Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons gesels oor Wiskott-Aldrich-sindroom.

Word jou kleinding heeltyd siek? Het hy soms velprobleme soos ekseem, bloei hy baie selfs van 'n klein kneusplek, of kneus hy altyd oral? Alhoewel dit normaal mag lyk, kan daar soms 'n seldsame genetiese toestand hieragter wees waarvan ons nie veel gehoor het nie. Een so 'n toestand is Wiskott-Aldrich-sindroom. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor.

Wat is hierdie Wiskott-Aldrich-sindroom?

Eenvoudig gestel, dit is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit beïnvloed hoofsaaklik jou kind se immuunstelsel en die funksie van sekere selle in die bloed. Dit kan verskeie simptome gelyktydig veroorsaak. Dit sluit in:

• Ekseem: 'n Veltoestand wat droë, jeukerige kolle op die vel veroorsaak.
• Immuuntekort: Die witbloedselle wat siektes in die liggaam beveg, werk nie behoorlik nie.
• Bloeding en kneusing: Selfs die geringste aanraking kan bloeding veroorsaak, en kneusing kan op plekke voorkom as gevolg van probleme met stolling.

Hierdie toestand kan soms tot lewensgevaarlike komplikasies lei. Dit kan ook jou lewensduur verkort. Met huidige behandelings kan hierdie risiko's egter aansienlik verminder word .

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik baie skaars . Statisties word beraam dat slegs drie uit elke miljoen seuns deur Wiskott-Aldrich-sindroom geraak word. Selfs in 'n land soos Amerika is daar minder as 5 000 mense met hierdie toestand. Dit raak meestal seuns , en dit is baie, baie skaars dat meisies dit ontwikkel.

Wat is 'n WAS-verwante versteuring?

Jou dokter kan ook na Wiskott-Aldrich-sindroom verwys as 'n WAS-verwante versteuring. Dit verwys na toestande wat die immuunstelsel aantas as gevolg van 'n mutasie in die WAS-geen. Byvoorbeeld, X-gekoppelde trombositopenie is ook 'n WAS-verwante versteuring.

'n Toestand genaamd "aangebore neutropenie" word egter veroorsaak deur 'n ander genetiese mutasie, wat nie verband hou met die "WAS"-geen nie. Dokters herken hierdie toestand eers nadat die kind 'n ernstige bakteriële infeksie ontwikkel het.

Wat is die simptome van Wiskott-Aldrich-sindroom?

Ons het reeds genoem dat daar drie hoofsimptome van hierdie toestand is. Kom ons kyk in 'n bietjie meer besonderhede daarna.

• Ekseem: Dit veroorsaak dat die vel baie droog en jeukerig word., soms kan dit rooi en skilferig word. Dis soos ekseem wat sommige kleintjies kry, maar dit kan 'n bietjie meer ernstig wees.

• Immuuntekort: Hierdie toestand kom voor wanneer die witbloedselle wat help om ons liggame gesond te hou, nie behoorlik werk nie. Dit verminder die liggaam se vermoë om siektes te beveg . Soms kan die immuunstelsel selfs sy eie liggaam begin aanval. Dit kan lei tot gereelde infeksies en toestande soos rumatoïede artritis, vaskulitis (inflammasie van die bloedvate), bloedarmoede (lae bloedtelling), leukemie (’n tipe bloedkanker) of limfoom (’n tipe kanker van die limfkliere).

• Bloedingsprobleme (Mikrotrombositopenie): Dit is wanneer die aantal bloedplaatjies, wat die bloed help stol, afneem of baie klein word . Trouens, dit is die selle wat help om bloeding te stop. Dus, wanneer hierdie laag is, kan selfs 'n klein snytjie bloeding veroorsaak wat nie stop nie. Dit kan kneusplekke , neusbloeding, soms bloedige diarree, bloeding onder die vel (purpura) en klein rooi kolletjies (petegia) op die vel veroorsaak.

Moenie bang wees vir hierdie siekte net omdat jy een of twee van hierdie simptome het nie. Maar as hierdie dinge voortduur, is dit die beste om 'n dokter te raadpleeg.

Babas met die ernstigste vorm van Wiskott-Aldrich-sindroom (verlies aan funksie) kan ook simptome soos die volgende toon:

• Ekseem
• Immuuntekort
• Erge sproei
• Longontsteking

Soms, in gevalle van aangebore neutropenie wat veroorsaak word deur 'n WAS-geen wat funksioneer, kan ernstige bakteriële infeksies of myelodisplastiese sindroom (’n beenmurgsiekte) voorkom.

Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir Wiskott-Aldrich-sindroom is 'n genetiese verandering, of mutasie, in die WAS-geen . Hierdie WAS-geen is op die kort arm van ons X-chromosoom geleë. Hierdie geen produseer die Wiskott-Aldrich-sindroomproteïen. Hierdie proteïen is in al ons bloedselle teenwoordig.

Hierdie Wiskott-Aldrich-sindroomproteïen help ons selle om aan ander selle en weefsels vas te kleef deur "adhesie". Hierdie adhesie is baie belangrik omdat dit ons immuunstelsel help om vyande soos bakterieë en virusse wat die liggaam binnedring, te verslaan.

So, as jy 'n genetiese mutasie in jou 'WAS'-geen het, sal jou bloedselle nie behoorlik aan ander selle en weefsels kan kleef nie. Dit sal verhoed dat die immuunstelsel sy werk behoorlik doen. Dit is wat die simptome van Wiskott-Aldrich-sindroom veroorsaak.

In aangebore neutropenie stop 'n genetiese mutasie die beweging van twee tipes selle, neutrofiele en monosiete, wat verhoed dat die immuunstelsel hierdie selle vrystel om infeksies te beveg.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Ja, hierdie is 'n toestand wat oorgeërf kan word. Dit word in 'n "X-gekoppelde resessiewe" patroon oorgeërf. Dit beteken dat die kind die genetiese verandering van beide ouers moet ontvang.

Ons erf ons geslagschromosome van ons ouers. Mans het een 'X'-chromosoom en een 'Y'-chromosoom. Wyfies het twee 'X'-chromosome. Hierdie siekte affekteer seuns meer, want hierdie genetiese mutasie beïnvloed die funksie van hul enigste 'X'-chromosoom.

Alhoewel die siekte 'n familiale patroon het, ontwikkel meer as 30% van alle pasiënte dit "de novo" , wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n nuwe genetiese mutasie wat by bevrugting plaasvind.

Hoe herken jy dit?

'n Dokter diagnoseer gewoonlik Wiskott-Aldrich-sindroom gedurende babatyd of kinderjare . Die kind word ondersoek en die nodige toetse word uitgevoer. Die eerste tekens van hierdie toestand kan bloed in die stoelgang, ongewone bloeding of kneusplekke wees. 'n Dokter kan die volgende toetse uitvoer om die toestand te bevestig:

• Volledige bloedtelling (CBC)
• Genetiese bloedtoets
• Perifere bloedsmeer

As dit nie in die babajare herken word nie, word die simptome meer duidelik in die kinderjare.

As jou kind tekens van 'n verswakte immuunstelsel toon, soos gereelde infeksies, kan addisionele toetse gedurende die kinderjare nodig wees. Dit is omdat die kind se liggaam dalk nie bakterieë en virusse behoorlik kan beveg nie, en dalk nie goed op sommige entstowwe reageer nie.

’n Dokter mag ’n bloedtoets doen om te kyk of jou kind se liggaam teenliggaampies produseer na ’n inenting. Hierdie teenliggaampies is wat ’n immuunrespons skep om teen ernstige siektes te beskerm. Daarbenewens sal nog ’n bloedtoets gedoen word om jou kind se witbloedselle, veral T-selle en immunoglobuliene (wat ook help om teenliggaampies te maak), na te gaan.

Wat is die behandelings hiervoor?

Wiskott-Aldrich-sindroom kan op die volgende maniere behandel word:

• Behandel infeksiesAntibiotika of antivirale medisyne.
• Teenliggaam- (immunoglobulien) infusies word gegee om die teenliggaampies wat uitgeput is, te herstel.
• Bloedplaatjie-oortappings vir bloedingskomplikasies.
• Ekseem kan behandel word met aktuele medikasie en oor-die-toonbank (OTC) bevogtigers .

As jou kind 'n siekte of infeksie ontwikkel, kan dit ernstig en selfs lewensgevaarlik wees . Om jou kind se lewe te beskerm, kan jy ook hierdie behandelings probeer:

• Stamseloorplanting : Dit is dalk die beste oplossing wat tans beskikbaar is.
• Geenterapie (dit is nog in die navorsingsfase).

Jou kind se dokter sal hierdie behandelingsopsies met jou bespreek en behandeling beplan om die beste uitkomste vir jou kind te behaal en hul lewensgehalte te verbeter.

As my kind hierdie toestand het, wat moet ek verwag?

As jou kind Wiskott-Aldrich-sindroom het, sal jou dokter 'n behandelingsplan ontwikkel om lewensgevaarlike komplikasies te voorkom wat kan voorkom omdat hul immuunstelsel nie behoorlik werk nie. Na die diagnose kan jy verwys word vir genetiese berading . Dit kan jou en jou gesin help om meer te wete te kom oor die toestand en die beskikbare behandelingsopsies.

Selfs algemene kindersiektes soos waterpokkies kan ernstige gesondheidskomplikasies vir jou kind veroorsaak. Omdat sy immuunstelsel nie so sterk is soos ander kinders van sy ouderdom nie, moet hy dalk dadelik 'n dokter raadpleeg. Deur siektes en infeksies vroeg te behandel, kan jy beter resultate kry.

Jou dokter mag jou sê om nie jou kind lewende virus-entstowwe (soos die griepinspuiting) te gee nie, want 'n lewende stam van die virus kan jou kind siek maak. Selfs al kry jou kind sommige entstowwe, is hulle dalk nie so effektief nie. As jou kind siek word met 'n virus, werk vroeë behandeling met antivirale medikasie gewoonlik goed. Maar selfs algemene siektes kan komplikasies veroorsaak.

Jou kind mag dalk gereelde kankersiftingstoetse dwarsdeur hul lewe benodig, want hulle het 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel, veral leukemie of limfoom .

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Ja, 'n stamseloorplanting (ook genoem 'n beenmurgoorplanting) kan Wiskott-Aldrich-sindroom genees.Hierdie tipe oorplantings verwyder die liggaam se bloedvormende stamselle en vervang dit met gesonde stamselle. Omdat Wiskott-Aldrich-sindroom veroorsaak dat abnormale bloedselle vorm, kan 'n stamseloorplanting daardie selle vervang met gesonde, funksionerende selle.

Is Wiskott-Aldrich-sindroom dodelik?

Wiskott-Aldrich-sindroom kan dodelik wees . Daar is voorheen berig dat kinders sonder 'n stamseloorplanting 'n lewensverwagting van ongeveer 15 jaar het. Simptome wat veroorsaak word deur infeksies, bloeding in die kind se brein, ernstige infeksies of kanker kan lewensgevaarlik wees, en die dood kan vinnig intree.

Met die vooruitgang van die mediese wetenskap het huidige behandelingsopsies dit egter moontlik gemaak om 'n kind se algehele lewensverwagting te verbeter.

Kan dit voorkom word?

Dit is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie . As jy beplan om kinders te hê en jou risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, praat met jou dokter oor genetiese toetsing .

Hoe laat moet ek my kind se dokter sien?

As jou kind siek is en met Wiskott-Aldrich-sindroom gediagnoseer is, kontak hul dokter onmiddellik . Omdat hul immuunstelsel nie behoorlik werk nie, kan hulle meer gereeld infeksies kry. Jou dokter kan die siekte of infeksie behandel, of lewensgevaarlike komplikasies voorkom.

Raadpleeg u dokter as u kind enige van die volgende het:

• Bloed in die stoelgang (Bloedige diarree)
• Gereelde neusbloeding
• Groot areas van kneusplekke
• Veranderinge aan hul vel
• Herhalende infeksies (bv. ernstige waterpokkies of sproei, bakteriële infeksies)

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Jy kan die dokter vrae soos hierdie vra:

• Wat is my kind se lewensverwagting?
• Watter produkte kan ek gebruik om my kind se ekseem te behandel?
• Is daar enige newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel?
• Is my kind geskik vir 'n stamseloorplanting?

Wat is die verskil tussen Wiskott-Aldrich-sindroom en Ataksie-Telangiektasie?

Wiskott-Aldrich-sindroom en Ataksie-Telangiektasie is albei genetiese toestande wat die funksionering van die immuunstelsel beïnvloed.Ataksie-telangiektasie word egter veroorsaak deur 'n mutasie in die ATM-geen. Dit beïnvloed jou beweging en koördinasie. Dit veroorsaak ook dat bloedvate sigsagvormig op jou vel lyk.

Die belangrikste dinge wat jy moet onthou

Om uit te vind dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand het wat hulle vir die res van hul lewe sal beïnvloed, kan oorweldigend wees. Dit kan 'n skok wees. Maar moenie bekommerd wees nie. Jou kind se dokter sal jou meer vertel oor die toestand en hoe jy jou kind tuis kan help. Jou kind se immuunstelsel werk dalk nie behoorlik nie, so hulle kan meer gereeld siek word.

Dit is belangrik om na jouself om te sien terwyl jy na jou kind omsien. Baie ouers en gesinne vind groot vertroosting en ondersteuning om met 'n geestesgesondheidsberader te praat.

Met vooruitgang in huidige behandelings kan kinders met hierdie toestand nou vol, gelukkige lewens lei. Bly dus sterk.

Wiskott -Aldrich-sindroom, genetiese siektes, immuunstelsel, ekseem, bloeding, stamseloorplanting, kindergesondheid