Het jou dogter hierdie simptome? Kom ons gesels oor Triple X-sindroom.

Het jy al ooit opgemerk dat jou dogter 'n bietjie anders optree as ander kinders, of dat sy 'n ontwikkelingsvertraging het? Of, as jy 'n volwasse vrou is, sukkel jy om die oorsaak van sommige gesondheidsprobleme te vind? Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar wat slegs meisies affekteer. Dit word Triple X-sindroom genoem. Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Triple X-sindroom?

Eenvoudig gestel, is Triple X-sindroom 'n toestand waarin 'n vroulike kind gebore word met een ekstra X-chromosoom in haar selle, eerder as die gewone twee. Dit word ook trisomie X-sindroom genoem, of 47,XXX, soos dokters dit noem.

Stel jou voor, ons liggame bestaan ​​uit miljoene klein selletjies. Elk van hierdie selle bevat ons genetiese inligting, soos ons lengte, kleur en vatbaarheid vir siektes. Hierdie inligting word gestoor in dinge wat chromosome genoem word. Gemiddeld het 'n mens 23 pare chromosome, of 46 chromosome. Een paar hiervan bepaal ons geslag. 'n Vrou het gewoonlik twee X-chromosome (XX), en 'n man het gewoonlik een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY).

'n Persoon met Triple X-sindroom het egter drie X-chromosome in al hul selle, of slegs in sommige van hul selle. As slegs sommige van die selle hierdie ekstra X-chromosoom het, word dit 46,XX/47,XXX-mosaïek genoem.

Jy mag dalk geen simptome van trisomie X hê nie , of jy mag dalk langer as ander wees. Jy mag dalk ook sukkel om kinders te hê of vroeg deur menopouse gaan, maar dit gebeur nie met almal met die toestand nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Hierdie toestand word gewoonlik gesien in ongeveer een uit 900 tot 1000 pasgebore meisies. Dit beteken dat daar ook sulke kinders in Sri Lanka kan wees. Dit is egter moeilik om die presiese getal te bepaal. Omdat baie mense met hierdie toestand geen simptome toon nie, laat hulle nie toetse doen nie.

Wat is die simptome van Triple X-sindroom?

Daar is 'n wye reeks simptome onder mense met Triple X-sindroom. Jy mag dalk geen simptome hê nie, of jou simptome mag so lig wees dat jy dit nie opmerk nie. Of jy mag dalk van die fisiese kenmerke, breinverwante probleme of ander mediese toestande hê wat met Triple X-sindroom geassosieer word.

Fisiese eienskappe

Baie mense met drievoudige X-sindroom is langer as ander van hul ouderdom. Hulle kan ook langer wees as wat dokters sou voorspel op grond van hul ouers se lengte. Daarbenewens kan daar 'n paar ander subtiele fisiese eienskappe wees:

• Die afstand tussen die oë is groter as normaal ( hipertelorisme ).
• Die teenwoordigheid van 'n velvou (epikantvoue) in die binneste hoek van die oog.
• Buiging of kromheid van die pinkie ( klinodaktielie ).
• Spierswakheid ( hipotonie ), wat beteken dat daar 'n effense afname in liggaamskrag kan wees.

Toestande wat verband hou met die senuweestelsel

Sommige mense met drievoudige X-sindroom kan ontwikkelingsvertragings of geestesgesondheidsprobleme ervaar. Dit sluit in:

• Ontwikkelingsagterstande : Byvoorbeeld, dinge soos vertraagde spraak en vertraagde loop.
• Leergestremdhede .
• Aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD ).
• Stemmingsversteurings soos angs en depressie.
• Ligte kognitiewe inkorting .

Ander mediese toestande

Alhoewel dit skaars is, kan sommige mense met drievoudige X-sindroom toestande ervaar soos:

• Outo-immuun toestande .
• Veranderinge in die struktuur van die hart.
• Gereelde urienweginfeksies ( UTI ).
• Genito- urinêre misvormings of wanfunksies.
• Nierafwykings .
• Voortydige ovariumveroudering of -versaking .
• Aanvalle .

Onthou, nie almal sal al hierdie simptome hê nie. Sommige mense mag een of twee hê, en ander mag glad nie een hê nie.

Wat veroorsaak drievoudige X-sindroom?

Drievoudige X-sindroom is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van 'n derde X-chromosoom. Alhoewel dit geneties is, word dit gewoonlik nie van 'n mens se ouers geërf nie . Meestal gebeur dit per toeval. Dit wil sê, die ekstra X-chromosoom word veroorsaak deur 'n fout in chromosoomdeling tydens die vorming van die moeder se eiersel of die vader se spermsel. Dit is 'n sporadiese toestand.

Daar word egter gesê dat as die moeder ouer as 35 jaar is wanneer die kind gebore word, die kind 'n effens hoër risiko kan hê om drievoudige X-sindroom te ontwikkel.

Hoe herken jy dit?

Trouens, as jy geen mediese probleme of ontwikkelingsvertragings het nie, is dit baie waarskynlik dat hierdie toestand ongediagnoseer sal bly. As 'n dokter egter vermoed dat jy (of jou kind) trisomie X-sindroom het, sal hulle genetiese toetsing aanbeveel. Hierdie toets word ook 'n kariotipe- of chromosoommikroarray genoem.

Sommige mense vind eers uit dat hulle drievoudige X-sindroom het wanneer hulle toetse ondergaan weens vrugbaarheidsprobleme.

As jy swanger is en jy is ouer as 35, of as jy self drievoudige X-sindroom het, kan jou dokter prenatale genetiese toetsing aanbeveel, aangesien jou ongebore baba 'n verhoogde risiko het om die toestand te ontwikkel. Dit kan nie-indringende prenatale toetsing (NIPT ), amniosentese of chorionvilli-monsterneming (CVS ) insluit. Jy kan ook toevallig van drievoudige X-sindroom uitvind wanneer jy ander toetse doen om meer oor jou baba uit te vind. Selfs al dui prenatale toetsing op drievoudige X-sindroom, is dit steeds belangrik om genetiese toetsing te doen nadat jou baba gebore is om die diagnose te bevestig .

Hoe word dit behandel?

Daar is geen spesifieke geneesmiddel vir drievoudige X-sindroom nie. Vroeë diagnose en intervensie kan egter van groot hulp wees, veral vir kinders wat ontwikkelingsvertragings ervaar.

Na diagnose kan jou dokter verskeie verdere toetse voorskryf, byvoorbeeld:

• Nier- ultraklank om na die struktuur van jou niere te kyk.
• Raadpleeg 'n kardioloog of kry 'n EKG of ekkokardiogram om die toestand van jou hart na te gaan.
• 'n Neurologiese konsultasie en neurosielkundige toetsing .

Daarbenewens kan jou dokters jou help om enige simptome wat verband hou met drievoudige X-sindroom te bestuur. Hulle kan jou verwys na spesialiste soos:

• 'n Spesialis in endokrinologie (hormoonverwante probleme).
• Fisioterapie (vir dinge soos spierswakheid).
• Arbeidsterapie (om te help met daaglikse take).
• Spraakterapie (vir spraakprobleme).
• Sielkunde (vir geestesgesondheidsprobleme).
• 'n Vrugbaarheidspesialis vir berading en gesinsbeplanning rakende die verkryging van kinders.
• Genetiese berading as jy 'n kind wil hê.

As u voortydige ovariumversaking het, sal u dokter die voor- en nadele van estrogeenterapie met u bespreek.

Kan Triple X-sindroom voorkom word?

Gebaseer op huidige inligting, is daar geen manier om drievoudige X-sindroom te voorkom nie. As jy 'n hoë risiko het om 'n kind met drievoudige X-sindroom te hê (bv. as jy ouer as 35 jaar is), is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese berading en prenatale genetiese toetsing.

Wat is die vooruitsigte vir diegene wat met hierdie toestand leef?

Vir die meeste mense het drievoudige X-sindroom nie 'n groot impak op hul lewens nie. Oor die algemeen kan vroeë diagnose en intervensie help om die impak van ontwikkelingsvertragings te verminder . Kinders moet gereelde ondersoeke ondergaan om hul groei en ontwikkeling te monitor. Aangesien simptome baie van persoon tot persoon kan verskil, is dit belangrik om 'n omvattende evaluering te hê om jou spesifieke behoeftes te bepaal.

Hoe is die lewensduur?

Triple X-sindroom beïnvloed nie werklik die lewensduur nie. Sommige van die newe-effekte wat daarmee geassosieer word, kan egter 'n impak hê. In die meeste gevalle leef mense met triple X-sindroom 'n normale lewensduur, soortgelyk aan mense met twee X-chromosome.

Is dit 'n gestremdheid?

Nee, drievoudige X-sindroom is nie op sigself 'n gestremdheid nie. Sommige van die toestande wat daarmee geassosieer word (bv. ernstige leerprobleme, geestesgesondheidsprobleme) kan egter jou vermoë om werk te vind en te behou, beperk. Indien wel, kan jy in sommige lande aansoek doen vir dinge soos Maatskaplike Sekuriteitsongeskiktheidsvoordele . In Sri Lanka, as jy sukkel om werk te kry, kan jy ook maniere soek om ondersteuning van die regering of ander instellings te kry.

Hoe beïnvloed Triple X-sindroom die brein?

Omdat drievoudige X-sindroom 'n seldsame toestand is, was daar nie baie grootskaalse studies van die breine van mense daarmee nie. In 'n klein studie van 35 kinders met trisomie X het navorsers bevind dat hul breine kleiner was as dié van kinders van normale ouderdom en geslag. Die areas van die brein wat betrokke is by taal en uitvoerende funksie is die meeste aangetas. 40% van hierdie kinders het ook 'n geestesgesondheidstoestand genaamd angs gehad. Groter studies is egter nodig om hierdie bevindinge te bevestig.

Wat ons hieruit moet leer (Boodskap vir Huis Toe)

Miskien het jou kind 'n lae selfbeeld, of sukkel hy/sy om vriende te maak. Of miskien probeer jy al lank om 'n baba te hê en was jy nie suksesvol nie. Selfs al het jy nog altyd 'n bietjie anders as almal anders gevoel, kan dit 'n groot ding wees om uit te vind dat jy 'n genetiese toestand het. Soms kan dit 'n verligting wees om 'n diagnose te kry, soos: "O, dis wat al so lank aangaan." Ander kere kan dit eng voel, of asof dit alles verby is.

’n Diagnose is egter inligting wat jy nie voorheen geweet het nie. Dit neem tyd om daarmee vrede te maak en daaraan aan te pas. Wanneer jy wonder wanneer en hoe om jou kind te vertel, praat met jou kind se dokter. Hulle kan jou verbind met ondersteuningsgroepe en ander hulpbronne. Onthou, jy is nie alleen nie. Die belangrikste ding is om bewus te wees van hierdie situasies en die hulp te kry wat jy nodig het.

` Drievoudige X-sindroom, Drievoudige X-sindroom, Genetiese siektes, Vrouegesondheid, Chromosome, Ontwikkelingsvertraging, X-chromosoom