So wunim Alexander Yare no? Momma yɛnka tebea a ɛntaa nsi yi ho asɛm!

So woate Alexander Yare ho asɛm pɛn? Ebia wontee ho asɛm mpo. Nea enti a ɛte saa ne sɛ ɛyɛ ntini mu yare a ɛntaa nsi koraa wɔ wiase. Nanso, ɛfata sɛ wunya nimdeɛ bi wɔ nyarewa te sɛ eyi ho, ɛnte saa? Titiriw esiane sɛ yɛn mma akwahosan ne wɔn nkɔso ho hia yɛn bere nyinaa nti, ɛho hia sɛ yɛma yɛn ani da hɔ wɔ nneɛma a ɛte sɛɛ ho.

Dɛn ne Alexander Yare? Momma yɛnte ase kɛkɛ!

Okay, ma yɛnhwɛ nea Alexander Yare yɛ. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛyɛ yare a ɛka yɛn ntini ahorow, nhyehyɛe a ɛde nkrasɛm kɔ nipadua no mu nyinaa . Ne titiriw no, ɛka "ade fitaa" a ɛwɔ yɛn amemene mu no. Saa ade fitaa yi ne amemene no fã a ntini ahorow pii na ɛwom.

Saa yare yi ka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no leukodystrophy ho . Ɛwom sɛ ebia asɛmfua yi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra de, nanso ɛkyerɛ nyarewa a ɛsɛe amemene no mu nneɛma fitaa no.

Wɔ Alexander yare mu no, nea ɛsɛe ade titiriw ne ɔfã bi a wɔfrɛ no myelin . Myelin yɛ ade a ɛbɔ yɛn ntini ahorow ho ban. Fa no sɛ plastic a wɔde abɔ anyinam ahoɔden hama ho. Saa myelin aduru yi ne nea ɛma ntini mu nkrasɛm tu kwan yiye na ɛkɔ ntɛmntɛm. Enti, sɛ myelin yi sɛe a, ɔkwan a wɔfa so de ntini mu nkrasɛm kɔ no sɛe.

Ne saa nti, obi a ɔwɔ Alexander yare no betumi anya ɔhaw ahorow te sɛ nkɔso a ɛkyɛ ne akisikuru . Nea ɛyɛ awerɛhow no, yare yi yɛ tebea a ɛkɔ so nkakrankakra, na ɛtɔ mmere bi a ɛde ne nkwa to asiane mu. Mprempren wonni aduru biara a wɔde bɛsa.

Saa yare yi abu so dɛn?

Alexander yare yɛ yare a ɛntaa nsi koraa . Wobu akontaa sɛ yare yi ba bɛyɛ awo ɔpepem biako biara mu biako mu . Oduruyɛfo W. Stewart Alexander , Australiani oduruyɛfo na odii kan huu yare no wɔ 1949 mu. Ɛno nti na wɔfrɛ no Alexander yare no.

So Alexander yare ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, nnuruyɛfo kyekyɛ yare yi mu sɛnea mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase da adi no te. Ahorow atitiriw pii wɔ hɔ:

• Neonatal type: Eyi ho yɛ na koraa. Nsɛnkyerɛnne no da adi wɔ n’asetra mu ɔsram a edi kan no mu .
• Nkokoaa su: Saa ɔkwan yi na ɛyɛ bɛyɛ 80% wɔ Alexander syndrome a wohu no mu. Mpɛn pii no , yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase ansa na wadi mfe 2 .
• Mmofra su: Nsɛnkyerɛnne no betumi ada adi wɔ mfe 2 kosi 13. Nanso, ɛtaa ba wɔ mfe 4 kosi 10. Bɛyɛ 14% wɔ nea wohu nyinaa muƐyɛ saa ɔkwan yi dea.
• Mpanyimfo su: Eyi nso ntaa mma kɛse. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den. Tebea no betumi aba wɔ mfe biara mu wɔ mmerantebere ne mmabaabere akyi . Bɛyɛ 6% a wohu wɔ saa yare yi mu.

Dɛn na ɛde Alexander yare no ba?

Wɔ Alexander yare no mu 95% mu no, nsakrae bi ba awosu mu abɔde bi mu . Saa awosu mu abɔde yi boa ma wɔyɛ protein bi a wɔfrɛ no Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Nea ɛyɛ awerɛhow no, wɔda so ara nnim nea ɛde nsɛm 5% a aka no bae.

Mpɛn pii no, saa GFAP protein ahorow yi bom yɛ nkɔnsɔnkɔnsɔn atenten (filaments). Saa nkɔnsɔnkɔnsɔn yi ma yɛn ntini mu nkwammoaa no nya ahoɔden na ɛboa.

Nanso, wɔ nnipa a wɔwɔ Alexander yare mu no, wɔnyɛ saa GFAP protein yi yiye. Mmom no, protein akuwakuw a ɛnyɛ ne kwan so a wɔfrɛ no Rosenthal nhama boaboa ano wɔ mmeae a ɛwɔ nkwammoaa mu a ɛnsɛ sɛ ɛwɔ. Saa Rosenthal nhama yi na ɛsɛe myelin a yɛadi kan aka ho asɛm no.

Henanom na wɔwɔ asiane kɛse mu sɛ wobenya saa yare yi?

Nokwarem no, obiara betumi anya saa yare yi. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae no ba kwa, a ntease biara nni mu. Ɛntaa mma koraa sɛ abofra benya awosu mu nsakrae yi afi n’awofo hɔ. Eyi kyerɛ sɛ nnipa dodow no ara nni abusua abakɔsɛm biara a ɛfa saa yare yi ho.

Dɛn ne Alexander yare no ho sɛnkyerɛnne?

Saa yare yi ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Afei nso, sɛnkyerɛnne ahorow no gu ahorow gyina mfe (ɔkwan) a yare no fi ase so.

Nsɛnkyerɛnne a ɛwɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu:

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi wɔ asetra mu ɔsram a edi kan no mu.

• Hydrocephalus: Eyi yɛ nsu a ɛboaboa ano wɔ abofra amemene mu. Eyi betumi ama ti no ayɛ kɛse.
• Megalencephaly: Amemene ne ti a ɛtrɛw wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Akisikuru/Akisikuru: Tebea horow a ɛte sɛ akisikuru a ɛtaa ba.
• Spasticity: Ntini a ɛyɛ den, sɛnea ɛyɛ mmerɛw sɛ ɛbɛsakra no so tew.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Abofra a ontumi nnyin wɔ ɔkwan a ɛfata ne mfe so. Sɛ nhwɛso no, kɔn mu ahoɔden, ne ho a ɛbobɔw, ne sɛnea obi tra ase no betumi akyɛ.
• Sɛ obi ntumi nnya nkɔso anaasɛ wo mu duru nkɔ soro yiye.

Nkokoaa mu sɛnkyerɛnne ahorow:

Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi fi ase wɔ asram asia a edi kan no mu, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi afi ase akyiri yi asram 24, anaa bɛyɛ mfe abien. Nsɛnkyerɛnne no te sɛ nea wohu wɔ akokoaa bere mu no kɛse.

Nsɛnkyerɛnne a efi mmofraase:

Mpɛn pii no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi bere a wɔadi mfe 4 kosi 10.

• Ɛyɛ den sɛ wobɛmene na woakasa.
• Ataxia a ɛma obi nya akisikuru:Eyi kyerɛ ɔhaw ahorow a ɛfa kari a wɔkari pɛ, nneɛma a wɔyɛ no pɛpɛɛpɛ, ne kankyee ho, te sɛ nea wontumi nnantew anaasɛ ɛyɛ den sɛ wɔbɛte nneɛma ase.
• Ntini mu haw: nneɛma te sɛ ntini a ɛyɛ den (spasticity), ntini mu yaw, ntini a ɛyɛ mmerɛw.
• Ɔfe a wɔtaa fa.

Nsɛnkyerɛnne a efi ase wɔ mpanyimfo mu:

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ada adi bere biara wɔ mpanyin afe so. Wɔtaa te sɛ nea wohu wɔ mmofraase no, nanso wosow nso betumi aba. Ɛtɔ mmere bi a, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi asuasua tebea afoforo te sɛ Parkinson yare anaa multiple sclerosis , enti ɛho hia sɛ wonya yare no pɛpɛɛpɛ.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Alexander yare?

Wo duruyɛfo bedi kan ahwɛ wo anaa wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne no yiye. Bio nso, wobetumi ayɛ sɔhwɛ ahorow te sɛ:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Eyi betumi ahwehwɛ nsakrae biara a ɛba amemene no mu. Titiriw no, MRI tumi kyerɛ nsakrae a aba nneɛma fitaa no mu, te sɛ Rosenthal nhama ho sɛnkyerɛnne.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu a ebetumi asi so dua sɛ ebia nsakrae bi wɔ GFAP awosu mu nkwaadɔm mu a ɛde Alexander yare no ba anaa.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa yare yi? Ɔkwan bɛn so na wodi ho dwuma?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nnyaa Alexander yare no ano aduru biara . Mprempren ayaresa ahorow no botae titiriw ne sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow so na ama yare no akɔ so brɛoo .

Nanso, nyansahufo kɔ so reyɛ nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow de ahwehwɛ yare yi ano aduru foforo. Wubetumi ne wo duruyɛfo akasa akyerɛ sɛ ebia sɔhwɛ a ɛte sɛɛ fata wo anaa wo ba no anaa.

Wobetumi de ayaresa ahorow a edidi so yi adi dwuma a egyina sɛnkyerɛnne ahorow no so:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru.
• Apɔw-mu-teɛteɛ, adwuma mu ayaresa, ne kasa mu ayaresa. Eyinom boa ma abofra tumi keka ne ho, otumi yɛ da biara da nnwuma, ne ɔkasa tu mpɔn.
• Wɔ hydrocephalus, tebea a ɛma nsu boaboa ano wɔ amemene no mu ho no, wobetumi ayɛ shunt oprehyɛn . Eyi yi nsu a ɛboro so no fi amemene no mu.

Dɛn ne nsɛnnennen a Alexander yare de ba?

Alexander yare no ho sɛnkyerɛnne betumi asɛe nkakrankakra bere a bere kɔ so no. Enti, ebia ɔyarefo no behia nneɛma te sɛ:

• Mfiri a ɛboa ma obi nantew, te sɛ mmubuafo akongua anaa wɔn a wɔnantew.
• Sɛ wobenya aduannuru a ɛfata a, ebia ɛho behia sɛ wɔde tube feeding ( enteral nutrition ) ma.

Dɛn ne daakye (nkɔmhyɛ) ma nnipa a wɔwɔ saa yare yi?

Nnipa a wɔwɔ Alexander yare no daakye a wɔbɛka ho asɛm no yɛ nea ɛyɛ den kakra, efisɛ ɛsono nnipa biara . Bere a yare no kɔ so no, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi asɛe bere tenten, titiriw wɔ mmofra mu. Ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no te ne bere tenten a egyina yare no su so:

• Mpɛn pii no, nkokoaa a wɔwɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo no di dɛm kɛse, na pii wuwu ansa na wɔadi mfe abien .
• Mmofra a wɔwɔ nkokoaa su no betumi atra ase bɛyɛ mfe anum kosi du .
• Ɛtɔ mmere bi a mmofra a mmofra fi ase no tumi tra ase kosi wɔn mfe 30 anaa 40 mu .
• Nnipa binom a wɔwɔ ɔyare no a efi ase wɔ mpanyimfo mu no wɔ sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa, anaasɛ ebia mpo wonni sɛnkyerɛnne biara. Mpɛn pii no, yare no nka wɔn nkwa nna.

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wote awerɛhow nka bere a wote saa nneɛma yi. Nanso saa nsɛm yi a wunim no bɛboa wo ma woate yare no ase.

So wobetumi asiw Alexander yare ano?

Mpɛn pii no, abenfo mpo ntumi nka nea enti a awosu mu nsakrae a ɛde Alexander yare ba no ba ankasa . Enti, mpɛn pii no, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw yare yi ano.

Nanso, sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Alexander yare anaa mogya mu nkwammoaa a ɛma mogya tu foforo a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne awosu ho ɔfotufo bi bɛkasa . Eyi bɛboa wo ma woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wo mma daakye benya yare no afi awo mu no ase. Ebia wobɛpɛ nso sɛ wususuw ɔkwan bi a wɔfrɛ no Preiplantation Genetic Diagnosis (PGD) ho . Eyi hwehwɛ sɛ wɔpaw nkwaboaa a wɔwɔ apɔwmuden a wonni GFAP awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde Alexander yare ba no na wɔde wɔn hyɛ awotwaa no mu denam in vitro fertilization (IVF) so .

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo anaa wo ba wɔ Alexander yare a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a:

• Ɛyɛ den sɛ wobɛkari pɛ anaasɛ wobɛnantew.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛhome, wobɛmene, adidi, anaa wobɛkasa.
• Akisikuru ne ɔfe.
• Akisikuru a ɛma obi ho kyere no.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Wubetumi abisa oduruyɛfo no nsɛm te sɛ eyinom:

• Alexander yare bɛn na mewɔ (anaa me ba)?
• Dɛn ne ayaresa a eye sen biara?
• So ɛyɛ adwene pa sɛ wɔbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu a ɛkyerɛ sɛ obi anya Alexander yare no ama abusua no mufo afoforo?
• Nsɛnnennen ho sɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ yiye?

Awiei koraa no, nkrasɛm a wɔde kɔ fie

Alexander Yare no yɛ nkwa nna nyinaa, ɛkɔ so nya nkɔsoAyaresa tebea bi. Eyi ho yɛ na koraa na ɛtɔ mmere bi a ebetumi atu mmirika wɔ mmusua mu. Awosu mu nhwehwɛmu betumi ahu awosu mu nsakrae a ɛde yare yi ba.

Ɛwom sɛ wonni aduru biara de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma yare no ho sɛnkyerɛnne no afi hɔ na ama asetra atu mpɔn. Nyansahufo kɔ so reyɛ nhwehwɛmu de ahwehwɛ yare a ɛntaa nsi yi ayaresa a eye.

Mewɔ anidaso sɛ sɛ wuhu saa nsɛm yi a, ɛbɛboa wo ma woate yare no ase na sɛ ɛho hia a, woahwehwɛ aduruyɛ mu afotu ntɛm. Kae bere nyinaa sɛ ɛnyɛ wo nkutoo, na wubetumi anya mmoa a wuhia.

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