Is jy bekommerd oor jou kind se bene? Kom ons leer oor XLH (X-gekoppelde hipofosfatemie)!

Is jou kleinding laat om te loop? Of lyk hul bene effens gebuig? Soms kan dit net normaal wees. Soms kan daar egter 'n toestand agter hulle wees soos XLH (X-gekoppelde hipofosfatemie) . Kom ons gesels vandag 'n bietjie hieroor, nè? Moenie bekommerd wees nie, ek sal jou help om dit alles te verstaan.

Wat beteken XLH? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, XLH (X-gekoppelde hipofosfatemie) is 'n genetiese siekte. Dit wil sê, 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n klein verandering in die gene in ons liggaam. Dit beïnvloed hoofsaaklik jou bene en tande . Jy het dalk al gehoor van die siekte genaamd "Rikitis"? Wel, XLH is 'n tipe rikitis. Jong kinders met hierdie toestand kan sukkel om te loop, hul bene kan gebuig wees. Nie net dit nie, maar hulle kan ook ander probleme hê soos spierswakheid en gehoorverlies.

Wat is die simptome van XLH? Kom ons wees 'n bietjie versigtig!

Simptome van XLH verskyn gewoonlik in die vroeë kinderjare. Sommige simptome kan egter ook in volwassenheid voorkom.

Simptome by jong kinders:

Hier is 'n paar dinge waaraan jy moet aandag gee:

• Moeilikheid om te loop of vertraagde begin om te loop.
• Buig bene of klop knieë, asof 'n groot bal tussen die bene deur beweeg.
• Pyn in die bene en spiere. Sê jou kleinding gereeld: "Ag, my bene is seer"?
• Verminderde lengte (kort gestalte).
• Voel heeltyd leweloos en moeg.
• Spierswakheid.
• Tandprobleme: voortydige verlies van melktande, tandpyn, absesse, gereelde tandbederf.
• Veranderinge in die vorm van die kop of gesig. Soms kan dit veroorsaak word deur die bene van die skedel wat te vinnig saamsmelt (genoem 'kraniosinostose').

Bykomende simptome wat in volwassenheid ontwikkel:

Soos mense met XLH ouer word, kan bykomende simptome ontwikkel. Dit sluit in:

• Gehoorverlies.
• Hoofpyn.
• Vernouing van die ruggraatkanaal (Spinale Stenose).
• Versagting van bene by volwassenes (`Osteomalasie`).
• Verlies van balans tydens loop, probleme met loop.
• Verlies van permanente tande.
• Verdikking of stywerheid van ligamente of tendons.
• Gewrigsstyfheid, moeilikheid om te buig.
• Gereelde moegheid.
• Frakture en pseudofrakture (dit wil sê, waar 'n been soos 'n fraktuur op X-straal lyk, maar nie eintlik 'n volledige breuk is nie).

Wat veroorsaak XLH? Waarom gebeur dit?

Goed, kom ons kyk nou hoekom XLH voorkom. Die rede hiervoor is 'n genetiese mutasie in die `PHEX-geen` in ons liggaam.Hierdie `PHEX`-geen produseer 'n hormoon genaamd `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Hierdie `FGF23`-hormoon is baie belangrik. Omdat dit help om die hoeveelheid fosfaat in ons liggaam te beheer. Fosfaat is noodsaaklik om ons bene gesond te hou.

Dit is wat gewoonlik gebeur: As ons liggaam genoeg fosfaat het, sê die hormoon `FGF23` vir die niere: "Goed, genoeg nou, kom ons raak ontslae van die oortollige fosfaat in die urine." As die liggaam egter meer fosfaat benodig, neem die produksie van die hormoon `FGF23` af.

Nou, die mutasie in die `PHEX`-geen veroorsaak dat ons liggaam meer `FGF23`-hormoon produseer as wat dit nodig het. As gevolg van hierdie oortollige hormoon skei die liggaam meer fosfaat uit as wat dit nodig het in die urine. Dit is wanneer die fosfaat wat nodig is vir bene en tande verlore gaan, en die simptome van XLH verskyn. Verstaan ​​jy?

Eenvoudig gestel: 'n verandering in 'n geen -> meer van die hormoon `FGF23` word geproduseer -> meer fosfaat word uit die liggaam uitgeskei -> bene word swak.

Is XLH oorerflik?

Ja, hierdie toestand genaamd XLH word oorgeërf in 'n X-gekoppelde outosomale dominante patroon . Dit beteken dat as iemand die geen met daardie genetiese variasie het, hulle die siekte sal ontwikkel. Dit kan seuns effens meer affekteer .

Kyk nou, 'n meisie het twee X-chromosome, 'n seun het een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Aangesien ons elkeen een geslagschromosoom (X of Y) van ons ouers ontvang:

• 'n Vrou met XLH het oor die algemeen 'n 50% kans om hierdie geen aan haar kind oor te dra.
• 'n Man met XLH gee hierdie geen oor aan al sy dogters , maar nie aan sy seuns nie.

Soms kan 'n kind egter XLH ontwikkel selfs al het geen ouer dit nie. In sulke gevalle vind die genetiese verandering lukraak plaas.

Hoe weet jy presies of jy XLH het?

As 'n dokter vermoed dat jy XLH het, kan hulle verskeie toetse doen, soos:

• Bloed- of urientoetse: Hierdie toets fosfaat- en FGF23-hormoonvlakke .
• Genetiese toetsing: Kontroleer of daar 'n mutasie in die PHEX-geen is.
• Beendigtheidstoetse: Kontroleer hoe sterk jou bene is.
• X-strale of ander beeldtoetse: Kontroleer die vorm van die bene en of daar enige misvormings is.

Wat is die behandelings vir XLH?

Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir XLH nie. Daar is egter behandelings wat kan help om simptome te beheer en beengesondheid te handhaaf. Die hoofdoel hier is nie om fosfaatvlakke terug na normaal te bring nie (wat dalk nie moontlik is nie), maar om beengesondheid te handhaaf.

Die volgende kan as behandeling gedoen word:

• Gee fosfaataanvullings en kalsitriol (’n tipe vitamien D).
• Burosumab : Dit is 'n monoklonale teenliggaam wat die hormoon FGF23 blokkeer.
• Fisioterapie (PT): Versterk spiere en maak loop makliker.
• Arbeidsterapie (OT): Help jou om daaglikse take makliker uit te voer.
• Chirurgie om beenmisvormings reg te stel (bv. geboë bene).
• Gee groeihormone aan diegene wat kort van lengte is.
• Gehoorapparate vir gehoorgestremdes.

Daarbenewens, as dinge soos beenfrakture of tandprobleme voorkom, sal dit ook chirurgie of ander behandeling benodig.

Wat kan iemand met XLH verwag?

As jy of jou kind XLH het, is dit belangrik om so gou as moontlik 'n diagnose en behandeling te kry . Dit kan help om baie komplikasies te voorkom. Soms kan sommige beenmisvormings vanself verdwyn, of dit veroorsaak dalk geen probleme nie. In sommige gevalle kan chirurgie of fisioterapie egter nodig wees om dit reg te stel. Dit is 'n goeie idee om met jou dokter hieroor te praat en te vra wat om te verwag.

Wat is die lewensverwagting van iemand met XLH?

Studies het getoon dat die lewensduur van iemand met XLH ongeveer agt jaar korter kan wees as iemand sonder die toestand. Kenners is egter steeds nie seker wat presies hierdie verskil in lewensduur veroorsaak nie.

Kan XLH voorkom word?

XLH is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie. As die siekte egter baie vroeg gediagnoseer word en behandeling soos Burosumab begin word, kan kinders normaal en sonder simptome ontwikkel . As jy XLH het en wil weet oor die moontlikheid om dit aan toekomstige kinders oor te dra, is dit baie belangrik om met 'n genetiese berader te praat.

As ek XLH het, hoe sorg ek vir myself/my kind?

Wanneer jy met XLH saamleef, kan hierdie dinge jou help om vir jouself en jou baba te sorg:

• Kry genetiese toetse. Indien die siekte bevestig word, kan jy so gou as moontlik met behandeling begin.
• Besoek gereeld 'n tandarts sodat probleme met jou tande en tandvleis vroegtydig geïdentifiseer kan word.
• Maak seker dat jy elke dag wat jy jou dokter sien, na opvolgafsprake gaan. Moenie dinge soos fisioterapie (PT) en arbeidsterapie (OT) oorslaan nie. Vertel jou dokter as jy enige nuwe simptome het of as jou simptome vererger.
• Neem jou voorgeskrewe medikasie presies soos voorgeskryf, betyds. As jy enige vrae het oor hoe om jou medikasie te neem, of as jy enige newe-effekte ervaar, vertel jou dokter.
• Neem deel aan fisiese aktiwiteit soos deur u dokter aanbeveel.Vra hom watter veilige oefeninge jou bene sal versterk.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Indien u enige bekommernisse het oor u kind se gesondheid of of hulle ontwikkelingsmylpale bereik, praat met u pediater . Hy of sy sal verdere toetse aanbeveel indien nodig.

As jy XLH het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jy nuwe simptome ontwikkel of as jou simptome vererger.

Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

Raadpleeg 'n tandarts in geval van 'n tandheelkundige noodgeval. Byvoorbeeld:

• 'n Erge tandpyn.
• 'n Tand is erg afgebreek of gebreek.
• 'n Tand wat los is of op die punt staan ​​om los te kom (uitgedrukte tand).
• 'n Tandabses ontwikkel by die wortel van 'n tand, wat swelling van die gesig en kakebeen veroorsaak.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Dit kan nuttig wees om vrae soos hierdie te vra wanneer jy jou dokter sien:

• Watter behandelingsopsies is vir my/my kind beskikbaar?
• Hoe kan ek my/my kind se beengesondheid beskerm?
• Wanneer moet jy na die Noodkamer (NOK) gaan?
• Wanneer moet ek jou weer sien?

Bereik kinders met XLH puberteit?

Ja, absoluut. Kinders met XLH gaan deur puberteit en het groeispurte net soos enige ander kind. Moenie daarvoor bang wees nie.

Laastens, wat om te onthou

Om met 'n lewenslange toestand gediagnoseer te word, kan 'n bietjie skrikwekkend wees. Jy wonder dalk hoe jou kind se toekoms – of jou eie toekoms – met XLH sal wees.

Maar onthou, mense met XLH kan lang, gesonde lewens lei. Vroeë diagnose en behoorlike behandeling kan baie help om jou bene sterk en gesond te hou. Moet nooit huiwer om openlik met jou dokter te praat oor enige bekommernisse of vrae wat jy mag hê nie. Hy of sy sal jou kan help.

` XLH, X-gekoppelde hipofosfatemie, beensiektes, genetiese siektes, ragitis, fosfaat, kindergesondheid, FGF23