Het jou baba hierdie seldsame siekte? Kom ons gesels oor homosistinurie!

As ouer is jy waarskynlik bekommerd oor die gesondheid van jou kleinding. Soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel wanneer jy van seldsame toestande hoor waarvan ons nog nie eers gehoor het nie. Wel, vandag praat ons oor 'n seldsame toestand waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar wat belangrik is om van te weet. Die naam daarvan is Homocystinuria.

Eenvoudig gestel, wat is Homosistinurie (HCY)?

Dink daaraan, ons weet dat die kos wat ons eet, veral vleis, vis, melk en eiers, proteïene bevat. Hierdie groot proteïen bestaan ​​uit klein stukkies wat aminosure genoem word. Soos boustene. Binne 'n gesonde persoon se liggaam word hierdie aminosure afgebreek en verteer, en word dit die energie wat ons liggaam benodig.

In 'n persoon met Homosistinurie (HCY) kan die liggaam egter nie 'n aminosuur genaamd metionien behoorlik afbreek en verteer nie. Dit word 'n metaboliese versteuring genoem. Wanneer dit gebeur, begin hierdie metionien en 'n ander chemiese stof genaamd homosisteïen, wat daaruit gevorm word, in die liggaam ophoop, veral in die bloed. Hierdie ophoping is gevaarlik. Indien dit nie behandel word nie, kan dit ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede hiervoor?

'n Spesiale ensiem in ons liggaam help met die afbreek van hierdie aminosuur genaamd metionien. Dink aan hierdie ensiem as 'n skêr. Hierdie skêr sny die groot ding genaamd metionien in klein stukkies.

In 'n persoon met homosistinurie word hierdie ensiem (skêr) nie in die liggaam geproduseer nie, of indien dit wel geproduseer word, werk dit nie behoorlik nie.

Watter simptome kan ons sien?

Verbasend genoeg, wanneer jy na 'n baba kyk wat met homosistinurie gebore is, is daar geen verskil nie. Hulle is heeltemal normale babas. Simptome begin binne die eerste paar jaar van die lewe verskyn. Nie alle kinders ervaar hierdie simptome op dieselfde manier nie. Sommige kinders mag verskeie van hierdie simptome hê, terwyl ander dalk niks toon nie.

Gee aandag aan die eienskappe in die tabel hieronder.

Hoe vind dokters dit?

In baie lande word 'n pasgeborenesifting gebruik om toestande soos homosistinurie vroeg op te spoor. Hierdie bloedtoets gee 'n aanduiding of die kind 'n risiko loop om die siekte te ontwikkel.

Indien die resultate abnormaal is, sal die dokter verdere gespesialiseerde bloed- en urientoetse aanbeveel om die siekte te bevestig. In Sri Lanka word hierdie toetse dikwels voorgeskryf nadat simptome verskyn het en slegs nadat vermoedens ontstaan.

Hoe word dit behandel? Is dit iets om voor bang te wees?

Nee, moenie bekommerd wees nie. Die belangrikste ding is om behandeling te begin sodra die siekte gediagnoseer word.’n Metaboliese dokter sal jou hiermee help. Die behandelingsplan kan van kind tot kind verskil.

Daar is twee hoofbehandelingsmetodes:

1. Vitamien B6 behandeling

Daar is 'n minder ernstige vorm van homosistinurie. Dit kan beheer word deur hoë dosisse vitamien B6-aanvullings te gee. Jou dokter sal jou kind toets om te bepaal of hierdie behandeling reg is vir hulle. Hierdie vitamien kan help om gedrags- en intellektuele probleme by sommige kinders te voorkom, en kan ook help om die risiko van oog-, been- en bloedklontprobleme te verminder.

2. Spesiale dieet (Lae-Metionien Dieet)

Indien die kind nie op vitamien B6-behandeling reageer nie, is die volgende stap om 'n dieet laag in metionien te begin. Hierdie dieet is dikwels lewenslank. Dit is noodsaaklik om die hulp van 'n dieetkundige te soek wat spesialiseer in aminosuurafwykings.

Daarbenewens beveel die dokter 'n spesiale formule aan wat aan die kind gegee word in plaas van melk. Hierdie formule bevat al die ander voedingstowwe wat nodig is vir die kind se groei, met die metionien verwyder.

Ook kan die dokter verskeie ander aanvullings voorskryf.

• Betaine en foliensuur: Hierdie verminder die vlakke van skadelike homosisteïen wat in die bloed ophoop.
• Vitamien B12 en L-sisteïen: Hierdie kan tekorte hê as gevolg van die siekte. B12 word as 'n inspuiting gegee en L-sisteïen as 'n aanvulling.

Om seker te maak dat die behandeling werk, moet u kind se bloed en urine gereeld getoets word. Soos u kind ouer word, moet u dalk klein veranderinge aan die behandelingsplan maak.

So, wat moet ons oor die toekoms dink?

Die goeie nuus is dat as behandeling vroeg begin en behoorlik voortgesit word, die kind normaal kan groei en ontwikkel . Behoorlike behandeling kan ook die risiko van beroerte, hartsiektes en bloedklonte aansienlik verminder.

Soms kan sigprobleme voorkom ten spyte van behandeling. Maar dit kan met chirurgie of ander metodes bestuur word. Die belangrikste ding is om gereelde kontak met jou dokter te handhaaf en sy instruksies presies te volg.