Het jy al ooit opgemerk dat jou kleinding se gehoor effens aangetas is? Miskien het hulle 'n bietjie later as ander babas begin loop? Dan, soos hulle ouer word, merk jy op dat hulle snags sukkel om in dowwe lig te sien? As daar meer as een van hierdie probleme is, kan die oorsaak anders wees as wat jy dink. Vandag praat ons oor 'n seldsame toestand wat al drie gelyktydig aantas: gehoor, visie en soms balans, maar dit word nie veel in die samelewing bespreek nie. Dit word Usher-sindroom genoem.
Wat presies is Usher-sindroom?
Eenvoudig gestel, Usher-sindroom is 'n oorgeërfde toestand. Dit veroorsaak hoofsaaklik gehoorverlies, sigverlies en balansprobleme by sommige mense. Dink daaraan as 'n bloudruk vir hoe ons liggame sal groei. Hierdie toestand word veroorsaak deur 'n baie klein verandering in hierdie gene, wat 'n mutasie genoem word. As gevolg van hierdie genetiese verandering ontwikkel die organe wat verband hou met gehoor en sig nie behoorlik terwyl die baba in die baarmoeder groei nie.
Simptome van hierdie toestand is gewoonlik teenwoordig by geboorte (aangebore) of begin in die kinderjare verskyn. Baie selde kan simptome in volwassenheid verskyn. Daar is tans geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie maniere om hierdie simptome te bestuur en jou kind te help om 'n goeie lewe te lei.
Is daar verskillende tipes hiervan?
Ja, daar is omtrent 10 bekende genetiese mutasies wat dit veroorsaak. Usher-sindroom word in drie hooftipes verdeel, afhangende van hoe hierdie gene saamgestel is. Al hierdie tipes kan gehoor-, sig- en balansprobleme veroorsaak. Maar die hoofverskil tussen hulle is die tyd waarop simptome begin en hul erns.
Om dit makliker te verstaan, kom ons kyk daarna in 'n tabel .
| Tipe | Gehoorprobleme | Balansprobleme | Visieprobleme |
|---|---|---|---|
| Tipe 1 | Ernstig gehoorgestremd of heeltemal doof by geboorte. | Dit is teenwoordig by geboorte. Dit veroorsaak 'n vertraging in die begin van loop. | Dit begin in die kinderjare. Aanvanklik is nagvisie verminder, maar dit word mettertyd erger. |
| Tipe 2 | Matige of ernstige gehoorverlies by geboorte. | Nee. Hul balans is normaal. | Dit begin gewoonlik by tieners. Visie word mettertyd swakker. |
| Tipe 3 | Gehoor is normaal by geboorte. Gehoor begin geleidelik afneem in die laat kinderjare . | Ongeveer die helfte van mense met hierdie tipe kan balansprobleme ervaar. | Visie is normaal by geboorte. Visie begin afneem in vroeë of middel-tienerjare . |
Dit is nie 'n baie algemene toestand in Sri Lanka nie. Dit raak tussen 3 en 6 per 100 000 mense wêreldwyd.
Wat is die hoofsimptome van hierdie toestand?
Kom ons praat nou in meer besonderhede oor hierdie simptome.
- Gehoorverlies: Sommige kinders kan doof gebore word of baie swak gehoor hê. Vir ander begin hul gehoor geleidelik afneem soos hulle ouer word.
- Visieverlies: Dit word veroorsaak deur 'n toestand genaamd Retinitis Pigmentosa (RP) . Eenvoudig gestel, dit is die geleidelike vernietiging van die ligsensitiewe selle (stafies en keëltjies) in die retina van ons oë.
- Die eerste simptoom: nagblindheid. Die onvermoë om dinge snags duidelik te sien, in dof verligte areas.
- Die volgende stadium: Vernouing van die gesigsveld (tonnelvisie). Dis soos om deur 'n tonnel te kyk, met slegs reguit vorentoe-visie en geen perifere visie nie. Met verloop van tyd kan hierdie toestand ernstig word en tot algehele blindheid lei.
- Balansprobleme: Dit raak veral kinders met Tipe 1. Die dele van ons binneoor wat help om ons balans te beheer, is beskadig. Hierdie toestand kan veroorsaak dat hierdie dele beskadig word. Dit is hoekom hierdie kinders 'n rukkie neem om te leer loop. Hulle mag voel asof hulle voortdurend val.
Waarom gebeur dit? Wat is die rede?
Soos ons vroeër bespreek het, is dit 'n volledig genetiese toestand. Hierdie oorerwingspatroon word 'n outosomale resessiewe patroon genoem. Dit beteken dat 'n kind die defektiewe geen van beide die moeder en vader moet erf vir hierdie toestand om te ontwikkel.
Stel jou voor, as die kind die defektiewe geen van slegs die moeder en die gesonde geen van die vader erf, sal die kind nie die siekte ontwikkel nie. Maar die kind sal 'n draer van die defektiewe geen word. Al sal hy of sy nie simptome hê nie, kan hy of sy die geen aan sy of haar kinders oordra.
Eenvoudig gestel, as beide ouers draers van hierdie geen is, is daar 'n 1 uit 4 (25%) kans dat hul kind die toestand met elke swangerskap sal hê. Daar is 'n 2 uit 4 (50%) kans dat die kind 'n draer sal wees. Daar is 'n 1 uit 4 (25%) kans dat die kind gesond gebore sal word sonder enige gebreke.
Hoe kan ek uitvind of ek hierdie toestand het?
Die diagnostiese metode wissel na gelang van die kind se simptome en tipe.
Stel jou voor, as jou baba met 'n gehoorgestremdheid gediagnoseer word tydens die pasgebore gehoorondersoek wat direk na geboorte in die hospitaal gedoen word, sal die dokters verdere toetse doen om die probleem te ondersoek. Dan, as hulle Usher-sindroom vermoed, kan hulle genetiese toetse aanbeveel.
As jou kind gehoor- of sigprobleme toon nadat hulle 'n bietjie ouer word, sal jou huisdokter (pediater) jou na spesialiste verwys.
- Gehoortoetse: 'n Otolaringoloog en 'n oudioloog werk saam om verskeie toetse uit te voer om die vlak van die kind se gehoor te bepaal.
- Visietoetse: ’n Oftalmoloog sal die kind se oë ondersoek, veral om te kyk vir skade aan die retina, soos retinitis pigmentosa. Hulle sal ook toetse uitvoer om perifere visie te meet.
Wat is die behandelings hiervoor?
Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie dinge wat jy kan doen om die simptome te bestuur. Dokters beplan behandeling gebaseer op die kind se toestand, ouderdom en erns van simptome.
- Kogleêre inplantings: Kinders wat met ernstige gehoorverlies gebore word, kan gehelp word om klanke te hoor met hierdie toestel, wat chirurgies in die binneoor ingeplant word.
- Gehoorapparate: Hierdie is baie nuttig vir kinders met matige gehoorverlies.
- Visiehulpmiddels: Bril met spesiale lense wat lig filter, en vergrootglase kan gebruik word.
- Vroeë intervensiedienste: Dit is baie belangrik. Om spraakterapie, fisioterapie en gebaretaalopleiding op 'n jong ouderdom te begin, kan 'n kind se ontwikkeling baie help.
Belangrike vrae om jou dokter te vra
Dit is normaal om baie vrae te hê wanneer jy van so 'n seldsame toestand hoor. Moenie bang of huiwerig wees om dit alles met jou dokter te bespreek nie. Hier is 'n paar vrae wat jy kan vra:
- "Hoeveel tipes Usher-sindroom het my kind?"
- "Watter behandelings beveel jy aan?"
- "Is dit moontlik dat my kind mettertyd heeltemal sy sig sal verloor?"
- "Kan ek getoets word om te sien of ek of my gade die genetiese mutasies het wat dit veroorsaak?"
Ons sig, gehoor en balans is drie van die hoofsintuie wat ons gebruik om met die wêreld te kommunikeer. Dus, as ouer, is dit natuurlik om bekommerd, hartseer en bang te voel wanneer jy uitvind dat jou kind hierdie dinge verloor. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Daar is baie mediese behandelings, ondersteuningsdienste en programme wat jou kind kan help. Jou dokter en jou mediese span sal jou gevoelens verstaan en jou die leiding gee wat jy nodig het.
Boodskap vir die Huis Toe
- Usher-sindroom is 'n genetiese toestand wat gehoor, visie en soms balans aantas.
- Daar is drie hooftipes hiervan, en die tyd tot aanvang en erns van simptome wissel dienooreenkomstig.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan kogleêre inplantings, gehoorapparate en verskeie ondersteuningsdienste help om simptome te bestuur en 'n goeie lewe te lei.
- Die vroeë identifisering van die siekte en die aanvang van die nodige opleiding en behandeling is baie belangrik vir die kind se toekoms.
- As jy vermoed dat jou kind hierdie toestand het, raadpleeg jou huisdokter onmiddellik en kry 'n verwysing na 'n spesialis. Moenie bang wees om jou dokter al jou vrae te vra nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by