So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yensua CHARGE Syndrome ho ade.

Maame ne papa, so ɛnyɛ bere nyinaa na mohaw mo ba ketewa no akwahosan? Ɛtɔ mmere bi a, nyarewa nketenkete a ɛba nkokoaa so mpo betumi ayɛ hu. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea bi a ɛho yɛ na kakra ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ yehu ho asɛm. Wɔfrɛ eyi CHARGE Syndrome . Ebia eyi yɛ ade foforo ma wo, nanso mma ɛnhaw wo. Momma yɛnka ho asɛm tiawa na yɛmfa ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne CHARGE Syndrome? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

CHARGE syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi . Ebetumi aka wo ba no nipadua afã horow pii. Susuw ho hwɛ, aniwa, ntini, koma, hwene kwan, ɔbarima ne ɔbea nna, ne aso ne mmeae titiriw a ɛka. Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya anim a ɛda nsow ne sɛnkyerɛnne ahorow a wɔaka abom. Nnuruyɛfo gyina nneɛma yi nyinaa so hu tebea no.

Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ abofra biara a ɔwɔ CHARGE syndrome na ɔyɛ pɛ. Nsɛnkyerɛnne ne ne su betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu. Nneɛma bi a ɛnteɛ betumi afi ase wɔ awotwaa no mu, na tebea no betumi aka abofra no wɔ akwan horow so, mfe pii.

Henanom na wobetumi anya CHARGE syndrome?

Eyi yɛ awosu mu tebea a ebetumi aka obiara. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae foforo na ɛde ba . Eyi kyerɛ sɛ abusua no mu biara nni hɔ a wanya bi pɛn. Ɛtɔ mmere bi a, abofra no tumi nya saa awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo yi fi awofo no mu biako hɔ bere a onyinsɛn no. Saa awosu mu nsakrae yi ba kwa. Enti, biribiara nni hɔ a awofo betumi ayɛ de asiw tebea yi ano, ansa na wɔrenyinsɛn anaa bere a wɔrenyinsɛn no.

Tebea yi abu so dɛn?

CHARGE syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Wɔ wiase nyinaa no, wobu akontaa sɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo 8,500 kosi 10,000 biara mu biako pɛ na ɔyare no ka no.

Ɔkwan bɛn so na CHARGE syndrome ka me ba nipadua?

Sɛ wɔsakra awosu mu abɔde a ɛde tebea yi ba no a, yɛn nkwammoaa no nnya akwankyerɛ a ehia na ama anyin na ayɛ adwuma yiye no. Ɛno nti na ɛka nipadua no afã horow pii no. Ɛtɔ mmere bi a, yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ nea emu nyɛ den, nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ nea emu yɛ den yiye na ɛde nkwa mpo to asiane mu . Eyi te saa titiriw sɛ akokoaa no koma ne ne mu akwaa nnyaa nkɔso yiye bere a ɔrenyin wɔ awotwaa mu no a.

Wo duruyɛfo bɛhwɛ sɛnea wo ba no nyin yiye ansa na wɔawo no mpo. Eyi yɛ nea wode besiesie wo ho ama wo ba no mmae na woayɛ nhyehyɛe ama ayaresa ntɛm ara de asiw ɔhaw ahorow a ɛde ne nkwa to asiane mu ano. Eyi ho hia titiriw sɛ sɛnkyerɛnne ahorow ka nneɛma te sɛ koma, ɔhome, anaa adidi a.

Dɛn ne CHARGE yare no ho sɛnkyerɛnne?

Nkyerɛwde a ɛwɔ edin CHARGE mu no betumi aboa wo ma woakae tebea yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw no bi.

• C - Coloboma ne ti nhwi ntini a ɛnyɛ ne kwan so:
• Ntini bi a ɛyera wɔ aniwa no mu. Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea wɔatwa aniwa no anim ketewaa bi.
• Ɔhaw ahorow a ɛfa kari pɛ ne nhyehyɛe a wɔyɛ no pɛpɛɛpɛ ho.
• Anim no fã biako a ɛyɛ obubuafo.
• Hua ho nkate a ɛso tew.
• H - Koma mu sintɔ: .
• Koma mu yare a ɛwɔ hɔ wɔ awo mu (congenital). Sɛ nhwɛso no, tebea horow te sɛ tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, ne/anaasɛ aortic arch a ɛnyɛ ne kwan so .
• A - Atresia a ewo choanae no mu:
• Sɛ hwene kwan no yɛ teateaa anaasɛ esiw koraa a, ebetumi ama ahome ayɛ den na wada.
• R - anohyeto a efa onyin ne nkɔso ho:
• Abofra no hia bere foforo na ama watumi adu ne tenten ne ne mu duru botae ahorow a ɛfata ne mfe ho.
• Egye bere foforo nso na ama wɔadu nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata mfe a obi adi ho.
• G - Nkwammoaa mu nkwaadɔm a ɛnyɛ ne kwan so: .
• Wɔ mmarimaa mu no, ɔbarima akyi berɛmo no sua (micropenis) na/anaasɛ mmadwoa no nsian (cryptorchidism) .
• E - Aso a ɛnyɛ ne kwan so:
• Nneɛma a ɛnteɛ te sɛ aso a ɛpuepue ne aso a ɛyera.
• Aso a ɛyɛ den, ebia asotiw mpo.

Ɛwom sɛ wotumi hu yare no ho sɛnkyerɛnne pii wɔ awo mu de, nanso ɛtɔ mmere bi a wotumi hu tebea no akyiri yi wɔ nkwa nna mu, bere a sɛnkyerɛnne ahorow no da adi akyiri yi no.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne afoforo a ɛka ho no?

Wɔ sɛnkyerɛnne atitiriw yi akyi no, sɛnkyerɛnne afoforo betumi ayɛ:

• Ɛyɛ den sɛ wobɛmene aduan ne anonne.
• Ɔhaw ahorow a ɛfa adwene mu nkɔso ho.
• Anofafa a apaapae anaasɛ anom a apaapae.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (Hypotonia).
• Asaabo a ɛnteɛ: nsu a ɛboro so wɔ asaabo mu (hydronephrosis) , nsu a ɛsan kɔ asaabo no mu, anaa asaabo a ɛyɛ ketewaa anaasɛ enni hɔ.
• Ɔkwan a efi aduan mu kɔ yafunu mu no a entumi nyɛ adwuma yiye (esophageal atresia) .
• Dadwen anaa dadwen nneyɛe.
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no .

Nneɛma titiriw a wohu wɔ anim

Mmofra a wɔwɔ CHARGE syndrome nso betumi anya anim afã horow bi:

• Anim a ɛte sɛ ahinanan.
• Moma so a ɛtrɛw.
• Aniwa a wɔabɔ no kurukuruwa.
• Aniwa akɛse.
• Aniwa a ɛrehwe ase.
• Ano ne abɔso ketewaa bi.
• Anim a ɛnyɛ pɛpɛɛpɛ.

Dɛn na ɛde CHARGE yare no ba?

Ɛda adi kɛse sɛ awosu mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `CHD7` mu na ɛde eyi ba.. Saa `CHD7` gene yi kyerɛ yɛn nkwammoaa sɛ wɔnyɛ protein a ɛkyekyere yɛn DNA kɔ chromosomes mu. Te sɛ akyɛde a wɔkyekyere. Saa DNA a wɔakyekyere yi betumi asesa ne kɛse ne ne nsusuwii (remodeling), a ɛkyerɛ sɛ wobetumi akyekye no denneennen anaasɛ ayɛ mmerɛw sɛnea chromosome biara ahiade te.

Wɔ obi a ɔwɔ CHARGE syndrome mu no, `CHD7` gene no ntumi nyɛ protein yiye. Afei wontumi nkyekyere DNA molecule ahorow no sɛnea akwankyerɛ no kyerɛ no. Ɛno nti na saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi no.

Ɛntaa mma sɛ nnipa binom a wɔwɔ CHARGE syndrome nni mutation wɔ `CHD7` gene no mu. Anaasɛ ebia wɔwɔ awosu mu nkwaadɔm foforo mu nsakrae wɔ wɔn DNA mu. Wɔda so ara reyɛ nneɛma a ɛntaa nsi yi ho nhwehwɛmu. Awosu mu afotu ho hia yiye wɔ nsɛm a ɛtete saa mu.

So wobetumi anya CHARGE yare no fi awo mu?

Yiw, eyi yɛ tebea a wobetumi anya afi awo mu. Sɛ obi nya CHD7 awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no biako fi awo mu bere a onyinsɛn no a, sɛnkyerɛnne ahorow no betumi aba. Wɔfrɛ eyi sɛ autosomal dominant transmission. Nanso, mpɛn pii no, awosu mu nsakrae yi ba sɛ de novo mutations. Eyi kyerɛ sɛ abusua no mu biara nni hɔ a wanya tebea no bi pɛn. Ɔwofoɔ a ɔwɔ mma mmienu a ɔwɔ CHARGE syndrome, anaa obi a ɔwɔ CHARGE syndrome, wɔ hokwan 50% sɛ ɔbɛwo abofra a ɔwɔ tebea no.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya CHARGE yare no?

Wo ba no duruyɛfo bedi kan ahwɛ wo ba no nipadua mu ahwɛ sɛ tebea yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw anaa. Nea ɛbɛyɛ na oduruyɛfo no ayɛ nea wɔahu no so dua no, ɔbɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Eyi hwehwɛ sɛ wɔfa mogya ketewaa bi na wɔhwehwɛ nsakrae a ɛba CHD7 awosu mu abɔde mu.

Sɛnea ɛbɛyɛ na woahwɛ ahu sɛ wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne no mfa ne nkwa to asiane mu no, ebia ebehia sɛ woyɛ mogya, nsu, anaa mfoninitwa nhwehwɛmu foforo. Wɔyɛ eyinom de hwɛ sɛnea wo ba no mu akwaa ahorow te. Ɛsono nhwehwɛmu ahorow yi wɔ abofra biara mu, a egyina wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne so. Wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa nhwehwɛmu foforo biara a ebia ɛho behia na ama woahwɛ ahu sɛ wo ba no wɔ apɔwmuden ho.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa CHARGE yare no?

Ɛsono sɛnea wɔsa CHARGE yare no wɔ abofra biara mu. Nea wɔde wɔn adwene si so titiriw ne sɛ wɔbɛma abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ. Ebia ayaresa a wobetumi apaw bi ne:

• Oprehyɛn a wɔyɛ ma tebea horow te sɛ anofafa anaa anom a apaapae, komayare, anaa choanal atresia.
• Adwumayɛ mu ayaresa, nipadua mu ayaresa, anaa kasa mu ayaresa a wode wo ho bɛhyɛ mu de akyerɛkyerɛ wo ba no adidi ho su pa na wadi kasa ne kasa mu nsɛnnennen so nkonim.
• Nsu a wɔde ma aduan a wɔde bɛhyɛ mu de aboa abofra no ma wadidi kosi sɛ obesua sɛ ɔbɛmene.
• Mframa a wɔde home anaa CPAP afiri a wɔde boa wɔ ahome a ɛyɛ den anaasɛ nna mu ahomegye ho.
• Wɔ aso a ɛyɛ mmerɛw hoMfiri a wɔde boa aso anaasɛ aso a wɔde hyɛ nipadua mu a wɔde bedi dwuma.
• Wɔde obi bɛkɔ akɔma nhomasua titiriw bi na ama adwene mu nkɔso akɔ anim.
• Nnuru a wɔde ma wɔ sɛnkyerɛnne pɔtee bi ho.

Ɔhwɛ ho ɔhwɛfo ne onipa titiriw a obetumi adi tebea yi ho dwuma yiye na ɔde nkate fam mmoa ama. Bisa w’akwahosan ho ɔyaresafo ma ɔmma wo nsɛm pii.

Ɔkwan bɛn so na mehwɛ me ba a ɔwɔ CHARGE syndrome?

Ebia abofra a ɔwɔ CHARGE syndrome behia bere foforo na ama wanyin na wanyin. Ebia wɔaka akyi kakra wɔ nneɛma atitiriw a ɛfata mfe a wɔadi, te sɛ tra a wɔsɔre a wɔmmoa wɔn na wɔkasa mu. Wɔ wo ba no nkwa mfe kakraa a edi kan no mu no, ma w’ani nna hɔ yiye wɔ nneɛma a ɛho hia wɔ wo ba no nkɔso mu no so. Sɛ wo ba no nni nneɛma atitiriw biara a, ka kyerɛ wo duruyɛfo. Wo duruyɛfo bɛhwɛ sɛnea wo ba no nyin wɔ ayaresabea ahorow na wahwɛ sɛnea ɔrenya nkɔso wɔ mfe no mu. Kɔ so yɛ nhwehwɛmu ne nhwehwɛmu daa na ama woahwɛ ahu sɛ wo ba no wɔ apɔwmuden bere a ɔrenyin na onni asiane mu mma ɔhaw biara a ebefi yare a wɔahu no mu aba.

So wobetumi asiw CHARGE yare no ano?

Dabi, CHARGE yare no yɛ awosu mu yare na wontumi nsiw ano . Mpɛn pii no, awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde ba no ba kwa, a abusua no mu biara nni tebea no bi pɛn. Enti, ɛyɛ den sɛ wobedi kan ahu.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan afi obi a ɔwɔ CHARGE syndrome hɔ?

Sɛ wodi kan hu sɛ akokoaa bi anya saa tebea yi a, oduruyɛfo no bɛyɛ nhwehwɛmu ahwɛ sɛ akokoaa no koma ne ne mu akwaa reyɛ adwuma yiye ne sɛ ebia sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ a ɛde ne nkwa to asiane mu anaa. Sɛ nkɔso a ɛnteɛ bi wɔ hɔ, titiriw nea ɛka koma no a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de siesie. Mmofra a wɔawo wɔn foforo pii hia mmoa ma wɔamene. Enti, oduruyɛfo no betumi de afiri bi a wɔde ma akokoaa no yafunu mu na ama wanya aduannuru a wohia na ama watumi atra ase akosi sɛ wɔn ankasa betumi amene. Ayaresa ne mmoa foforo pii wɔ hɔ a wobetumi de adi wo ba no akwahosan ahiade ho dwuma.

Aduru biara nni hɔ a edi mũ a wɔde sa CHARGE yare no.

Obi a ɔwɔ CHARGE syndrome nkwa nna yɛ dɛn?

Abofra a wɔawo no foforo a ɔwɔ CHARGE yare no nkwa nna gu ahorow gyina sɛnea wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den so. Nkokoaa a wɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den no wuwu kɛse wɔ wɔn nkwa mfe anum a edi kan no mu. Nanso, mmofra a yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den no betumi atra ase sɛnea ɛfata denam ɔhwɛ a ɛboa wɔn nkwa nna nyinaa so.

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya CHARGE syndrome a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne ne wɔn nkwa nna ho nkɔmmɔ na aboa no ma watra ase anigye ne apɔwmuden.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no wɔ nneɛma a edidi so yi mu biara a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn:

• Sɛ ɔyare mmoawa bi wɔ beae a wɔyɛ oprehyɛn no a.
• Sɛ wɔantumi ankɔ nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata mfe a obi adi no ho a.
• Sɛ wuntumi nnidi anaa nnom a.
• Sɛ wowɔ aso anaa aniwa mu haw biara a.
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛmene a.

Sɛ ɛyɛ den ma wo ba no sɛ ɔbɛhome, ne nipadua kɔla sesa, ɛyɛ den ma no kɛse sɛ obedidi, anaa ne koma bɔ a ɛnteɛ a, kɔ ayaresabea ntɛm ara.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

• Me ba no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den dɛn?
• Dɛn ne me ba nkwa nna?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ me ba oprehyɛn?
• So nsunsuanso bɔne bi wɔ nnuru a wɔkyerɛw ma wo no so?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba a wɔawo no foforo no wɔ awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi no. Awofo ne wɔn a wɔhwɛ wɔn ba no binom hu sɛ awosu mu afotu yɛ ɔkwan pa a wɔfa so sua pii fa sɛnea wɔahu wɔn ba no ne sɛnea wɔbɛboa wɔn ba ma watra ase yiye no ho. Yɛ wo ba no yareɛ ho sɛnkyerɛnne ne sɛ ebia ɔredu nkɔsoɔ mu nsɛntitiriw a ɛfa ne mfeɛ ho wɔ ayaresabea hɔ anaa. Sɛ wowɔ nsɛmmisa anaa nsɛm bi a ɛhaw wo wɔ wo ba no akwahosan ho a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wode sie w’adwenem (Take-Home Message) .

Ɛwom sɛ CHARGE syndrome yɛ tebea a emu yɛ den de, nanso sɛ wohu abofra no ntɛm, ayaresa a ɛfata, na wofi ɔdɔ mu hwɛ no a, ebetumi aboa no ma watra ase yiye.

• Ɛsono abofra biara: Ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea emu yɛ den wɔ abofra biara mu. Enti mfa wɔn ntoto afoforo ho.
• Kuw a wɔyɛ adwuma ahorow pii mmoa: Tebea yi a wobedi ho dwuma no hwehwɛ sɛ wonya animdefo, ayaresa ho animdefo, ne mmoa adwumayɛbea ahorow.
• Boasetɔ ne ntease: Ma wo ba no bere foforo ne mmoa ma ne nkɔso.
• Ɛnyɛ wo nko ara: wo ne mmusua afoforo a wɔwɔ mma te sɛ eyi nni nkitaho, kɔka mmoa akuw ho. Ɛbɛma woanya ahoɔden pii.
• Di wo duruyɛfo akwankyerɛ akyi: Mma bere a woayɛ nhyehyɛe ne nhwehwɛmu a wobɛyɛ no nmpa wo ti so. Sɛ wowɔ ɔhaw bi a, wo ne wo duruyɛfo nkasa.

Kae sɛ, sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi mpo a, wo dɔ, mmoa, ne akwankyerɛ a ɛfata betumi ama nsakrae kɛse aba wɔn asetra mu.

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