Jy weet van die rooibloedselle in jou bloed. Hulle is gewoonlik rond, buigsaam, soos klein rubberballetjies. Dit laat hulle toe om maklik deur die klein bloedvate in jou liggaam te beweeg en suurstof na alle dele van jou liggaam te dra. Maar by sommige mense word hierdie rooibloedselle sekelvormig (C-vormig), styf en klewerig. Dit is wat ons sekelselsiekte (SCD) noem. Dit is nie 'n siekte wat oorgeërf word nie, maar 'n genetiese toestand.
Wat presies is sekelselsiekte (SCD)?
Eenvoudig gestel, sekelselsiekte is 'n genetiese siekte wat ons rooibloedselle aantas. Binne hierdie rooibloedselle is 'n proteïen genaamd hemoglobien . Die hooftaak daarvan is om suurstof uit die longe op te neem en dit deur die liggaam te versprei. 'n Gesonde persoon se hemoglobienmolekule is rond en glad. Daarom is rooibloedselle pragtig rond.
Maar in iemand met sekelselsiekte, as gevolg van 'n genetiese defek, verander die vorm van hierdie hemoglobienmolekule. As gevolg van hierdie abnormale hemoglobien word die rooibloedselle sekelvormig, styf en klewerig. Stel jou voor, wat sou gebeur as jy probeer om harde, sekelvormige stukkies bloed deur 'n dun buis te stuur, in plaas van ronde balletjies wat daarlangs beweeg? Hulle sou saamklonter en in die buis vassteek, nie waar nie? Op dieselfde manier sit hierdie sekelvormige selle in ons dun bloedvate vas, wat bloedvloei belemmer. Dit is wat verskeie komplikasies soos erge pyn en bloedarmoede veroorsaak.
Wat is die algemene simptome van hierdie siekte?
Babas wat met sekelselsiekte gebore word, begin gewoonlik simptome toon rondom 5 maande oud. Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil. Dit kan ook mettertyd verander.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Anemie | Sikkelselle is baie broos. Alhoewel 'n normale rooibloedsel vir ongeveer 120 dae leef, sterf hierdie selle binne 10-20 dae. Dit veroorsaak dat die liggaam 'n tekort aan rooibloedselle het, wat jou heeltyd moeg en uitgeput laat voel. |
| Pynkrisisse | Dit is die hoof- en ernstigste simptoom van hierdie siekte. Wanneer sekelselle ophoop en die delikate bloedvate in die bors, buik, ledemate en bene blokkeer, veroorsaak dit ondraaglike pyn. As hierdie pyn erg is, moet jy moontlik in die hospitaal opgeneem word en na die Noodbehandelingseenheid (ETU) geneem word. |
| Swelling van hande en voete | Wanneer die delikate are wat bloed na die hande en voete voorsien, verstop raak, begin daardie areas swel. |
| Gereelde infeksies | Hierdie sekelselle beskadig soms organe soos die milt. Die milt is 'n baie belangrike orgaan in ons liggaam se immuunstelsel. Wanneer dit beskadig is, neem die risiko om infeksies te ontwikkel toe. |
| Vergeling van die oë en vel | Namate 'n groot aantal beskadigde sekelselle afbreek, kan die vel en wit van die oë geel word (soos geelsug). |
| Visuele gestremdhede | As hierdie selle in die bloedvate wat bloed na die oog voorsien, geblokkeer raak, kan die retina van die oog beskadig word en sigprobleme kan voorkom. |
| Groeivertraging | Kinders met hierdie toestand kan stadiger ontwikkel as ander kinders, en puberteit kan ook vertraag word. |
Waarom kom hierdie siekte voor? Wie loop die grootste risiko?
Die primêre oorsaak van hierdie siekte is 'n genetiese defek. Dit word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen (hemoglobien-beta-geen) op ons chromosoom 11, wat betrokke is by die produksie van hemoglobien.
Die belangrikste ding is dat 'n kind hierdie defektiewe geen van beide hul moeder en vader moet erf vir hierdie siekte om te ontwikkel.
As beide ouers draers van hierdie defektiewe geen is, wat beteken dat hulle nie die siekte het nie, maar die geen wat die siekte veroorsaak in hul liggame het, het hul kind 'n 1 uit 4 (25%) kans om met die siekte gebore te word.
As slegs een ouer die geen erf, word die kind 'n draer van die siekte. Hulle toon gewoonlik nie simptome nie, maar hulle kan die geen aan hul kinders oordra.
Wêreldwyd is hierdie siekte die algemeenste onder mense van Afrikaanse, Midde-Oosterse, Suid-Europese en Asiatiese Indiese afkoms.
Hoe om die siekte te diagnoseer? (Diagnose)
Daar is 'n baie eenvoudige manier om dit op te spoor. 'n Eenvoudige bloedtoets kan die teenwoordigheid van hierdie defektiewe tipe hemoglobien opspoor. In baie lande word elke pasgebore baba hiervoor getoets.
As jy of jou kind met hierdie toestand gediagnoseer word, kan jou dokter verdere toetse aanbeveel (soos 'n spesiale skandering om die risiko van 'n beroerte te bepaal). En omdat dit 'n genetiese toestand is, kan jy ook na 'n genetiese berader verwys word.
As jy of jou maat sekelselsiekte het of 'n draer is, kan jy jou baba se vrugwater tydens swangerskap laat toets om te sien of hulle die siekte het. Vra jou dokter vir meer inligting.
Wat is die behandelings?
Daar is drie hoofdoelwitte van behandeling vir sekelselsiekte:
- Voorkoming van pynkrisisse
- Beheer van simptome en bied verligting
- Voorkoming van ander komplikasies
Daar is verskeie behandelings hiervoor.
Medikasie
- Hidroksiureum: Hierdie medikasie, wat daagliks geneem word, kan die frekwensie van aanvalle verminder en komplikasies soos bloedarmoede en infeksies verminder. Swanger vroue moet vermy om hierdie medikasie te neem.
- Pynstillers: Wanneer 'n pynaanval voorkom, kan pynstillers wat deur die dokter voorgeskryf word, help om die pyn te beheer.
- Ander medikasie: Medisyne soos `Crizanlizumab` (’n inspuiting) en `L-glutamine` (’n poeier) word nou gebruik om pynaanvalle te verminder, en medisyne soos `Voxelotor` vir bloedarmoede.
Ander behandelings
- Bloedoortappings: Die skenk van gesonde bloed kan komplikasies soos bloedarmoede en verlamming voorkom.
- Stamseloorplanting: Dit is 'n beenmurgoorplanting. Sommige kinders en jong volwassenes het die potensiaal om heeltemal van die siekte genees te word hierdeur. 'n Goed gepaste skenker (gewoonlik 'n nabye familielid) moet egter hiervoor gevind word.
Nuutste Behandelingsmetodes: Geenterapie
Met die vooruitgang van die mediese wetenskap het baie suksesvolle en belowende behandelings vir hierdie siekte nou na vore gekom. `Casgevy` en `Lyfgenia` is twee sulke nuutste geenterapieë. Eenvoudig gestel, hierdie metodes gebruik stamselle wat uit die pasiënt se eie beenmurg geneem word, 'geredigeer' word met behulp van genetiese tegnologie soos `CRISPR`, dit wil sê, die defek reggestel word, in gesonde rooibloedselproduserende selle omskep word, en dan weer in die liggaam ingebring word. Dit is 'n baie gevorderde behandeling wat die siekte kan genees.
Wat is die verband tussen sekelselsiekte en malaria?
Dit is 'n baie vreemde storie. Malaria is 'n ernstige siekte wat deur muskiete oorgedra word. Wetenskaplikes glo dat die sekelselgeen ontwikkel het om mense teen malaria te beskerm. Hoe is dit moontlik? As iemand wat 'n draer van sekelselsiekte is (nie die siekte nie, net die geen) malaria kry, is dit minder ernstig. Dit is omdat die sekelvormige rooibloedselle verhoed dat die malariaparasiet behoorlik binne die liggaam groei. Dit is hoekom mense met hierdie geen oorleef het in gebiede waar malaria algemeen was, soos Afrika.
Boodskap vir die Huis Toe
- Sikkelselanemie is nie 'n aansteeklike siekte nie, maar 'n genetiese siekte wat van ouers geërf word.
- Die hoofprobleem hier is dat die vorm van die rooibloedselle verander en in die bloedvate verstop raak.
- Erge pyn, gereelde moegheid (bloedarmoede) en infeksie is die hoofsimptome.
- Deur behoorlike mediese behandeling en advies te volg, kan jy jou simptome beheer en 'n normale lewe lei. Dit is baie belangrik om gereeld in kontak met jou dokter te bly.
- Danksy moderne behandelings soos geenterapie is daar nou baie goeie hoop vir hierdie siekte.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by