As ouer dink jy waarskynlik altyd aan die gesondheid en ontwikkeling van jou kleinding. Soms kom ons baie seldsame toestande teë waaroor ons nie veel hoor nie. Een so 'n seldsame maar belangrike genetiese toestand is Cornelia de Lange-sindroom, of kortweg `(CdLS)`. Voordat ons hieroor bang raak, kom ons praat eenvoudig en duidelik daaroor en verstaan wat dit is.
Wat presies is Cornelia de Lan se sindroom (CdLS)?
Eenvoudig gestel, `(CdLS)` is 'n baie seldsame genetiese toestand wat by geboorte teenwoordig is. Dit kan verskeie dele van die kind se liggaam aantas. Om presies te wees, dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in verskeie gene wat verband hou met die ontwikkeling van ons liggaam.
Hierdie toestand kan in twee hoofvorme gesien word. Een is die ligte vorm , en die ander is die klassieke vorm . Meestal, wanneer ons oor hierdie siekte praat, praat ons van die klassieke vorm. Kinders met die ligte vorm kan egter ook dieselfde simptome toon, maar in 'n mindere mate.
Babas met CdLS word gewoonlik klein in gewig en grootte gebore. Hul kopomtrek kan ook kleiner wees as dié van 'n normale baba. In mediese terme word dit mikrosefalie genoem. Benewens hierdie fisiese veranderinge, kan daar ook intellektuele en gedragsuitdagings wees. Sommige kinders kan ook spraakvertragings hê.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Simptome van `CdLS` kan gesien word voor of na die baba se geboorte. Daar is 'n paar algemene kenmerke in die voorkoms van kinders met hierdie toestand. Hulle kan ook probleme met die spysverteringstelsel en intellektuele ontwikkeling sien. Kom ons kyk na hierdie in 'n tabel.
| Kenmerkende tipe | Dinge om te sien |
|---|---|
| Belangrikste fisiese eienskappe | |
| Kop en gesig | - Kleiner as normale kop (Mikrosefalie) - Lang wimpers - Middelgeskeide, dun of dik wimpers - Onderste haarlyn - Opgedraaide, kort neus - Afwaarts gedraaide, dun lippe - Tande en oë wat ver uitmekaar is |
| Ander dele van die liggaam | - Oormatige liggaamsharegroei - Probleme met die ontwikkeling van die arms en bene - Hartdefekte - Gesplete verhemelte - Kriptorgidisme (onafgedaalde testikels by seuns) |
| Gastroïntestinale probleme | |
| Algemene probleme | - Hardlywigheid - Diarree - Braking - Vul die maag - Af en toe verlies aan eetlus - Maagsuur refluks (GERD) |
| Intellektuele en gedragsprobleme | |
| Gedrag en ontwikkeling | - Vertraagde ontwikkeling - Leergestremdhede - Gedragsprobleme - Aandagtekort-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD) - Angs - Outisme-toestande `(Outisme)` |
Daarbenewens kan sommige kinders ook gehoor- en siggestremdhede ontwikkel (byvoorbeeld miopie).
Wat veroorsaak dit? Is dit oorerflik?
CdLS is 'n toestand wat enigiemand kan affekteer, ongeag ras of geslag. In die meeste gevalle word dit veroorsaak deur 'n genetiese verandering wat spontaan plaasvind en nog nooit tevore in 'n familie gesien is nie.
Tot dusver is ongeveer 7 gene geïdentifiseer wat die toestand `CdLS` veroorsaak. 'n Kind met hierdie toestand kan veranderinge in een of meer van hierdie gene hê. Die aard en erns van die siekte hang af van in watter geen die genetiese verandering plaasvind en hoe. Byvoorbeeld, kinders met 'n verandering in die geen `(NIPBL)` kan meer ernstige simptome hê.
Die belangrike ding is dat as een kind in die gesin `CdLS` het, die waarskynlikheid dat die volgende kind dit sal hê baie laag is (ongeveer 1-2%).
In seldsame gevalle, as een ouer egter die toestand `CdLS` het, is daar 'n 50% kans dat die kind dit sal erf. Dit word `(Autosomaal dominante)` oorerwing genoem.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
As jy vermoed dat jou kind hierdie simptome het, moet jou eerste stap wees om 'n pediater te raadpleeg.
Die dokter sal eers 'n deeglike fisiese ondersoek van die kind doen en jou vra oor jou kind en familie se mediese geskiedenis. Hulle sal spesifiek kyk na fisiese tekens en simptome wat verband hou met CdLS.
Dan kan genetiese toetsing aanbeveel word om die diagnose te bevestig. Dit kyk hoofsaaklik na veranderinge in hierdie gene:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Tydens swangerskap kan 'n ultraklankskandering tussen 18-20 weke soms abnormaliteite in die baba se gesig of ledemate opspoor. Dit kan leidrade gee oor CdLS.
Hoe word dit behandel?
Dit is belangrik om te weet: Daar is geen spesifieke behandeling wat CdLS heeltemal kan genees nie. Dit beteken egter nie dat daar niks is wat ons kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die simptome van die kind te bestuur en hom of haar te help om so 'n gesonde en gelukkige lewe as moontlik te lei.
Een dokter is nie genoeg hiervoor nie. 'n Span spesialiste en terapeute uit verskeie velde kom saam om die beste behandelingsplan vir die kind te skep. Hierdie span kan mense insluit soos:
- Kinderartse
- Kardioloë - vir hartafwykings
- Fisioterapeute - om liggaamsbeweging te verbeter en spiere te versterk
- Spraakpatoloë - vir spraak- en kommunikasieprobleme
- Gastroënteroloë - vir maagprobleme
- Oogspesialiste en KNO-chirurge
In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om 'n gesplete verhemelte of hartdefek te herstel. Medikasie kan ook gegee word vir probleme soos maagsuur. Al hierdie besluite word geneem deur die dokters wat u kind ondersoek.
Wat kan jy oor die toekoms sê?
Jy mag dalk verlig wees om dit te hoor. Die meeste kinders met 'CdLS' leef 'n normale lewensduur. Omdat hulle egter 'n mate van intellektuele gestremdheid het, sal hulle dwarsdeur hul lewens ondersteuning en toesig benodig, selfs tot in volwassenheid. Dit beteken om hulle 'n veilige omgewing te bied om te woon en te werk, terwyl hulle 'n mate van onafhanklikheid kry.
In seldsame gevalle kan sekere komplikasies egter lewensverwagting verkort. In die besonder is herhalende longontsteking, aangebore hartdefekte en ernstige spysverteringsprobleme in gevaar indien dit nie behoorlik gediagnoseer en behandel word nie.
Daarom is die belangrikste ding om jou kind onder behoorlike mediese advies en sorg te hou. As jy dit doen, sal jou kind 'n goeie kans hê om 'n lang, gelukkige lewe te lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Cornelia de Lange-sindroom (CdLS) is 'n seldsame genetiese toestand wat vanaf geboorte teenwoordig is.
- Simptome kan baie van kind tot kind verskil. Sommige mag ligte simptome hê, terwyl ander ernstige simptome kan hê.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan die bestuur van die simptome die kind help om 'n beter lewe te lei.
- Die ondersteuning van 'n span spesialisdokters en terapeute is hiervoor noodsaaklik.
- Indien u enige twyfel oor u kind het, moet u nie uitstel nie en raadpleeg 'n pediater. Met behoorlike sorg en liefde kan hierdie kinders ook gelukkig leef.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by