Het jou kleinding hierdie gesigsveranderinge? Kom ons gesels oor Treacher Collins-sindroom!

Weet jy, soms kom ons kleintjies in hierdie wêreld met klein veranderinge in hul gesigte, ore en oë wanneer hulle gebore word. Dit is normaal vir ons as ouers om baie bang en bekommerd te voel wanneer ons dit sien. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word Treacher Collins-sindroom genoem. Hierdie naam klink dalk 'n bietjie vreemd as jy dit hoor, maar kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is Treacher Collins-sindroom?

Eenvoudig gestel, Treacher Collins-sindroom is 'n baie seldsame, genetiese toestand. Dit veroorsaak veranderinge in die grootte, vorm en posisie van jou baba se ore, oë, wangbene en kakebeen. Hierdie veranderinge kan dit vir jou baba moeilik maak om borsvoed te gee, maklik asem te haal of duidelik te hoor. Dit word ook mandibulofaciale disostose genoem. Daardie naam is 'n bietjie verwarrend, nè? So kom ons gebruik maar net Treacher Collins-sindroom.

Jou kind se simptome van hierdie toestand kan wissel van baie subtiel, skaars merkbaar, tot baie ernstig . Baie kinders met Treacher Collins-sindroom ondergaan chirurgie om gesigsafwykings, soos 'n gesplete verhemelte, reg te stel. Sommige kinders benodig dalk ook behandeling vir gehoorverlies.

Maar moenie bekommerd wees nie . Met behoorlike behandeling en gereelde mediese aandag kan hierdie kinders vol, gesonde lewens lei . Die belangrikste ding is om dit vroeg op te spoor en behandeling te begin (vroeë intervensie) . Andersins kan die kind komplikasies ontwikkel wat lewenslange mediese sorg sal vereis.

Hierdie toestand raak ongeveer een uit elke 50 000 kinders wêreldwyd, wat beteken dat dit baie skaars is.

Wat is die simptome van Treacher Collins-sindroom?

Kinders met Treacher Collins-sindroom het verskeie kenmerkende gesigstrekke. Dit sluit in:

• Die ooglede lyk asof hulle afwaarts gekantel is: Dit laat die oë 'n bietjie hartseer lyk.
• Wangbene is klein en plat: Die wange lyk nie juis prominent nie.
• Kleiner onderkaak: Dokters noem dit ook "mikrognathia".
• Ore word kleiner of verander van vorm: Soms kan die ligging van die ore ook verander.
• 'n Klein snyagtige knobbel op die ooglid: Dit word ooglidkoloboom genoem.

'n Kind mag een of meer van hierdie eienskappe hê. Nie al hierdie eienskappe is op dieselfde manier in elke kind teenwoordig nie.

Waarom kom Treacher Collins-sindroom voor?

Volgens navorsers is die hoofrede hiervoorGenetiese variasie. Hierdie toestand kom voor as gevolg van veranderinge in die klein dingetjies wat gene in ons liggaam genoem word.

• Soms, dit wil sê, in ongeveer die helfte van kinders , as iemand in die familie (moeder, vader of nabye familielid) hierdie toestand het, kan die kind dit ook kry.
• Maar soms kan dit sporadies voorkom, sonder enige familiegeskiedenis . Dit wil sê, dit kan onverwags gebeur.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Kinders met Treacher Collins-sindroom kan komplikasies ontwikkel soos:

• Gehoorverlies: Dit kan veroorsaak word deur vernouing of ontbrekende oorkanale. Daar kan ook probleme met die klein beentjies in die middeloor wees.
• Asemhalingsprobleme: Die onderontwikkeling van gesigbene, veral die kakebeen en neus, kan asemhalingsprobleme veroorsaak. Dit kan ernstig wees by sommige jong kinders.
• Gesplete verhemelte: Dit kan dit moeilik maak om as baba te borsvoed, aangesien melk in die neus kan beland wanneer daar gesuig word. Soos die baba ouer word, kan dit dit moeilik maak om woorde duidelik te praat en uit te spreek. Stel jou voor hoe hartseer 'n ma voel wanneer 'n klein baba sukkel om melk te suig en te drink.

Hoe herken dokters dit?

Dokters mag dit vermoed tydens gereelde pasgeborene-ondersoeke in die hospitaal. As hulle die gesigstrekke van jou baba sien en Treacher Collins-sindroom vermoed, sal hulle jou na 'n genetika-spesialis verwys. Hulle kan verdere toetse doen om die presiese toestand te bevestig.

Wat is die behandelings vir Treacher Collins-sindroom?

Die behandeling hiervoor verskil van kind tot kind . Omdat nie elke kind se toestand dieselfde is nie, sal nie almal dieselfde behandeling benodig nie.

Die hoofdoel van behandeling van 'n vroeë ouderdom af is om die kind se gesondheid te verbeter en alledaagse aktiwiteite, soos eet, drink, asemhaal en hoor, makliker te maak .

• Vroeë chirurgie mag nodig wees om asemhaling makliker te maak. In sommige ernstige gevalle mag kinders selfs 'n trageostomie benodig, 'n buis wat deur hul nek geplaas word om hulle te help asemhaal.
• Daarbenewens benodig baie kinders een of meer rekonstruktiewe operasies om gesigvorm en -funksie te herstel.
• Sodra die kind 'n bietjie ouer is, gewoonlik rondom agtien tot twintig jaar oud, kan hulle kosmetiese chirurgie oorweeg indien hulle wil.

Wat word gedoen met Rekonstruktiewe Chirurgie?

Hierdie operasies is ontwerp om strukturele abnormaliteite in die kind se gesig reg te stel, simptome te verminder en die kind se gesondheid te verbeter. Afhangende van die kind se toestand, kan die volgende operasies nodig wees:

• Kake: Wanneer die kake behoorlik in lyn is en die tande korrek geposisioneer is, kan eet- en asemhalingsprobleme verminder word. Dit mag 'n behandelingsplan vereis wat jare kan duur.
• Mond: Sommige kinders sal beslis chirurgie nodig hê om 'n gesplete verhemelte reg te maak . Ander moet dalk hul tande laat trek as hulle oorvol tande het, of hulle moet dalk draadjies (ortodonsie) kry om hul tande reguit te maak.
• Neus: As daar oortollige weefsel binne die neusholtes is wat asemhaling belemmer, kan chirurgie die gang oopmaak en asemhaling makliker maak.
• Ore: Afhangende van die kind se simptome, kan oorbuise ingesit word (dit laat lug toe om die middeloor binne te gaan en verbeter gehoor), gehoorapparate kan gebruik word, of chirurgie kan uitgevoer word om die uitwendige ore te rekonstrueer. Gehoorapparate kan 'n groot hulp wees, veral vir skoolgaande kinders.
• Oë: Sommige kinders benodig chirurgie om 'n skeur in die onderste ooglid (ooglidkoloboom) te herstel. Dit bied beskerming vir die oog en verbeter die voorkoms.
• Wangbene: As die wangbene klein is en dit moeilik maak om te eet of asem te haal, kan chirurgie om die area te hervorm help. Dit kan ook die gebruik van beenoorplantings behels.

Kan hierdie situasie voorkom word?

Dit word veroorsaak deur genetiese veranderinge, so ongelukkig is daar geen manier om dit te voorkom nie . As iemand in jou familie egter Treacher Collins-sindroom het, of as jy hierdie toestand het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te kry voordat jy 'n kind kry. Dan, as jy beplan om 'n kind te hê, kan jy die risiko hiervan vir daardie kind assesseer. Hierdie berading sal jou ook help om geestelik daarvoor voor te berei.

Kan Treacher Collins-sindroom heeltemal genees word?

Hierdie toestand kan nie heeltemal genees word nie , want dit is 'n genetiese toestand. Daar is egter geen rede tot kommer nie , want die komplikasies wat hierdeur ontstaan, soos gesigveranderinge, asemhalingsprobleme en gehoorgestremdheid , kan grootliks deur chirurgie en ander behandelings reggestel word .

Wat is die lewensduur van hierdie kinders?

Dit is die grootste probleem wat baie ouers het. Die goeie nuus is dat as hul kind die regte behandeling op die regte tyd ontvang, hulle 'n normale, goeie lewe soos almal anders kan lei.Behandeling en gereelde opvolg kan simptome beheer en lewensgehalte verbeter. Soos vroeër genoem, kan kinders egter komplikasies ontwikkel wat lewenslange mediese sorg vereis as hulle nie behandel word nie.

Hoe moet ek na my kind omsien?

Dit is normaal om oorweldig, bang en bekommerd te voel wanneer jy uitvind dat jou kind Treacher Collins-sindroom het. Jy mag dalk bekommerd wees oor watter soort behandeling in die toekoms nodig sal wees en hoe jou kind dit sal hanteer.

Maar onthou dat jy nie alleen is nie. Jou dokter, verpleegsters en ander mediese personeel is daar om jou te help en te lei. Hulle sal jou en jou baba voortdurend monitor en jou op hoogte hou van die behandelingsplan en wat om volgende te doen.

Die belangrikste ding om te onthou is dat Treacher Collins-sindroom nie 'n kind se leer, aktiwiteit, algehele groei, breinontwikkeling of intelligensie beïnvloed nie. Om jou kind aan te moedig om te speel, nuwe stokperdjies te probeer, hul omgewing te verken en met ander kinders te sosialiseer, sal hulle help om goed te groei en meer sosiaal te word. Moenie hul vermoëns onderskat nie.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Dit is normaal om baie vrae oor jou baba se gesondheid en voorkoms te hê. Wanneer jy die dokter besoek, kan jy vrae soos hierdie vra:

• "Hoe presies sal hierdie sindroom my kind beïnvloed?"
• "Watter ernstige mediese toestande kan dit veroorsaak?"
• "Sal my kind 'n operasie benodig? Indien wel, watter soort operasie en wanneer moet dit uitgevoer word?"
• "Sal hierdie toestand my kind se normale ontwikkeling beïnvloed?"
• "Wie is die ander spesialiste wat ons kan help?" (bv. oor-, neus- en keelspesialis, tandarts, spraakterapeut)

Kan hierdie toestand voor geboorte gediagnoseer word?

Ja, soms is dit moontlik. Dokters monitor die ontwikkeling van die fetus met roetine -ultraklank tydens swangerskap. Jou baba se gesigstrekke kan reeds in die tweede trimester , ongeveer 4-6 maande in jou swangerskap, op ultraklank gesien word. Ernstige gevalle van Treacher Collins-sindroom kan soms op hierdie skanderings opgespoor word. Maar dit word nie altyd op die skandering opgespoor nie, veral wanneer daar subtiele simptome is.

Kan mense met Treacher Collins-sindroom kinders hê?

Ja, dit is beslis moontlik. Daar is geen probleem vir iemand met Treacher Collins-sindroom om normaal te trou en kinders te hê nie. As jy egter hierdie toestand het, is daar 'n 50% (vyftig-vyftig) kans dat jou kind dit ook deur gene sal oordra.Ja. Dit beteken nie dat dit met elke kind sal gebeur nie, maar daar is 'n moontlikheid dat dit kan gebeur. Daarom, soos vroeër genoem, is dit belangrik om genetiese berading te kry.

Sal dit my kind se brein beïnvloed?

Nee. Daar is geen wetenskaplike bewyse dat Treacher Collins-sindroom 'n kind se breinontwikkeling of intellektuele vermoë beïnvloed nie . Hierdie kinders kan leer en talente toon net soos ander kinders.

Soos vroeër genoem, kan sommige kinders egter gehoorgestremdhede hê. Hierdie gehoorgestremdheid kan ontwikkelingsagterstande veroorsaak, soos spraakagterstande, veral wanneer hulle begin praat. Selfs hierdie kan egter aansienlik verbeter word met behandelings soos gehoorapparate en spraakterapie .

Laastens, dinge om te onthou...

In ons oë is al ons kinders kosbaar, perfek. Ons wil almal hê die wêreld moet hulle so sien. Treacher Collins-sindroom is 'n uitdaging vir 'n kind om in die gesig te staar, maar dit verminder nie hul waarde of vermoëns nie.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Treacher Collins-sindroom is nie, kan dokters met baie dinge help. Daar is chirurgie (soos kraniofasiale rekonstruksies) en ander behandelings om te help met asemhalingsprobleme, gehoorverlies en sommige gesigsveranderinge.

Die belangrike ding is, jy is nie alleen in hierdie reis nie . Daar is vriendelike, deernisvolle dokters, verpleegsters en ander gesondheidswerkers wat ondervinding het met die behandeling van kinders soos hierdie. Hulle sal jou en jou kind elke tree van die pad help en lei. Met behoorlike behandeling en liefdevolle sorg kan hierdie kinders ook aktiewe, gelukkige en betekenisvolle lewens lei.

Treacher Collins-sindroom, gesigsdeformiteite, genetiese siektes, gehoorgestremdheid, asemhalingsprobleme, rekonstruktiewe chirurgie