Wat is Wewersindroom? Wees bewus van jou kind!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige kinders baie vinniger langer word as ander kinders van hul ouderdom, of dat daar sekere verskille in hul voorkoms is? Soms raak ons ​​as ouers 'n bietjie bekommerd wanneer ons sulke dinge sien, nie waar nie? In tye soos hierdie kan dit verstommend wees, maar daar is 'n baie seldsame, genetiese toestand genaamd Wewersindroom. Vandag gaan ons hieroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat presies is Wewersindroom?

Eenvoudig gestel, Weaver-sindroom, soms Weaver-Smith-sindroom genoem, is 'n genetiese toestand . Die belangrikste ding hierin is dat die liggaam se bene vinniger groei as wat nodig is. Dit kan veroorsaak dat die kind baie langer as hul ouderdom is. Hierdie toestand kan ook veranderinge in die vorm van die kind se gesig en kopgrootte veroorsaak. Soms kan dit ook spiere en ander dele van die liggaam aantas.

Onthou, nie almal word op dieselfde manier geraak nie. Die hoofsimptoom wat baie mense ervaar, is egter 'n abnormaal hoë lengte. As jy of jou kind Wewersindroom het, kan jy lae spiertonus, probleme met loop en vashou van dinge, en geboë of misvormde arms of bene ervaar. Sommige kinders kan ook intellektuele gestremdhede ontwikkel. Dit kan wissel van lig tot ernstig.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand. Dokters het slegs 'n klein aantal mense wêreldwyd geïdentifiseer, ongeveer 50, so jy kan jou voorstel hoe skaars dit is.

Hoe beïnvloed Weaver-sindroom gesondheid?

Hierdie toestand kan 'n kind se risiko om 'n tipe kanker genaamd Neuroblastoom te ontwikkel effens verhoog. Neuroblastoom is 'n tipe kanker wat gewoonlik kinders onder die ouderdom van 5 affekteer. Sommige kinders kan ook aangebore hartsiektes hê, wat chirurgie mag vereis. Met behoorlike mediese sorg en monitering kan die meeste kinders met Weaversindroom egter gesonde lewens tot in volwassenheid lei.

Wat is die rede hiervoor? Waarom gebeur dit?

Wewersindroom is 'n genetiese afwyking . 'n Genetiese afwyking is 'n toestand wat voorkom wanneer daar 'n verandering (ons noem dit 'n mutasie) in ons gene is. Wewersindroom word geassosieer met 'n geen genaamd EZH2. Hierdie mutasie in die EZH2-geen veroorsaak beenverlies .Dit groei vinniger. Dit begin ook 'n kettingreaksie wat baie ander gene in die liggaam beïnvloed. Daarom kan Wewersindroom verskeie spiere, bene en organe beïnvloed.

Dokters verstaan ​​egter steeds nie ten volle presies hoe hierdie `(EZH2)` geenmutasie Wewersindroom veroorsaak nie. Ongeveer die helfte van mense met Wewersindroom erf hierdie geenmutasie van een van hul ouers. As die moeder of vader hierdie `(EZH2)` geenmutasie het, is daar ongeveer 'n 50% kans dat die kind dit ook sal erf wanneer hulle 'n kind het.

Wewersindroom word egter nie altyd van ouers geërf nie. Sommige mense kan hierdie geenmutasie (EZH2) ontwikkel selfs al het hul ouers dit nie.

Wat is die simptome van Wewersindroom?

Simptome van Wewersindroom kan soms gesien word terwyl die baba nog in die baarmoeder is . Tydens 'n ultraklankskandering tydens jou swangerskap, kan die dokter sien dat die baba se bene langer as normaal is. Indien dit gebeur, kan die dokter sê dat die baba 'n toestand genaamd makrosomie het, wat beteken dat die baba groter as normaal is.

As jou pasgeborene Wewersindroom het, kan hulle langer by geboorte wees of 'n hoër geboortegewig hê . Babas met Wewersindroom huil gewoonlik met 'n hees, lae, kermende stem.

In sommige gevalle toon die baba dalk nie vir 'n paar maande duidelike simptome nie.

Jou dokter mag sê dat jou baba "gevorderde beenouderdom" het. Dit beteken dat sy bene vinniger as normaal volwasse word. Jou baba se groei kan so vinnig wees dat dit selfs die normale groeikaarte kan oorskry.

Wewersindroom kan die volgende veranderinge in die voorkoms van die kop of gesig veroorsaak:

• Breë voorkop
• Ekstra vel in die binneste hoek van die oë (Epikantale voue)
• Afwaarts skuins palpebrale fissures
• Orbitale hipertelorisme ( oë wat te ver uitmekaar is )
• 'n Groot kop hê (Makrocefalie)
• Groot of laaggesette ore
• Verhoogde lengte van die filtrum tussen die bolip en neus
• Klein onderkaak (Mikrognati)

Wewersindroom kan ander dele van die liggaam en stelsels aantas. As jy of jou kind hierdie toestand het, kan jy ook die volgende ervaar:

• Aangebore harttoestande
• Knuppelvoet of metatarsus adductus
• Elmboë of knieë wat nie ten volle gestrek kan word nie
• Onvermoë om die vingers ten volle te strek (Camptodactyly) en wye groottone
• Misvormings van die gewrigte van die tone
• Intellektuele gestremdhede
• Losheid van die buikspiere kan 'n breuk (dermuitsteeksel) veroorsaak.
• Skoliose
• Gevoel van spierstyfheid in die arms en bene
• Moeilikheid om ontwikkelingsmylpale by babas en jong kinders te bereik (bv. vertraging in die oplig van die kop, omrol, regop sit en loop)

Hoe identifiseer jy dit presies?

As jou dokter Weaversindroom vermoed, kan hulle genetiese toetse aanvra om na die EZH2-geenmutasie te soek . Dit behels gewoonlik die neem van 'n bloedmonster en die stuur daarvan na 'n genetiese toetslaboratorium.

Soms kan jou dokter vir verskeie geenmutasies toets om ander genetiese toestande uit te sluit. Dit word 'n genetiese toetspaneel genoem. Dit is omdat daar ander genetiese toestande is, soos Sotos-sindroom, wat soortgelyke simptome as Weaversindroom het. Dus kan 'n toetspaneel soos hierdie jou help om presies uit te vind watter geenmutasie jy of jou kind het.

Wat is die behandelings vir Wewersindroom?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Wewersindroom nie. Jou dokter kan jou of jou kind egter help om die toestand te bestuur deur 'n sorgplan te skep wat die volgende kan insluit:

• Indien daar intellektuele gestremdhede is, is gedragsgesondheidsorg (bv. spesiale onderwys, gedragsterapie) beskikbaar.
• Indien daar aangebore harttoestande is, behandel en bestuur dit met kardiovaskulêre sorg .
• Bykomende ondersteuning vir skoolwerk en leer (bv. spesiale onderrig, opvoedkundige berader).
• As jy probleme met jou gewrigte, arms of bene het, mag jy ortopediese chirurgie of ander mediese prosedures benodig.
• Fisioterapie om spierkrag en liggaamskoördinasie te ontwikkel.

Die belangrikste ding is dat, aangesien dit alles van kind tot kind verskil, 'n span dokters saamkom om hierdie sorgplan te skep wat geskik is vir die kind.

Is daar 'n manier om Wewersindroom te voorkom?

Ongelukkig is daar tans geen bekende manier om Wewersindroom te voorkom nie.Kinders kan dit van hul ouers erf, maar dit kan ook spontaan ontwikkel sonder dat enigiemand in die familie dit het. Dit is moontlik vir 'n ouer om 'n draer van hierdie genetiese mutasie te wees, maar hulle weet dit dalk nie.

Hoe weet ek of ek in gevaar is?

As iemand in jou familie 'n oorgeërfde toestand of 'n bekende geenmutasie het , is dit 'n goeie idee om jou dokter oor genetiese toetse te vra. Hierdie toetse kan sekere geenmutasies identifiseer wat gesondheidsprobleme kan veroorsaak. Hierdie toetse kan jou help om uit te vind oor die genetiese toestande wat jy aan jou kinders kan oordra.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met Weaversindroom?

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Wewersindroom is nie, kan mense met die toestand gesonde lewens lei met behoorlike bestuur. Die belangrikste ding is om gereeld jou dokter te sien om jou simptome te bestuur en die sorg te kry wat jy nodig het. Sommige kinders met Wewersindroom loop die risiko om 'n kanker genaamd neuroblastoom te ontwikkel, maar die meeste nie. Jou dokter kan egter met jou praat oor die simptome van neuroblastoom en kan addisionele toetse vir jou kind doen indien nodig.

Wanneer moet jy mediese advies inwin? Oor watter simptome moet jy bekommerd wees?

Dit is belangrik om gereelde ondersoeke te ondergaan en met jou dokter te praat oor enige fisiese of geestesgesondheidsprobleme wat jy mag hê. Volg die sorgplan wat jou dokter vir jou gee. As jou kind Weaversindroom het, moet jy dieselfde doen.

In die besonder, as u kind enige van die volgende simptome van neuroblastoom toon , stel u kind se dokter onmiddellik in kennis:

• Uitsteekende oë of donker kringe om die oë.
• Die verskyning van 'n nuwe knop of gewas op die nek of romp (maag, bors).
• Diarree, maagpyn, verlies aan eetlus.
• Voel uiters moeg met koors of hoes.
• Die voorkoms van blou of pers knoppe onder die vel.
• Bleek vel.
• Abdominale opgeblasenheid.
• Moeilikheid met asemhaling.
• Swakheid of verlamming van die bene en voete (soos onvermoë om te loop).

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is belangrik om te verstaan ​​dat Wewersindroom 'n baie seldsame toestand is en almal anders affekteer. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan jy of jou kind met behoorlike mediese behandeling en 'n sorgplan die simptome bestuur en so 'n gesonde lewe as moontlik lei. Dit is belangrik om gereelde mediese sorg te kry en jou dokter se instruksies te volg. As jy of iemand in jou familie enige vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie. Hulle sal jou kan help.

`Wewersindroom, Genetiese Siektes, Beengroei, Hoogtetoename, EZH2-geen, Neuroblastoom