Jy wonder dalk hoekom ek aanhoudend vreemde knoppe oor my hele lyf kry, of hoekom sommige siektes net nie wil weggaan nie. Soms kan die rede hiervoor 'n bietjie meer ingewikkeld wees as wat ons dink. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit is von Hippel-Lindau-siekte, of ons noem dit kortweg `(VHL)`.
Wat is von Hippel-Lindau (VHL)? Kom ons verstaan dit eenvoudig.
Goed, nou wonder jy waarskynlik wat hierdie `(VHL)` is. Eenvoudig gestel, von Hippel-Lindau is 'n seldsame genetiese toestand. Dit kom voor wanneer daar 'n `(genetiese mutasie)` of verandering in sommige van die gene in jou liggaam is. As gevolg hiervan is jy meer geneig om `(maligne)` gewasse, sowel as `(benigne)` gewasse en siste, in verskeie dele van jou liggaam te ontwikkel. Dokters noem hierdie toestand soms `(von Hippel-Lindau-sindroom`).
Navorsing het bevind dat 97% van mense met hierdie genetiese mutasie hierdie en ander VHL-verwante gewasse teen die ouderdom van 65 sal ontwikkel. In die meeste gevalle is die hoofbehandeling vir VHL-verwante gewasse chirurgie om die gewasse te verwyder.
Watter kankers kan met VHL-siekte geassosieer word?
As jy hierdie `(VHL)`-toestand het, loop jy 'n verhoogde risiko om een of meer van die volgende tipes kanker te ontwikkel:
- Heldersellige nierkarsinoom (ccRCC): Dit is die mees algemene tipe nierkanker. Volgens kenners kan tussen 25% en 60% van mense met VHL hierdie kanker ontwikkel. Onthou, die niere is een van die belangrikste organe in ons liggaam, dus is kanker daarin iets om baie bekommerd oor te wees.
- Pankreas neuroendokriene gewasse (pankreas NET's): Dit is 'n seldsame tipe gewas wat in die endokriene selle in jou pankreas begin. Hulle kan ontwikkel in tussen 9% en 17% van mense met VHL.
- Feochromositoom: Dit is 'n seldsame maar behandelbare gewas wat in die bynier ontwikkel. Hierdie gewasse kan as nie-kankeragtige gewasse begin, maar kan later kankeragtig word. Hulle kom voor in 10% tot 20% van mense met VHL.
- Breëligament-sistadenomas: Hierdie toestand affekteer vroue. Dit kom voor in ongeveer 10% van vroue met VHL. Dit is 'n gewas wat naby die fallopiese buise vorm.
Wat is die nie-kankeragtige gewasse wat met VHL gepaardgaan?
Nie net kanker nie, maar ook nie-kankeragtige gewasse, dit wil sê gewasse wat nie na ander dele van die liggaam versprei nie (metastaseer nie), kan ontwikkel wanneer VHL teenwoordig is. Die belangrikste hiervan is hemangioblastoom.Dit is nie-kankeragtige gewasse wat in die bloedvate van die brein, rugmurg of retina vorm. Alhoewel hulle nie versprei nie, kan hulle groot word en omliggende weefsel aantas, wat ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak.
Die tipes hemangioblastomas wat met `(VHL)` geassosieer kan word, is:
- Retinale hemangioblastoom: Dit is 'n tipe gewas wat in die oog ontwikkel. Dit kan selfs tot sigverlies lei. Navorsing dui daarop dat dit in 60% van mense met (VHL) ontwikkel.
- Breinstam- en serebellêre hemangioblastomas: Dit is gewasse in die brein. Hulle kan jou balans beïnvloed en ander probleme veroorsaak. Hulle raak tussen 13% en 72% van mense met VHL.
- Rugmurg hemangioblastoom: Hierdie tipe hemangioblastoom ontwikkel in tussen 13% en 50% van mense met (VHL).
Daarbenewens, as jy VHL het, loop jy ook die risiko om nie-kankeragtige gewasse en siste te ontwikkel soos:
- Epididimale sistedenome: Dit is gewasse wat mans affekteer. Hulle ontwikkel in die epididimis, 'n klein buisvormige struktuur wat sperma stoor, naby die testikels. Hulle kom voor in tussen 25% en 60% van mans met VHL.
- Endolifatiese saktumore (ELST): Hierdie is baie seldsame gewasse. As jy VHL het, kan hulle in die binneoor ontwikkel. Hierdie toestand affekteer tussen 10% en 25% van mense met VHL.
- Siste: Dit is vloeistofgevulde siste. Mense met VHL kan hierdie siste in die niere en pankreas ontwikkel.
Hoe algemeen is VHL-siekte?
Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand. Dit raak ongeveer een uit 36 000 mense. Die meeste mense met VHL begin simptome in hul middel-twintigs toon. Dit beteken dat jy op 'n jong ouderdom versigtig moet wees hiermee.
Wat is die simptome van von Hippel-Lindau-siekte?
Omdat hierdie toestand gewasse oor jou hele liggaam kan laat vorm, kan simptome wissel. Dit hang af van waar die gewasse is en die grootte van die gewasse. Jy kan simptome soos hierdie ervaar:
- Gereelde hoofpyn.
- Gehoorverlies of konstante oorsuising (tinnitus).
- Hoë bloeddruk.
- Verlies van balans tydens loop.
- Verminderde spierkrag of probleme met die koördinering van bewegings.
- Visieprobleme.
- Braking.
Dink net hoe bekommerd ons sou wees as ons een of twee van hierdie simptome gehad het? So as jy verskeie van hierdie simptome gelyktydig het, is dit beslis belangrik om mediese advies te soek.
Wat veroorsaak VHL-siekte?
Von Hippel-Lindau-sindroom is 'n oorerflike afwyking . Dit kom voor wanneer jy 'n abnormale kopie van 'n tumoronderdrukkergeen genaamd VHL van een van jou ouers erf.
Eenvoudig gestel, hierdie "tumorsuppressorgene" keer dat selle te vinnig verdeel, wat tot kanker kan lei. Dis soos die remme op 'n motor. Maar as hierdie gene gemuteer is, is dit soos om die remme te verwyder en die versneller aan te trap. Selgroei versnel onbeheerbaar.
Die siekte word oorgedra in 'n outosomale dominante oorerwingspatroon. Dit beteken dat as een van jou ouers die abnormale VHL-geen het, jy 'n 50% kans het om dit te erf en von Hippel-Lindau-siekte te ontwikkel. Navorsing het egter getoon dat ongeveer 10% van mense met VHL geen familiegeskiedenis van die siekte het nie. Dit beteken dat nuwe genetiese mutasies ook kan voorkom.
Hoe word VHL-siekte gediagnoseer?
Dokters mag vermoed dat jy VHL het as jy simptome het van 'n toestand wat deur VHL veroorsaak word, soos hemangioblastoom of heldersel nierkarsinoom. Maar die enigste manier om dit te bevestig, is deur genetiese toetsing. As iemand in jou familie Von Hippel-Lindau-siekte het, is dit belangrik om jou dokter oor genetiese toetsing vir jou te vra.
Wat is die behandelings vir VHL-siekte?
Behandelingsopsies wissel na gelang van die tipe VHL-tumor of -sist. Jou dokter sal die behandelingsopsies verduidelik wat reg is vir jou. Die mees algemene behandelings is:
- Chirurgie om die gewas te verwyder.
- Chemoterapie.
- Bestralingsterapie.
- Gerigte terapie sluit dinge soos peptiedreseptorradionukliedterapie (PPRT) en tirosienkinase-inhibeerders (TKI) in.
- Immunoterapie.
- Hormoonterapie.
Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te diagnoseer en die toepaslike behandeling te begin. Slegs dan kan jy die beste resultate kry.
Kan VHL-siekte heeltemal genees word?
Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir von Hippel-Lindau-siekte nie. Die hoofdoel van behandeling is om die gewasse so gou as moontlik te vind en te verwyder. Jou dokter kan chirurgie aanbeveel om die gewasse te verwyder, tesame met ander behandelings.
As ek VHL het, wat moet ek verwag?
As jy hierdie toestand het, sal jy gereelde toetse moet ondergaan om te kyk vir tekens van sekere siektes. Vroeë opsporing en behandeling van gewasse kan help om die impak wat von Hippel-Lindau-siekte op jou lewe het, te verminder. Daarom is dit belangrik om die toetse te kry wat jou dokter aanbeveel.
Kan VHL-siekte voorkom word?
Nee, dit kan nie voorkom word nie. Dit is omdat von Hippel-Lindau-siekte veroorsaak word deur 'n genetiese mutasie wat van een ouer na 'n ander oorgedra word. As iemand in jou familie VHL het, kan genetiese toetsing jou help om uit te vind of jy ook die mutasie het.
Alhoewel jy nie von Hippel-Lindau-siekte kan voorkom nie, is dit nuttig om jou risiko te ken en te verstaan hoe `(VHL)` jou kan beïnvloed. As jy weet dat jy in gevaar is, kan dokters oplet vir tekens van `(VHL)`-verwante gewasse en stappe doen om dit vroeg te verwyder.
As jy die (VHL)-geen het en beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te vergader om die risiko te bespreek dat jou kind die geen erf.
Is daar enige spesiale siftingstoetse vir VHL-verwante toestande?
Daar is geen spesifieke siftingsriglyne hiervoor nie, soos daar vir ander soorte kanker is (soos die kankersifting wat deur die Amerikaanse Taakmag vir Voorkomende Dienste aanbeveel word). As genetiese toetsing egter bevestig dat u 'n abnormale VHL-geen het, kan u gesondheidsorgspan sekere toetse aanbeveel om probleme vroeg op te spoor. Hulle kan byvoorbeeld aanbeveel dat u elke twee jaar 'n abdominale magnetiese resonansiebeelding (MRI) ondergaan om na VHL-verwante kankers te kyk, soos heldersel-nierkarsinoom.
Hoe kan ek na myself omsien? Wat kan ek doen?
Om met VHL te leef, beteken om met 'n mate van onsekerheid te leef. As jy die genetiese mutasie erf wat VHL veroorsaak, het jy 'n 50% kans om die toestand te ontwikkel. Indien wel, het jy 'n 97% kans om sekere soorte kanker en ander ernstige siektes te ontwikkel.
Niemand kan egter presies voorspel hoe `(VHL)` jou lewe sal beïnvloed nie. Hier is 'n paar dinge wat jou kan help om hierdie uitdagings te bestuur:
- Kry ondersteuning vir geestesgesondheid: Een studie het getoon dat 'n diagnose van VHL 'n sielkundige impak kan hê, soos angs en paniekaanvalle. Daarom is dit baie belangrik om met 'n psigiater of berader te praat.
- Beskerm jou algemene gesondheid: Eet 'n gebalanseerde dieet – baie maer vleis, volgraan, blaargroente en vrugte. Oefen (wat ook stres kan verminder). Vra jou mediese span oor die entstowwe wat reg is vir jou.
Wanneer moet ek mediese advies inwin?
As u sulke simptome ervaar, moet u onmiddellik u dokter skakel:
- Veranderinge in jou visie of gehoor.
- Gereelde hoofpyn.
- Naarheid of braking wat nie vermoedelik deur 'n ander siekte veroorsaak word nie.
- 'n Skielike toename in bloeddruk.
- As jy skielik sukkel om te loop, balans te handhaaf of bewegings te koördineer.
Watter vrae moet ek my dokter vra?
Stel jou voor dat jy vertel is dat iemand in jou familie von Hippel-Lindau-siekte het. Indien wel, hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:
- Wat sê my genetiese toetsuitslae?
- Moet die res van my familie genetiese toetse kry?
- Hoe gereeld moet ek getoets word om vroeë tekens van toestande op te spoor wat met `(VHL)` geassosieer kan word?
Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Von Hippel-Lindau-siekte (VHL) is 'n seldsame genetiese afwyking. Dit raak een uit 36 000 mense. Dit kan dus 'n groot skok wees om uit te vind dat jy een van daardie 36 000 is, veral as niemand in jou familie die siekte voorheen gehad het nie.
Indien genetiese toetse bevestig dat jy (VHL) het, gee jouself tyd om die nuus te verwerk. Neem dan tyd om te verstaan wat jou diagnose beteken. Jy mag byvoorbeeld vrae hê oor jou risiko om verskillende soorte kanker en gewasse te ontwikkel, of hoe jou diagnose ander in jou familie sal beïnvloed. Moet nooit huiwer om jou mediese span te vra oor wat om te verwag nie. En moenie vergeet om hulp te vra om die stres wat met die lewe met (VHL) gepaardgaan, te bestuur nie. Jy is nie alleen nie, en daar is baie mense wat jou op hierdie reis kan help.
👩🏽⚕️ Bykomende vrae (FAQs)
💬 Is vaginale afskeiding altyd 'n siekte?
Nee! 'n Vrou se vagina is 'n natuurlik selfreinigende orgaan. Dit is heeltemal normaal om elke dag 'n klein hoeveelheid helder of melkerige wit afskeiding (reukloos) te hê. As dit egter geel word, 'n visagtige reuk het en jeuk in die vaginale area veroorsaak, is dit 'n infeksie.
💬 Waarom word die afskeiding geel en veroorsaak dit inflammasie?
'n 'Stilwit' afskeiding met erge jeuk is 'n teken van 'n gisinfeksie (Gisinfeksie/Candida). 'n Visagtige, grys afskeiding is 'n teken van 'n bakteriële infeksie (Bakteriële Vaginose). 'n Geel/groen etteragtige afskeiding kan 'n teken wees van 'n seksueel oordraagbare siekte (SOS) soos trigomoniase/gonorree.
💬 Is dit reg om 'n 'Vaginale Was' te gebruik om dit te vermy?
Moet nooit! Moenie met vaginale seep, seep of parfuum wat by apteke gekoop is, stort nie! Dit sal die goeie bakterieë (Lactobacillus) daarin doodmaak en die siekte vererger. Al wat jy hoef te doen is om met gewone water te was en af te vee en slegs katoenonderklere te dra. As daar abnormale afskeiding is, moet jy behandeling van 'n dokter soek.
Von Hippel-Lindau, VHL, genetiese siekte, kanker, gewasse, simptome, behandeling
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by