Hoe opgewonde is jy om die nuwe toevoeging tot jou gesin te sien? Maar verbeel jou as jou baba se hele lyf net na geboorte met dik, skubberige vel bedek is? Die skok en vrees wat enige ouer voel om dit te sien, is moeilik om in woorde uit te druk. Vandag gaan ons praat oor een so 'n uiters seldsame en ernstige toestand, Harlequin Ichthyosis. Moenie bang wees as jy dit hoor nie. Vandag, met die vooruitgang van die mediese wetenskap, is daar baie maniere om hierdie toestand te bestuur. Kom ons leer meer daaroor.
Eenvoudig gestel, wat is Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis is die ernstigste en ernstigste vorm van die velsiekte genaamd Ichthyosis . Ichthyosis is 'n toestand wat voorkom wanneer daar 'n probleem is met die manier waarop ons velselle groei en sterf. Sommige tipes Ichthyosis is baie lig en kan met goeie velversorging beheer word. Harlequin Ichthyosis is egter 'n lewensgevaarlike toestand wat van geboorte af noukeurige mediese aandag vereis.
Dit is 'n genetiese siekte . Dit beteken dat dit van ouers na kinders oorgeërf word. Die toestand is so skaars dat dit slegs ongeveer een uit 500 000 kinders affekteer. Met vandag se gevorderde behandelings het kinders wat met hierdie siekte gebore word, egter nou die kans om tot volwassenheid te leef.
Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?
Die simptome van hierdie siekte wissel effens met die ouderdom van die kind. Die simptome van 'n pasgebore baba en dié van 'n effens ouer kind verskil. Kom ons ontleed dit so om dit duidelik te verstaan.
| Ouderdomsgroep | Algemeen gesiene simptome |
|---|---|
| Pasgebore babas |
|
| Ouer kinders en volwassenes |
Is hierdie toestand pynlik?
Ja, dit kan pynlik wees vir 'n pasgeborene. Dink aan die diep krake in die vel, die pyn van die vel wat afskilfer. Daarom gee die dokters en verpleegsters in die neonatale intensiewe sorgeenheid (NICU) die baba pynstillende medikasie (bv. Parasetamol, Ibuprofen). Hulle meet die pyn deur die baba se hartklop en gehuil te monitor, en maak seker dat hulle so gemaklik as moontlik is.
Waarom gebeur dit? Wat is die rede?
Die hoofrede hiervoor is 'n mutasie in die geen ABCA12 . Kom ons verstaan dit eenvoudig.
Dink aan hierdie ABCA12-geen as 'n 'Afleweringsdiens' wat noodsaaklike stowwe soos vette (lipiede) na die buitenste laag van ons vel vervoer. Hierdie vetlaag is wat ons vel buigsaam en gesond hou. By 'n persoon met Harlequin Ichthyosis, as gevolg van 'n defek in hierdie geen, werk daardie 'Afleweringsdiens' nie behoorlik nie. Gevolglik bereik vet nie die velselle behoorlik nie, en die velselle hoop bo-op mekaar op en vorm 'n dik, harde laag.
Aangesien dit 'n genetiese siekte is, moet 'n kind hierdie siekte van beide die moeder en vader oorgeërf word om dit te ontwikkel.Hierdie defektiewe geen moet oorgeërf word. As beide ouers draers van die defektiewe geen is (wat beteken dat hulle geen simptome het nie, maar wel die geen het), is daar 'n 25% (een uit vier) kans dat hul kind die siekte sal ontwikkel.
Hoe diagnoseer en behandel dokters hierdie siekte?
Dokters kan die toestand dikwels by geboorte diagnoseer as gevolg van die baba se unieke voorkoms. Genetiese toetse word egter gedoen om dit te bevestig. Selfs tydens swangerskap kan dokters die toestand vermoed as hulle tekens soos velveranderinge of 'n baba se mond wat gereeld oopmaak op ultraklankskanderings sien. Indien nodig, kan hulle die toestand ook vroegtydig diagnoseer met spesiale toetse (soos amniosentese) tydens swangerskap.
Behandelingsmetodes
Harlequin Ichthyosis is nie 'n heeltemal geneesbare siekte nie, maar simptome kan bestuur word en die kind kan 'n gemaklike, lang lewe lei.
Behandeling kan in twee hoofdele verdeel word:
1. Behandeling in die Neonatale Intensiewe Sorgeenheid (NICU): Die eerste paar weke van 'n baba se lewe is die kwesbaarste. Die behandeling wat gedurende hierdie tyd gegee word, is wat die baba se lewe red.
2. Langtermynbestuur tuis: Lewenslange sorg na terugkeer huis toe vanaf die NICU.
Kom ons kyk in detail na hierdie behandeling.
| Behandelingsmetode | Beskrywing |
|---|---|
| NICU ( Neonatale Intensiewe Sorgeenheid) Behandeling | |
| Retinoïedterapie | Dit is 'n medisyne wat oraal toegedien word of op die vel aangewend word. Dit help die dik laag vel om vinnig af te skil en die vel daaronder om te genees. Dit was die hoofrede vir die redding van die lewens van hierdie kinders in onlangse tye. |
| Velversorging | Spesiale bevogtigers en salwe word gereeld aangewend om vog in die vel te behou. Antibiotiese salwe word aangewend om te verhoed dat kieme deur krake in die vel binnedring. |
| 'n Vogtige omgewing | Die humiditeit in die broeikas waar die baba gehou word, is baie hoog. Dit verminder die droogheid van die vel. |
| Voeding en borsvoeding | Aangesien hy nie melk kan suig nie, kry hy die nodige voeding deur 'n klein buisie wat in sy maag geplaas word (voedingsbuis). |
| Langtermynbestuur by die huis | |
| Gereeld bad | Daaglikse bad help om die vel te versag en dik lae dooie vel te verwyder. |
| Wend gereeld bevogtiger aan | Jy moet 'n paar keer per dag bevogtiger of iets soos petroleumjellie op jou hele liggaam aanwend. Dit sal verhoed dat die vel uitdroog en kraak. |
| Vergadering met spesialiste | Dit is noodsaaklik om 'n noue verhouding met 'n dermatoloog te hê. Jy sal ook gereeld spesialiste vir oog-, oor- en gewrigsprobleme moet sien. |
| Beskerming teen hoë temperature | Aangesien jy nie kan sweet nie, kan die liggaam oorverhit in die hitte. Daarom moet jy versigtig wees vir die son en hitte. |
Die belangrikste ding is die liefde, sorg en geestelike krag van ouers en familie. Dit is 'n uitdagende reis. Daarom is dit baie belangrik om ondersteuning te soek by dokters, beraders en ander gesinne met kinders soos hierdie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Harlequin Ichthyosis is 'n baie seldsame maar ernstige genetiese velsiekte. Dit is nie aansteeklik nie.
- Hierdie toestand kan lewensgevaarlik wees vir 'n pasgeborene, daarom is dit noodsaaklik om vir die eerste paar weke behandeling in 'n neonatale intensiewe sorgeenheid (NICU) te ontvang.
- Danksy moderne mediese behandelings, veral retinoïedterapie , het die oorlewingsyfer van hierdie kinders aansienlik toegeneem.
- Dit is 'n lewenslange toestand. Dit is belangrik om gereeld na die vel te sorg, behoorlike voeding te verskaf en die advies van spesialisdokters te volg.
- Met behoorlike bestuur kan mense met hierdie toestand lang, gemaklike en betekenisvolle lewens lei.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by