Soms wanneer 'n dokter vir ons die naam van 'n toestand wat jou kind het, gee, voel ons baie vrees, skok en verwarring . '22q11.2 Delesie-sindroom' is so 'n naam. Moenie bang wees nie, selfs al klink die naam 'n bietjie ingewikkeld. Om hierdie toestand in eenvoudige terme te verstaan, sal 'n groot hulp vir jou en jou kind wees. Kom ons praat baie eenvoudig hieroor, van die begin af.
Kom ons kyk eers wat hierdie gene en chromosome is.
Eenvoudig gestel, ons liggame is soos 'n groot instruksieboek. Die hoofstukke in hierdie boek is wat ons 'chromosome' noem. Normaalweg het 'n menslike sel 46 van hierdie chromosome. Elk van hierdie chromosome bevat duisende 'gene', die inligting wat al die eienskappe van ons liggaam bepaal. Alles van ons lengte tot ons velkleur tot ons haartekstuur word deur hierdie gene bepaal.
'22q11.2-delesiesindroom' is 'n genetiese toestand. Wat hier gebeur , is dat 'n baie klein deeltjie van chromosoom 22, uit die 46 chromosome wat ons genoem het, verlore gaan. Die Engelse woord 'deletion' beteken 'deletion' of 'reduksie'. Wanneer 'n deel van 'n chromosoom op hierdie manier verlore gaan, gaan die gene wat op daardie deel was ook verlore. Daarom kan die funksionering van verskeie dele van die liggaam, soos die hart, immuunstelsel en brein, beïnvloed word.
Is dit dieselfde as 'DiGeorge-sindroom'?
Ja, jy het dalk al die naam 'DiGeorge-sindroom' gehoor. Dit is eintlik een van die manifestasies van die 22q11.2-delesietoestand. In die verlede, voordat genetiese toetsing ontwikkel is, het dokters verskillende name vir hierdie groep simptome gebruik, soos 'DiGeorge-sindroom'. Maar later het genetiese toetsing bevind dat die oorsaak van baie van hierdie toestande die verlies van 'n deel van chromosoom 22 is. Dus word hulle nou almal onder dieselfde sambreel, '22q11.2-delesie-sindroom', gebring.
Nie alle kinders met hierdie toestand sal dieselfde simptome hê nie. Sommige kinders mag dalk 'n paar simptome hê, terwyl ander baie mag hê. Dit hang af van die aantal en tipe gene wat ontbreek.
Hieronder is 'n paar van die mees algemene probleme wat met hierdie toestand verband hou.
| Aangetaste stelsel/orgaan | Moontlike probleme |
|---|---|
| Hart | Aangebore hartsiektes. Sommige hiervan kan lewensgevaarlik wees as dit nie vinnig met chirurgie reggestel word nie. |
| Ontwikkeling en Gedrag | Vertragings in die aanleer van dinge soos loop en praat. Toestande soos leergestremdhede, outisme, of ADHD (Aandagtekort-hiperaktiewiteitversteuring). |
| Hormonale | Probleme met die beheer van kalsiumvlakke as gevolg van verminderde ontwikkeling van die paratiroïedkliere. Dit kan bewing of aanvalle veroorsaak. |
| Mond & Voeding | 'n Gesplete verhemelte of gesplete lip. Moeilikheid om te sluk en neusafskeiding. |
| Ore en Gehoor | Gereelde oorinfeksies en gehoorverlies kan ook lei tot vertragings in die leer van praat. |
| Immuniteit | Die liggaam se immuunstelsel word verswak as gevolg van die verminderde ontwikkeling van die timusklier. Dit kan lei tot gereelde infeksies. |
Die belangrike ding is dat hierdie simptome vir sommige mense baie lig en subtiel is. Sommige mense weet dus dalk nie eers dat hulle die toestand het totdat hulle volwassenes is nie.
Wat het dit veroorsaak? Is dit my skuld?
Wanneer jy uitvind dat jou kind hierdie toestand het, is een van die eerste vrae wat by jou opkom: "Hoe het dit gebeur? Is ek hiervoor verantwoordelik?"
Daar is iets wat jy hier baie duidelik moet verstaan.
Dit is 'n heeltemal genetiese toestand. Dit word nie veroorsaak deur enigiets wat jy voor of tydens swangerskap gedoen, geëet of gedrink het nie. Moet asseblief nie daaroor bekommerd wees of jouself blameer nie.
Meestal (ongeveer 90% van die tyd) word hierdie toestand veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese verandering. Dit beteken dat dit nie oorgeërf word nie. Maar in 'n minderheid van gevalle (ongeveer 10%) kan die kind die toestand van een van die ouers erf. Soms het daardie ouers glad geen simptome nie, of baie ligte simptome en weet hulle dalk nie eers daarvan nie. Dus, indien nodig, kan jou dokter julle albei vir genetiese toetsing verwys.
Hoe word dit behandel?
Daar is tans geen een-grootte-pas-almal-'genesing' vir hierdie tipe chromosomale afwyking nie. Omdat hierdie verandering in elke sel in die liggaam teenwoordig is, kan dit nie heeltemal reggestel word nie. Maar, die belangrikste, daar is behandelings en bestuursmetodes vir byna al die probleme wat hierdeur veroorsaak word.
Die behandelingsbehoeftes van hierdie kinders verskil vir elke kind. Daarom sal u dokter en 'n span spesialiste saamwerk om 'n behandelingsplan te skep wat op u kind afgestem is. Hierdie plan kan insluit:
- Behandeling vir hartsiektes: Indien nodig, chirurgie om die hartdefek reg te stel.
- Fisioterapie: Om spiere te versterk en op te lei vir aktiwiteite soos stap en hardloop.
- Arbeidsterapie: Om fyn vaardighede soos skoenveters vasmaak en skryf te ontwikkel.
- Spraakterapie: Om spraakprobleme te oorkom. (Dit sal na 'n operasie begin moet word om 'n gesplete verhemelte reg te stel indien daar een is).
- Gereelde ondersoeke: Kontroleer gereeld die kind se groei, gewig, lengte en gehoor.
- Behandeling vir die immuunstelsel: Indien die immuunstelsel swak is, spesifieke behandelings (bv. beenmurgoorplantings) of advies om infeksies te voorkom.
- Behandeling vir hormonale probleme: Indien kalsiumvlakke laag is, word kalsium- en vitamien D-tablette voorgeskryf.
- Geestesgesondheidsondersteuning: Berading vir geestesstres wat beide die kind en jou kan beïnvloed.
Kan hierdie toestand by 'n ander kind in die gesin voorkom?
Dit is ook 'n groot probleem vir ouers.
- As beide ouers nie hierdie geenvariasie het nie , is die risiko dat 'n ander kind hierdie toestand in die toekoms sal hê baie laag (ongeveer 1%).
- As een ouer egter hierdie geenvariasie het , het elke kind wat gebore word 'n 50% risiko om dit te erf.
As iemand in jou familie hierdie toestand het of jy enige twyfel daaroor het, is die beste ding om te doen om jou dokter te raadpleeg.Praat hieroor met jou dokter. Dan, indien nodig, kan die fetus self tydens die volgende swangerskap vir hierdie toestand getoets word. Toetse soos `(Chorioniese villusmonsterneming)` of `(amniosentese)` word hiervoor gebruik. Maar onthou, alhoewel hierdie toetse kan bepaal of die baba die genetiese verandering het of nie, kan hulle nie presies sê hoe ernstig die simptome sal wees nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- 22q11.2-delesiesindroom is 'n genetiese toestand. Dit word glad nie deur die ouers se skuld veroorsaak nie.
- Die simptome is verskillend vir elke kind met hierdie toestand. Sommige mag baie lig wees, terwyl ander nogal ernstig kan wees.
- Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie genetiese toestand is nie, is daar hoogs gevorderde metodes om al die probleme wat daaruit voortspruit, te bestuur en te behandel.
- Die kind mag die ondersteuning van 'n mediese span benodig, soos 'n kardioloog, spraakterapeut en fisioterapeut.
- As hierdie toestand in jou familie voorkom, is dit belangrik om met jou dokter oor genetiese berading te praat voor jou volgende swangerskap.
- Jy is nie alleen nie. Om met ander ouers met kinders soos hierdie te praat en hul ervarings te deel, kan 'n groot bron van krag wees.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by