Het jou kleinding 'n groot pers kol op sy gesig? Kan dit Sturge-Weber-sindroom wees?

Jy mag dalk 'n bietjie bekommerd wees as jy 'n groot, plat, pienk tot donkerpers kol aan die een kant van jou pasgeborene se gesig sien, miskien op die voorkop of bokant die ooglede. Meestal is dit normale geboortemerke. Maar baie selde kan so 'n kol 'n teken wees van 'n genetiese toestand genaamd Sturge-Weber-sindroom . Kom ons gesels vandag in meer besonderhede hieroor, nè? Moenie paniekerig raak nie, die belangrike ding is om hiervan bewus te wees.

Wat is Sturge-Weber-sindroom?

Eenvoudig gestel, Sturge-Weber-sindroom is 'n genetiese toestand wat die manier waarop bloedvate in jou baba se brein, vel en oë ontwikkel, beïnvloed. Dit word dikwels by geboorte gesien.

Die eerste en mees voor die hand liggende teken van hierdie toestand is die geboortevlek wat ons vroeër genoem het , die portwynvlek . Dit is 'n plat, pienk tot donkerpers (of donkerder as die baba se natuurlike velkleur) kol op die oppervlak van die vel. Dit kry sy naam omdat dit lyk soos die kleur wat 'n bietjie wyn op die vel sou laat. Hierdie kol word meestal aan die een kant van die baba se gesig gesien, veral op die voorkop en bokant die ooglid.

Geboortemerke is egter baie algemeen. Daarom het nie elke baba met 'n portwynvlek Sturge-Weber-sindroom nie. Sommige kinders mag dalk net hierdie vlek hê, sonder enige ander simptome.

As jou baba egter met hierdie tipe geboortevlek gebore word, sal dokters die baba se bloedvate in die brein nagaan sodra hulle gebore is om te sien of daar enige ander veranderinge is. Dit is omdat as daar 'n probleem met die bloedvate in die brein is, dit die bloedvloei na die brein kan beïnvloed en dinge soos aanvalle kan veroorsaak. Hierdie toestand (Sturge-Weber-sindroom) is nie lewensgevaarlik nie. As dit egter nie behandel word nie, kan dit die kind se lewensgehalte beïnvloed. Daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees en die nodige stappe te doen.

Wat is die simptome van Sturge-Weber-sindroom?

Daar is drie hoofsimptome van Sturge-Weber-sindroom. Kom ons kyk wat hulle is:

• (Portwynvlek) Geboortevlek: Dit is die hoof- en eerste sigbare teken. Dit is 'n versameling bloedvate wat in die kind se vel versamel het. Dit word meestal op die voorkop en bokant die ooglede gesien. Met verloop van tyd kan die vel waar hierdie plek geleë is, verdik en donkerder van kleur word.

• Gloukoom: Dit is 'n toestand waar vloeistof binne-in die oog opbou, wat veroorsaak dat druk opbou. Dit is soos 'n ballon wat met water vul en veroorsaak dat dit stywer trek. Dit kan jou sig beskadig, daarom moet jy ook hiervan bewus wees. 'n Beduidende aantal kinders met Sturge-Weber-sindroom kan hierdie toestand ontwikkel.

• Leptomeningeale angiomas:Dit is 'n bietjie van 'n ingewikkelde naam, nè? Eenvoudig gestel, dit verwys na abnormale bloedvate (genoem angiomas) wat vorm in die membrane wat die brein en rugmurg bedek (genoem leptomeninge). Hierdie abnormale bloedvate kan bloedvloei na dele van die brein blokkeer. Die aangetaste dele van die brein kan aanvalle en swakheid aan die een kant van die liggaam (hemiparese) veroorsaak.

As jou kind 'n aanval kry, kan dit binne hul eerste jaar begin, dikwels voor hul tweede verjaarsdag. Gewoonlik beïnvloed die simptome van 'n aanval slegs een kant van die liggaam. Die portwynvlek kan donkerder word soos die aanval vorder. Dit is normaal, so moenie bekommerd wees nie.

Benewens hierdie hoofsimptome, is daar 'n paar ander simptome wat jy dalk sal opmerk. Dit is belangrik om te onthou dat nie almal al hierdie sal ervaar nie.

• Ontwikkelingsagterstand: Dit beteken dat die kind laat is in die ontwikkeling van ouderdomsgepaste vaardighede soos praat, loop en speel met ander kinders.
• Hipotireose: Dit kan baie liggaamsprosesse vertraag, wat moegheid en hardlywigheid veroorsaak.
• Intellektuele gestremdheid: Dinge soos leerprobleme en verminderde vermoë om te verstaan.
• Hoofpyn of migraine: Gereelde hoofpyn.

Maar onthou, nie al hierdie simptome kom by elke kind voor nie. Hulle kan van kind tot kind verskil. Sommige kinders mag dalk net die uitslag hê, terwyl ander die uitslag saam met die stuiptrekkings mag hê.

Wat veroorsaak Sturge-Weber-sindroom?

Dit is as gevolg van 'n genetiese variant in 'n geen genaamd (CNAQ). Hierdie geen is verantwoordelik vir die beheer van die vorming en funksie van bloedvate in ons liggaam. Net soos 'n resep nie korrek voorberei kan word as daar 'n fout is nie, kan 'n verandering in hierdie geen ook. Gevolglik vorm bloedvate nie behoorlik terwyl die baba nog in die baarmoeder is nie.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Dit is 'n vraag wat baie ouers het. Nee, Sturge-Weber-sindroom is nie iets wat oorgeërf word nie. Dit is iets wat lukraak gebeur, dit wil sê sonder 'n spesifieke oorsaak (sporadies). Dit beteken dat enigiemand met hierdie toestand gebore kan word. Moenie aanvaar dat dit gebeur het as gevolg van iets wat jy gedoen of gesê het nie.

Hierdie genetiese verandering vind plaas in somatiese selle – dit wil sê, dit beïnvloed nie die geslagselle (eierselle en sperm) van die moeder en vader nie. Hierdie verandering vind baie vroeg in die ontwikkeling van die embrio plaas. Sommige selle mag hierdie genetiese verandering hê, terwyl ander nie mag hê nie (dit word mosaïek genoem). Dit is hoekom sommige bloedvate behoorlik vorm, terwyl ander nie.

Wat is die moontlike komplikasies van Sturge-Weber-sindroom?

As gevolg van die leptomeningeale angiomas waaroor ons gepraat het, wat abnormale bloedvate in die brein is, kan daar 'n verhoogde risiko van sekere komplikasies wees. Dit sluit in:

• Verkalking: Dit is die ophoping van kalsium in die bloedvate . Dit kan op X-strale van die brein gesien word.
• Breinweefselverlies/-vermorsing (atrofie): Met verloop van tyd kan sommige dele van die brein krimp.
• Verlamming: Verlies van krag aan die een kant van die liggaam.
• Beroerte: 'n Ernstige toestand wat veroorsaak word deur die blokkasie of skeuring van 'n bloedvat wat bloed na die brein voorsien.

Hierdie komplikasies gebeur nie met almal nie, maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees.

Hoe weet jy of jy Sturge-Weber-sindroom het?

’n Dokter sal bepaal of jou baba Sturge-Weber-sindroom het nadat hy of sy gebore is. Jy kan ook die portwynvlek op jou baba se vel sien. Die dokter sal daarna soek tydens jou baba se eerste fisiese ondersoek. Dan sal ’n neurologiese ondersoek en ander toetse gedoen word om te kyk vir abnormaliteite in die bloedvate wat die oë en brein aantas. Hierdie toetse kan insluit:

• MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering: Dit kan gedetailleerde foto's van die brein en bloedvate neem. Dit is baie belangrik om uit te vind of daar enige (leptomeningeale angiomas) is.
• CT (Rekenaartomografie) skandering: Dit neem ook foto's van die brein, veral om te sien of daar verkalking is.
• EEG (Elektro-ensefalogram) toets: Dit meet die elektriese aktiwiteit van die brein. As 'n aanval voorkom, kan dit help om te bepaal wat dit veroorsaak en waar in die brein dit begin.
• Oogondersoek: Dit is noodsaaklik om vir gloukoom en oogdruk te toets.

Dit is gebaseer op die inligting wat uit hierdie toetse verkry word dat dokters tot 'n akkurate diagnose kom.

Wat is die behandelings vir Sturge-Weber-sindroom?

Behandeling vir hierdie toestand is hoofsaaklik daarop gemik om die simptome te beheer. Dit beteken dat daar nog geen genesing is nie, maar daar is baie behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die kind te help om 'n beter lewe te lei. Dit kan insluit:

• Anti-epileptiese medikasie of soms chirurgie word gebruik om aanvalle te beheer. Baie kinders kan hul aanvalle met medikasie beheer.
• Medikasie-oogdruppels of chirurgie vir gloukoom help om oogdruk te verminder.
• Laservelvernuwing kan die voorkoms van 'n portwynvlek verminder. Alhoewel dit nie die vlek heeltemal sal verwyder nie, kan dit die kleur daarvan verminder en die voorkoms daarvan tot 'n mate verander.
• Fisioterapie vir spierswakheid. As daar swakheid aan die een kant van die liggaam is, kan dit help om daardie spiere te versterk en beweging makliker te maak.
• Spesiale onderwyskursusse is beskikbaar vir kinders met ontwikkelingsagterstande of intellektuele gestremdhede. Hierdie is baie belangrik om hul vermoëns te ontwikkel.

Dokters mag aanbeveel dat volwassenes met Sturge-Weber-sindroom daagliks 'n lae dosis aspirien neem om die risiko van beroerte en verwante simptome te verminder. Moet egter nie aspirien aan jong kinders gee sonder 'n dokter se aanbeveling nie. Dit kan gevaarlik wees.

Behandeling verskil van persoon tot persoon. Jou kind se dokter sal jou vertel watter behandelings hulle aanbeveel en wat die newe-effekte van daardie behandelings is, sodat jy ingeligte besluite oor jou kind se gesondheid kan neem.

Hoe sal die toekoms wees vir 'n kind met Sturge-Weber-sindroom?

Jou kind se dokter kan jou die beste oor hul toestand vertel. In die geval van Sturge-Weber-sindroom kan die omvang van breinskade jou dokter help om jou kind se prognose te bepaal. Byvoorbeeld, as jou kind voor die ouderdom van 2 aanvalle begin kry, is hulle meer geneig om ontwikkelingsvertragings of intellektuele gestremdhede te hê. Dit is egter nie die geval vir alle kinders nie.

Jou kind sal dwarsdeur hul lewe in noue kontak met hul mediese span moet bly om simptome te bestuur. Hulle kan 'n neuroloog raadpleeg indien nodig, en 'n oogarts vir jaarlikse visietoetse.

Is daar 'n effek op lewensduur?

Dit is 'n bron van kommer vir baie ouers. Sturge-Weber-sindroom beïnvloed gewoonlik nie 'n kind se lewensduur nie. Die simptome kan egter 'n kind se lewensgehalte beïnvloed, daarom sal behandeling en sorg van 'n dokter dwarsdeur hul lewe nodig wees. Aangesien die erns van hierdie toestand van persoon tot persoon verskil, sal u kind se dokter verduidelik wat om te verwag en waarvoor om op te let.

Kan Sturge-Weber-sindroom voorkom word?

Soos ons vroeër genoem het, vind die geenmutasie wat Sturge-Weber-sindroom veroorsaak lukraak plaas, sonder enige ooglopende oorsaak. Daarom is daar tans geen bewese manier om dit te voorkom nie. Dit is nie iets wat deur enigiemand se skuld gebeur nie.

Is dit moontlik om 'n normale lewe met Sturge-Weber-sindroom te lei?

Ja, dit is heeltemal moontlik om 'n normale lewe te lei met 'n toestand soos Sturge-Weber-sindroom. Baie mense leef suksesvolle, gelukkige lewens met hierdie toestand.

Geboortemerke is baie algemeen. Sigbare, wydverspreide geboortemerke op die gesig is egter nie so algemeen nie. Jy kan laserbehandeling oorweeg om die voorkoms van hierdie geboortemerke te verminder sodat jy meer gemaklik kan voel. Dis geheel en al jou besluit.

Daar is niks verkeerd met die manier waarop jy gebore is nie. Elkeen het hul eie unieke voorkoms. Baie mense ondergaan kosmetiese chirurgie om persoonlike veranderinge aan hul voorkoms aan te bring. Dit is verstaanbaar. Of jy kies om kosmetiese chirurgie te ondergaan of nie, is 'n persoonlike besluit. Wat ander mense van jou dink, moet nie daardie besluit beïnvloed nie.

Hoe kan ek my kind met Sturge-Weber-sindroom help?

Die belangrikste ding wat jy as ouer kan doen, is om jou kind lief te hê, te ondersteun en die mediese sorg te gee wat hulle nodig het. Die belangrikste ding om te doen om hierdie toestand goed te hanteer, is om 'n positiewe selfbeeld te bou.

Jy kan jou kind help om goed te voel oor hul voorkoms deur oor hul lengte, die vorm van hul neus en selfs daardie portwynvlek te praat as 'n normale deel van hul voorkoms. Praat met jou kind oor dinge soos: "Daar is dinge omtrent ons liggame wat ons nie kan beheer nie. Maar ons kan leer om lief te hê wat ons het deur aan hulle as 'ons' te dink."

As jy of jou kind sielkundige ondersteuning benodig, praat met jou dokter. Hy of sy mag aanbeveel dat jy 'n geestesgesondheidsberader sien of by 'n ondersteuningsgroep met ander gesinne met Sturge-Weber-sindroom aansluit. Daar is baie om te leer uit die ervarings van ander.

Wanneer moet ek my kind na 'n dokter neem?

As jou kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat geskik is vir sy of haar ouderdom nie, soos om sy of haar eerste woorde te praat of te loop, vertel dit jou dokter.

Sommige van die simptome van Sturge-Weber-sindroom, soos spierswakheid aan die een kant van die liggaam, kan soortgelyk wees aan dié van 'n beroerte. Indien u enige nuwe of ongewone simptome opmerk wat verskil van u kind se gewone gedrag, moet u nie huiwer om u dokter of nooddienste te skakel nie.

As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry, neem hulle dadelik hospitaal toe. Dit is baie belangrik.

Watter vrae moet ek my kind se dokter vra?

Wanneer jy jou kind se dokter besoek, vra al die vrae wat jy het. Moenie enigiets terughou nie. Dit is byvoorbeeld 'n goeie idee om vrae te vra soos:

• "Vir watter simptome moet ek oplet?"
• "Watter soort behandeling beveel jy aan?"
• "Is daar enige newe-effekte van die behandeling? Wat is dit?"
• "Wat doen ek as my kind 'n stuiptrekking kry?"
• "Vir watter soort dinge moet ons ons in die toekoms voorberei?"

Sturge-Weber-sindroom is 'n diagnose wat 'n bietjie uitdagend kan wees as jy dit in die eerste paar oomblikke met jou pasgeborene uitvind. Jy mag dalk bekommerd wees oor wat hul toekoms inhou en hoe hulle die onverwagte simptome wat skielik verskyn, sal hanteer. Dit is normaal om vrae te hê en 'n bietjie verlore te voel op hierdie tydstip. Maar weet dat jy nie alleen is nie. Jou kind se mediese span is gereed om jou te help verstaan ​​wat gebeur en enige vrae wat jy mag hê, te beantwoord. Hulle sal jou en jou kind ondersteun soos hulle groei. As jy enige nuwe simptome opmerk of vrae het oor jou kind se behandeling, moet nooit huiwer om met hul dokter te praat nie.

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie artikel huis toe wil neem

Goed, so ons het vandag baie oor Sturge-Weber-sindroom gepraat, nè? Hier is van die belangrikste dinge om te onthou:

• Portwynvlek: Die hoofteken hiervan is 'n pienk tot donkerpers kol op die baba se gesig, veral op die voorkop en bokant die ooglede. Nie almal wat hierdie kol het, het egter Sturge-Weber-sindroom nie.
• Dit is 'n genetiese toestand: maar dit is nie iets wat geërf word nie, dit is iets wat toevallig gebeur.
• Simptome: Benewens die makula, sluit ander simptome verhoogde oogdruk (gloukoom), aanvalle as gevolg van probleme met die bloedvate in die brein, en ontwikkelingsvertragings in. Nie almal sal al die simptome ervaar nie.
• Daar is behandelings: Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te beheer. Daar is dinge soos lasers, medikasie, chirurgie en fisioterapie.
• Ondersteun jou kind: Dit is baie belangrik om jou kind te help om 'n positiewe houding oor hul voorkoms te ontwikkel. Soek die hulp van dokters en, indien nodig, sielkundige beraders.
• Moenie paniekerig raak nie, kry inligting: Dis normaal om angstig te voel wanneer jy van so 'n toestand hoor. Maar die belangrikste ding is om behoorlike mediese advies te kry en hieroor ingelig te wees. Praat met jou dokter oor alles.

Ons wens jou en jou kind altyd gelukkig en gesond toe!

` Sturge-Weber-sindroom, portwynvlek, geboortevlek, gloukoom, aanval, genetiese siektes, kindergesondheid