierdie siekte?
Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese defek. Stel jou voor dat 'n stel instruksies vir elke funksie in ons liggaam, soos 'n resep, in ons gene geskryf is. Ons almal het die geen wat Huntington se siekte veroorsaak (HD-geen). Maar in sommige families word 'n defektiewe, gemuteerde kopie van hierdie geen van ouers na kinders oorgeërf.
As jou ma of pa die siekte het, het jy 'n 50% kans om die defektiewe geen te erf en die siekte te ontwikkel. Dit beteken jy mag dit kry of nie. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi.
Dit is belangrik om nog 'n paar dinge hieroor te weet:
- Hierdie defektiewe geen kan deur beide mans en vroue oorgeërf word.
- As jy nie die defektiewe geen erf nie, sal jy nooit Huntington se siekte ontwikkel nie, en jy sal die siekte nie aan jou kinders oordra nie.
- Hierdie siekte slaan nie generasies oor nie. Dit wil sê, daar is geen manier waarop 'n kind dit kan ontwikkel as die oupa dit gehad het, maar nie die pa nie.
As jy of iemand in jou familie genetiese toetse oorweeg om te sien of jy hierdie toestand het, is dit belangrik om vooraf met 'n genetiese berader te vergader. Hulle kan jou help om die implikasies van die toetsuitslae te verstaan en jou help om daarvoor voor te berei.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Die simptome van Huntington se siekte kan in drie hoofkategorieë verdeel word: motoriese vaardighede, kognitiewe funksie en gedragsveranderinge. Baie mense met die siekte ervaar simptome in al drie areas. Hierdie simptome verskyn gewoonlik afhangende van die stadium van die siekte.
| Stadium van die siekte | Algemeen gesiene simptome |
|---|---|
| Vroeë stadium | Die veranderinge is tans baie subtiel, so dit is moeilik om hulle maklik te herken.
|
| Middelstadium | Simptome begin die daaglikse lewe al hoe meer beïnvloed.
|
| Laat stadium | In hierdie stadium kan die pasiënt niks op hul eie doen nie en is heeltemal afhanklik van ander.
|
Simptome van Huntington se siekte (JHD) by jong kinders
As 'n kind of jongmens hierdie siekte ontwikkel, kan dit vinnig vorder. Daar is verskeie duidelike simptome wat gesien kan word:
- Styfheid en probleme met loop
- Moeilikheid om te konsentreer
- Skielike afwesigheid van skoolwerk
- Bewing
- Aanvalle
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe langer kan jy jou lewensgehalte handhaaf. As jy simptome het, sal jou dokter jou oor jou familie se mediese geskiedenis vra en 'n fisiese ondersoek doen. Daarbenewens sal hulle verskeie toetse met betrekking tot die senuweestelsel uitvoer.
- Reflekse
- Spierkrag
- Liggaamsbalans
- Sig en gehoor
- Geheue en denkvermoë
Bowenal is die beste manier om die siekte definitief te bevestig deur 'n genetiese toets . Dit kan jou verseker vertel of jy die defektiewe HD-geen in jou liggaam het of nie.
Hoe word dit behandel en bestuur?
Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar baie behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die lewe makliker te maak. Daar is 'n gesegde onder dokters wat sê: "Ons voeg dalk nie jare by jou lewe nie, maar ons kan lewe by jou jare voeg." Dit is waar. Die belangrikste ding is om spesialiste van verskillende velde saam te laat werk om jou te behandel.
Medikasie
Die dokter kan verskeie medikasie voorskryf om simptome te beheer.
- Vir bewegingsbeheer: 'n Klas middels genaamd 'VMAT2-inhibeerders' (bv. Deutetrabenasien, Tetrabenasien) word gebruik om onbeheerde bewegings soos 'Chorea' te verminder.
- Vir geestesprobleme:Antidepressante en stemmingsstabiliseerders word voorgeskryf om toestande soos depressie en angs te behandel.
Terapie
Dit is 'n baie belangrike deel van siektebestuur.
- Fisioterapie: Help om valle te verminder deur gang en balans te verbeter.
- Arbeidsterapie: Leer tegnieke en toerusting wat nodig is om daaglikse aktiwiteite (aantrek, eet) voort te sit.
- Spraakterapie: Help met spraak- en slukprobleme.
Voeding en lewenstylveranderinge
Huntington-pasiënte is meer geneig om gewig te verloor. Dit is omdat die liggaam meer kalorieë verbrand as gevolg van normale beweging en probleme om kos te sluk. Daarom is dit baie belangrik om hoë-kalorie, voedsame en maklik verteerbare kosse te eet, soos deur 'n dieetkundige aanbeveel.
Daarbenewens is oefening, die aanneem van 'n Mediterreense dieet, die vermyding van alkohol, goeie slaap en die vermindering van stres ook baie nuttig in die bestuur van die siekte.
Boodskap vir die Huis Toe
- Huntington se siekte is 'n genetiese siekte wat in families voorkom. Dit is normaal om bang te voel wanneer jy daarvan hoor, maar die belangrikste ding is om daarvan bewus te wees.
- Alhoewel daar nog geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie behandelings en terapieë wat jou kan help om jou simptome te beheer en 'n beter lewe te lei.
- Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe makliker is dit om simptome te beheer en die lewe makliker te maak.
- Dit is noodsaaklik om die ondersteuning van 'n mediese span te soek wat uit verskeie spesialiste bestaan, soos jou dokter, fisioterapeut en berader.
- Of jy genetiese toetse moet ondergaan of nie, is 'n persoonlike besluit, maar soek die hulp van 'n genetiese berader voordat jy daardie besluit neem.
- Jy is nie alleen nie. Daar is ondersteuningsgroepe en organisasies wat jou en jou versorgers wat met hierdie siekte saamleef, kan help. Dien hierdie situasie met hoop en moed in die gesig.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by