Ek verstaan hoe hartseer, geskok en hulpeloos jy moet voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n seldsame toestand genaamd Wolf-Hirschhorn-sindroom het. Jy mag dalk skielik baie vrae in jou gedagtes hê, soos: 'Waarom het dit met my kind gebeur?', 'Hoe het dit gebeur?', 'Wat doen ek nou?' Moenie dink dat jy op hierdie tydstip alleen is nie. Kom ons praat duidelik en eenvoudig oor alles.
Wat presies is Wolf-Hirschhorn-sindroom?
Eenvoudig gestel, Wolf-Hirschhorn-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand waarmee 'n kind gebore word. Dit word ook `(4p-sindroom)` genoem. Ons liggaamselle het iets wat chromosome genoem word. Dink hieraan as boeke wat die volledige bloudruk bevat vir hoe ons liggaam gebou moet word. Daar is 46 van hierdie chromosome, in 23 pare.
In Wolf-Hirschhorn-sindroom ontbreek 'n baie klein stukkie van chromosoom 4. Dis soos 'n klein stukkie van 'n bladsy in 'n beplanner wat van die hoek afgeskeur word. Selfs 'n klein stukkie van 'n chromosoom kan 'n kind se normale ontwikkeling ontwrig. Die aard en erns van simptome wissel van kind tot kind, afhangende van die grootte van die ontbrekende stukkie.
Wat is die rede vir hierdie situasie? Is dit die ouers se skuld?
Dit is 'n vraag wat baie ouers vra. Die belangrikste ding wat jy hier duidelik moet verstaan, is dat dit meestal nie iets is wat van die ouers af kom nie, en dit is ook nie iets waarvoor die ouers skuldig is nie.
Hierdie chromosoombreuk vind gewoonlik plaas as 'n ewekansige gebeurtenis tydens seldeling nadat 'n baba in die baarmoeder verwek is. Dokters weet steeds nie presies hoekom hierdie skielike genetiese verandering plaasvind nie.
In baie seldsame gevalle kan hierdie toestand egter van een van die ouers geërf word. Dit word 'n "gebalanseerde translokasie" genoem. Dit beteken dat twee of meer chromosome in óf die moeder óf die vader afgebreek en van plek geruil het tydens hul ontwikkeling. Maar omdat dit gebalanseerd is, toon die moeder of vader geen simptome nie. Wanneer so 'n persoon egter 'n kind het, is daar 'n groot kans dat die ongebalanseerde chromosoom aan die kind oorgedra sal word. Indien u wil, kan u 'n genetiese toets ondergaan om te sien of u of u maat 'n "gebalanseerde translokasie"-toestand het. Praat met u dokter vir meer inligting hieroor.
Wat is die simptome wat by 'n kind gesien kan word?
Wolf-Hirschhorn-sindroom kan baie verskillende dele van die liggaam aantas. Daarom is daar baie simptome. Nie elke kind sal al hierdie simptome hê nie. Die hoofsimptome is 'n kenmerkende gesigvoorkoms, ontwikkelingsvertraging, intellektuele gestremdheid en aanvalle.
Kom ons kyk na hierdie simptome duidelik in 'n tabel.
| Geaffekteerde sektor | Algemene kenmerke gesien |
|---|---|
| Gesigstrekke |
|
| Groei en liggaam | |
| Senuweestelsel en intelligensie | |
| Interne organe |
Hoe om hierdie toestand te diagnoseer?
Soms kan jou dokter hierdie toestand vermoed op grond van sekere kenmerke van jou baba se liggaam wat tydens jou gereelde ultraklankskandering tydens swangerskap gesien word. Ook kan sommige spesiale bloedtoetse (selvrye DNS-sifting) wat nou beskikbaar is, leidrade gee oor chromosomale probleme.
Maar onthou, dit is slegs siftingstoetse. Dit is nie 100% seker dat 'n kind die toestand het net as gevolg van 'n leidraad nie.
Om die presiese diagnose te bevestig, is spesifieke genetiese toetse nodig. Onder hulle is die belangrikste die `fluoresensie in situ hibridisasie (FISH)` -toets. Dit kan die verlies van 'n deel van die vierde chromosoom met meer as 95% akkuraatheid opspoor. Hierdie toets kan voor of na die baba se geboorte gedoen word.
As daar bevestig word dat jou kind Wolf-Hirschhorn-sindroom het, sal jou dokter waarskynlik verdere toetse, soos skanderings, aanbeveel om presies te bepaal watter ander areas van die liggaam aangetas word.
Hoe word dit behandel?
Jy mag dalk hartseer voel om dit te hoor, maar die waarheid is dat daar nog geen behandeling gevind is wat Wolf-Hirschhorn-toestand heeltemal kan genees nie.
Maar dit beteken nie dat daar niks is wat ons kan doen nie. Die hoofdoel van behandeling is om die kind se simptome te beheer en hulle te help om die beste moontlike lewe te lei.
Omdat elke kind anders is, sal die behandelingsplan van kind tot kind verskil. Tipies sal hierdie behandelingsplan die volgende insluit:
| Behandelingsmetode | Doel |
|---|---|
| Fisioterapie en Arbeidsterapie | Om spiere te versterk, mobiliteit te verhoog en hulle op te lei om daaglikse take onafhanklik uit te voer. |
| Geneesmiddelterapie | Medikasie gee, veral om aanvalle te beheer. |
| Chirurgie | Chirurgiese korreksie van geboortedefekte soos hart- of breindefekte. |
| Spesiale Onderwys | Om onderwys te verskaf wat by die kind se leervermoë pas. |
| Genetiese Berading | Om familielede 'n begrip van die toestand te gee en om te praat oor die risiko's verbonde aan die grootmaak van kinders in die toekoms. |
Om vir hierdie kind te sorg is 'n groot spanpoging. Dit vereis die hulp van baie mense, insluitend kinderartse, fisioterapeute en spraakterapeute.
Boodskap vir die Huis Toe
- Wolf-Hirschhorn-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word dikwels veroorsaak deur geen toedoen van die ouers nie.
- Die simptome en erns van elke kind is anders.
- Alhoewel hierdie toestand nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie behandelings beskikbaar om die simptome te bestuur en die kind 'n beter lewe te gee.
- Hiervoor is die ondersteuning van 'n span dokters en terapeute noodsaaklik.
- Om vir so 'n kind te sorg, is 'n uitdaging. As ouer is dit belangrik dat jy na jou eie geestesgesondheid omsien en die ondersteuning kry wat jy nodig het.
- Indien u enige vrae of bekommernisse oor u kind se toestand het, praat openlik met u dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by