As ouers is ons grootste droom om ons kinders gesond en gelukkig te sien. Maar soms kan kinders gesondheidsprobleme ontwikkel wat ons nie verwag nie. Stel jou voor dat jou kleinding nie veel reageer op geluide van die dag wat hy gebore is nie. Of wanneer hy 'n bietjie ouer word, besef jy dat hy dit moeilik vind om dinge in dof verligte plekke in die nag te vind en te loop. Dit is normaal om baie vrees en angs te voel in tye soos hierdie. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand wat gelyktydig gehoor- en sigprobleme veroorsaak, maar waaroor nie veel in ons samelewing gepraat word nie. Dit is Usher-sindroom.
Wat presies is Usher-sindroom?
Eenvoudig gestel, Usher-sindroom is 'n oorgeërfde toestand wat hoofsaaklik 'n kind se gehoor en sig aantas. In sommige gevalle beïnvloed dit ook die liggaam se vermoë om balans te handhaaf. Dit word veroorsaak deur sekere veranderinge (mutasies) in sommige gene wat help om gehoor en sig te ontwikkel terwyl die kind nog in die baarmoeder is. Dit is dikwels 'n toestand wat aangebore is, of simptome begin in die kinderjare verskyn. Daar is egter baie selde mense wat later in die lewe simptome toon.
Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit raak tussen 3 en 6 per 100 000 mense wêreldwyd. Alhoewel daar tans geen genesing is nie, is daar baie maniere om die simptome te bestuur en die kind te help om 'n goeie lewe te lei.
Wat is die hooftipes Usher-sindroom?
Verskeie genetiese mutasies is geïdentifiseer wat hierdie siekte veroorsaak. Die tipes van die siekte wissel na gelang van hoe hierdie gene gekombineer word. Maar al hierdie tipes beïnvloed gehoor, sig en balans. Die hoofverskille is in die tyd wat dit neem vir simptome om te begin en hoe ernstig hulle is. Kom ons kyk na hierdie drie hooftipes.
Ek het hierdie tabel geskep om hierdie inligting makliker verstaanbaar te maak.
| Tipe | Gehoorprobleme | Visieprobleme | Balansprobleme |
|---|---|---|---|
| Tipe 1 | Hulle is nie baie hardhorend met geboorte nie (mag doof wees). | Dit begin in die kinderjare. Eerstens neem nagvisie af. Dit word erger met ouderdom. | Dit is teenwoordig by geboorte. Dit veroorsaak 'n vertraging in die begin van loop. |
| Tipe 2 | Matig of ernstig gehoorgestremd met geboorte, maar nie heeltemal doof nie. | Dit begin gewoonlik in adolessensie en word erger met ouderdom. | Balansprobleme kom gewoonlik nie voor nie. |
| Tipe 3 | Gehoor is normaal by geboorte. Gehoor begin in die laat kinderjare afneem. | Visie is normaal by geboorte. Visie begin in vroeë volwassenheid afneem. | Ongeveer die helfte van mense met hierdie tipe kan balansprobleme ervaar. |
Wat is die hoofsimptome wat in hierdie toestand gesien word?
Alhoewel simptome wissel na gelang van die tipe Usher-sindroom, is daar verskeie algemene kenmerke.
- Gehoorverlies: Sommige kinders word heeltemal doof gebore. Ander het matige gehoorverlies. Sommige kinders verloor geleidelik hul gehoor soos hulle ouer word.
- Visieverlies: Dit word veroorsaak deur retinitis pigmentosa (RP), 'n siekte van die retina van die oog. Dit word veroorsaak deur die geleidelike vernietiging van die ligsensitiewe selle (stafies en keëltjies) in die oog.
- Die eerste simptoom: Versteurde sig in die nag of in dowwe lig ( nagblindheid ). Byvoorbeeld, 'n kind kan sukkel om binnenshuis te loop of 'n speelding te vind wanneer die lig in die aand dof is.
- Later: Soos die siekte vorder, gaan perifere visie verlore. Dit beteken jy kan reguit vorentoe sien, maar nie na die kante nie. Dit word ook 'tonnelvisie' genoem. Dit voel asof jy deur 'n lang buis kyk. Uiteindelik kan hierdie toestand tot algehele blindheid vorder.
- Balansprobleme: Kinders met Tipe 1 sukkel veral om balans te handhaaf. Gevolglik begin hulle later as ander kinders sit, staan en loop.
Wat veroorsaak Usher-sindroom?
Dit is 'n toestand wat heeltemal geneties is. Kom ons verstaan dit 'n bietjie eenvoudiger.
Vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, moet die kind die defektiewe geen vir die siekte van beide die moeder en vader ontvang. In mediese terme word dit outosomale resessiewe oorerwing genoem.
Stel jou voor dat beide die moeder en vader hierdie defektiewe geen het, maar hulle het geen simptome nie. Ons noem hulle 'draers'. Hier is wat gebeur wanneer twee ouers 'n kind het:
- Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat 'n kind die siekte sal ontwikkel (indien beide ouers die defektiewe geen erf).
- Daar is 'n 50% (twee uit vier) kans dat die kind ook 'n asimptomatiese 'draer' sal wees (as een ouer die defektiewe geen erf en die ander die gesonde geen).
- Die kind het 'n 25% (een uit vier) kans om heeltemal gesond te wees, sonder hierdie siekte of die defektiewe geen.
Hierdie genetiese veranderinge veroorsaak dat die senuweeselle in die koglea, wat klankgolwe na die brein dra, wanfunksioneer, wat gehoorverlies veroorsaak. Veranderinge in die gene wat ligsensitiewe selle in die retina van die oog produseer, veroorsaak ook retinitis pigmentosa, wat sigverlies veroorsaak.
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
Die proses van diagnose van die siekte kan wissel na gelang van die kind se simptome en ouderdom.
Gewoonlik word 'n gehoortoets vir pasgeborenes in elke hospitaal in Sri Lanka by geboorte uitgevoer. Indien die dokter vermoed dat die baba enige gehoorgestremdheid het, sal hy of sy vir verdere toetse verwys word.
As jy dink jou kind het 'n gehoor- of sigprobleem, moet jy so gou as moontlik 'n pediater raadpleeg. Hy of sy sal die kind ondersoek en indien nodig na spesialiste verwys.
- Gehoortoetse: ’n Oor-, neus- en keelspesialis (KNO-spesialis) en ’n oudioloog voer verskeie gehoortoetse uit om uit te vind hoe goed die kind kan hoor en watter tipe klanke hulle nie kan hoor nie.
- Visietoetse: ’n Oftalmoloog sal die kind se oë ondersoek om te kyk vir tekens van retinitis pigmentosa in die retina. Hulle sal ook toetse uitvoer om perifere visie te meet.
- Genetiese toetse:As jy vermoed dat jy Usher-sindroom het op grond van jou simptome, is die beste manier om dit definitief te bevestig om genetiese toetse te ondergaan. Dit kan ook help om die spesifieke genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, te identifiseer.
Wat is die behandelings en bestuursmetodes hiervoor?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Usher-sindroom nie. Daar is egter baie maniere om die simptome te bestuur en die kind se lewensgehalte te maksimeer. Behandelingsplanne wissel van kind tot kind, afhangende van hul toestand.
- Kogleêre inplantings: Dit kan baie nuttig wees vir kinders wat met ernstige gehoorverlies gebore word. Dit is 'n elektroniese toestel wat chirurgies in die oor ingeplant word. Dit rig klankgolwe direk na die gehoorsenuwee, wat die kind toelaat om die wêreld van klank te ervaar.
- Gehoorapparate: Gehoorapparate kan gebruik word vir kinders met matige gehoorverlies. Dit is veral belangrik vir kinders met tipe 2 of 3, wat geneig is om gehoor te verloor soos hulle ouer word.
- Visiehulpmiddels: Daar is verskeie toestelle wat kan help om visieprobleme te bestuur. Byvoorbeeld, brille met spesiale lense wat lig filter, vergrootglase, ens.
- Vroeë intervensiedienste: Dit is uiters belangrik . As die toestand vroeg in 'n kind se lewe geïdentifiseer word, kan die spesiale dienste wat hulle benodig vroeër begin word.
- Spraakterapie
- Onderrig van gebaretaal
- Onderrig van Braille
- Spesiale onderwysmetodes
- Fisioterapie-oefeninge wat liggaamsbalans verbeter
Dit alles gee die kind groot krag om sy of haar vermoëns ten volle te ontwikkel en suksesvol in die samelewing te funksioneer.
Belangrike vrae om jou dokter te vra
Dit is normaal om baie vrae te hê wanneer jy van so 'n seldsame siekte leer. Moenie vergeet om hierdie vrae te vra wanneer jy jou dokter sien nie.
- Watter tipe Usher-sindroom het my kind?
- Watter behandelings en bestuursmetodes beveel jy aan?
- Sal my kind sy visie mettertyd heeltemal verloor?
- Watter spesialiste, terapeute of organisasies is daar wat my kind met hierdie toestand kan help?
- Kan ons (ouers) ook toets om te sien of ons die gene het wat hiermee verband hou?
Onthou, dit is baie belangriker om al jou bekommernisse met jou dokter te bespreek eerder as om bang en angstig te wees.
As ouer mag jy voel asof jy hierdie reis alleen deurmaak. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Jy kan ook ondersteuning kry van jou kind se dokters, terapeute, onderwysers en ander ouers wat dieselfde ervaar het. Met behoorlike bestuur en liefdevolle sorg kan 'n kind met Usher-sindroom 'n gelukkige, suksesvolle lewe lei soos enige ander.
Boodskap vir die Huis Toe
- Usher-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat van ouers geërf word en wat gehoor, visie en soms balans aantas.
- Daar is drie hooftipes van hierdie siekte (Tipe 1, 2 en 3), en die tyd tot die aanvang van simptome en hul erns wissel na gelang van die tipe.
- Dit is baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win as u enige veranderinge in u kind se gehoor of visie opmerk. Vroeë opsporing van die siekte is baie nuttig in die bestuur daarvan.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan kogleêre inplantings, gehoorapparate, visuele hulpmiddels en verskeie terapeutiese dienste die kind se lewensgehalte aansienlik verbeter.
- Deur voortdurend in kontak te bly met jou mediese span en jou kind die ondersteuning en liefde te bied wat hulle onder hul leiding nodig het, kan jy die weg baan vir hom/haar om 'n suksesvolle lewe te lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by