Het iemand in jou familie 'n seldsame genetiese siekte? Leer meer oor lisosomale stoorversteurings.

Soms is dit moeilik vir ons om sommige siektes te verstaan ​​wat iemand in ons familie opdoen, veral 'n jong kind. Wanneer ons na 'n dokter gaan, is ons nie vertroud met sommige van die siektes wat hy vir ons vertel nie. So, vandag praat ons oor 'n groep siektes waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om te weet. Dit word Lisosomale Stoorversteurings genoem. Alhoewel hierdie naam dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk as jy dit hoor, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat presies is lisosomale stoorsiektes (LSD)?

Goed, kom ons stel dit so. Ons liggame bestaan ​​uit miljarde klein selletjies. Binne elkeen van hierdie selle is 'n spesiale deel genaamd 'n 'lisosoom'. Dink daaraan as 'n 'vullisherwinningsentrum' binne die sel. Die hooftaak daarvan is om dinge wat die sel nie nodig het nie, soos proteïene, koolhidrate en ou seldele, af te breek, te verteer en te herwin.

Om hierdie belangrike werk te doen, het die lisosoom 'n spesiale groep helpers. Ons noem hulle 'ensieme'. Dit is spesiale soorte proteïene. Soos skêre, help hierdie ensieme om groot dinge op te breek en af ​​te breek.

Dink nou daaroor, wat gebeur as een van hierdie ensieme om een ​​of ander rede nie behoorlik in ons liggaam geproduseer word nie? Dan werk die werk van daardie 'herwinningsentrum' nie behoorlik nie. Daardie dinge wat afgebreek en verteer moet word, dit wil sê dinge soos proteïene en vette, begin binne-in die selle ophoop. Soos 'n vullishoop. Met verloop van tyd word hierdie opgehoopte dinge giftig vir die selle, begin die selle vernietig en daardeur verskeie organe in ons liggaam beskadig. Dit is die toestand wat ons 'n lisosomale bergingsversteuring noem.

Wat is die hooftipes van hierdie groep siektes?

Daar is baie soorte siektes onder hierdie kategorie. Elkeen van hulle word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n spesifieke ensiem. Kom ons kyk na 'n paar van die mees algemene tipes. Alhoewel die name hiervan dalk 'n bietjie verwarrend lyk, is dit maklik om te verstaan ​​sodra jy weet wat hulle is.

Waarom kom hierdie siektes voor?

Baie van hierdie siektes is genetiese siektes. Dit wil sê, hulle word van ouers na kinders oorgeërf. Dit is hoe dit gebeur.

Stel jou voor dat beide ouers 'n 'swak kopie' van die geen het wat 'n sekere ensiem produseer. Maar hulle toon nie simptome nie, want hulle het ook 'n 'gesonde kopie' van daardie geen. Ons noem hierdie mense 'draers'.

As 'n kind egter hierdie swak kopie van die geen van beide die moeder en vader erf, sal die kind se liggaam nie die relevante ensiem produseer nie. Dit is wanneer die kind die relevante lisosomale stoorsiekte sal ontwikkel.

Dit is baie seldsame siektes. Sommige siektes is egter meer algemeen in sekere etniese groepe. Gaucher- en Tay-Sachs-siektes is byvoorbeeld meer algemeen by mense van Europese Joodse afkoms.

Wat is die simptome?

Simptome hang af van watter ensiem tekort skiet, en dus in watter organe van die liggaam die ongewenste stowwe gestoor word. Daarom is die simptome van elke siekte anders.

• Simptome van Fabry-siekte sluit in inflammasie, pyn, gevoelloosheid, rooi kolle op die vel, verminderde sweet en gehoorverlies in die ledemate.
• Gauchersiekte kan 'n vergrote milt en lewer, maklike kneusplekke, beenpyn, erge moegheid en bloedarmoede (lae bloedtelling) veroorsaak.
• Pompe-siekte veroorsaak simptome soos erge spierswakheid, probleme met asemhaling, vertraagde groei by babas en 'n vergrote hart.
• Babas met Tay-Sachs-siekte ontwikkel goed vir die eerste paar maande, maar verloor later spierbeheer. Hulle kan hul sig en gehoor verloor, en aanvalle kry.

Hoe vind jy uit of jy hierdie siektes het?

Die diagnose van hierdie siektes is 'n ietwat ingewikkelde proses, maar vroeë opsporing is baie belangrik.

1. Draersifting: Afhangende van jou familiegeskiedenis, kan jou dokter genetiese toetsing voorstel voor die huwelik of tydens swangerskap. Dit kan help bepaal of jy of jou maat draers van hierdie siektes is.

2. Toetse tydens swangerskap: Indien 'n abnormaliteit tydens 'n ultraklankskandering tydens swangerskap opgespoor word, kan die dokter voorstel dat die fetus getoets word.

• Amniosentese: Genetiese toetsing deur 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die moeder se baarmoeder te neem.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): 'n Klein monster selle word van die plasenta geneem en getoets.

3. Indien 'n kind simptome toon: 'n Bloedmonster van die kind kan getoets word om ensiemvlakke na te gaan. Daarbenewens kan ander toetse soos 'n MRI-skandering, biopsie of urientoets gedoen word.

Wat is die behandelings hiervoor?

Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie siektes nie. Daar is egter verskeie behandelings wat simptome kan beheer en lewensverwagting en lewensgehalte kan verhoog.

• Ensiemvervangingsterapie (ERT): Dit behels die toediening van die liggaam se tekort aan ensiem direk deur 'n aar (IV) in die liggaam.
• Substraatreduksieterapie (SRT): Dit behels die toediening van medikasie wat die produksie van ongewenste stowwe wat binne selle ophoop, verminder.
• Stamseloorplanting:Stamselle wat van 'n gesonde persoon geneem word, word in die pasiënt oorgeplant, wat die liggaam help om die ensiem te produseer wat dit benodig.
• Simptoombestuur: Simptome word beheer met behandelings soos pynmedikasie, fisioterapie, chirurgie en in sommige gevalle dialise.

Daarbenewens is navorsing aan die gang oor moderne behandelings soos geenterapie, wat in die toekoms 'n meer permanente oplossing kan bied.

Kom ons leer oor hoe om met hierdie siektes te leef.

Dit is lewenslange siektes, so saam met behandeling is dit baie belangrik om lewenstylveranderinge te maak.

• ’n Goeie dieet: Praat met jou dokter en ’n dieetkundige om ’n gebalanseerde dieet te skep wat by jou pas.
• Verminder jou risiko: Hierdie siektes kan jou risiko verhoog om ander siektes te ontwikkel. Dit is byvoorbeeld baie belangrik vir iemand met Fabry-siekte om hul cholesterolvlakke te beheer.
• Bly aktief: Vra jou dokter oor veilige oefeninge wat geskik is vir jou liggaam.
• Geestesgesondheid: Om met 'n langtermyn siekte soos hierdie saam te leef, kan geestelik uitdagend wees. Soek hulp by 'n sielkundige of berader. Dit is ook 'n groot hulp om by ondersteuningsgroepe aan te sluit met mense met soortgelyke siektes.