Dinge wat jy moet weet oor Downsindroom

Wanneer die dokter vir jou sê dat jou baba Downsindroom het, kan jy 'n groot gevoel van vrees en skok ervaar. Dit is baie normaal. Vrae soos "Wat doen ek nou?" en "Hoe sal my kind se toekoms wees?" maal waarskynlik deur jou gedagtes. Moenie bekommerd wees nie. Ons sal oor alles praat op 'n baie eenvoudige manier wat jy kan verstaan. Teen die tyd dat jy hierdie artikel klaar gelees het, sal jy 'n beter begrip van hierdie toestand hê.

Eenvoudig gestel, wat is Downsindroom?

Goed, om dit te verstaan, kom ons begin met die mees basiese ding in ons liggaam. Ons liggaam bestaan ​​uit miljoene klein selletjies. Binne elkeen van hierdie selle is 'n stel "instruksies" wat al die inligting bevat oor hoe ons liggaam moet funksioneer, ons voorkoms, ons lengte en ons oogkleur. In medisyne noem ons hierdie instruksieboeke chromosome .

Normaalweg het elke sel in 'n gesonde persoon 23 pare van hierdie chromosome, vir 'n totaal van 46 chromosome . Wat in 'n kind met Downsindroom gebeur, is dat daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21 is. Dit beteken dat die kind se selle 47 chromosome het in plaas van 46.

Is daar 'n spesifieke rede vir hierdie toestand? Wie loop 'n hoër risiko?

Dit is 'n vraag wat baie ouers vra. "Is dit ons skuld?" wonder hulle. Natuurlik nie. Downsindroom is nie 'n toestand wat veroorsaak word deur enigiets wat die ouers voor of tydens swangerskap gedoen het nie. Dit kom amper heeltemal sporadies voor. Dit wil sê, dit gebeur per toeval tydens die seldeling wat plaasvind wanneer die sperm en eiersel bymekaarkom tydens bevrugting.

Navorsing het egter bevind dat die risiko om 'n baba met Downsindroom te hê effens toeneem namate die moeder se ouderdom toeneem . Hierdie risiko is veral hoog vir vroue ouer as 35. Dit beteken egter nie dat hierdie toestand nie by moeders onder die ouderdom van 35 voorkom nie. Trouens, omdat vroue onder die ouderdom van 35 meer kinders baar, word die meerderheid kinders met Downsindroom gebore aan moeders onder die ouderdom van 35.

Wat is die algemene simptome van 'n kind met Downsindroom?

Kinders met Downsindroom het sekere algemene fisiese, intellektuele en gedragskenmerke. Nie al hierdie eienskappe is egter in elke kind teenwoordig nie.Ons moet ook onthou dat die aard van daardie eienskappe van kind tot kind kan verskil.

Benewens hierdie simptome, kan ander gesondheidsprobleme ontstaan ​​soos die kind groei. Byvoorbeeld, oorinfeksies, sigprobleme, tandprobleme, obstruktiewe slaapapnee, en sommige kinders kan aangebore hartsiektes hê . Daarom sal die dokter hierdie kinders gereeld ondersoek.

Daar is drie hooftipes Downsindroom.

Downsindroom word in drie hooftipes verdeel, afhangende van hoe daardie ekstra 21ste chromosoom in die selle geleë is.

1. Trisomie 21: Dit is die mees algemene tipe . Dit raak 95% van mense met Downsindroom. Hierdie tipe word gekenmerk deur die teenwoordigheid van drie kopieë van chromosoom 21 in elke sel van die liggaam, in plaas van twee.

2. Translokasie-Downsindroom: Dit is ietwat skaars. Ongeveer 4% van Downsindroompasiënte behoort aan hierdie tipe. Wat hier gebeur, is dat die hele of 'n deel van die ekstra chromosoom 21 na 'n ander chromosoom skuif en homself heg.

3. Mosaïese Downsindroom: Dit is die skaarsste tipe (minder as 1%). Wat hier gebeur, is dat die ekstra 21ste chromosoom slegs in sommige selle van die liggaam teenwoordig is. Die ander selle het normaalweg 46 chromosome. As gevolg hiervan kan die simptome van hierdie kinders effens minder as gewoonlik wees.

Hoe om hierdie toestand te herken?

Downsindroom kan voor of na geboorte gediagnoseer word.

Voor die baba gebore word (tydens swangerskap)

Daar is twee tipes toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word.

• Siftingstoetse: Hierdie word gebruik om die risiko van 'n baba met Downsindroom te bepaal. Dit word gedoen deur 'n bloedtoets van die moeder en 'n ultraklankskandering. Die skandering meet dinge soos die hoeveelheid vloeistof in die agterkant van die baba se nek. As hierdie toets toon dat daar 'n risiko is, sal jy verwys word vir verdere toetse om dit te bevestig.
• Diagnostiese Toetse: Hierdie is 100% akkuraat om te bepaal of 'n baba Downsindroom het. Die hooftoetse hiervoor is Amniosentese en Chorionvillusmonsterneming (CVS) . Dit behels die neem van 'n klein monster van die amniotiese vloeistof of plasenta wat die baba omring en die toets vir chromosome.

Nadat die baba gebore is

Sodra die baba gebore is, sal die dokters die baba se fisiese voorkoms ondersoek. Hulle sal soek na die algemene kenmerke wat ons vroeër bespreek het. As Downsindroom vermoed word, word 'n bloedtoets genaamd 'n kariotipe gedoen om dit te bevestig. 'n Klein bloedmonster wat van die baba geneem word, kan onder 'n mikroskoop ondersoek word om seker te maak of daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21 is.

Behandeling en ondersteuning - hoe om die kind te help?

Downsindroom is nie 'n heeltemal geneesbare toestand nie. Dit is 'n lewenslange toestand. Met behoorlike behandeling, terapie en liefdevolle ondersteuning kan die kind egter gehelp word om 'n gelukkige, gesonde lewe ten volle te lei.

Behandelingsopsies sluit in:

• Fisioterapie: Help om spiere te versterk en bewegingsvaardighede soos stap en swem te verbeter.
• Arbeidsterapie: Ontwikkel vaardighede wat nodig is om daaglikse take maklik uit te voer, soos om jouself aan te trek, te eet en 'n pen vas te hou.
• Spraakterapie: Help jou om duidelik te praat, te verstaan ​​wat ander sê en jouself uit te druk.
• Spesiale onderwysprogramme: Onderrigaktiwiteite word by die skool uitgevoer op 'n wyse wat by die kind se leervermoë pas.
• Behandeling vir ander gesondheidsprobleme: Indien daar enige toestande soos hartsiektes of skildklierprobleme is, verskaf die nodige mediese behandeling.

Spesiale punte om in ag te neem rakende die kind se gesondheid

Kinders met Downsindroom het 'n hoër risiko vir sekere gesondheidsprobleme, daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees.

• Hartsiekte: Baie kinders kan aangebore hartsiektes hê. Sommige van hulle benodig chirurgie.
• Skildklierprobleme: Skildklierhormoonvlakke kan laag of hoog wees.
• Probleme met die spysverteringstelsel: Toestande soos hardlywigheid en gastritis is algemeen.
• Alzheimer se siekte: Mense met Downsindroom het 'n verhoogde risiko om Alzheimer se siekte, 'n siekte wat geheueverlies veroorsaak, te ontwikkel soos hulle ouer word. Daar is gevind dat 'n geen op chromosoom 21 hierby betrokke is.

Daarom is dit noodsaaklik om gereeld mediese advies in te win rakende die kind se ontwikkeling en gesondheid.

Die ondersteuning wat julle as ouers ontvang

Moenie alleen worstel met die emosies wat jy voel wanneer jy uitvind jou kind het Downsindroom nie. Jy is nie alleen nie.

• Dokters en terapeute: Raadpleeg u kind se gesondheidspan. Vra vrae.
• Berading: Jy kan berading soek om oor jou vrese en bekommernisse te praat.
• Ondersteuningsgroepe: Sluit aan by ander ouers van kinders met Downsindroom. Jy kan baie uit hul ervarings leer. Dis ook 'n groot bemoediging om te weet dat jy nie die enigste een is wat deur hierdie reis gaan nie.

Om vir 'n kind met Downsindroom te sorg, kan 'n uitdaging wees. Maar dit is ook 'n lewensveranderende en liefdevolle ervaring. Hierdie kinders is baie liefdevol en wil gelukkig wees. Met die regte ondersteuning kan hulle ook skool toe gaan, vriende maak, 'n werk kry en suksesvolle lewens lei.