Het jou baba hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Williams-sindroom

As 'n ma of pa is ons grootste droom om 'n gesonde kind te hê. Maar soms kan ons kinders in hierdie wêreld kom met 'n paar baie seldsame gesondheidstoestande. Lyk jou kleinding baie jonger as sy ouderdom? Het sy gesig 'n ander, spesiale voorkoms as ander kinders? En is hy baie gesellig, glimlag hy en praat hy met almal wat hy sien? Dit kan soms tekens wees van 'n seldsame genetiese toestand genaamd "Williams-sindroom". Moenie bekommerd wees nie, ons sal duidelik en eenvoudig hieroor praat.

Eenvoudig gestel, wat is Williams-sindroom?

Williams-sindroom, soms Williams-Beuren-sindroom genoem, is 'n seldsame genetiese toestand. Eenvoudig gestel, chromosome, wat binne-in die selle van ons liggame is, bepaal alles van ons lengte tot ons kleur en voorkoms. Hulle is soos die instruksiehandleiding wat ons liggame bou. 'n Kind met Williams-sindroom het 'n klein stukkie van chromosoom 7 wat ontbreek. Dis soos 'n paar bladsye wat uit die instruksiehandleiding ontbreek. Hierdie ontbrekende stukkie van die geen veroorsaak die simptome wat met die toestand geassosieer word.

Hierdie toestand kan 'n kind se groei, leervermoë, hartfunksie en voorkoms beïnvloed. Dit kan ook hormonale probleme veroorsaak, soos hoë bloedkalsiumvlakke, 'n onderaktiewe skildklier en vroeë puberteit.

Hoe ontstaan ​​hierdie toestand? Wie kry dit ?

In die meeste gevalle is dit nie iets wat van die moeder of vader geërf word nie. Dit is 'n spontane mutasie wat tydens bevrugting plaasvind, wat die verlies van 'n deel van die 7de chromosoom veroorsaak. Daarom kan nóg die moeder nóg die vader hiervoor blameer word. Dit is nie iets wat enigiemand kan voorkom nie.

As 'n persoon met Williams-sindroom egter 'n kind het, is daar 'n 50% kans dat die kind die toestand sal erf.

Dit is 'n baie seldsame toestand. Volgens statistieke in lande soos Amerika het slegs een uit elke 10 000 kinders wat gebore word hierdie toestand. Daar is ook kinders met hierdie toestand in Sri Lanka, maar dit is baie skaars.

Hoe beïnvloed hierdie toestand my kind?

Om 'n kind met Williams-sindroom groot te maak, kan 'n uitdaging wees, maar met vroeë identifikasie en die nodige behandeling en ondersteuning kan hulle ook hul volle potensiaal bereik.

Dink net, omdat hierdie kinders los gewrigte het, begin hulle 'n bietjie later as ander kinders sit en loop. Hulle kan ook geboortedefekte in hul harte of bloedvate hê wat met die hart verband hou. Soms kan dit chirurgie vereis. Daarom is gereelde mediese ondersoeke nodig.

Een van die wonderlikste dinge omtrent hierdie kinders is dat hulle baie goeie spraak- en kommunikasievaardighede het. Hulle praat pragtig en is baie gesellig. Maar as gevolg van hierdie talent, mis ons soms hul leerprobleme, byvoorbeeld, probleme met die leer van getalle en letters. Hulle sukkel 'n bietjie om die verskil tussen een ding en 'n ander te verstaan ​​(ruimtelike redenasie).

Wat is die algemene simptome?

Nie alle kinders met Williams-sindroom is dieselfde nie. Sommige mag meer simptome hê, ander minder. Kom ons ontleed hierdie simptome.

Dinge om veral versigtig voor te wees: Hartsiekte

Die ernstigste probleem wat in hierdie toestand gesien word, is hartsiektes. In die besonder kan vernouing (stenose) van die hoofbloedvate wat aan die hart gekoppel is en die vate wat bloed na die longe dra, gesien word. Dit kan lei tot hoë bloeddruk, onreëlmatige hartklop (aritmie), en soms selfs hartversaking. Dikwels is die eerste vermoede dat 'n kind Williams-sindroom het, as gevolg van hierdie hartprobleem.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Hierdie toestand word gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare gediagnoseer. As jou dokter agterdogtig is oor jou kind se voorkoms en simptome, sal hy of sy die kind eers noukeurig ondersoek.

Dan word 'n spesiale genetiese toets gedoen om hierdie toestand te bevestig. Dit is soos 'n gewone bloedtoets. Dit kan presies kyk of daardie deel van chromosoom 7 wat ek vroeër genoem het, ontbreek.

Daarbenewens kan verskeie ander toetse gedoen word om die kind se ander simptome te bevestig:

• Om die hart te ondersoek: EKG of ekkokardiogram (’n ultraklankskandering van die hart)
• Bloeddrukmeting: Kontroleer of jou bloeddruk abnormaal hoog is.
• Bloed- en urientoetse: Kontroleer nierfunksie en bloedkalsiumvlakke.

Hoe word dit behandel? Kan dit genees word?

Williamsindroom is nie 'n heeltemal geneesbare siekte nie. Omdat dit deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word. Die simptome en komplikasies wat daardeur veroorsaak word, kan egter baie goed bestuur word. Dit beteken dat ons alles in ons vermoë kan doen om die kind te help om 'n normale, gelukkige lewe te lei.

Die behandelingsplan sal van kind tot kind verskil, afhangende van die kind se simptome.

• Besoek aan 'n kardioloog: Indien daar 'n hartprobleem is, sal hy besluit watter behandeling (moontlik medikasie of chirurgie) nodig is.
• Vroeë Intervensieprogramme:Dit is baie belangrik om die kind na dinge soos spraakterapie en fisioterapie te verwys om ontwikkelingsvertragings te voorkom.
• Spesiale Onderwys: Indien daar leergestremdhede is, benodig 'n kind 'n onderwysstelsel wat op hul behoeftes afgestem is.
• Ander spesialiste: As jou bloedkalsiumvlakke hoog is, moet jy dalk 'n nefroloog of voedingkundige raadpleeg. Jy moet dalk ook die hulp van spesialiste soek vir tand-, oog- en oorprobleme.

Wat moet ek as ouer weet?

Dit is normaal om hartseer en bang te voel wanneer jy so 'n diagnose kry. Maar die belangrikste ding is om jou kind jou beste liefde, sorg en ondersteuning te gee.

• Sien jou dokter betyds: Dit is belangrik om jou kind se gesondheid gereeld te monitor, veral vir hartverwante probleme.
• Wees geduldig: Jou kind leer alles teen sy eie pas. Werk geduldig en liefdevol saam met hom. Waardeer selfs sy klein prestasies.
• Jy is nie alleen nie: Praat met ander ouers wat sulke kinders het. Hul ervarings sal 'n groot bron van krag vir jou wees. Praat ook openlik met jou dokter oor jou vrae en bekommernisse.

Die meeste mense met Williams-sindroom het 'n normale lewensduur. Ernstige hartkomplikasies kan egter soms hul lewensduur verkort. Hulle mag dalk 'n mate van ondersteuning benodig soos hulle ouer word.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jou kind die volgende simptome het, is dit baie belangrik om 'n pediater vir advies te raadpleeg.

Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

Indien die kind enige van die volgende tekens van 'n harttoestand toon, neem hom onmiddellik na die Noodafdeling (ETU) van die naaste hospitaal.

• Blou/pers verkleuring van die vel of lippe .
• Vinnige asemhaling of moeilikheid om asem te haal.
• Het uiterste probleme met eet.
• Hartklop is baie vinnig.
• Swelling van die liggaam, veral die gesig en ledemate .

Hierdie toestand is nie aansteeklik nie, maar die liefdevolle, gesellige aard van hierdie kinders is werklik "aansteeklik". Hulle bring vreugde aan almal rondom hulle. Om 'n nuwe diagnose te hanteer kan moeilik wees, so bied altyd jou kind jou ondersteuning.