Het jy of iemand in jou familie, veral 'n kind, opgemerk dat jou liggaam stadig krag verloor? Miskien het dit moeiliker geword om te loop, hardloop of trappe te klim. Het jy al ooit probleme ondervind om uit 'n sittende posisie op te staan, jou hande te gebruik om op die vloer te druk en jou knieë om op te staan? As jy hierdie simptome het, gaan ons vandag oor een moontlike oorsaak praat. Dit is spierdistrofie. Moenie bang wees as jy die naam hoor nie. Kom ons praat eenvoudig hieroor, op 'n manier wat almal kan verstaan.
Wat is spierdistrofie?
Eenvoudig gestel, spierdistrofie is 'n groep van meer as 30 genetiese toestande wat die funksie van ons spiere beïnvloed en hulle geleidelik verswak. "Geneties" beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra kan word. In hierdie toestande verloor die liggaam sy vermoë om proteïene te produseer wat nodig is om gesonde spiere te handhaaf. Gevolglik verloor die spiere mettertyd krag en krimp hulle.
Dit is eintlik 'n toestand genaamd miopatie, wat beteken dat dit die spiere wat aan ons skelet geheg is, aantas. Afhangende van die tipe siekte, kan dit jou vermoë om te loop, te beweeg en daaglikse take uit te voer, aantas. Dit kan ook die spiere aantas wat ons hart en longe help funksioneer.
Sommige tipes spierdistrofie is aangebore of verskyn in die kinderjare. Ander tipes verskyn in volwassenheid.
Wat is die hooftipes spierdistrofie?
Soos ons vroeër genoem het, is daar meer as 30 tipes hiervan. Maar kom ons praat oor 'n paar van die mees algemene tipes wat ons gereeld sien. Dit sal vir jou makliker wees om hierdie besonderhede in 'n tabel te verstaan.
| Tipe siekte | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Duchenne Spierdistrofie (DMD) | Dit is die mees algemene tipe. Dit affekteer hoofsaaklik seuns . Meisies kan dit ook in 'n ligter vorm ontwikkel. Soos die siekte vorder, word die hart en longe ook aangetas. |
| Becker Spierdistrofie (BMD) | Dit is die tweede mees algemene tipe. Dit affekteer ook hoofsaaklik seuns. Simptome kan op enige ouderdom tussen 5 en 60 jaar verskyn, maar begin gewoonlik in adolessensie. Die erns van die siekte wissel van persoon tot persoon. |
| Miotoniese Distrofie | Dit is die mees algemene tipe wat in volwassenheid gediagnoseer word. Dit affekteer beide mans en vroue ewe veel. Mense met hierdie toestand sukkel om 'n spier te ontspan nadat hulle dit gebruik het. Dit kan ook probleme met die hart, longe en hormone soos skildklier en diabetes veroorsaak. |
| Kongenitale Spierdistrofieë (CMD) | "'Aangebore' beteken teenwoordig vanaf geboorte. Hierdie tipes verskyn tydens of naby geboorte. Hulle behels gewoonlik spierswakheid regdeur die liggaam. Soms kan daar styfheid of losheid van die gewrigte wees. Hulle kan ook dinge soos skoliose, asemhalingsprobleme, intellektuele gestremdheid, oogprobleme of aanvalle veroorsaak. |
| Facioscapulohumerale Distrofie (FSHD) | Hierdie tipe affekteer hoofsaaklik die spiere van die gesig, skouers en bo-arms. Simptome verskyn gewoonlik voor die ouderdom van 20. |
| Ledemaat-Gordel Spierdistrofie (LGMD) | Dit beïnvloed die spiere van die bo-arms, bobene (dye), skouers en heupe. Dit kan op enige ouderdom ontwikkel. |
Die belangrike ding is dat die simptome en die spoed waarteen hulle elke tipe affekteer, verskil, daarom is dit baie belangrik om die tipe siekte korrek te identifiseer.
Wat is die simptome van spierdistrofie?
Die simptome van hierdie siekte kan baie wissel na gelang van die tipe. MaarDie hoofsimptoom is spierswakheid en verwante probleme. Hierdie simptome neem gewoonlik geleidelik mettertyd toe.
Kom ons verdeel hierdie simptome in twee dele.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Spier- en bewegingsverwante eienskappe | |
| Spiersametrekking | Spiervermorsing en -krimping (spieratrofie). |
| Moeilikheid om te beweeg | Moeilikheid om te loop, trappe te klim of te hardloop. |
| Abnormale gang | Waggelende gang of toneloop, soos 'n eend. |
| Gewrigsprobleme | Gewrigsstyfheid of onnodige losheid. |
| Spierspanning | Permanente verstramming van spiere, senings en vel (kontrakture). |
| Spierpyn | Liggaams- en spierpyn. |
| Ander algemene kenmerke | |
| Liggaamsmoegheid | Moegheid. |
| Moeilikheid om te sluk | Moeilikheid om kos en drank te sluk (Disfagie). |
| Hartprobleme | Hartritme-onreëlmatighede (aritmie) en hartsiektes (kardiomiopatie). |
| Terug veranderinge | Skoliose. |
| Leergestremdhede | Sommige tipes kan leerprobleme of intellektuele gestremdhede veroorsaak. |
Waarom kom hierdie siekte voor? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is veranderinge (mutasies) in gene.
Stel jou voor dat ons spiere 'n bloudruk het, genaamd gene, wat hulle gesond en sterk hou. As daar 'n verandering of mutasie in hierdie gene is, word daardie bloudruk ontwrig. Dan kan die selle wat spiere onderhou en bou, nie hul werk behoorlik doen nie. Gevolglik verswak die spiere geleidelik.
Daar is drie maniere waarop hierdie siekte oorgeërf word.
- Resessiewe oorerwing: In hierdie metode moet die kind die defektiewe geen van beide ouers erf vir die siekte om te voorkom.
- Dominante oorerwing: Hier moet die defektiewe geen vir die siekte om te voorkom van een ouer oorgeërf word.
- Geslagsgekoppelde (X-gekoppelde) oorerwing: Dit is 'n bietjie meer ingewikkeld. Vroue het twee X-chromosome (XX), terwyl mans een X- en een Y-chromosoom (XY) het. Die defektiewe geen vir die siekte is op die X-chromosoom. Mans het slegs een X-chromosoom, so as dit defektief is, sal die siekte beslis ontwikkel. Vroue het twee X-chromosome, so as een defektief is, mag die ander gesonde X-chromosoom nie simptome veroorsaak nie, of kan dit baie ligte simptome veroorsaak. Die twee tipes, Duchenne en Becker, word op hierdie manier oorgeërf.
Baie selde kan hierdie siekte voorkom as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie (de novo-mutasie) in die kind se liggaam, sonder enige defekte in die ouers se gene.
Hoe vind jy uit of jy hierdie siekte het?
As jy of jou kind enige van hierdie simptome het, is die eerste ding wat jy moet doen om 'n ervare dokter te raadpleeg. Die dokter sal jou eers deeglik ondersoek, oor jou simptome en familiegeskiedenis vra, en kan dan verskeie toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig.
- Kreatinekinase-bloedtoets: Wanneer ons spiere beskadig word, stel hulle 'n ensiem genaamd kreatinekinase in die bloed vry. As die vlak van hierdie ensiem in die bloed verhoog is, is dit 'n teken dat die spiere beskadig is.
- Genetiese toetse: Dit kan definitief bepaal of daar defekte in die gene is wat met spierdistrofie geassosieer word.
- Spierbiopsie: Dit behels die neem van 'n baie klein stukkie weefsel van 'n spier en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Dit kan help om tekens van die siekte te identifiseer.
- Elektromiografie (EMG): Hierdie toets meet die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees.
Hoe word dit behandel en bestuur?
Die eerste en belangrikste ding om te sê is dat daar nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie. Navorsers werk steeds daaraan.
Maar dit beteken nie dat daar niks is wat jy kan doen nie. Daar is baie dinge wat jy kan doen om jou simptome te bestuur en jou lewensgehalte te verbeter.
Behandelingsmetodes kan wissel na gelang van die tipe siekte. Die belangrikste dinge wat gedoen word, is:
- Fisiese en arbeidsterapieë: Hierdie help om spiere te versterk en buigsaamheid te verhoog. Dit kan help om mobiliteit so lank as moontlik te handhaaf.
- Kortikosteroïede: Medisyne soos prednisoloon kan help om spierswakheid te vertraag, longfunksie te verbeter, beenverlies te vertraag en oorlewing te verleng.
- Mobiliteitshulpmiddels: Toestelle soos kieries, looprame en rolstoele help jou om te loop, rond te beweeg en valle te voorkom.
- Chirurgie: Chirurgie mag nodig wees om stywe spiere te ontspan of skoliose reg te stel .
- Hartsorg: Vroeë aanvang van medikasie soos ACE-inhibeerders en beta-blokkers kan help om skade aan die hartspier te beheer. Toestelle soos pasaangeërs kan ook nodig wees.
- Spraakterapie: Dit kan mense help wat sukkel om te sluk.
- Asemhalingssorg: Hoeshulpmiddels, respirators en soms ondersteunde ventilasie kan nodig wees om met asemhalingsprobleme te help.
Onlangs is nuwe middels bekendgestel wat die verloop van die siekte in sommige tipes, soos Duchenne-spierdistrofie, kan verander.
Hoe is die lewe met hierdie siekte?
Die tydsduur wat jy met hierdie siekte kan saamleef, wissel baie na gelang van die tipe siekte. Byvoorbeeld, mense met Duchenne-spierdistrofie (DMD) sterf dikwels teen die ouderdom van 25. Sommige tipes, soos okulofaringeale spierdistrofie, het egter gewoonlik geen impak op lewensverwagting nie. Daarom is die beste persoon om die akkuraatste inligting oor jou toestand te weet, jou behandelende dokter.
Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is daar geen manier om dit te voorkom nie. As jy egter hierdie siekte het, of as iemand in jou familie dit het, kan jy met jou dokter praat oor genetiese berading voordat jy 'n kind kry.
Hierdie dinge kan help om komplikasies van die siekte te voorkom of te vertraag en die lewe makliker te maak:
- Eet 'n voedsame, gesonde dieet.
- Drink baie water om dehidrasie en hardlywigheid te voorkom.
- Oefen soveel as moontlik, soos aanbeveel deur u mediese span.
- Handhaaf 'n gesonde gewig.
- As jy rook, hou op. Dit kan jou longe en hart beskerm.
- Kry betyds ingeënt.
Om met so 'n siekte te leef, kan vir jou en jou gesin uitdagend wees. Maak dus altyd seker dat jy die beste mediese behandeling en sorg kry wat jy nodig het. Om ook by ondersteuningsgroepe aan te sluit met mense wat dieselfde dinge as jy deurgemaak het, kan 'n groot bron van geestelike krag wees.
Boodskap vir die Huis Toe
- Spierdistrofie is nie 'n enkele siekte nie, maar 'n groep genetiese afwykings wat spiere geleidelik verswak.
- Alhoewel die hoofsimptoom spierswakheid is, wissel die simptome en erns van die siekte van tipe tot tipe.
- Alhoewel daar nog geen geneesmiddel hiervoor is nie, is daar baie behandelings wat kan help om simptome te bestuur en 'n beter lewe te lei.
- As jy of jou kind simptome van spierswakheid het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter vir advies. Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe makliker sal dit wees om te bestuur.
- Jy is nie alleen nie. Daar is mediese spanne en ondersteuningsgroepe om jou en jou gesin op hierdie reis te help.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by