Is daar 'n probleem met jou liggaam se ontgiftingstelsel? Kom ons leer oor Ureumsiklusversteuring!

Ons almal weet dat ons liggame die voedingstowwe kry wat hulle benodig uit die kos wat ons eet. Ook, tydens hierdie proses produseer ons liggame ongewenste, soms giftige stowwe. Dus, ons liggame het 'n baie wonderlike stelsel om hierdie ongewenste gifstowwe uit te filter en die goeie dinge deur die liggaam te dra. Maar wat gebeur as daar 'n swakheid in hierdie 'filter'-stelsel is? Dis een van die belangrike kwessies waaroor ons vandag gaan praat.

Wat is die ureumsiklus? Kom ons verstaan ​​dit baie eenvoudig!

Dink aan die ureumsiklus as 'n filterstelsel wat gifstowwe uit ons liggame verwyder . Dit help om skadelike stowwe uit ons liggame te verwyder en voordelige stowwe deur die liggaam te vervoer.

Hierdie proses begin nadat ons geëet het. Die proteïene in die kos wat ons eet, word binne ons liggame in aminosure afgebreek. Hierdie aminosure is die basiese eenhede van proteïene. Net soos bakstene nodig is om 'n gebou te bou, is hierdie aminosure noodsaaklik vir die bou van spiere, die vervoer van voedingstowwe en die behoorlike funksionering van organe.

Wanneer hierdie proteïen verteer word, word 'n gas genaamd ammoniak as 'n afvalproduk geproduseer. Hierdie ammoniak is baie giftig vir ons liggaam. Om dus van hierdie giftige ammoniak ontslae te raak, skakel ensieme in ons liggaam – dit wil sê spesiale proteïene wat chemiese reaksies uitvoer – hierdie ammoniak om in 'n onskadelike stof genaamd ureum in die lewer. Hierdie ureum bevat verskeie ander aminosure saam met ammoniak:

• Arginien
• Ornitien
• Sitrullien

Dan dra hierdie ensieme ureum deur die bloed na die niere. Die laaste stap in die ureumsiklus is om hierdie ureum in ons urine uit te skei. Dit is hoe die ureumsiklus werk, in eenvoudige terme.

So, wat is ureumsiklusversteuring?

Ureumsiklusversteuring (UCD) is 'n groep toestande waarin die proses wat ureum deur die liggaam vervoer, soos ons vroeër bespreek het, nie behoorlik werk nie. Dit word gewoonlik veroorsaak deur 'n tekort of tekort aan 'n proteïen of ensiem wat vir daardie proses benodig word.

Dit is 'n genetiese toestand , wat beteken dat dit iets is wat van geboorte af teenwoordig is. Dokters noem dit 'n Aangebore Metabolismefout . Dit veroorsaak dat die giftige ammoniak in ons bloed ophoop. Dit word hiperammonemie genoem. Hierdie toestand het 'n baie negatiewe uitwerking op ons liggaam, veral die brein en ander organe .

Is daar tipes ureumsiklusversteurings?

Ja, daar is agt bekende ureumsiklusversteurings. Elkeen van hulle word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n spesifieke ensiem of proteïen wat nodig is vir die ureumsiklus:

• N-asetielglutamaat sintase (NAGS) tekort
• Karbamoïlfosfaatsintetase I (CPS1) tekort
• Ornitientranskarbamilase (OTC) tekort
• Argininosuksinaat sintase 1 (ASS1) tekort of sitrullinemie tipe I
• Sitrientekort of sitrullinemie tipe II
• Argininosucciniese liase (ASL) tekort
• Arginase (ARG) tekort
• Ornitien-translokase-tekort

Alhoewel dit dalk 'n bietjie wetenskaplik klink, beteken elkeen hiervan dat daar 'n probleem by 'n spesifieke stap in die ureumsiklus is.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

Dit is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Pasgeborenes kan gediagnoseer word met Universal Newborn Screening Blood Tests, wat binne 'n paar dae na geboorte gedoen word. Soms verskyn simptome egter later in die lewe. In daardie geval kan volwassenes ook met die siekte gediagnoseer word.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Ja, ureumsiklustekort is 'n oorgeërfde toestand. In die meeste gevalle moet jy 'n genetiese mutasie van beide jou moeder en vader erf om hierdie toestand te ontwikkel. Dit word outosomale resessiewe oordrag genoem. Sommige tipes word na bevrugting aan jou kinders oorgedra, gekoppel aan 'n geslagschromosoom. Dit word X-gekoppelde oordrag genoem.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

In die Verenigde State word beraam dat hierdie toestand ongeveer een uit elke 35 000 mense affekteer. Alhoewel presiese statistieke nie in Sri Lanka beskikbaar is nie, word dit as 'n ongewone toestand beskou.

Wat is die simptome van ureumsiklustekort?

Die eerste tekens van hierdie toestand is gewoonlik by geboorte sigbaar. Hierdie simptome kan egter op enige ouderdom verskyn. Kyk of hierdie simptome vir jou bekend klink:

• Slaperigheid, oormatige moegheid (Letargie)
• Gereelde gehuil en rusteloosheid by babas (Fussiness by babas)
• Naarheid of braking
• Kan nie eet of voed nie
• Asemhaling te vinnig of te stadig
• Verwarring, bewussynsverlies

Hierdie simptome word veroorsaak deur 'n toename in die hoeveelheid ammoniak in die bloed (hiperammonemie). Hierdie simptome kan wissel van lig tot ernstig . Jy kan ook dinge sien soos:

• Probleme met kognitiewe ontwikkeling en intellektuele uitdagings
• Gedragsveranderinge
• Ontwikkelingsagterstande - Dit beteken dat die kind se ontwikkeling nie gepas is vir hul ouderdom nie.
• Vloeistofophoping rondom die brein (Serebrale edeem)
• Spierstyfheid, spiertrekkings (spastisiteit)
• Epileptiese toestande, aanvalle
• 'n Toestand van bewusteloosheid, koma

Belangrik: Simptome wat die brein aantas, kan lewensgevaarlik wees, daarom is dit belangrik om onmiddellik mediese advies in te win as u hierdie simptome het.

Wat is die rede hiervoor?

Soos vroeër genoem, word ureumsiklustekort veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . Elk van die tipes wat ons vroeër bespreek het, word veroorsaak deur 'n ander genetiese mutasie:

• N-asetielglutamaat sintase-tekort: 'n mutasie in die NAGS- geen.
• Karbamoïlfosfaatsintetase I-tekort: 'n mutasie in die CPS1 -geen.
• Ornitien-transkarbamilase-tekort: 'n mutasie in die OTC -geen.
• Argininosuksinaat sintase 1-tekort: 'n mutasie in die ASS1- geen.
• Sitrientekort: 'n Mutasie in die SLC25A13 -geen.
• Argininosucciniese liase-tekort: 'n mutasie in die ASL -geen.
• Arginase-tekort: 'n Mutasie in die ARG- geen.
• Ornitien-translokase-tekort: 'n mutasie in die SLC25A15 -geen.

Hierdie gene is verantwoordelik vir die vervaardiging van die proteïene en ensieme wat nodig is om ureum deur die liggaam te vervoer. Wanneer 'n genetiese mutasie plaasvind, produseer die liggaam nie genoeg van hierdie proteïene of ensieme nie. Dan is die liggaam nie in staat om giftige ammoniak te verwyder nie, wat in die bloed opbou en simptome veroorsaak.

Hoe word hierdie toestand gediagnoseer?

Jou dokter sal eers oor jou simptome vra, 'n fisiese ondersoek doen en 'n volledige mediese geskiedenis neem. Dan kan hulle bloed- of urientoetse aanvra om die toestand te bevestig.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

• Aminosuurprofiel of -analise: 'n Monster van jou bloed of urine meet die vlakke van aminosure in jou liggaam.
• Lewerbiopsie: 'n Baie klein stukkie van die lewer word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of daar ensieme is wat met hierdie toestand geassosieer word en hoe hulle funksioneer.
• Genetiese toets: 'n Bloedmonster word geneem om te kyk vir genetiese veranderinge wat jou simptome kan veroorsaak.

Hoe word dit behandel?

Die hoofdoel van die behandeling van ureumsiklusversteurings is om die hoeveelheid ammoniak in die bloed te verminder. Dit kan gedoen word deur:

• Eet 'n dieet laag in proteïene.
• Dialise: 'n Prosedure wat gebruik word om gifstowwe uit die bloed te verwyder. Dit word ook hemodialise genoem.
• Gebruik van medikasie: Medikasie soos natriumfenielasetaat en natriumbensoaat (bv. Ammonul® ) help om ammoniak uit die bloed te verwyder.
• Neem aminosuuraanvullings: Aanvullings soos arginien of sitrullien help die liggaam om die ureumsiklus te voltooi.

In baie ernstige gevalle van hiperammonemie kan 'n leweroorplanting nodig wees.

Voordat u met behandeling begin, praat met u dokter oor die newe-effekte van nuwe medikasie en prosedures. Vertel u dokter ook van enige ander medikasie of aanvullings wat u tans neem. Dit kan u help om ongewenste newe-effekte te vermy.

As jy 'n ureumsiklusversteuring het, watter kosse moet jy vermy?

’n Dieet laag in proteïene is die beste manier om hierdie toestand te bestuur. Dit is omdat wanneer die proteïene in die kos wat ons eet afgebreek word, aminosure gevorm word, wat dan ammoniak produseer. ’n Persoon met ’n ureumsiklusversteuring kan nie hierdie ammoniak natuurlik verwyder nie. Dus, om ’n dieet laag in proteïene te eet, kan die risiko van ammoniak wat in die bloed ophoop, verminder.

Hier is 'n paar van die belangrikste proteïenryke kosse wat jy uit jou dieet moet beperk:

• Vis
• Hoender
• Eiers
• Beesvleis
• Soorte bone
• Tofu of kosse wat soja bevat

Aangesien proteïene egter noodsaaklik is vir ons liggame, kan die heeltemal uitsny daarvan newe-effekte hê, soos vertraagde groei. Daarom kan jou dokter jou na 'n dieetkundige of voedingsdeskundige verwys. Hulle kan jou help om die hoeveelheid proteïene wat jy eet te beheer. Soms kan jou dokter ook aanbeveel dat jy vitamien-, mineraal- of aminosuuraanvullings neem om te help om die voedingstekorte wat deur proteïenbeperking veroorsaak word, aan te vul.

Kan 'n pasgebore baba borsvoed word as hy hierdie toestand het?

Jou baba kry proteïene uit borsmelk. Alhoewel jy kan borsvoed, sal jou dokter dikwels monitor hoe dit jou baba beïnvloed. As jy jou baba se proteïeninname moet verminder, kan jou dokter aanbeveel dat jy jou baba 'n gespesialiseerde babaformule in plaas van borsmelk gee.

Kan hierdie situasie voorkom word?

Dit is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie. As jy beplan om swanger te raak en die risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, praat met jou dokter oor genetiese berading .

Watter soort hoop kan iemand met 'n ureumsiklusversteuring hê?

Sodra jou dokter hierdie toestand diagnoseer, sal hy of sy behandeling begin om die hoeveelheid ammoniak in die bloed te verminder. Vir pasgeborenes sal behandeling onmiddellik na geboorte begin om komplikasies te voorkom. Sodra behandeling begin is, sal die dokter die bloedammoniakvlak monitor totdat dit na 'n veilige vlak terugkeer.

Hierdie toestand vereis lewenslange monitering en 'n spesiale lae-proteïen dieet . Te veel proteïene eet kan veroorsaak dat simptome terugkeer.

As hiperammonemie ernstig word, kan dit lei tot onomkeerbare breinskade, koma of selfs die dood. Praat dus met jou dokter oor hoe om jou toestand of jou baba se toestand te bestuur om hierdie lewensgevaarlike komplikasies te vermy.

Wat is die prognose vir herstel in hierdie toestand?

Jou vooruitsigte hang af van die erns van jou simptome. Indien dit vroeg gediagnoseer, behandel en regdeur jou lewe bestuur word, kan jou lewensverwagting normaal wees. Indien dit egter onbehandeld of ongediagnoseer gelaat word, kan dit noodlottig wees.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy simptome van hierdie toestand het, veral as jy baie moeg voel of nie kan eet nie , raadpleeg 'n dokter.

Soos jou kind groei, is dit belangrik om te kyk of hy sy ontwikkelingsmylpale bereik. Dit wil sê, of hy dinge doen wat ouderdomsgepas is. Andersins, raadpleeg 'n dokter.

As jy of jou baba 'n aanval kry of sukkel om asem te haal, gaan onmiddellik na 'n hospitaal se noodkamer.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Hoe bestuur ek my kind se toestand?
• Moet ek 'n voedingkundige sien?
• Wat is die newe-effekte van die behandeling?
• Watter kosse moet ek uitskakel?

Dit is normaal om angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy of jou baba hierdie seldsame genetiese toestand het. Jou dokter kan jou help om die toestand te bestuur. Deur 'n lae-proteïen dieet te volg, kan jy die manier waarop die toestand jou liggaam beïnvloed, verminder. Dit kan help om simptome te verminder en jou beter te laat voel. As jy heeltyd moeg voel, sukkel om te eet, of ongewone veranderinge in jou gedrag het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

Belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so ons het baie gepraat oor ureumsiklusversteuring. Opsommend, hier is 'n paar dinge om in gedagte te hou:

• Dit is 'n genetiese toestand: dit beteken dis iets waarmee jy gebore word. Wat hier gebeur, is dat ons liggame nie 'n giftige stof genaamd ammoniak behoorlik kan verwyder nie.
• Dit is baie belangrik om vroegtydig te herken:Veral vir pasgebore babas. Indien u simptome opmerk, soek onmiddellik mediese advies.
• Daar is behandelings: Die belangrikste ding is om die vlak van ammoniak in die bloed te beheer. Dit kan gedoen word met 'n lae-proteïen dieet, medikasie en ander behandelings.
• Lewenslange bestuur is nodig: Indien dit behoorlik bestuur word, kan die meeste mense normale lewens lei.
• Volg mediese advies: Dit is baie belangrik vir jou gesondheid om die advies van jou dokter en voedingkundige presies te volg.

Moenie paniekerig raak nie. Die belangrikste ding is om bewus te wees van hierdie toestand en behoorlike mediese hulp te kry. Indien u enige verdere vrae het, moet u nie bang wees om met u dokter te praat nie.

` Ureumsiklus, ammoniak, genetiese siektes, proteïenmetabolisme, hiperammonemie, pediatriese siektes, metaboliese afwykings