Weet jy van Triple X-sindroom? Kom ons gesels eenvoudig daaroor.

Voel jy soms asof jou dogter baie langer is as ander kinders van haar ouderdom? Of lyk dit of sy 'n bietjie agter is met skoolwerk, of sukkel om aandag te gee? Soms kan daar 'n genetiese toestand hieragter wees waaroor ons nie veel praat nie, maar dit is baie belangrik om daarvan bewus te wees. Dis wat Triple X-sindroom is. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Dis nie 'n ernstige siekte nie. Vandag gaan ons oor alles praat op 'n baie eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Eenvoudig gestel, wat is Triple X-sindroom?

Om dit te verstaan, moet ons eers 'n bietjie weet oor die chromosome in ons liggame. Dink aan ons liggame as 'n groot instruksieboek. Al ons inligting, soos ons lengte, velkleur, oogkleur en haartekstuur, word in hierdie boek geskryf. Chromosome is die hoofstukke in hierdie boek.

Normaalweg bevat elke sel in 'n gesonde menslike liggaam 23 pare van hierdie chromosome, of 46 chromosome. Een paar hiervan bepaal ons geslag.

• Vroue het twee X-chromosome. Ons noem dit (XX) .
• Mans het een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Ons noem dit (XY) .

Verstaan ​​jy nou? Goed. Drievoudige X-sindroom is 'n toestand wat slegs vroue affekteer. 'n Vrou met hierdie toestand het 'n ekstra X-chromosoom in al haar selle, of in sommige van haar selle, benewens die twee X-chromosome wat normaalweg teenwoordig is (XX). Dit beteken dat hul geslagschromosome as (XXX) gerangskik is. Daarom word dit 'drievoudige X' genoem.

Soms kan hierdie ekstra X-chromosoom slegs in sommige selle teenwoordig wees, nie in almal nie. In medisyne noem ons dit 'n mosaïektoestand.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand. Navorsing het bevind dat dit ongeveer een uit 900 tot 1 000 pasgebore meisies affekteer.

Maar die belangrike ding hier is dat baie mense met hierdie toestand geen simptome toon nie. Hulle leef normale, gesonde lewens. Daarom weet hulle nooit eers dat hulle hierdie genetiese verandering het nie. Om hierdie rede glo dokters dat die werklike aantal mense met hierdie toestand dalk baie hoër is.

Wat is die simptome van drievoudige X-sindroom?

Dit is iets wat baie ouers wil weet. Onthou, simptome verskil baie van persoon tot persoon in hierdie toestand. Sommige mag glad niks voel nie. Ander mag ligte simptome van een of meer van die volgende toon:

Kom ons breek hierdie kenmerke in dele op vir makliker begrip.

Wat is die rede hiervoor? Is dit iets wat deur generasies oorgedra word?

Dit is 'n probleem wat baie mense het. Triple X-sindroom is 'n genetiese toestand, maar dit word gewoonlik nie van die ouers geërf nie. Dit kom amper geheel en al per toeval voor.

Eenvoudig gestel, wanneer 'n baba uit 'n moeder se eiersel en 'n vader se spermsel gevorm word, vind 'n klein foutjie in die chromosome plaas tydens die deling van daardie selle. Hierdie fout lei tot die byvoeging van 'n ekstra X-chromosoom. Dit is nie te wyte aan enigiemand se skuld nie.

Navorsing het bevind dat die risiko van hierdie toestand effens verhoog kan wees as die moeder ouer as 35 jaar is ten tyde van bevrugting. Dit beteken egter nie dat almal ouer as 35 hierdie risiko het nie.

Hoe word Triple X-sindroom gediagnoseer?

Soos vroeër genoem, aangesien baie mense geen simptome het nie, word hierdie toestand nie gediagnoseer nie. As 'n dokter egter vermoed dat 'n kind ontwikkelingsvertragings of leergestremdhede het, kan hulle hulle vir genetiese toetsing verwys.

• Genetiese toetsing: Die hooftoets wat hiervoor gebruik word, is 'n bloedtoets wat 'n kariotipe genoem word. Dit laat jou toe om die aantal en vorm van chromosome in bloedselle duidelik te sien.
• Swangerskapstoetse: Soms kan toetse wat om ander redes tydens swangerskap gedoen word (bv. NIPT, amniosentese, CVS) 'n leidraad oor hierdie toestand gee. Selfs al weet jy so iets, is dit beslis belangrik om weer getoets te word nadat die baba gebore is om dit te bevestig.
• Ander gevalle: Sommige vroue kan uitvind dat hulle hierdie toestand het deur toetse wanneer hulle behandeling vir vrugbaarheidsprobleme soek.

Wat is die behandelings hiervoor?

Wanneer ek dit hoor, is die eerste ding wat by my opkom: "Kan dit genees word?"

Vroeë opsporing is die sleutel. As 'n kind vroeg met hierdie toestand gediagnoseer word, kan hulle die ondersteuning en behandeling wat hulle benodig, gouer kry.

Tipies kan die dokter verwys na dinge soos:

• Nier-ultraklank: Om te kyk vir enige abnormaliteite in die niere.
• Kardioloog se advies: Kontroleer hartfunksie.
• Fisioterapie: Indien daar spierswakhede is, versterk hulle en verbeter bewegingskoördinasie.
• Arbeidsterapie:Ontwikkel die vaardighede wat nodig is om alledaagse take (soos aantrek, skryf, ens.) maklik uit te voer.
• Spraakterapie: Hulp met spraakvertragings of taalprobleme.
• Opvoedkundige ondersteuning: Die verskaffing van spesiale aandag en ondersteuning by die skool aan kinders met leergestremdhede.
• Sielkundige berading: Indien daar probleme soos angs of 'n gebrek aan selfvertroue is, help hulle om dit te hanteer.
• Kundige advies oor vrugbaarheid: Kry die advies wat jy nodig het wanneer jy 'n gesin in die toekoms beplan.

Hoe is die lewe met hierdie toestand? Beïnvloed dit lewensduur?

Dit is die mees positiewe ding om te weet. Die oorgrote meerderheid mense met drievoudige X-sindroom leef heeltemal normale, gesonde en gelukkige lewens. Hulle gaan skool toe, kry hoër onderwys, het werk, trou en kry kinders.

Hierdie toestand beïnvloed geensins 'n persoon se lewensduur nie. Hulle leef gewoonlik so lank soos ander vroue. Al wat nodig is, is om vroeg in te gryp en die nodige ondersteuning te bied indien daar enige ongemak is.

As ouer is dit normaal om bang en bekommerd te voel wanneer jy uitvind jou kind het hierdie toestand. Dit kan ook 'n verligting wees om 'n rede te vind vir 'n probleem wat jou al so lank pla, soos: "O... dis hoekom hy so is." Al hierdie gevoelens is normaal. Die belangrike ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Praat openlik hieroor met jou dokter. Hy of sy kan jou ook inligting verskaf oor ondersteuningsgroepe en ander hulpbronne wat jou kan help.